Le transglutaminasi sono un gruppo di enzimi coinvolti in reazioni biologiche particolarmente importanti. Con il loro intervento, infatti, catalizzano la formazione di legami covalenti tra un gruppo aminico libero (ad esempio di proteine o peptidi che presentano residui di lisina) ed il gruppo γ-carbossiamidico di proteine che presentano residui di glutammina. I legami così formati esibiscono una forte resistenza alla degradazione proteolitica e diventano importanti in molti processi fisiologici e patologici, come l'emostasi (arresto delle emorragie), la guarigione delle ferite, l'apoptosi (morte cellulare programmata), la formazione della cute, la crescita tumorale ed altri ancora.
Attualmente è stata riconosciuta l'esistenza di almeno 8 diversi tipi di transglutaminasi (TGs):
transglutaminasi plasmatica (fattore XII della coagulazione);
translutaminasi tissutale (fegato, eritrociti o endotelio);
transglutaminasi cheratinocitica;
transglutaminasi epidermica;
transglutaminasi prostatica;
transglutaminasi X ed altre.
La transglutaminasi tissutale (tTG o TG2) è nota per essere l'autoantigene specifico della celiachia.
Nel celiaco, in seguito all'esposizione a gliadina - e più in generale alle prolammine contenute nel glutine - le transglutaminasi tissutali catalizzano la modifica strutturale di queste proteine, che vengono così riconosciute come anomale dal sistema immunitario. Per difendersi da quella che viene erroneamente vista come una proteina pericolosa, l'organismo innesca una reazione infiammatoria, che a poco a poco altera la mucosa intestinale fino a compromettere in maniera più o meno severa le capacità di assorbimento dei nutrienti.
La ricerca di anticorpi di classe IgA, anti-transglutaminasi tissutali, è uno dei più recenti e diffusi test per la diagnosi di celiachia, (affianca o sostituisce la tradizionale ricerca di anticorpi anti-endomisio - EMA - ed anti-gliadina - AGA). L'esame sfrutta una tecnica immunoenzimatica, indipendente dall'operatore e poco costosa, con sensibilità* e specificità** prossime al 100% (rispettivamente del 94 e del 98% secondo uno studio pubblicato sull'european journal gastroenterology hepatology nel 2005).
* capacità diidentificare correttamente gli ammalati
** capacità di identificare correttamente i sani.
Il rischio di falsi positivi (soggetti che dai risultati dell'esame appaiono celiaci quando in realtà non lo sono), è superiore per i pazienti con morbo di Crohn, colite ulcerosa, lupus eritematoso sistemico o altre malattie infiammatorie, allergie, ed epatopatie croniche.
Nel caso il test anticorpale produca risultati positivi, per la conferma diagnostica di celiachia è comunque necessaria una biopsia intestinale. Durante questo esame il medico fa scendere delicatamente un sottile sondino, introdotto per os, fino ai primi tratti dell'intestino tenue, e tramite un microdispositivo montato all'estremità, preleva un pezzetto di mucosa, successivamente analizzato in laboratorio.
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