Sindrome di Tourette

Generalità

La sindrome di Tourette è un disturbo che causa dei tic motori e fonici multipli e involontari. Insorge durante l'infanzia, o l'adolescenza, e condiziona la vita sociale e scolastica dei giovani pazienti.
Spesso i tic non sono gli unici sintomi, in quanto, a essi, si associano altri disturbi neuropsichiatrici.
Sindrome di tourettePurtroppo, non esiste una cura specifica. Tuttavia, la somministrazione di determinati farmaci, la psicoterapia e un preciso sostegno morale possono attenuare la frequenza dei tic e i comportamenti anormali.

Cos'è la sindrome di Tourette

La sindrome di Tourette è una patologia neuropsichiatrica dell'infanzia e dell'adolescenza, caratterizzata da tic motori e fonici (o vocali). Questi tic consistono in movimenti e suoni ripetuti e involontari; sono, inoltre, difficilmente controllabili e immotivati, cioè privi di uno scopo preciso.

DISTURBI ASSOCIATI

Spesso, i giovani pazienti possono mostrare dei deficit di attenzione, iperattività e altri disturbi comportamentali. Queste associazioni peggiorano ulteriormente il quadro clinico.

I TIC NELLA SINDROME DI TOURETTE

Tic ripetitivi sono assai comuni durante l'infanzia e l'adolescenza. Spesso, però, questi tic NON sono legati a determinate patologie neuropsichiatriche. Tali manifestazioni involontarie durano meno di un anno e sono altalenanti: cioè vanno e vengono.
La sindrome di Tourette, invece, è caratterizzata da tic estenuanti, ripetuti moltissime volte nel corso della giornata e di lunga permanenza (superiore a un anno).

ETÀ ADULTA

Nella maggior parte dei casi, con il raggiungimento dell'età adulta, i tic spariscono o si attenuano notevolmente. Dopo l'adolescenza, sono poche le persone che continuano a presentare, con la stessa frequenza, disturbi tipici della sindrome di Tourette.

EPIDEMIOLOGIA

La sindrome di Tourette è abbastanza comune. Essa affligge una persona su 100 circa ed è tre volte più comune nei maschi, rispetto alle femmine.

Cause

La precisa causa della sindrome di Tourette è sconosciuta. Tuttavia, si sono fatte diverse ipotesi sull'origine della malattia:

  • Teoria genetica
  • Teoria neurologica
  • Teoria ambientale

TEORIA GENETICA

Questa teoria si regge sull'osservazione che, molto spesso, giovani pazienti con sindrome di Tourette hanno almeno un familiare (padre, madre o fratello) con gli stessi disturbi. Ciò fa pensare che ci possa essere un gene, o più di uno, implicato nell'insorgenza della malattia. Al momento, non si hanno indizi su quale sia questo gene e su come si trasmetta tra genitori e figli.

TEORIA NEUROLOGICA

Alcuni studi sostengono che, alla base della sindrome di Tourette, ci siano dei deficit cerebrali. Tali disfunzioni riguardano la dopamina e il sistema dopaminergico: pare, infatti, che siano coinvolti le aree limbiche, i gangli della base e la corteccia pre-frontale, presenti nel cervello.

N.B: la dopamina è un neurotrasmettitore, prodotto nel cervello. Ha tantissime funzioni: per esempio, agisce sul comportamento, sul movimento volontario, sul sonno, sull'umore, sulla motivazione e sull'apprendimento.

TEORIA AMBIENTALE

Non esistono prove certe, che confermino questa teoria. Tuttavia, si è visto che esiste una relazione tra la sindrome di Tourette e una gravidanza problematica.


Problemi, in fase di gravidanza, all'origine della sindrome di Tourette


Un altro fattore ambientale, tuttora in fase di studio, è l'infezione da streptococco.

Sintomi e associazioni

Per approfondire: Sintomi Sindrome di Tourette


I sintomi caratteristici della sindrome di Tourette sono i tic motori e i tic fonici (o vocali).

Manifestazioni meno comuni sono, invece, la coprolalia, la palilalia, alcuni comportamenti socialmente inappropriati, l'ecolalia e l'ecoprassia.

Infine, come si è accennato, la sindrome di Tourette è spesso accompagnata da disturbi del comportamento, quali:

TIC MOTORI E TIC FONICI

  • I tic motori sono movimenti involontari, eseguiti senza uno scopo.
    I tic fonici consistono nell'emissione incontrollata di suoni privi di significato.

Sono manifestazioni che non passano certo inosservate: infatti, sono ripetute in modo estenuante e affliggono un paziente per un periodo di tempo superiore a un anno. Talvolta, sono così intensi da complicare la relazioni sociale e l'attività scolastica.

Dalle descrizioni dei pazienti, il tic è una necessità, paragonabile a uno starnuto o al grattarsi per un prurito; l'esecuzione è sentita come la liberazione da un accumulo di tensione.

I tic possono comparire quando il paziente ha tra i 2 e 14 anni d'età, anche se, in genere, insorgono all'età di 7-8 anni.


