Sindrome di Down

La sindrome di Down è un insieme di manifestazioni fenotipiche correlate alla presenza, parziale o completa, di un cromosoma 21 soprannumerario. Per questo, la sindrome di Down è nota anche con il nome di "trisomia 21".

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Classificazione e Cause di origine

Il codice genetico dell'uomo si basa su 46 cromosomi, organizzati in coppie. All'interno di questi ammassi di DNA sono contenuti i geni che regolano i vari caratteri dell'organismo; si parla di cromosomi omologhi quando entrambi contengono le stesse informazioni genetiche, relative ai medesimi caratteri fenotipici (colore degli occhi, colore della pelle ecc.). Per quanto detto, nell'uomo si contano 23 coppie cromosomiche, di cui 22 sono costituite da cromosomi omologhi, mentre l'ultima coppia - quella dei cromosomi sessuali - è formata da cromosomi diversi. Sindrome di DownQuest'ultima determina il sesso dell'individuo; in particolare, la coppia XX è prerogativa del sesso femminile, mentre la coppia XY è tipica del maschio.

Riassumendo, tutte* le cellule dell'organismo umano contengono 46 cromosomi, divisi in 23 coppie, di cui 22 omologhe (autosomi) ed una eterologa che interessa i cromosomi sessuali (eterosomi).

* Alla regola appena espressa, sfuggono soltanto le cellule germinali, che sono gli spermatozoi nell'uomo e le cellule uovo nella donna. Tali cellule, costituite da 23 cromosomi, si uniscono durante la fecondazione; così, alla nascita, ognuna delle nostre coppie cromosomiche è composta da un cromosoma ereditato dalla madre e da un cromosoma ereditato dal padre.

Nella sindrome di Down l'organizzazione cromosomica appena elencata viene a mancare; in ogni cellula dell'organismo, infatti, ritroviamo un cromosoma in più (passiamo da 46 a 47 cromosomi).

In relazione alle caratteristiche del cromosoma soprannumerario che caratterizza il genoma delle persone affette da sindrome di Down, possiamo distinguere tre diverse forme di trisomia.

 

Trisomia 21 libera completa Trisomia 21 da traslocazione Trisomia 21 libera in mosaicismo
92-94% dei casi 4-5% dei casi 2-3% dei casi
Il cromosoma 21 è presente tre volte invece di due.

 

Il cromosoma n°21 soprannumerario è collegato ad un'altro cromosoma (traslocazione) anziché alla coppia n°21. Una parte delle cellule contiene il normale corredo di 46 cromosomi, mentre le altre, a causa del cromosoma aggiunto n°21, hanno in tutto 47 cromosomi.

 

Per quanto esposto, la sindrome di Down è nota anche come "trisomia 21", dato che in tutte le forme il cromosoma n°21 è presente 3 volte. La denominazione più conosciuta, "Sindrome di Down", deriva invece dal nome del medico inglese, J.Down, che la descrisse per la prima volta nel lontano 1866, utilizzando il termine mongoloidismo a causa dei tratti somatici del viso dei pazienti, che richiamavano appunto quelli delle popolazioni asiatiche di etnia mongola.

Fattori di rischio e Incidenza

Come noto ai più, il rischio di concepire un figlio con Sindrome di Down aumenta con l'avanzare dell'età della madre al momento del concepimento, divenendo consistente dopo i 35 anni di età. Nel 90-95% dei casi è infatti la madre ad avere, nel gamete oggetto del concepimento (cellula uovo), due cromosomi 21 anziché una singola copia dello stesso. Tutto ciò a causa di una mancata disgiunzione dello stesso durante la meiosi; tale evento si verifica sporadicamente, quindi in modo non prevedibile. Di conseguenza, la madre di un bambino affetto da sindrome di Down può dare alla luce un bambino perfettamente sano nella successiva gravidanza, ma è purtroppo possibile anche l'evento contrario. In particolare, nel primo caso, il rischio di partorire un altro bambino affetto da sindrome di Down si attesta intorno all'uno percento, mentre nel secondo va di pari passo all'età della madre.

Le cause responsabili della mancata disgiunzione cromosomica non sono ancora state specificate, tanto che come abbiamo avuto modo di ricordare, l'unico fattore di rischio importante è un 'età materna superiore a 35 anni. A questa età, infatti, il rischio è dello 0,25%, mentre a 45 anni la probabilità di partorire un figlio con sindrome di Down sale al 2,8%.

L'ereditarietà della sindrome di Down è accettata solamente per la trisomia 21 da traslocazione (4-5% dei casi, di cui circa la metà è di natura ereditaria).

Attualmente, la prevalenza neonatale della malattia è stimata intorno ad un caso ogni 750 nati vivi. L'incidenza della sindrome di Down sarebbe comunque molto più alta, se non fosse che la maggior parte delle gravidanze trisomiche per il cromosoma 21 vadano in contro ad interruzione spontanea, generalmente nel primo trimestre. Dati alla mano, i nati vivi con sindrome di Down costituiscono soltanto il 25% circa del totale di concepimenti trisomici per il cromosoma 21.


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