Valori di Omocisteina

Generalità

L'omocisteina è un aminoacido che normalmente è presente in piccolissime quantità nelle cellule dell'organismo.
valori omocisteinaIl controllo dei valori di omocisteina nel sangue (omocisteinemia) consentono di diagnosticare una carenza di acido folico o di vitamina B12. Inoltre, alti livelli di omocisteina nel sangue possono essere correlati ad un aumentato rischio cardiovascolare, predisponendo allo sviluppo di aterosclerosi, coronaropatia, ictus e malattie dei vasi periferici dovuta ai depositi lipidici.

Cos'è

L'omocisteina è un aminoacido solforato (cioè contenente un atomo di zolfo), il cui metabolismo viene regolato grazie all'intervento di enzimi e vitamine. Quest'elemento deriva, in particolare, dalla demetilazione della metionina (aminoacido essenziale che l'organismo può ricavare solo dall'alimentazione).
Una volta prodotto all'interno delle cellule, l'omocisteina viene rapidamente metabolizzata e convertita in altri prodotti. In tali processi, è fondamentale l'intervento delle vitamine B6 e B12 e dei folati, la cui eventuale carenza può essere evidenziata proprio dell'incremento dell'omocisteina plasmatica. Se protratto nel tempo e non adeguatamente trattato, questo deficit nutrizionale può associarsi all'aumentato rischio di incorrere in malattie cardiovascolari.

Perché si Misura

L'esame dell'omocisteina ne misura la quantità a livello plasmatico o urinario.
Questa valutazione può essere utilizzata per vari scopi:

  • Individuare una carenza di acido folico o di vitamina B12;
  • Determinare la presenza di un rischio cardiovascolare aumentato, sulla base dell'età e della presenza di altri fattori che possono predisporre a ictus o attacco cardiaco.
  • Come parte degli screening neonatali, nel caso esista il sospetto diagnostico di omocistinuria.

Omocistinuria

L'omocistinuria è una rara patologia ereditaria; i soggetti che ne sono affetti presentano tipicamente valori di omocisteina molto elevati nel sangue e nelle urine (possono arrivare addirittura a superare le 100 umol/L). L'omocistinuria, può essere causata da mutazioni a carico di differenti geni, che codificano per enzimi coinvolti nei meccanismi di smaltimento dell'amminoacido. Questo difetto porta, quindi, alla formazione di enzimi anomali, non funzionanti oppure capaci di metabolizzare solo parzialmente il precursore dell'omocisteina (metionina). Senza gli enzimi deputati al normale metabolismo di questi composti, l'omocisteina e la metionina si accumulano nell'organismo.
I bambini affetti da questa patologia possono apparire normali alla nascita, ma entro pochi anni possono presentare i primi segni clinici. Queste manifestazioni comprendono dislocazione congenita del cristallino, ritardo mentale, anomalie scheletriche, osteoporosi e disturbi del comportamento. L'omocistinuria comporta, inoltre, un aumentato rischio di tromboembolismo vascolare e di aterosclerosi che possono indurre allo sviluppo prematuro di patologie cardiovascolari.
La diagnosi precoce della malattia consente di alleviare questi sintomi; per questo motivo, l'omocisteinemia è stata inserita tra gli screening neonatali.

Valori normali

I valori di omocisteina nel sangue vengono considerati fisiologici quando sono compresi nell'intervallo 5-12 micromoli per litro (µmol/L).

Omocisteina Alta - Cause

Un eccesso di omocisteina (iperomocisteinemia) è una condizione che può essere determinata da diversi fattori.
Valori OmocisteinaInnanzitutto, i livelli plasmatici di quest'aminoacido possono essere elevati in caso deficit di vitamine B (specie B6 e B12) o folati. Questa carenza può essere dovuta a malnutrizione e cattiva alimentazione oppure a particolari condizioni, come, ad esempio, lo stato di gravidanza (durante il quale queste vitamine possono diventare carenti), il ridotto assorbimento intestinale (es. soggetti anziani o malattie infiammatorie), l'alcolismo e l'abuso di droghe.
I segni e sintomi di una carenza di vitamina B12 e folati possono essere inizialmente subdoli ed aspecifici; questi possono includere:

L'omocisteinemia permette di rilevare la carenza in persone con un deficit iniziale, prima che si verifichino manifestazioni evidenti e più gravi.
Altre cause di iperomocisteinemia sono l'utilizzo di alcuni tipi di farmaci (come carbamazepina, metotrexato e fentoina) o patologie a livello renale. L'omocisteina viene eliminata, infatti, dall'organismo attraverso le urine, sotto forma di cistina. In presenza di nefropatie, diminuisce l'escrezione di tutti i prodotti di scarto e, conseguentemente, aumentano i livelli di questo amminoacido nel sangue.
L'incremento dei valori ematici di omocisteina (iperomocisteinemia) può dipendere, inoltre, da cause genetiche, come nel caso dell'omocistinuria.
I livelli di omocisteina possono aumentare anche con l'età, nei fumatori e nelle donne dopo la menopausa.

