Sindrome di Rett

A cura della Dr.ssa Sarah Beggiato

Definizione

La sindrome di Rett è una malattia genetica rara, che colpisce il modo in cui il cervello si sviluppa e che interessa quasi esclusivamente le ragazze. Dopo la nascita, molte bambine con la sindrome di Rett sembrano svilupparsi normalmente, ma i sintomi superficiali appaiono già dopo 6 mesi di età. Sindrome di RettNel tempo, i bambini che sviluppano la sindrome di Rett iniziano ad avere problemi progressivi con i movimenti, la coordinazione e la comunicazione, che possono influenzare la loro capacità di muovere le mani, parlare e camminare. Anche se attualmente non esiste una cura per la sindrome di Rett, potenziali trattamenti vengono sottoposti a numerosi studi. Le attuali strategie terapeutiche sono focalizzate nel tentativo di migliorare i movimenti e la comunicazione, in modo da fornire supporto ai bambini e alle loro famiglie.

Cause

La sindrome di Rett è un disordine genetico che solo in pochi casi viene ereditato. Infatti, la mutazione genetica che causa la malattia avviene perlopiù in maniera spontanea e casuale.
Poiché i maschi hanno una combinazione cromosomica differente rispetto alle femmine, i bambini colpiti dalla mutazione genetica che provoca la sindrome di Rett sono colpiti in modi devastanti: molti di loro muoiono prima della nascita o nelle prime fasi dell'infanzia; un numero davvero piccolo di questi ragazzi sviluppa invece la sindrome di Rett meno grave. Similmente alle bambine colpite, questi ragazzi probabilmente vivono fino all'età adulta, ma presentano ancora il rischio di sviluppare problemi di comportamento e di salute.

Sintomi

I bambini affetti dalla sindrome di Rett nascono generalmente dopo un normale periodo di gestazione. Durante i primi sei mesi di vita, molti di loro sembrano crescere e comportarsi normalmente; tuttavia, dopo questo periodo, i sintomi e i segni della sindrome di Rett cominciano a comparire.

I cambiamenti più evidenti, generalmente, si manifestano intorno ai 12-18 mesi di età, nell'arco di un periodo di settimane o mesi. I sintomi dalla sindrome di Rett comprendono:

  • Rallentamento dello sviluppo del cervello dopo la nascita. Normalmente i bambini con la sindrome di Rett hanno una testa più piccola, il che diviene evidente dopo i 6 mesi di età. Durante la crescita del bambino, vi è anche un ritardo evidente nello sviluppo di altre parti del corpo.
  • Perdita di movimenti normali e della coordinazione: la perdita delle più comuni abilità nei movimenti (capacità motorie), di solito si manifesta tra i 12 ed i 18 mesi di età. I primi segni comprendono spesso una riduzione del controllo delle mani ed una riduzione della capacità di gattonare o camminare normalmente. All'inizio la perdita di queste capacità avviene rapidamente, poi continua gradualmente.
  • Perdita delle capacità di comunicare e di pensare: i bambini con la sindrome di Rett cominciano generalmente a perdere la capacità di parlare e di comunicare in altri modi. Possono diventare disinteressati verso gli altri, verso i giocattoli ed il loro ambiente. In alcuni bambini si manifestano rapidi cambiamenti, come ad esempio l'improvvisa perdita della parola. Nel tempo la maggior parte dei bambini riacquista gradualmente il contatto visivo e sviluppa una capacità di comunicazione non verbale.
  • Movimenti anomali delle mani: nella fase di progressione della malattia, i bambini colpiti da sindrome di Rett sviluppano un modo particolare di muovere le mani, che comprende torcere le mani, stringerle, batterle o strofinarle.
  • Movimento anomalo degli occhi: i bambini con sindrome di Rett tendono a muovere in maniera anomala gli occhi. Ad esempio possono fissare a lungo, sbattere le palpebre o chiudere un occhio per volta.
  • Problemi di respirazione: come ad esempio apnea, iperventilazione, espirazione forzata di aria o saliva. Questi problemi tendono a verificarsi durante le ore di veglia, ma non durante il sonno.
  • Irritabilità: i bambini con la sindrome di Rett diventano particolarmente agitati ed irritati durante il periodo di crescita. Possono manifestarsi improvvisamente periodi di pianti o urla che possono durare per ore.
  • Comportamenti anomali: possono comprendere improvvise, strane, espressioni facciali e lunghi attacchi di risate, urla che si manifestano senza alcun motivo apparente, o ancora i bambini si leccano le mani, o si prendono i capelli o i vestiti.
  • Attacchi epilettici: la maggior parte dei bambini colpiti da sindrome di Rett sperimenta, durante il periodo di vita, attacchi epilettici. I sintomi variano da persona a persona e possono variare da spasmi muscolari periodici fino ad epilessia conclamata.
  • Piegamento anomalo della spina dorsale (scoliosi).
  • Battito cardiaco irregolare: questo è un grave problema per molti bambini e adulti con la sindrome di Rett, perché mette loro in pericolo di vita.
  • Costipazione

