Palatoschisi

Generalità

La palatoschisi è una malformazione congenita che colpisce il palato molle e/o il palato duro, provocando, su quest'ultimo, la presenza di una fessurazione di grandezza variabile.
In genere, è associata a un'altra malformazione congenita del viso: il cosiddetto labbro leporino (o cheiloschisi o labioschisi).


Palatoschisi e Labioschisi

Le precise cause di palatoschisi sono sconosciute. Secondo la maggior parte di medici e ricercatori, la sua insorgenza sarebbe dovuta a una combinazione di fattori genetici e ambientali.
La presenza della palatoschisi può comportare difficoltà nel succhiare il latte materno e nel mangiare, problemi nel parlare, problematiche dentarie e predisposizione alle otiti dell'orecchio medio.
La palatoschisi è una malformazione difficilmente identificabile prima della nascita. La sua diagnosi alla nascita, invece, è praticamente immediata e richiede un semplice esame obiettivo.
Attualmente, la palatoschisi è una condizione curabile con ottimi risultati. Il trattamento principale è di tipo chirurgico e consiste nella chiusura della fessurazione presente sul palato.

Cos'è la palatoschisi?

La palatoschisi è una malformazione congenita, appartenente alla categoria delle schisi oro-facciali, che si caratterizza per la presenza di una fessura a livello del palato (o tetto della bocca).
Estesa fino al naso, tale fessura sul palato può coinvolgere il palato duro – ossia la porzione ossea del tetto della bocca – e/o il palato molle – cioè la porzione muscolo-membranosa del tetto della bocca.


Significato medico di schisi e schisi oro-facciali

La parola schisi è sinonimo di spaziatura. In medicina, questo termine indica la presenza, su un organo anatomico, di una fessurazione tissutale lungo la linea mediana, conseguente a un errore di saldatura.
In genere, la schisi è una condizione congenita (ossia presente fin dalla nascita). Quindi, l'errore di saldatura, che porta alla comparsa della fessurazione tissutale, ha luogo durante lo sviluppo embrionale.
Le schisi oro-facciali sono un gruppo di malformazioni che comportano la presenza, sulla bocca o sulla faccia, di una fessura o una spaziatura tissutale di ampiezza variabile.
I fenomeni di schisi oro-facciale possono interessare il palato (palatoschisi), il labbro superiore (labbro leporino), le orecchie, gli occhi, il naso e la fronte.

PALATOSCHISI, LABBRO LEPORINO E LABIOPALATOSCHISI

La palatoschisi può presentarsi da sola o in associazione con un'altra schisi oro-facciale abbastanza comune e conosciuta: il cosiddetto labbro leporino. Chi soffre di labbro leporino presenta una o due fessure sul labbro superiore, che possono arrivare fino al pavimento delle narici nasali.
L'associazione tra palatoschisi e labbro leporino è una condizione medica abbastanza comune, che prende il nome di labiopalatoschisi.

EPIDEMIOLOGIA

Nel cosiddetto Mondo Occidentale, la palatoschisi, associata al labbro leporino, colpisce 1-2 nuovi nati ogni 1.000 neonati.
In Paesi importanti come il Regno Unito o gli Stati Uniti, risulta essere una delle più comuni malformazioni fisiche di natura congenita.
La sola palatoschisi è più diffusa nella popolazione femminile; secondo alcune ricerche statistiche, le neonate femmine con palatoschisi sarebbero circa il doppio dei neonati maschi con la medesima anomalia.
La palatoschisi - e, più in generale, tutte le forme di schisi oro-facciale - sono maggiormente diffuse nelle popolazioni Asiatiche, nei Bianchi di razza caucasica e nei cosiddetti Nativi Americani, mentre risultano poco comuni tra gli Africani e negli Afroamericani.

Cause

Nell'essere umano, il palato si forma tra la sesta e la nona settimana dello sviluppo fetale; in particolare, la sua formazione risulta da un processo che vede i tessuti del futuro volto accrescersi dai lati della faccia verso il centro di quest'ultima, e saldarsi tra loro al momento del reciproco raggiungimento.
Quindi, la formazione del palato – così come le altre strutture presenti al centro del volto (naso, labbra ecc.) – rappresenta la tappa finale del processo embrionale di creazione del volto.
Nelle persone con palatoschisi, la saldatura dei tessuti che, provenienti dai lati della testa, devono dare origine al palato, non avviene o avviene in maniera scorretta. La mancata saldatura dei suddetti tessuti lascia una fenditura, che è la fessurazione caratteristica presente sul palato delle persone con palatoschisi.

COSA DETERMINA LA PALATOSCHISI?