Possibili conseguenze

L'incremento dei livelli ematici di omocisteina è associata al rischio di sviluppare malattie cardiache e vascolari, tra cui ictus, aterosclerosi ed infarto miocardico.
Il meccanismo per il quale l'omocisteina è associata ad un'aumentata predisposizione ad attacco cardiaco ed ictus non è ancora del tutto chiarito, ma sembra essere riconducibile ad alterazioni della coagulazione e danni endoteliali.
Molti studi scientifici, poi, sostengono i benefici o la diminuzione del rischio cardiovascolare dovuti all'assunzione di integratori di acido folico e vitamina B. Nonostante tale considerazione, però, l'omocisteina non rientra tra i principali i fattori di rischio per le patologie cardiovascolari (come sono, invece, il fumo, l'ipertensione o l'obesità) ed il suo utilizzo come parte dello screening di queste condizioni è ancora oggetto di dibattito.
L'iperomocisteinemia è correlata a varie altre conseguenze, come la predisposizione a sviluppare fragilità ossea, patologie neurodegenerative (come demenza senile e morbo di Alzheimer) e preeclampsia durante la gravidanza.

Omocisteina Bassa - Cause

Bassi livelli di omocisteina a livello plasmatico non sono associati, di solito, a problemi di tipo medico e/o a conseguenze patologiche, pertanto non vengono considerati clinicamente rilevanti.

Come si misura

La determinazione dei valori di omocisteina viene effettuata su un campione di sangue venoso. Talvolta, in aggiunta al prelievo ematico, può essere richiesta anche la raccolta di un campione di urine.

Preparazione

Il prelievo si esegue in genere al mattino, dopo un digiuno di 10-12 ore.
Diversi farmaci possono comportare un incremento o una diminuzione dei valori dell'omocisteina. Pertanto, è sempre opportuno informare il proprio medico di qualsiasi trattamento, anche fitoterapico, a cui si è sottoposti in modo tale da interpretare correttamente il risultato dell'analisi.

Interpretazione dei Risultati

Un alto livello di omocisteina nel sangue (iperomocisteinemia) è una condizione che può essere attribuita a diverse cause.  Una carenza di vitamine B12, B6 ed acido folico favorisce un accumulo dell'amminoacido in circolo. Altri fattori determinanti di iperomocisteinemia sono l'utilizzo di alcuni tipi di farmaci, le patologie renali e l'omocistinuria.

Rischio cardiovascolare

Alti livelli di omocisteina nel sangue si associano ad un aumento del rischio cardiovascolare, quindi a maggiori probabilità di subire malattie come infarto cardiaco, claudicatio intermittens, cardiopatia ischemica ecc. I valori di omocisteina nel plasma sono considerati normali quando si attestano intorno alle 5-12 micromoli per litro (5-12 µmol/L), borderline per livelli superiori, fino a 15 µmol/L, ed eccessivamente alti quando superano tale soglia. I livelli ottimali di omocisteina si attestano invece intorno alle 7 µmol/L.
Sebbene esista una certa variabilità tra le varie linee guida, possiamo considerare la seguente tabella come punto di riferimento.


Valori di omocisteina normali Valori di omocisteina elevati Obiettivo terapeutico
Limite inferiore Limite superiore  
Donne 12-19 anni 3.3 μmol/L 7.2 μmol/L > 10.4 μmol/L < 6.3 μmol/L
(< 0.85 mg/L)
>60 anni 4.9 μmol/L 11.6 μmol/L
Uomini 12-19 anni 4.3 μmol/L 9.9 μmol/L > 11.4 μmol/L
>60 anni 5.9 μmol/L 15.3 μmol/L

Valori troppo alti di omocisteina possono essere riportati nella norma aumentando l'apporto di folati e vitamine del gruppo B, in particolare la B6 e la B12. In questi casi, il medico tende quindi a consigliare un maggior consumo di cereali integrali, inclusi quelli per la prima colazione, spinaci, asparagi, lenticchie e la maggior parte dei legumi. Mentre i vegetali - purché consumati freschi e crudi o tutt'al più cotti al vapore - sono buone fonti di acido folico, le vitamine B6 e B12 sono invece tipiche di carne e pesce. Una volta corrette le abitudini alimentari, se i valori di omocisteina permangono elevati è necessario ricorrere ad alimenti fortificati, ancora poco diffusi in Italia, o ad integratori specifici. Va detto, comunque, che ancora non è chiaro se la riduzione dei valori di omocisteina sia effettivamente utile per ridurre il rischio cardiovascolare. Inoltre, se si vuole davvero promuovere la salute del proprio cuore e dei propri vasi sanguigni è necessario considerare il profilo di rischio totale, quindi tutti i vari aspetti dietetici (grassi saturi, colesterolo, fibre, zuccheri semplici ecc.), comportamentali (fumo, sedentarietà) e clinici (trigliceridi, colesterolo, glicemia, PCR ed altri marker infiammatori).