Osteomalacia

L'osteomalacia è una patologia metabolica a carico delle ossa, a cui sottrae minerali rendendole più suscettibili a dolori, malformazioni e fratture. Stiamo quindi parlando di un'osteopatia metabolica demineralizzante, caratterizzata dalla presenza di tessuto osteoide non calcificato in misura superiore alla norma.

L'osteomalacia non dev'essere confusa con l'osteoporosi, nella quale si riscontra una riduzione della quantità di matrice ossea, peraltro normalmente mineralizzata; nell'osteomalacia, invece, si verifica la condizione opposta: la microarchitettura ossea conserva un volume normale, ma il suo contenuto minerale risulta insufficiente.

L'osteomalacia è tipica degli adulti, mentre quando il difetto di mineralizzazione colpisce lo scheletro in via di accrescimento (bambini) si parla più correttamente di rachitismo. Le cause di queste malattie vanno ricercate nelle alterazioni del metabolismo della vitamina D, del calcio e del fosforo. Un tempo, la causa primaria di rachitismo ed osteomalacia andava ricercata nella carenza alimentare di vitamina D; oggi, grazie al miglioramento delle condizioni socio-economiche, le carenze dietetiche sono divenute rare (un po' più a rischio sono i vegetariani, anche se un'adeguata esposizione solare può colmare facilmente tale deficit).

Aldilà dell'insufficiente apporto alimentare, si possono sviluppare carenze specifiche di vitamina D a causa di una scarsa o nulla esposizione al sole, o ad un'insufficiente attività renale od epatica (epatopatie croniche, insufficienza renale cronica). Inoltre, essendo una vitamina liposolubile, l'assorbimento intestinale di vitamina D viene compromesso da tutte le condizioni in cui si registra steatorrea, ovvero un'eccessiva presenza di grassi nelle feci, spia di insufficiente assorbimento degli stessi (es. celiachia, insufficienza pancreatica, diverticolosi, morbo di Crohn, interventi di resezione gastrica e dell'intestino tenue),

Tra i minerali più rappresentati nell'osso, un ruolo di primo piano è ricoperto dal calcio e dal fosforo, che riunendosi nei cristalli di idrossiapatite conferiscono alle ossa la caratteristica durezza, a tutti ben nota. Nell'articolo dedicato al metabolismo del calcio, abbiamo visto come l'equilibrio del minerale nell'organismo, così come quello del fosforo, dipenda essenzialmente dall'attività di alcuni organi, primi fra tutti l'intestino, il rene, la pelle e le ghiandole paratiroidi. La vitamina D, dal canto suo, aumenta l'assorbimento di questi minerali a livello intestinale e ne riduce l'escrezione urinaria,

L'osteomalacia può quindi insorgere a causa di un'alterata disponibilità di vitamina D, calcio o fosforo, anche conseguente all'assunzione prolungata di farmaci che ne alterano il metabolismo, come gli anticonvulsivanti (fenitoina, carbamazepina, fenobarbital, primidone), alcuni farmaci contro l'HIV, e gli antiacidi a base di idrossido di alluminio.

Diagnosi di Osteomalacia

Nel sangue di un paziente affetto da osteomalacia è possibile riscontrare bassi livelli di calcio e/o fosforo, associati a marker di esaltata attività osteoblastica, come l'aumento della fosfatasi alcalina e dell'osteocalcina (ricordiamo brevemente come gli osteoblasti siano le cellule deputate alla costruzione della matrice ossea). Può inoltre essere utile l'esecuzione di esami specifici, come il dosaggio delle transaminasi sieriche, dell'azotemia e della clearance della creatinina, per valutare lo stato di salute del fegato e del rene di fronte al sospetto di malattie epatiche o renali. In caso di sospetta celiachia o malattia da malassorbimento può essere utile il breath test al sorbitolo, o il dosaggio di specifici anticorpi ematici, mentre la diagnosi di insufficienza epatica prevede il dosaggio della tripsina, dei grassi o dell'elastasi nelle feci.

La diagnosi può essere confermata da indagini radiografiche, dove - in presenza di osteomalacia - si evidenziano le tipiche pseudofratture di Looser-Milkmann.

Sintomi

Nelle fasi di esordio della malattia, in genere il paziente non lamenta alcun sintomo, mentre le indagini di laboratorio possono evidenziare il rischio di osteomalacia sin dai primi stadi. Quando la malattia progredisce l'individuo che ne è affetto può lamentare dolori ossei e muscolari; la sintomatologia è spesso descritta come un dolore sordo alle ossa, che colpisce generalmente la parte inferiore della colonna vertebrale, il bacino, i fianchi, le gambe o le coste. Il dolore osseo viene tipicamente esacerbato da leggere pressioni sulle ossa e dai movimenti. Spesso, nei reperti radiografici si nota una sottile linea di frattura nelle aree dove il dolore è più intenso. Inoltre, i dolori osteomuscolari possono accompagnarsi ad una riduzione del tono e della forza muscolare, con andatura incerta ed esitante, e scarsa resistenza alla deambulazione. Aumenta, come anticipato, il rischio di subire micro-fratture ossee, anche spontanee, specialmente nelle aree suddette.

Cure e trattamento

Se l'osteomalacia è insorta a causa di una ridotta esposizione solare e/o di un'insufficiente apporto alimentare di vitamina D, la correzione dei livelli plasmatici di tale vitamina tramite specifiche integrazioni alimentari rappresenta l'opzione terapeutica migliore. In genere, le persone affette da osteomalacia assumono supplementi di vitamina D (ergocalciferolo) per os, per un periodo variabile da qualche settimana a diversi mesi; soltanto in alcuni casi, ad esempio quando l'assorbimento della vitamina D a livello intestinale è compromesso, o per ragioni di praticità, viene somministrata per iniezione endovenosa. La posologia e la durata del trattamento devono essere attentamente calibrate in base alle modificazioni del quadro clinico, biochimico e radiologico del paziente, ma anche in base ai farmaci assunti o a particolari condizioni concomitanti (la vitamina D ad alte dosi è ad esempio controindicata in presenza di calcoli renali, ipercalcemia, ipercalciuria, iperparatiroidismo primitivo o terapia con farmaci come digossina e diuretici tiazidici). Periodici controlli della calcemia potranno spegnere sul nascere eventuali intossicazioni da iperdosaggio di vitamina D, segnalate da sintomi come disturbi gastro-intestinali, perdita di peso, irritabilità, febbricola, secchezza della cute con desquamazione, calcificazioni vascolari e soprattutto renali.

Accanto alla specifica integrazione di vitamina D, nel caso i livelli di fosforo e calcio nel sangue risultassero particolarmente bassi, è possibile reintegrare anche questi minerali. Infine, nel caso l'osteomalacia fosse la conseguenza di altre malattie, come quelle a livello epatico o renale, trattare la sottostante patologia che genera il dismetabolismo della vitamina può contribuire a migliorare i segni ed i sintomi dell'osteomalacia. In questi casi, inoltre, è essenziale somministrare le forme carenti di vitamina D attiva (calcifediolo in caso di insufficienza epatica, calcitriolo in caso di insufficienza renale). Infine, in presenza di un'insufficienza esocrina del pancreas associata ad osteomalacia è necessario intervenire con un'adeguata terapia sostitutiva a base di estratti pancreatici suini (pancreatina, creon, pancrease).