Policitemia

Il termine policitemia identifica ogni generico aumento del numero di globuli rossi nel sangue, evento che nella pratica clinica si traduce normalmente nell'aumento dell'emoglobina plasmatica e dell'ematocrito (viscosità del sangue).

PolicitemiaVarie e numerose le cause di policitemia, distinte inizialmente in cause di policitemia relativa e di policitemia assoluta. Con il primo termine si identificano tutte quelle condizioni in cui l'aumentata concentrazione di globuli rossi nel sangue consegue alla diminuzione del volume plasmatico: ad esempio, in caso di forte disidratazione (indotta da vomito, diarrea, sudorazione profusa, diabete insipido, non adeguatamente compensati dall'introduzione di acqua) i globuli rossi - pur risultando numericamente invariati - appaiono più concentrati, a causa della riduzione della parte liquida del sangue. Più numerose e comuni le cause di policitemia assoluta, in cui si assiste ad un effettivo aumento del numero totale di globuli rossi. A sua volta, la policitemia assoluta si distingue in policitemia primaria o primitiva, quando associata ad un'aumentata sintesi di eritrociti a livello del midollo ematopoietico, e in policitemia secondaria quando dipende da una malattia estranea al midollo osseo o da particolari condizioni ambientali (soggiorno in altura), quindi suscettibile a regressione qualora si riesca ad eliminare la causa che ne è responsabile.

Policitemia secondaria

Le policitemie secondarie sono perlopiù correlate all'ipossiemia cronica, ovvero ad una carenza di ossigeno nel sangue. Tale condizione induce una risposta fisiologica adattativa che - mediata dall'aumentata sintesi di eritropoietina a livello renale - conduce ad un aumento della sintesi di globuli rossi. In questo modo l'organismo riesce a catturare più ossigeno dall'aria atmosferica e sopperire entro certi limiti alle carenze. Non a caso, la policitemia è un tratto tipico di numerosi gruppi etnici di alta quota, apprezzabile anche in chi soggiorna per diverse settimane in altura; come anticipato, si tratta di una risposta adattativa alla ridotta pressione parziale d'ossigeno che caratterizza questi ambienti. La policitemia fisiologica da altura spiega perché vari atleti, soprattutto praticanti sport di fondo (podismo, ciclismo ecc.), si allenino per alcuni periodi ad alta quota: l'aumento di globuli rossi assicurerà un miglioramento delle prestazioni sportive.

Cause di policitemia secondaria:

Da aumentata sintesi di eritropoietina in risposta ad ipossiemia arteriosa

  • soggiorno prolungato in alta montagna
  • patologie respiratorie con ipoventilazione alveolare (ad es. BPCO)
  • cardiopatie congenite con shunt destro-sinistro
  • metaemoglobinemia
  • carbossiemoglobinemia
  • apnea da sonno in corso di eccessiva obesità

Da inappropriata secrezione di eritropoietina

Da aumenta assunzione di eritropoietina o di altri farmaci ad azione analoga (epoetina), sia per fini terapeutici che dopanti

Per quanto detto, la policitemia secondaria è un fenomeno reversibile: nel momento in cui l'individuo scende a bassa quota o viene meno la causa dell'ipossia, il numero di globuli rossi si ristabilizza a poco a poco.

Policitemia primaria

Per approfondire: Sintomi Policitemia


Detta anche policitemia primaria o eritremia/morbo di Vaquez-Oslere, la policitemia vera è una malattia autonoma mieloproliferativa, caratterizzata da un'abnorme proliferazione di emocitoblasti su base genetica [mutazione della tirosinchinasi JAK2 nelle cellule staminali del 90% dei pazienti affetti da policitemia vera].

Si concretizza in una sintesi elevata di globuli rossi, generalmente accompagnata anche da un'esaltata sintesi di globuli bianchi e di piastrine. Ne consegue un aumento dell'ematocrito e del volume totale di sangue (iperviscosità plasmatica ed ipervolemia); l'aumentata viscosità ematica e la pressione del sangue sulle pareti vascolari possono provocare importanti alterazioni del flusso ematico e determinare conseguenze piuttosto pericolose per la salute del paziente affetto da policitemia vera: i capillari si intasano per l'eccessiva viscosità del sangue, i fenomeni trombotici aumentano (cresce il rischio di ictus, angina pectoris, infarto del miocardio, tromboflebite superficiale e profonda e, più raramente, embolia polmonare). In genere sono presenti vertigini, cefalea, ipertensione lieve, epatomegalia, splenomegalia e fenomeni emorragici (sangue dal naso, perdita di sangue dalle gengive ed ecchimosi); la pelle assume sfumature rossastre (dovute all'aumentata presenza di emoglobina ossigenata) e bluastre - cianotiche (dovute all'aumentata presenza di emoglobina deossigenata), ed è spesso oggetto di prurito dopo il bagno.

La diagnosi di policitemia vera si basa sullo studio dell'emocromo:

  • i valori di emoglobina ed ematocrito, superiori alla norma, possono rispettivamente arrivare a 22-24 g/dl e al 55-60%, mentre comune è il reperto di leucocitosi neutrofila e piastrinosi

e di altri parametri bioumorali:

Alla biopsia midollare e al successivo esame morfologico del midollo osseo si registra iperplasia eritroide; inoltre è possibile dimostrare la presenza della succitata mutazione JAK2 V617F. L'ecografia e la valutazione obiettiva possono evidenziare un aumento delle dimensioni di fegato e milza.

La terapia, originariamente basata sul salasso o flebotomia - vale a dire sulla rimozione di 300-500 ml di sangue ogni 2-3 giorni finché l'ematocrito non scende sotto la soglia del 50%, eventualmente compensata dalla reinfusione del plasma o dalla somministrazione di suoi succedanei - può avvalersi di farmaci citotossici/chemioterapici (busulfano, idrossiurea, ciclofosfamide, clorambucile, citosina arabinoside, melphalan) o della radioterapia. Questi ultimi interventi hanno lo scopo di deprimere l'abnorme attività proliferativa del midollo osseo, in cui la policitemia vera riconosce il proprio centro patogenetico. In via di sviluppo e sperimentazione farmaci di nuova generazione in grado di inibire l'attività della protein tirosina-chinasi anomala (JAK2) responsabile della malattia.



Ultima modifica dell'articolo: 02/01/2016