Narcolessia: Cause, Sintomi e Cura
Ultima modifica 12.01.2021
INDICE
  1. Generalità
  2. Cos'è
  3. Cause
  4. Sintomi e Complicanze
  5. Diagnosi
  6. Terapia
  7. Prognosi

Generalità

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La narcolessia è una malattia neurologica cronica, responsabile di ipersonnia diurna e ripetuti attacchi di sonno.
Chi soffre di narcolessia si addormenta ripetutamente durante il giorno, il tutto senza volerlo e anche quando è occupato in attività coinvolgenti (es: durante una conversazione).
Oltre che per l'eccessiva sonnolenza diurna e gli attacchi di sonno, la narcolessia si segnala anche per altri sintomi, quali: cataplessia, allucinazioni ipnagogiche, paralisi del sonno, comportamento automatico e insonnia.
La diagnosi di narcolessia non è immediata: occorre, infatti, rivolgersi a uno specialista in disturbi del sonno.
Attualmente, il trattamento della narcolessia si basa soltanto su rimedi e contromisure sintomatiche, poiché non esiste ancora una cura specifica che permetta la guarigione.

Sonno e Fasi del Sonno: un breve ripasso

Il sonno si caratterizza per due fasi principali, che si alternano l'una con l'altra per diverse volte (4-5 cicli) nel corso della notte; queste fasi sono:

  • La fase NON-REM, o sonno ortodosso, e
  • La fase REM, o sonno paradosso.

Ogni ciclo composto da una fase NON-REM e una fase REM dura in genere 90-100 minuti.

Solo la corretta alternanza tra la fase NON-REM e la fase REM garantisce un riposo ristoratore.

Fase NON-REM

La fase NON-REM (o NREM) si contraddistingue per quattro stadi, durante i quali il sonno diviene progressivamente più profondo.

I primi due stadi sono, rispettivamente, l'addormentamento e il sonno leggero; al terzo stadio, inizia la fase di sonno profondo, il quale raggiunge il suo culmine al quarto stadio.
È al quarto stadio della fase NREM che l'organismo umano si rigenera.

La fase NON-REM si accorcia a ogni ciclo: inizialmente, occupa gran parte del ciclo "fase NREM-fase REM" (almeno per due cicli); dopodiché, lascia sempre più spazio alla fase REM.

Fase REM

La fase REM è un momento per così dire attivo e agitato del sonno; durante il suo svolgimento, infatti, l'individuo sogna e muove rapidamente gli occhi (da qui l'acronimo REM che vuol dire Rapid Eye Movement, ossia rapido movimento oculare).

La fase REM inizialmente copre una piccola porzione dei cicli del sonno notturno; verso il mattino, però, si allunga, sottraendo tempo alla fase NREM.

Cos'è

Cos’è la Narcolessia: il Significato

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La narcolessia è un disturbo del sonno di tipo cronico, che causa improvvisi attacchi di sonnolenza durante il giorno.

Gli attacchi di sonnolenza caratteristici della narcolessia possono insorgere anche in momenti attivi e coinvolgenti della giornata: può capitare, quindi, che l'individuo narcolettico si addormenti mentre sta mangiando, lavorando o parlando.
Chi soffre di narcolessia, inoltre, si sente sempre stanco e soffre di disturbi notturni del sonno, dovuti a un'errata alternanza tra la fase REM e la fase NON-REM; talvolta, perde anche il controllo dei muscoli (cataplessia e paralisi) ed è affetto da allucinazioni.

Gli esperti ritengono la narcolessia una patologia neurologica, in quanto, come si vedrà meglio successivamente, sembra sia correlata a uno squilibro di alcuni neurotrasmettitori coinvolti nella regolazione delle fasi del sonno.

Epidemiologia: quanto è comune la Narcolessia?

La narcolessia è un disturbo poco comune: secondo alcune statistiche, infatti, ne sarebbero affetti 3-5 individui ogni 10.000 persone.

La narcolessia colpisce uomini e donne in ugual misura; questo vuol dire, quindi, che non è correlata al genere sessuale.