Tic motori Tic fonici (o vocali)
Ammiccamento della/e palpebra/e Schiarimento della gola
Scuotimento della testa Tossire
Storcere la bocca Annusare
Contrazione della bocca Gridare
Estensione degli arti (per esempio, calciare) Imitare i versi degli animali
Scatti delle spalle

ALTRI SINTOMI

Premessa: alcuni testi di medicina considerano la coprolalia, la palilalia, l'ecolalia e l'ecoprassia come dei tic fonici/motori complessi.

La coprolalia è il continuo proferimento, da parte del paziente, di parole/frasi oscene e volgari.

Talvolta, il paziente si esibisce solo in comportamenti maleducati, ma non osceni. In questo caso, si parla di comportamenti socialmente inappropriati non-osceni (NOSI).
Coprolalia e NOSI sono atti spontanei, che non vanno confusi con la mancanza di educazione o di moralità del paziente. Spesso, si identifica la sindrome di Tourette con questi due sintomi, ma è giusto specificare che sono manifestazioni rare, che insorgono solo nel 10-15% dei pazienti.

La palilalia è la ripetizione di alcune proprie parole, senza alcun motivo e fuori luogo.

L'ecolalia e l'ecoprassia sono, rispettivamente, la ripetizione di parole dette da altri e la ripetizione di gesti fatti da altri. Anche in questo caso, si tratta di atti immotivati.

DISTURBI ASSOCIATI ALLA SINDROME DI TOURETTE

I pazienti con sindrome di Tourette possono presentare altri disturbi associati, di tipo neuropsichiatrico. Nel linguaggio medico, la condizione per cui una persona mostra due sintomi di origine diversa, si chiama comorbidità.

Non esiste un dato certo che riguardi la frequenza di queste associazione morbose: alcuni studi riportano che 8-9 casi su 10 manifestino altre patologie, oltre ai tic; altri studi, invece, parlano di una frequenza minore, attorno ai 4-5 casi su 10.

Le patologie associate più importanti e gravi sono:

  • Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD o DDAI)
  • Disturbo ossessivo-compulsivo (DOC)

Sono, invece, meno comuni:

  • Difficoltà d'apprendimento
  • Autolesionismo
  • Alterazioni dell'umore

La comorbidità peggiora l'inserimento del giovane paziente nell'ambito sociale e scolastico.
La tabella seguente riassume le principali caratteristiche delle diverse malattie associate alla sindrome di Tourette.


Patologia associata Breve descrizione
ADHD o DDAI, disturbo da deficit di attenzione e iperattività I pazienti si distraggono facilmente, sono sbadati e disorganizzati. Giocano e parlano in modo rumoroso. Sono sempre in movimento e interrompono le attività delle persone che li circondano
DOC, disturbo ossessivo-compulsivo Ansia e perdita di controllo, dovute al timore di fare gesti inappropriati o proferire parole volgari.
Le ossessioni sono delle azioni ripetitive, senza scopo: per esempio, il ripetuto lavaggio delle mani o la conta degli oggetti
Difficoltà d'apprendimento Si manifesta con dislessia e disortografia
Autolesionismo Tendenza a mordersi, graffiarsi, sbattere la testa o darsi dei pugni
Alterazioni dell'umore Ansia e depressione

Diagnosi

Premessa: non esiste un test o un esame strumentale che permetta la diagnosi della sindrome di Tourette. Pertanto, i medici si affidano all'osservazione minuziosa dei sintomi e a un testo, il cosiddetto "Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali" (in inglese DSM) quarta edizione. Esso riporta una descrizione accurata dei sintomi delle malattie mentali. La sua consultazione rappresenta uno strumento di confronto, a cui appoggiarsi quando ci si imbatte in un caso sospetto di sindrome di Tourette.

ALCUNI PUNTI CARDINE DEL MANUALE

Di seguito, si riportano alcuni passaggi fondamentali presenti all'interno del Manuale DSM, che aiutano nella diagnosi.
Si tratta di sindrome di Tourette, se:

  • Il paziente mostra tic motori multipli e uno, o più, tic fonici
  • I tic motori e fonici durano almeno un anno
  • La frequenza dei tic, nell'ambito della stessa giornata, è elevata
  • La remissione dai tic non va oltre i tre mesi consecutivi
  • I disturbi insorgono prima dei 18 anni
  • L'insorgenza non dev'essere dovuta all'assunzione di una sostanza (droga o farmaco)

DIAGNOSI DIFFERENZIALE

I tic possono essere causati o confusi con altre diverse condizioni morbose. Per esempio:

Pertanto, è vero che non esiste un test diagnostico per la sindrome di Tourette, ma sottoporsi ad esami strumentali può essere utile per escludere alcune delle patologie sopraccitate.
Gli accertamenti consigliati sono: un elettroencefalogramma, una risonanza magnetica cerebrale e un esame delle urine.

N.B: il tic motorio, o fonico, rappresenta solo uno dei sintomi delle malattie presenti nell'elenco. Ciascuna di esse, infatti, si presenta con altre manifestazioni, talvolta inequivocabili.