Le precise cause di palatoschisi sono ancora sconosciute.
Secondo le più attendibili ipotesi dei ricercatori, la malformazione in questione sarebbe dovuta a una combinazione di fattori genetici e fattori ambientali.
Per quanto concerne i fattori genetici, i ricercatori ritengono che la palatoschisi possa dipendere, almeno in parte, da una o più mutazioni/anomalie del DNA aventi luogo poco dopo il concepimento (quindi nei primi momenti dello sviluppo embrionale). Gli studi effettuati in proposito hanno evidenziato che, nel genoma umano, ci sono dei geni (brevi ma significative sequenze di DNA), la cui alterazione (dovuta per esempio a una mutazione) è responsabile di un errato sviluppo delle caratteristiche facciali (palato compreso).
Per quanto riguarda invece i fattori ambientali, gli studiosi reputano che alcuni comportamenti o condizioni della madre, durante il periodo della gravidanza, possano compromettere il normale svolgimento dei processi di formazione del palato. Tra i comportamenti e le condizioni della madre durante la gravidanza, che potrebbero avere un ruolo chiave sulla comparsa della palatoschisi, si segnalano:

  • Fumare. In merito, i numeri parlano chiaro: i bambini con labbro leporino o un'altra schisi oro-facciale, che sono nati da donne fumatrici, sono di più dei bambini con le medesime malformazion nati da donne non fumatrici. Sulla scorta di tale osservazione, gli esperti hanno concluso che le donne che fumano in gravidanza hanno maggiore tendenza a partorire figli con palatoschisi, rispetto alle donne non fumatrici;
  • Far uso di determinati farmaci. Tra i medicinali incriminati, si segnalano: gli antiepilettici/anticonvulsivanti (acido valproico, tapiramato ecc), i farmaci per l'acne a base di accutane e il metotressato.
    Sugli antiepilettici/anticonvulsivanti vale la pena aggiungere che le assunzioni considerate più pericolose sono quelle che avvengono durante il primo trimestre di gravidanza;
  • Il diabete. Studi statistici hanno evidenziato che le donne con diabete hanno una maggiore probabilità, rispetto a donne non diabetiche, di mettere al mondo bambini con labbro leporino;
  • Bere alcolici. Vale quanto detto per il fumo;
  • L'obesità. Tra le donne obese durante la gravidanza, i ricercatori hanno osservato una maggiore propensione a mettere al mondo figli con labbro leporino;
  • L'età avanzata. L'età avanzata della gestante è una condizione associata, in generale, a una probabilità maggiore di difetti genetici a carico del feto;
  • La carenza di acido folico.

Fattori di rischio della palatoschisi (dal punto di vista della madre):

  • Fumare e/o bere alcolici durante la gravidanza;
  • Obesità durante la gravidanza
  • Carenza di acido folico durante la gravidanza
  • Età avanzata
  • Assunzione di farmaci contro l'epilessia

È UNA CONDIZIONE EREDITARIA?

In passato, alcuni ricercatori hanno avanzato l'ipotesi che la palatoschisi potesse avere, in alcuni casi, un'origine ereditaria. A sostegno di tale ipotesi riportavano il caso di diversi nuclei familiari, in cui la malformazione in questione ricorreva tra le varie generazioni.
Tuttavia, le ricerche successive, volte a dimostrare quanto sopra affermato, hanno fallito; pertanto, gli esperti hanno escluso che sullo sviluppo della palatoschisi possa incidere una qualche componente ereditaria.

Sintomi, segni e complicazioni

I tipici sintomi della palatoschisi consistono in:

  • Difficoltà nel succhiare il latte materno e nel mangiare. Nell'essere umano, la corretta anatomia della bocca è fondamentale per succhiare il latte dalla madre, durante i primi anni di vita, e per assumere cibo, in una fase successiva.
    Una malformazione buccale come la palatoschisi rende difficoltosa, in chi ne è colpito, la suzione del latte dal seno materno, nei lattanti, e l'assunzione del cibo, nei soggetti più grandi non curati.
  • Problemi nel parlare. Le persone con palatoschisi tendono a esprimersi in modo poco chiaro e, per questo motivo, ad avere diverse difficoltà a relazionarsi con gli altri.
    Inoltre, con l'avanzare dell'età, hanno la tendenza a sviluppare una voce nasale.
  • Problemi ai denti. Chi soffre di palatoschisi sviluppa spesso una dentatura anomala, disallineata e facilmente soggetta a carie.
  • Ricorrenti infezioni dell'orecchio (otiti). La fessurazione presente sul palato di chi soffre di palatoschisi è responsabile di una deformazione più o meno grave della tromba di Eustachio. Tale deformazione a carico della tromba di Eustachio predispone l'orecchio medio dei portatori di palatoschisi ad accumulare liquido al suo interno.
    L'accumulo anomalo di liquido nell'orecchio medio favorisce la proliferazione batterica e la conseguente comparsa di otiti.
    Il mancato trattamento delle otiti comporta, alla lunga, un calo dell'udito, talvolta anche molto evidente.

Diagnosi

In genere, la diagnosi di palatoschisi avviene poco dopo la nascita, per mezzo di un semplice esame obiettivo. Del resto, la fessura del palato che caratterizza la malformazione in questione è evidente fin dai primi istanti di vita.

DIAGNOSI PRENATALE: È POSSIBILE?