La diagnosi di narcolessia avviene generalmente in età adulta (attorno ai 25-40 anni), sebbene il disturbo inizi a manifestarsi già in adolescenza o anche prima.
Le ragioni di una diagnosi tardiva sono da ricercarsi nel fatto che, spesso, aspetti come la sonnolenza e la stanchezza nel giovane narcolettico sono scambiati, erroneamente, per svogliatezza, pigrizia e cattive abitudini.

Cause

Negli individui con narcolessia, si assiste ad una rapida ed atipica emergenza di sonno REM già 15-20 minuti dopo l'addormentamento e a intrusioni di sonno REM durante il giorno (attacchi di sonno diurni).

Narcolessia: le Cause

L'esatta causa della narcolessia è sconosciuta.

È tuttavia importante segnalare che una serie consistente di studi scientifici ha evidenziato che gli individui narcolettici tendono a presentare ridotti livelli di un neurotrasmettitore cerebrale di natura proteica, chiamato ipocretina (od orexina); tale scoperta ha indotto a ricercatori a ritenere che la narcolessia possa essere in qualche modo connessa a un'alterazione di alcuni neurotrasmettitori presenti nel cervello umano.

Gli aspetti ancora poco chiari delle cause della narcolessia sono almeno due: cosa induce la riduzione dei livelli di ipocretina nei pazienti con questa particolarità e qual è il fattore causale della narcolessia nei soggetti con livelli di ipocretina nella norma.

Cos'è un Neurotrasmettitore?

Un neurotrasmettitore è un messaggero chimico endogeno, utilizzato dai neuroni del sistema nervoso per comunicare tra loro e regolare un processo biologico o per impartire uno stimolo a muscoli o ghiandole.

Narcolessia: Cos’è l’Ipocretina e Come Agisce?

Secreta dai neuroni dell'ipotalamo, l'ipocretina è un neurotrasmettitore di natura proteica, che sembra sia implicato nella regolazione delle fasi del sonno.

Nei soggetti sani, i giusti livelli di ipocretina contribuirebbero a garantire la corretta alternanza tra la fase NON-REM e la fase REM del sonno.

Nei soggetti narcolettici, invece, la riduzione dell'ipocretina comporterebbe un'alterazione del ciclo "fase NREM – fase REM", con la fase REM che sopraggiunge senza rispettare il completamento della fase NREM o senza che la fase NREM sia mai iniziata.

Narcolessia: cosa altera i livelli di Ipocretina?

In base ad attendibili studi, a pregiudicare la produzione di ipocretina e, successivamente, a causare la narcolessia sarebbe una reazione autoimmune anomala, da cui derivano degli anticorpi che aggrediscono trib 2, una proteina altamente presente nell'area cerebrale che si occupa di secernere l'ipocretina (probabilmente, trib 2 è anche coinvolta nella produzione della stessa ipocretina).

Cosa scatena la Reazione Autoimmune anomala?

I dubbi più importanti in merito all'insorgenza della narcolessia riguardano soprattutto i fattori responsabili della reazione autoimmune anomala.

A detta degli esperti, potrebbero avere un ruolo:

I dubbi relativi al meccanismo di insorgenza della narcolessia sono dovuti, fondamentalmente, al fatto che le scoperte sull'ipocretina sono recenti: risalgono, infatti, al 2009-2010.

La possibilità che il vaccino Pandemrix favorisca l'insorgenza della narcolessia è ancora oggi oggetto di dibattito.
Servono, quindi, ulteriori studi per capire effettivamente se c'è un rischio reale e quale sia la sua entità.

Narcolessia nei soggetti con livelli normali di Ipocretina

La ricerca ha dimostrato che una piccola porzione delle persone affette da narcolessia presenta livelli normali di ipocretina.

Queste evidenze, ovviamente, hanno indotto gli esperti a considerare che all'insorgenza della narcolessia possano contribuire anche altri fattori, diversi dall'ipocretina.

Al momento, le precise cause della narcolessia nei pazienti con livelli normali di ipocretina sono sconosciute.

Narcolessia e Familiarità

Gli individui con una storia familiare di narcolessia presentano un rischio alquanto rilevante di sviluppare il disturbo.

