PAPP-A | Proteina Plasmatica A associata alla gravidanza

PAPP-A ed anomalie cromosomiche

PAPP-A è una glicoproteina ad alto peso molecolare utilizzata come test di screening precoce per la sindrome di Down. La sigla PAPP-A è acronimo di Pregnancy-associated plasma protein A, ovvero Proteina Plasmatica A associata alla gravidanza.

PAPP-a | Proteina Plasmatica A associata alla gravidanzaIl dosaggio della PAPP-A - congiuntamente a quello della Beta-HCG (sub-unità β della gonadotropina corionica umana - β-hCG), e ad un esame ecografico assolutamente innocuo (Translucenza Nucale) - permette di quantificare il rischio che il feto sia interessato da anomalie cromosomiche, in particolare dalla trisomia 21 (sindrome di Down) o dalla trisomia 18 (sindrome di Edwards); allo stesso tempo, consente di identificare situazioni di rischio particolare per alcune anomalie anatomiche o placentari. Tutto ciò è possibile già durante il primo trimestre di gestazione; in particolare, secondo le linee guida, il periodo ottimale per l'esecuzione di questi esami, è compreso fra l'undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza.

PAPP-A bassa = alto rischio di sindrome di Down

Le concentrazioni di Proteina Plasmatica A associata alla gravidanza, nel siero materno, crescono rapidamente fin dall'inizio della gravidanza.

I ricercatori hanno notato come in presenza di un feto affetto da Sindrome di Down, i livelli di PAPP-A tendano ad essere quasi sempre inferiori rispetto alle attese. Tuttavia, per minimizzare il rischio di ottenere risultati falsamente positivi o negativi, il dosaggio della PAPP-A dev'essere necessariamente integrato da altri esami.

  • Nei casi di trisomia 21, durante il primo trimestre, la concentrazione nel siero materno della frazione β-hCG è più elevata rispetto alla gravidanza con feto euploide (non affetto da trisomia 21), mentre la PAPP-A risulta inferiore alla norma.
  • Per quanto riguarda la trasluscenza nucale, l'esame valuta lo spazio compreso fra lo scheletro e la superficie corporea del feto a livello delle vertebre cervicali. Se questo spazio aumenta rispetto al valore atteso per il periodo di gestazione considerato, è indicativo di anomalie cromosomiche o di altre patologie del feto stesso.

Associando età materna, marcatori biochimici e translucenza nucale, la detection rate stimata per la trisomia 21 raggiunge circa il 90-95%, con una percentuale di falsi positivi del 3-5%. Ciò significa che - statisticamente parlando - questo screening precoce riesce ad individuare mediamente 90-95 casi effettivi di sindrome di Down su 100, mentre nel 3-5% dei casi diagnostica come affetto da sindrome di Down un feto sano. Nonostante la sensibilità e la specificità non ottimali, uno screening così precoce consente di selezionare le gestanti da avviare a successive indagini diagnostiche invasive (prelievo dei villi coriali, amniocentesi), che risultano più precise ma gravate da un piccolo rischio di aborto (0,5-1%).

A parte PAPP-A e i vari screening precoci nel primo trimestre, esistono diversi markers biochimici in grado di quantificare il rischio di sindrome di Down anche nel secondo trimestre di gestazione. In questo caso, si valutano i valori sierici dell'alfa-fetoproteina materna (AFP), della gonadotropina corionica umana totale (hCG), dell'estriolo non coniugato (uE3) ed eventualmente dell'inibina A (INH-A):

il rischio di portare in grembo un figlio affetto da sindrome di Down viene considerato elevato quando la madre presenta alti livelli ematici di inibina A e gonadotropina corionica umana, associati ad una riduzione delle concentrazioni di estriolo ed alfafetoproteina. Per approfondire: Tri-test

Quando ci si sottopone ad un test di screening per le anomalie cromosomiche bisogna tener presente che:


  • se il rischio di malattia è ridotto, non significa che sia nullo
  • se il rischio di malattia risulta elevato questo non implica necessariamente che il feto sia affetto da anomalia cromosomica; piuttosto, significa semplicemente che il rischio è abbastanza elevato da giustificare un esame invasivo chiarificatore (villocentesi o amniocentesi).
  • pertanto una gestante che desidera avere la certezza assoluta circa l'assenza di anomalie cromosomiche, ed accetta il piccolo rischio associato a queste procedure diagnostiche, viene direttamente indirizzata ad amniocentesi o villocentesi, bypassando i test di screening.

 

NOTA BENE: l'associazione tra bi-test su sangue venoso materno (PAPP-A - β-hCG) e translucenza nucale, fornisce  una STIMA della probabilità che il feto sia affetto da sindrome di Down. Il test non può fare una diagnosi ma esprime una probabilità.

 

Il risultato della PAPPA-a e degli altri test viene generalmente comunicato come stima delle probabilità (ad esempio 1 caso patologico possibile su 1000 o un caso patologico possibile su 100) e non come risultato positivo o negativo.

L'indice di probabilità è frutto di un'elaborazione informatica dei dati di laboratorio, ecografici ed amnestetici (età, peso, razza della madre ecc.); se il suo valore è compreso tra 1/1 e 1/250 la probabilità che il bambino sia affetto da Trisomia 21 è considerata elevata. Se il numero è superiore a 250 la probabilità è considerata bassa. Sulla base di questa stima, la gestante deciderà se sottoporsi o meno ad accertamenti invasivi (amniocentesi, prelievo dei villi coriali); fortunatamente, nella maggior parte dei casi questi esami mostreranno la totale assenza di complicazioni.

Indicazioni del test PAPP-A

L'associazione del bi-test su sangue venoso materno (PAPP-A e β-hCG) con l'esame della translucenza nucale, è indicato per:

  • gestanti di età inferiore a 35 anni che desiderano valutare precocemente il rischio che il feto sia affetto da sindrome di Down (trisomia 21), per poi decidere se sottoporsi ad esami più invasivi come l'amniocentesi o il prelievo di villi coriali;
  • gestanti di età superiore a 35 anni che desiderano valutare in modo più preciso il rischio, per decidere se evitare o meno di sottoporsi a  metodiche diagnostiche prenatali invasive (amniocentesi o prelievo di villi coriali), consigliate dai protocolli internazionali a causa dell'alto rischio associato all'età.


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Ultima modifica dell'articolo: 31/12/2015