Le varie ecografie del feto in utero, a cui normalmente le donne incinte si sottopongono durante i 9 mesi di gravidanza, non sono quasi mai in grado di mostrare eventuali malformazioni sul palato. Quindi, una diagnosi prenatale di palatoschisi, attraverso esami ecografici prenatali, è impossibile o quanto meno improbabile.
Detto questo, i medici potrebbero avere comunque dei sospetti di fronte a un'ecografia prenatale, nel momento in cui quest'ultima evidenzia la presenza di labbro leporino. Come detto più volte in precedenza, infatti, labbro leporino e palatoschisi sono due malformazioni molto spesso concomitanti.

Terapia

Il trattamento della palatoschisi comprende una serie di interventi chirurgici e delle terapie mediche finalizzate a migliorare il quadro sintomatologico (quindi le difficoltà nel parlare, le otiti ricorrenti ecc).

CHIRURGIA

palatoschisi curaNell'arco della vita, i pazienti con palatoschisi possono doversi sottoporre a interventi chirurgici fino all'età di 18 anni.
La prima operazione è prevista, di norma, tra il 6° e il 12° mese di vita – quindi abbastanza precocemente – e prevede la chiusura della fessurazione presente sul palato.
In merito alla prima operazione di palatoschisi, è doveroso rimarcare che:

  • Prima ha luogo la chiusura della fessurazione sul palato e migliori saranno i risultati a lungo termine;
  • La chiusura del palato dovrebbe avvenire, in ogni caso, entro i primi 18 mesi di vita. Rimandare l'operazione oltre tale limite potrebbe avere ripercussioni negative sul risultato finale.

I successivi interventi chirurgici hanno luogo quando il paziente è più grande (età adolescenziale e fine età adolescenziale) e hanno lo scopo di perfezionare ulteriormente l'aspetto del palato e delle strutture anatomiche adiacenti.
Il numero di interventi chirurgici a cui deve sottoporsi un individuo con palatoschisi dipende, principalmente, dalla gravità e dalla sede precisa della malformazione. Ciò significa che più è severa l'anomalia del palato, più è probabile che sia necessaria una lunga serie di operazioni.

TERAPIE MEDICHE

Le terapie mediche attuate in caso di palatoschisi comprendono le cure dentarie, la cura e la prevenzione delle otiti, una terapia focalizzata al miglioramento delle capacità di linguaggio e parole ecc.

QUALI SPECIALISTI TRATTANO LA PALATOSCHISI?

Il trattamento della palatoschisi coinvolge un team di specialisti, che collaborano strettamente tra loro per un fine comune: il bene del paziente.
Tra le figure professionali che, generalmente, si occupano dei soggetti con palatoschisi, rientrano:

  • Il chirurgo plastico. È lo specialista a cui spetta la valutazione della malformazione del palato e che stabilisce il trattamento chirurgico più appropriato.
  • L'otorinolaringoiatra. È la figura a cui spetta la valutazione dei problemi all'orecchio, la ricerca di una soluzione all'accumulo di liquido nell'orecchio medio e la pianificazione della terapia più adeguata in caso di otite.
  • Il chirurgo orale (od odontostomatologo). È lo specialistica che, insieme al chirurgo estetico, provvede alla riparazione del palato anomalo, allo scopo finale di eliminare o quanto meno ridurre notevolmente le difficoltà nel mangiare.
  • L'ortodontista. È lo specialista a cui spetta il compito di dare alla dentatura un aspetto normale, allineato.
  • Il dentista. È la figura professionale che si occupa di curare le carie, al fine di preservare i denti.
  • Il prostodontista. È lo specialista che crea protesi dentarie per quei pazienti con palatoschisi che sviluppano problemi dentari molto gravi.
  • Il logopedista. È l'esperto che ha il compito di migliorare le capacità di linguaggio.
  • Lo psicologo. È la figura che ha il compito di rapportarsi con la famiglia del paziente, per capire qual è lo stato d'animo dell'intero nucleo famigliare.

Prognosi

Grazie alle moderne tecniche chirurgiche, oggi la palatoschisi presenta una prognosi, nella maggior parte dei casi, favorevole.
Infatti, sebbene durino diversi anni, i trattamenti per la palatoschisi garantiscono ottimi risultati, tanto che molti pazienti, al termine delle cure, tendono ad avere un volto dall'aspetto normale, a parlare chiaramente e a nutrirsi in maniera adeguata e senza problemi.

Prevenzione

Fintanto che non saranno chiare le sue cause scatenanti, la palatoschisi rimarrà una condizione impossibile da prevenire.

COSA SI PUÒ FARE?

Per ridurre il rischio di mettere al mondo un figlio portatore di palatoschisi, i medici consigliano alle donne incinte di controllare i presunti fattori favorenti di tipo ambientale, quindi raccomandano di: non fumare , controllare il peso corporeo, monitorare la glicemia ed evitare l'assunzione di quei farmaci associati all'insorgenza della palatoschisi (anticonvulsivanti, anti-acne a base di accutane ecc).




Ultima modifica dell'articolo: 01/09/2017