Occorre tuttavia precisare che solo l'1% dei casi di narcolessia è di tipo familiare.

La familiarità per la narcolessia ha indotto i ricercatori a pensare che l'insorgenza della condizione in questione sia connessa anche a fattori genetici.

Sintomi e Complicanze

Come si manifesta la Narcolessia: i Sintomi

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I sintomi più comuni della narcolessia sono:

  • Eccessiva sonnolenza diurna (ipersonnia diurna) e attacchi di sonno improvvisi;
  • Cataplessia;
  • Allucinazioni ipnagogiche;
  • Paralisi del sonno;
  • Comportamento automatico;
  • Sonno notturno disturbato.

Le prime quattro manifestazioni della narcolessia sopra riportate sono quelle più caratteristiche del disturbo; non a caso, costituiscono quella che gli esperti chiamano "tetrade della narcolessia".

È tuttavia doveroso segnalare che l'unico sintomo sempre presente nei malati di narcolessia è l'eccessiva sonnolenza diurna associata agli attacchi di sonno; gli altri disturbi possono non verificarsi mai o comparire soltanto a un certo punto della vita.
A ciò vale la pena aggiungere che soltanto una minoranza dei pazienti narcolettici (20% circa) manifesta l'intera sintomatologia.

Per approfondire: Sintomi della Narcolessia

Eccessiva Sonnolenza e Attacchi di Sonno Improvvisi

L'eccessiva sonnolenza diurna (o ipersonnia diurna) e gli attacchi di sonno improvvisi sono sintomi persistenti, che affliggono il paziente narcolettico per tutta la vita.

La loro presenza comporta ripetuti sonnellini giornalieri, la cui durata può variare da pochi minuti a qualche ora.

Il classico attacco di sonnolenza dovuto a una situazione noiosa o a un periodo di stress fisico è normale e non va confuso per narcolessia.
Il sospetto di narcolessia deve nascere, invece, quando la sonnolenza e gli attacchi di sonno si protraggono per più di tre mesi consecutivi e insorgono anche in momenti attivi e insoliti: ad esempio, durante un'attività lavorativa o mentre si sta mangiando o parlando.

Nel narcolettico, la sonnolenza insorge improvvisamente e inaspettatamente ogni 90-120 minuti (questa tempistica è però variabile) e, dopo il sonnellino, il paziente si sente riposato; tuttavia, questa sensazione di riposo è passeggera e nel giro di breve tempo il malato è nuovamente colto da sonnolenza e si riaddormenta.

Cataplessia

La cataplessia è l'improvvisa perdita di controllo dei muscoli del corpo.
Chi ne soffre (circa 7 pazienti narcolettici su 10) avverte una repentina mancanza delle forze, pur rimanendo cosciente.
Le manifestazioni tipiche della cataplessia sono:

Spesso, le espressioni della cataplessia sono precedute da forti emozioni, quali rabbiaeuforia, sorpresa o paura; ciò ha indotto gli esperti a ritenere che possa sussistere un legame tra lo stato emotivo del paziente e gli "attacchi" di cataplessia.

La durata degli eventi è variabile da pochi secondi a qualche minuto; allo stesso modo, è variabile anche il numero di episodi giornalieri.

Talvolta, per la loro somiglianza, gli "attacchi" di cataplessia sono confusi per fenomeni epilettici; tuttavia, si tratta di due circostanze patologiche diverse.

Per approfondire: Cataplessia: Cause, Sintomi e Terapia

Allucinazioni Ipnagogiche

Le allucinazioni sono visioni e percezioni di cose e suoni non reali; sono sogni estremamente intensi.

Nel malato di narcolessia, si verificano soprattutto nel passaggio dalla veglia al sonno, ossia nel cosiddetto periodo ipnagogico (ecco perché si parla di allucinazioni ipnagogiche); è tuttavia da segnalare che una minoranza di pazienti soffre anche di allucinazioni ipnopompiche, cioè poco prima del risveglio (periodo ipnopompico).

