Sclerosi Multipla

A cura della Dr.ssa Sarah Beggiato

Generalità

La sclerosi multipla (MS) è una malattia cronica, spesso invalidante, che colpisce il sistema nervoso centrale (SNC: costituito da cervello, midollo spinale e nervi ottici). Sclerosi multiplaI sintomi della sclerosi multipla possono essere lievi, come ad esempio l'intorpidimento a livello degli arti, o severi, come paralisi o perdita della vista. Il progresso dei sintomi e la loro gravità attualmente non sono prevedibili e variano da individuo ad individuo. Ad oggi, i nuovi trattamenti disponibili ed i progressi della scienza stanno dando nuove speranze alle persone colpite da questa malattia.


La sclerosi multipla è una malattia del sistema immunitario


Prima di tutto occorre specificare le caratteristiche di questa malattia. Nella sclerosi multipla si assiste ad un attacco del sistema immunitario nei confronti del sistema nervoso centrale.

Si pensa che la malattia abbia una componente genetica, che dipende dalla suscettibilità di ogni singolo individuo, e sia influenzata anche da diversi fenomeni ambientali. Da alcuni ricercatori la malattia viene classificata come una malattia autoimmune, ma altri specialisti non sono d'accordo con questa definizione, dato che il bersaglio specifico della sclerosi multipla non è ancora stato scoperto.
Tra le parti vulnerabili all'attacco da parte del sistema immunitario, vi sono prima di tutto la mielina, la sostanza grassa che circonda e protegge le fibre nervose nel sistema nervoso centrale. In caso di sclerosi multipla, infatti, la mielina risulta danneggiata, come di conseguenza anche le fibre nervose. La mielina forma in seguito tessuto cicatriziale danneggiato (sclerosi), da cui prende il nome la malattia. Quando una parte qualsiasi della guaina mielinica o fibra nervosa, risulta danneggiata o distrutta gli impulsi nervosi che viaggiano da e verso il cervello e il midollo spinale, sono alterati, più lenti o interrotti, e questo causa la varietà di sintomi che possono accompagnare la sclerosi multipla.
Oggi la maggior parte delle persone affette da sclerosi multipla impara a convivere con la malattia e a condurre una vita soddisfacente.

Le quattro fasi della malattia

Le persone con sclerosi multipla possono andare incontro ad una delle quattro fasi della malattia, ciascuna delle quali può essere lieve, moderata o severa.

  • Sclerosi multipla recidivante con remissione: le persone con questo tipo di sclerosi multipla manifestano attacchi di peggioramento delle funzioni neurologiche. Questi attacchi, che sono chiamati ricadute o riacutizzazioni, sono seguiti da recupero parziale o completo durante le fasi di remissione, nelle quali la malattia non progredisce. Circa l'85% delle persone colpite sono inizialmente diagnosticate con sclerosi multipla recidivante/remittente.
  • Sclerosi multipla primaria progressiva: il corso della malattia è caratterizzato da un peggioramento lento delle funzioni neurologiche, sin dall'inizio della sclerosi multipla. In questa fase non si distinguono ricadute o remissioni. Il tasso di progressione può variare nel tempo, con momenti di plateau e temporanei lievi peggioramenti. Circa il 10% delle persone vengono diagnosticate con sclerosi multipla progressiva primaria.
  • Sclerosi multipla progressiva secondaria: in seguito ad un periodo iniziale di sclerosi multipla recidivante con remissione, molte persone sviluppano la fase secondaria, progressiva, della malattia. In questa fase, si assiste ad un peggioramento costante della sclerosi, con più sporadiche remissioni o plateau. Circa il 50% delle persone con sclerosi multipla recidivante con remissione, va incontro poi alla fase progressiva secondaria della malattia entro 10 anni circa. Attualmente non sono presenti risultati a lungo termine in cui si possa determinare se i trattamenti oggi disponibili siano in grado di ritardare questa fase.
  • Sclerosi multipla progressiva con ricadute: questa fase colpisce solo il 5% degli individui che vanno incontro alla fase primaria, progressiva della malattia. In questa fase gli individui colpiti peggiorano costantemente rispetto all'inizio, con chiari attacchi di peggioramento a livello delle funzioni neurologiche. Queste persone possono o meno avvertire una certa ripresa dopo le ricadute, ma la malattia continua comunque a progredire senza remissioni.

Possibili cause

Ad oggi, le cause responsabili dell'insorgenza della malattia sono ancora incerte. I ricercatori sostengono, tuttavia, che una combinazione di fattori possa essere coinvolta nell'insorgere della sclerosi multipla. Si stanno conducendo studi nel campo dell'immunologia (la scienza che si occupa del sistema immunitario dell'organismo), ma anche studi epidemiologici e genetici, nel tentativo di dare una risposta. La comprensione delle cause alla base della sclerosi multipla sarà di fondamentale aiuto per capire come trattare questa malattia o come prevenirla.
Tra le possibili cause della sclerosi multipla attualmente si ritrovano:

  • Cause immunologiche: è ormai accettato che la sclerosi multipla coinvolge un processo neurodegenerativo mediato dal sistema immunitario (una risposta anomala del sistema immunitario dell'organismo diretta contro la mielina) a livello del sistema nervoso centrale. L'esatto antigene o bersaglio che induce le cellule immunitarie a rispondere con un attacco, rimane ad oggi sconosciuto. Tuttavia negli ultimi anni, i ricercatori sono stati in grado di identificare: quale cellula immunitaria prepara l'attacco, alcuni dei fattori che inducono le cellule ad attaccare e alcuni siti, recettori che sembrano essere "attratti" dalla mielina per dare inizio al processo di distruzione della stessa. Ovviamente gli studi sono ancora in corso.
  • Cause ambientali: è noto che la sclerosi multipla si manifesta più frequentemente in aree lontane dall'equatore. Gli studiosi stanno indagando su molti fattori, tra cui le variazioni geografiche, demografiche (età, sesso ed etnia), le infezioni ed altro ancora, per cercare di capire il motivo di questa evidenza. E' stato scoperto ad esempio che persone nate in zone geografiche denominate come ad alto rischio di sviluppare la sclerosi multipla, ma che poi si sono spostate in un'area geografica con un rischio più basso prima dell'età di 15 anni, hanno acquisito il rischio relativo alla nuova area. Questo suggerisce che l'esposizione ad alcuni fattori ambientali prima della pubertà, predisporrebbe la persona a sviluppare successivamente la sclerosi multipla. Alcuni studiosi sostengono che questo possa avere a che fare con la vitamina D, che l'organismo normalmente produce quando la pelle viene esposta al sole. Le persone che vivono molto più vicino all'equatore sono esposte ad una grande quantità di luce solare per tutto l'anno; come risultato, tendono ad avere dei livelli più alti di vitamina D naturalmente prodotta. Si pensa che la vitamina D abbia un impatto benefico nei confronti delle funzioni immunitarie e ciò potrebbe aiutare a proteggere contro le malattie autoimmuni come la sclerosi multipla.
  • Cause dovute alle infezioni: poiché l'esposizione a numerosi virus, batteri e ad altri microbi avviene durante l'adolescenza, e poiché i virus sono ben riconosciuti come cause di demielinizzazione, è possibile che un virus o un agente infettivo sia la causa della sclerosi multipla.
  • Cause genetiche: la sclerosi multipla non è una malattia ereditaria nel senso stretto della parola, ma avere un parente di primo grado, come un genitore o un fratello, affetto dalla malattia, aumenta il rischio individuale di svilupparla rendendolo molte volte superiore a quello della popolazione generale. Gli studi hanno dimostrato che vi è una maggiore prevalenza di alcuni geni in popolazioni con più alti tassi di sclerosi multipla. Fattori genetici comuni sono stati trovati anche in alcune famiglie in cui vi è più di una persona affetta. Alcuni ricercatori ipotizzano che la sclerosi multipla si sviluppi a causa di una predisposizione genetica che porta il sistema immunitario a reagire a qualche agente ambientale che, in caso di esposizione dell'organismo, innesca una risposta autoimmune. Nel 2016 è stato dimostrato che il 70% dei portatori di una particolare mutazione nel gene NR1H3 presentano una rara e grave forma di sclerosi multipla rapidamente progressiva.

Sintomi

Per approfondire: Sintomi Sclerosi Multipla


Nella sclerosi multipla, il danno che interviene a livello della mielina nel sistema nervoso centrale interferisce con la trasmissione dei segnali nervosi tra il cervello, il midollo spinale e altre parti del corpo umano. Questa alterazione della trasmissione nervosa causa i sintomi primari della sclerosi multipla, che variano a seconda di dove avviene il danno. Sintomi Sclerosi MultiplaDurante il corso della malattia, alcuni sintomi vanno e vengono, mentre altri possono essere più duraturi.
Tra i sintomi più comuni ricordiamo la stanchezza, che colpisce circa l'80% delle persone. La stanchezza può seriamente interferire con le attività della persona colpita, sia lavorative che domestiche. Si può inoltre accusare intorpidimento del volto, del corpo o delle estremità.
Un altro sintomo della sclerosi multipla riguarda le difficoltà nell'andatura e nel camminare.
Un'altra serie di sintomi è rappresentata da disfunzioni a livello della vescica e dell'intestino, da disturbi alla vista, vertigini, dolore, alterazioni di tipo cognitivo, cambiamenti d'umore, depressione e spasticità. Questi sintomi, piuttosto comuni, sono talvolta accompagnati da altri sintomi più lievi e meno frequenti, come ad esempio disturbi nel linguaggio, problemi di udito, tremori e altro ancora.

Diagnosi della sclerosi multipla

Attualmente non ci sono sintomi o analisi di laboratorio che possono determinare da soli se una persona è affetta da sclerosi multipla. Il medico generalmente utilizza diverse strategie per verificare se una persona presenta i criteri delle linee guida per la diagnosi della sclerosi multipla, importanti anche per escludere altre possibili cause responsabili dei sintomi presi in esame. Le strategie percorse comprendono un attento esame della storia medica, un esame neurologico e diversi tests, tra cui l'imaging a risonanza magnetica, i potenziali evocati e l'analisi dei fluidi spinali.

Trattamento della sclerosi multipla

Per approfondire: Farmaci per curare la Sclerosi Multipla


Attualmente non esiste una cura per la sclerosi multipla, ma ci sono dei farmaci approvati dalla Food and Drug Administration - l’ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici - che si sono dimostrati in grado di rallentare il decorso della malattia. Inoltre, molti progressi tecnologici e terapeutici sono in grado di aiutare le persone colpite da sclerosi multipla a gestire i sintomi della malattia. Ogni anno vengono fatti molti progressi nel tentativo di comprendere le cause della sclerosi multipla, al fine di trovare una cura davvero incoraggiante.
Gli attuali farmaci aiutano a diminuire la frequenza e l’intensità degli attacchi che insorgono nella malattia, a ridurre l’accumulo di lesioni (aree danneggiate) nel cervello e a rallentare la disabilità
Tra i farmaci attualmente approvati vi sono Aubagio, Avonex, Betaferon, Copaxone, Extavia, Gilenya, Novantrone, Rebif, Tecfidera e Tysabri.


Leggi anche: Dieta per la Sclerosi Multipla



Ultima modifica dell'articolo: 08/11/2016