Terapia

Due premesse:

  • La maggior parte dei pazienti con sindrome di Tourette presenta una forma lieve della malattia, tale da non richiedere un trattamento particolare.
  • In età adulta, come si è già detto, avviene una remissione spontanea della malattia, talvolta senza conseguenze.

Come per la diagnosi, non esiste una terapia specifica per la sindrome di Tourette. Tuttavia, è possibile alleviare i sintomi tramite la somministrazione di farmaci e una cura psicologica e comportamentale. Questi interventi terapeutici migliorano la qualità della vita dei giovani pazienti, in particolare quando questi sono afflitti da forme gravi della malattia.

Se questi trattamenti non hanno successo, si può ricorrere anche alla chirurgia, ma si tratta di una possibilità poco considerata, in quanto è dall'esito incerto e assai pericolosa.

TERAPIA FARMACOLOGICA

Lo scopo è duplice:

  • Ridurre la frequenza dei tic
  • Contenere i disturbi da deficit dell'attenzione e quelli ossessivi-compulsivi

Per ridurre i tic e alcuni comportamenti ossessivi, si somministrano al paziente degli antipsicotici. Gli antipsicotici modulano alcuni messaggeri del cervello, i neurotrasmettitori, come la dopamina, la noradrenalina e la serotonina. Possono avere un successo parziale e dei gravi effetti collaterali.

Per agire sull'ansia da disturbi ossessivi-compulsivi, si ricorre a una benzodiazepina: il clonazepam. La somministrazione non ha sempre gli effetti desiderati.

Infine, per arginare i deficit di attenzione, si fa uso di stimolanti come il metilfenidato.

La tabella riporta i farmaci più usati nei casi di sindrome di Tourette.


Antipsicotici Scopo
Aloperidolo
Risperidone
Pimozide
Aripiprazolo
Sulpiride
Ridurre la frequenza dei tic e alcuni comportamenti ossessivi
Benzodiazepina Scopo
Clonazepam Antidepressivo, sedativo e ansiolitico
Stimolanti dell'attenzione Scopo
Metilfenidato Contenere i deficit di attenzione dovuti all'ADHD (o DDAI)

N.B: al momento, questi farmaci non sono registrati per la cura della sindrome di Tourette, a causa degli effetti collaterali e dell'incerto successo. Alcuni sono indicati per le patologie associate, come nel caso del metilfenidato, ma, anche in questo caso, ci sono delle condizioni di utilizzo.

TERAPIA PSICOLOGICA E COMPORTAMENTALE

Le terapie psicologiche principali sono la psicoterapia cognitivo-comportamentale (TCC) e la cosiddetta Habit Reversal Training.
Lo scopo è quello di attenuare la frequenza dei tic, insegnando al paziente a dominare l'esigenza di eseguirli. Riuscire a controllare i tic è di enorme aiuto per migliorare l'inserimento nel sociale e nell'ambito scolastico. Purtroppo, non sempre queste due psicoterapie hanno successo.

EDUCAZIONE E SUPPORTO

I familiari dei malati di sindrome di Tourette ricoprono un ruolo fondamentale, durante il percorso terapeutico. Infatti, si è visto che le cure sono più efficaci in quei pazienti che vengono supportati dalle famiglie. È, quindi, essenziale che i genitori si documentino sull'appropriato comportamento da adottare in questi casi e, successivamente, metterlo in pratica.

Un altro importante ruolo è svolto dalla scuola. Essa deve favorire l'inserimento degli individui con sindrome di Tourette. Gli insegnanti devono sostenere un paziente, capirne le problematiche e farlo sentire accettato dagli altri alunni. Un ambiente scolastico "ostile" si contrappone agli sforzi fatti dalle famiglie, rendendo il recupero più difficile.

CHIRURGIA

Si tratta della cosiddetta stimolazione cerebrale profonda (in inglese Deep Brain Stimulation, DBS). La procedura chirurgica prevede l'inserimento, nel cervello, di elettrodi. Questi elettrodi stimolano quelle aree cerebrali che si sospetta siano coinvolte nella sindrome di Tourette.
È una metodica ancora in fase di perfezionamento, in quanto non priva di complicazioni. Al momento, viene attuata solo quando farmaci e psicoterapia non funzionano.

Prognosi

La prognosi, per chi è affetto da sindrome di Tourette, è diversa caso per caso. Inoltre, non si è in possesso di esami clinici che ne prevedano l'evoluzione.

Nella maggior parte dei pazienti, quando questi raggiungono l'età adulta, avviene una remissione spontanea e quasi completa della malattia. La prognosi è positiva, poiché i tic diventano rari episodi; di conseguenza, non condizionano la qualità della vita dei pazienti.

Tuttavia, una piccola percentuale di casi manifesta, anche in età adulta, tic frequenti e altri disturbi ossessivi. Per queste persone, la vita sociale e lavorativa può risentirne: farsi accettare e svolgere una certa attività può diventare assai difficile. Pertanto, la prognosi è meno buona della precedente.

Va, però, ricordato che, qualunque sia il decorso patologico, l'intelligenza e la durata della vita dei malati di sindrome di Tourette non subiscono ripercussioni.



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