Per approfondire: Allucinazioni nel Sonno: Cause e Sintomi

Paralisi del Sonno

La paralisi del sonno si verifica, di solito, al risveglio, ma anche poco prima di addormentarsi.

Il paziente, da cosciente, avverte di non riuscire a muovere il proprio corpo; in altre parole, non è in grado di muovere i muscoli, di parlare o di aprire gli occhi.

Della durata di qualche minuto, gli episodi di paralisi del sonno rappresentano una strana sensazione, ma non sono il segnale di un grave problema neurologico associato.

La presenza di paralisi del sonno è un importante reperto diagnostico.

Per approfondire: Paralisi del Sonno: Cause, Sintomi e Terapia

Comportamento Automatico

Si parla di comportamento automatico quando un individuo continua un'attività (es: guidare un veicolo) senza poi ricordarsi di averlo fatto.

Alcuni pazienti affetti da narcolessia si rendono protagonisti di episodi di comportamento automatico durante i momenti di sonnolenza diurna.
Queste situazioni meritano notevole attenzione, perché potrebbero rivelarsi molto pericolose: si pensi per esempio a cosa potrebbe accadere quando un individuo narcolettico intento in un'attività a rischio infortunio è colto contemporaneamente da un attacco di sonnolenza e di comportamento automatico.

Sonno Notturno Disturbato

Il sonno notturno disturbato è un disturbo molto comune tra i narcolettici e si manifesta con l'insonnia.

Pare che a causarlo siano un deficit di ipocretina e gli effetti che tale deficit ha sullo sfasamento tra il sonno NON-REM e quello REM.

È da segnalare che, a causa del sonno notturno disturbato, il paziente narcolettico dorme lo stesso numero di ore di un individuo normale, sebbene si addormenti più volte nel corso della giornata.

Narcolessia: le Complicazioni

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La narcolessia può avere importanti ripercussioni a livello scolastico o lavorativo, in quanto il paziente, agli occhi di non conosce la sua condizione, risulta essere una persona pigra e con uno stile di vita sregolato.

La presenza di narcolessia, inoltre, complica le relazioni interpersonali ed espone a pericoli quando si stanno compiendo lavori a rischio infortuni o attività che richiedono concentrazione (es: guidare).

Infine, alcuni studi hanno evidenziato che tra i narcolettici è alquanto diffuso il problema dell'obesità.

Diagnosi

Diagnosi Narcolessia: come riconoscerla?

La diagnosi di una condizione come la narcolessia richiede il consulto di uno specialista dei disturbi del sonno.

Tipicamente, le indagini cominciano dall'anamnesi e dall'esame obiettivo; dopodiché, proseguono con test specifici, quali la polisonnografia, il test di latenza multipla del sonno e la scala di Epworth della sonnolenza.

È da segnalare che, talvolta, le indagini sopra elencate potrebbero non bastare a stabilire una diagnosi definitiva; in tali circostanze, ecco allora che trovano impiego la puntura lombare e la risonanza magnetica nucleare al cervello.

La diagnosi di narcolessia si basa sulla valutazione dei sintomi, sull'osservazione del modello di sonno del paziente e sull'esclusione, tramite opportune indagini e test, di tutte quelle condizioni responsabili di sintomi simili (diagnosi differenziale).

Narcolessia: Anamnesi ed Esame Obiettivo

Anamnesi ed esame obiettivo sono due indagini preliminari.
A condurle può anche essere un medico senza una particolare specializzazione nei disturbi del sonno.

L'esame obiettivo consiste nella raccolta dei sintomi e nella valutazione diretta delle condizioni di salute del paziente.
L'anamnesi, invece, prevede una serie di domande relative alla storia clinica, alla storia familiare e a eventuali terapie farmacologiche in atto.

Anamnesi ed esame obiettivo forniscono informazioni utili a restringere il campo delle potenziali cause dell'ipersonnia diurna. Per esempio:

  • Indagare su eventuali terapia farmacologiche in corso permette di stabilire se la sonnolenza diurna è dovuta o meno all'assunzione di un determinato principio attivo;
  • Valutare le condizioni di salute del paziente, in particolare del cavo orale e delle cavità nasali, consente di chiarire se la sonnolenza diurna è dovuta o meno a una condizione nota come apnea ostruttiva del sonno.
  • Analizzare la storia familiare aiuta a sapere se l'ipersonnia diurna è un disturbo ricorrente nella famiglia del paziente (si ricorda che per alcuni casi di narcolessia incide una certa predisposizione familiare).