Stadi della sindrome di Rett

La malattia si può suddividere in 4 stadi:

  • Stadio I: i sintomi sono subdoli e durante questa prima fase, che inizia tra i 6 ed i 18 mesi di età, vengono spesso trascurati. I bambini possono mostrare meno contatto visivo ed iniziano a perdere interesse per i giocattoli; essi possono anche essere in ritardo nella seduta o nel gattonare.
  • Stadio II: tra i 12 mesi ed i 4 anni di età, i bambini con la sindrome di Rett perdono gradualmente la capacità di parlare e di usare le mani volutamente. Movimenti ripetitivi delle mani, senza uno scopo, cominciano ad apparire in questa fase. Alcuni bambini colpiti dalla malattia di Rett trattengono il respiro o vanno in iperventilazione. Possono piangere o urlare senza alcun motivo apparente. Spesso per loro diventa difficile muoversi per conto proprio.
  • Stadio III: il terzio stadio rappresenta il plateau della malattia. Questa fase si manifesta di solito tra i 2 ed i 10 anni di età, e può durare per anni. Sebbene continuino i problemi nei movimenti, il comportamento può migliorare. Spesso, in questo stadio, i bambini piangono di meno e sono anche meno irritabili. Aumenta il contatto visivo ed anche l'uso di mani e occhi per comunicare, di solito, migliora in questa fase.
  • Stadio IV: l'ultimo stadio della sindrome di Rett è caratterizzato da una ridotta mobilità, da debolezza muscolare e dalla comparsa di scoliosi. Le capacità di comprendere e comunicare e le abilità manuali di solito non declinano ulteriormente in questo stadio. Infatti, i movimenti ripetitivi delle mani possono diminuire. Sebbene possa sopraggiungere precocemente la morte, l'età media delle persone colpite da sindrome di Rett è di 50 anni. I malati hanno generalmente bisogno di cure e assistenza nel corso della loro vita.

Quando è necessario andare dal dottore

Poiché i sintomi di questa malattia sono subdoli nelle prime fasi, è necessario far vedere il bambino al medico appena si cominciano a notare problemi fisici o cambiamenti comportamentali come:

  • Rallentamento della crescita della testa o di altre parti del corpo del bambino;
  • Diminuzione della coordinazione o alterazioni dei movimenti; come ad esempio movimenti ripetitivi della testa;
  • Riduzione del contatto visivo o perdita di interesse nella normale attività di gioco;
  • Ritardo nella parola o perdita precoce delle abilità di parola;
  • Problemi di comportamento o sbalzi d'umore marcati;
  • Chiara perdita di tappe precedentemente acquisite nelle capacità motorie.

Test e diagnosi

La diagnosi della sindrome di Rett coinvolge una serie di attente osservazioni, che vanno dalla valutazione della crescita del bambino e dal suo sviluppo alle indagini sulla sua storia medica e familiare. Il bambino viene anche sottoposto ad alcuni test per verificare le altre condizioni che possono causare alcuni dei sintomi della malattia (diagnosi differenziale). Alcune di queste condizioni comprendono:

  • altri disordini genetici
  • autismo
  • paralisi cerebrale
  • problemi di vista o udito
  • epilessia
  • disordini di tipo degenerativo
  • disordini del sistema nervoso centrale provocati da traumi o infezioni
  • danno cerebrale prenatale

Alcuni test utilizzati per la diagnosi della sindrome di Rett includono:

Il medico curante può anche suggerire il test del DNA per confermare la sindrome di Rett. Generalmente, se il medico sospetta che si tratti di sindrome di Rett, utilizzerà una serie di criteri diagnostici ufficiali.

Trattamento della sindrome di Rett

Il trattamento della patologia prevede un approccio di squadra, che comprende un regolare supporto medico, una terapia fisica, professionale e l'allenamento alla parola, oltre che un ricorso ai servizi sociali. La terapia va mantenuta per la vita.
I trattamenti che possono aiutare i bambini e gli adulti con sindrome di Rett comprendono:

  • medicazioni: esse non curano la malattia, ma aiutano a controllare alcuni dei sintomi e dei segni associati alla malattia, come gli attacchi epilettici e la rigidità muscolare;
  • terapia fisica e logopedista;
  • supporto nutrizionale: una nutrizione adeguata è estremamente importante, sia per la normale crescita sia per migliorare le capacità mentali e sociali. Alcuni bambini con la sindrome di Rett hanno bisogno di un elevato apporto di calorie, e di una dieta ben bilanciata. Altri hanno bisogno di nutrirsi attraverso un tubo nasogastrico o direttamente nello stomaco (gastrostomia).


Ultima modifica dell'articolo: 22/02/2016