Test Specifici per la Diagnosi di Narcolessia

Polisonnografia, test di latenza multipla del sonno e scala di Epworth della sonnolenza sono tre test specifici, la cui esecuzione e interpretazione dei risultati deve avvenire sotto la supervisione di uno specialista dei disturbi del sonno.

Polisonnografia

La polisonnografia consiste nella registrazione dell'attività cerebrale, muscolare, oculare, respiratoria e cardiaca di un individuo, mentre questo sta dormendo. 

Per poter eseguire questo esame, occorre che il paziente dorma in una stanza apposita, dotata della strumentazione necessaria al monitoraggio delle sopraccitate funzioni (elettroencefalogramma per l'attività cerebrale; elettromiogramma per l'attività muscolare; elettrooculogramma per l'attività oculare; pulsossimetro per l'attività respiratoria; elettrocardiogramma per l'attività cardiaca).

Grazie ai vari parametri analizzati, la polisonnografia permette di interpretare l'alternanza tra la fase NON-REM e la fase REM.

Per approfondire: Polisonnografia: A Cosa Serve?

Test di Latenza Multipla del Sonno

Il test di latenza multipla del sonno è una misura del tempo che il paziente impiega per addormentarsi.
Queste test segue classicamente la polisonnografia (in genere, si esegue il giorno seguente) e prevede almeno 4-5 misurazioni (di 35 minuti l'una circa ogni 2 ore), al fine di avere un risultato attendibile.

Sottoposti al test di latenza multipla del sonno, i pazienti narcolettici dimostrano di addormentarsi molto velocemente e di entrare in breve tempo nella fase REM del sonno.

Il test di latenza multipla del sonno è considerato positivo per la narcolessia se il tempo di addormentamento è inferiore agli 8 minuti e se in almeno due misurazioni il paziente, da addormentato, è entrato precocemente in fase REM.

Scala di Epworth della Sonnolenza

La scala di Epworth è una misura del livello di sonnolenza diurna.
Si tratta di un questionario che valuta la probabilità di addormentarsi in determinate situazioni: per esempio mentre si sta parlando con un'altra persona, mentre si è in macchina sul sedile del passeggero, mentre si sta leggendo, mentre si è seduti e inattivi in un luogo pubblico ecc.

Le risposte alle varie domande valgono un certo punteggio.
Se al termine del questionario i punti totalizzati superano una determinata soglia, allora è lecito parlare di narcolessia; in caso contrario, la narcolessia è da escludersi.

Narcolessia e Puntura Lombare: quando serve?

La puntura lombare prevede il prelievo di una quota di liquido cefalorachidiano spinale e la sua successiva analisi di laboratorio.

Nei pazienti narcolettici, questo esame è la metodica che permette di quantificare l'ipocretina, il neurotrasmettitore che sembra essere implicato nella maggior parte dei casi di narcolessia.

Poiché è una procedura lievemente invasiva, la puntura lombare trova indicazione solo quando persistono dei dubbi sulla diagnosi di narcolessia.

Terapia

Narcolessia: esiste una Cura?

Attualmente, purtroppo, non esiste una cura specifica per la narcolessia, dove per cura specifica s'intende una terapia che guarisca dalla patologia in questione.

Tuttavia, è doveroso precisare che i pazienti narcolettici possono contare su numerosi rimedi e contromisure utili a contenere gli attacchi di sonno diurni, l'ipersonnia e parte degli altri sintomi, migliorando in questo modo la qualità di vita.

Di seguito, l'articolo riporta e descrive le suddette strategie.

Sonno Notturno Regolare e Pisolini Diurni Strategici

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Al paziente narcolettico gli esperti consigliano di avere una buona routine del sonno; in termini pratici, questo significa coricarsi per la notte sempre alla stessa ora e cercare di dormire 8 ore.

Inoltre, indicano di programmare qualche pisolino giornaliero, della durata di 15-20 minuti, per contenere la sonnolenza diurna e sentirsi riposati nei momenti critici della giornata.

Farmaci per Sonnolenza da Narcolessia

Esistono diversi farmaci utili a controllare l'ipersonnia diurna da narcolessia; si tratta di stimolanti del sistema nervoso centrale, come per esempio il modafinil (il principale), l'armodafinil, il metilfenidato, la desamfetamina, il sunosi o il pitolisant.

In grado di ridurre il numero e la severità degli attacchi di sonno diurni, questi medicinali presentano diversi effetti collaterali; pertanto, la loro assunzione deve avvenire su indicazione e stretta sorveglianza del medico curante.

Farmaci per la Cataplessia, le Allucinazioni e la Paralisi del Sonno

Altri farmaci utilizzabili in presenza di narcolessia sono:

  • Gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) e gli inibitori della ricaptazione della serotonina e della noradrenalina (SNRI).
    I medici prescrivono questi medicinali con l'intento di alleviare la cataplessia, le allucinazioni ipnagogiche e la paralisi del sonno.
    Alcuni esempi: fluoxetina e venlafaxina.
  • Gli antidepressivi triciclici. Potrebbero trovare impiego per controllare la cataplessia.
    Alcuni esempi: imipramina, protriptilina e clomipramina.
  • Il sodio oxibato. Si tratta di un medicinale in grado di alleviare i sintomi della cataplessia; in alcuni casi, inoltre, si è dimostrato efficace anche contro la sonnolenza diurna.

Tutti i farmaci sopra riportati presentano diversi effetti collaterali e alcune precauzioni d'uso; per esempio, mentre si assume il sodio oxibato non si dovrebbero bere alcolici, in quanto l'interazione di queste sostanze potrebbe provocare gravi difficoltà respiratorie.

Per approfondire: Tutti i Farmaci per il Controllo della Narcolessia

Altre Contromisure alla Narcolessia

Per favorire il riposo notturno e limitare la sonnolenza diurna, gli esperti consigliano ai pazienti narcolettici di:

  • Dedicarsi con regolarità a un'attività fisica, evitando però di farlo nelle ore serali (almeno 5 ore prima dell'orario in cui solitamente ci si corica per dormire);
  • Evitare pasti pesanti, specialmente alla sera;
  • Evitare di bere alcolici e di fumare;
  • Allestire una camera da letto confortevole (es: né troppo calda né troppo fredda), "protetta" dall'inquinamento acustico e priva di distrazioni (es: niente televisione);
  • Ricorrere, poco prima di coricarsi, ad attività che favoriscono il rilassamento, come per esempio un bagno caldo.

È da segnalare, inoltre, l'importanza che ha a livello sociale il comunicare apertamente la presenza di una condizione come la narcolessia: tenere celato questo disturbo, infatti, crea problemi nei rapporti interpersonali, in ambito scolastico (quando il paziente è ancora giovane) e in quello lavorativo (quando il paziente è un adulto); viceversa, mettere al corrente amici, affetti, insegnanti e datore di lavoro evita incomprensioni e aiuta a convivere meglio con il disturbo.  

Prognosi

Narcolessia: si può Guarire?

La narcolessia è una condizione cronica, con cui il malato deve convivere per l'intera esistenza; non riduce le aspettative di vita, ma espone il paziente a importanti pericoli quando questi, per esempio, è alla guida di un veicolo o sta eseguendo un lavoro a rischio di infortunio.

Seguire diligentemente le indicazioni terapeutiche fornite dai medici aiuta ad alleviare i sintomi; viceversa, una vita "disordinata" aggrava la sonnolenza diurna, rendendo impossibile qualsiasi tipo di attività.

Infine, è doveroso ribadire che i farmaci per la narcolessia causano diversi effetti collaterali: pertanto, non bisogna abusarne.

Autore

Antonio Griguolo
Laureato in Scienze Biomolecolari e Cellulari, ha conseguito un Master specialistico in Giornalismo e Comunicazione istituzionale della scienza