Narcolessia

Generalità

La narcolessia è una malattia neurologica, che causa ripetuti attacchi di sonno e una continua sensazione di sonnolenza diurna. Chi ne soffre, si addormenta più volte nell'arco dell'intera giornata, anche quando è occupato in attività coinvolgenti.

Narcolessia

Figura: le crisi narcolettiche si presentano con un intenso e invincibile bisogno di dormire; si manifestano preferibilmente durante momenti d’inattività, soprattutto dopo il pasto o in situazioni monotone o ripetitive, tuttavia, possono insorgere anche durante attività più o meno stimolanti, come conversazioni, lavoro, guida di autoveicoli, momenti di svago o durante il pasto.

Immagine tratta da: http://blog.lib.umn.edu/

La diagnosi di narcolessia si basa, principalmente, sull'osservazione di come si svolge il sonno notturno del paziente; in tal senso, sono disponibili determinati strumenti e test specifici.
Purtroppo, la narcolessia è una malattia cronica incurabile. Tuttavia, esistono contromisure e farmaci adatti ad alleviarne i sintomi più severi.

Il sonno e le sue fasi

Prima di descrivere la narcolessia, è opportuno fare un breve richiamo in merito alle principali caratteristiche del sonno. Quando ci si addormenta, avviene una transitoria perdita di coscienza, si riducono alcune funzioni biologiche e se ne potenziano altre. Per esempio, mentre la produzione di ormoni corticoidi si riduce, aumenta quella dei fattori di crescita.
Il sonno è caratterizzato da due fasi principali, che si susseguono l'un l'altra per diverse volte (4-5 cicli):

  • Fase NON-REM, o sonno ortodosso
  • Fase REM, o sonno paradosso

Solo la corretta alternanza tra queste due fasi garantisce un riposo ristoratore.

LA FASE NON-REM

È contraddistinta da 4 stadi, durante i quali il sonno si fa via via più profondo. I primi due stadi sono, rispettivamente, l'addormentamento e il sonno leggero. Al terzo stadio, inizia la fase di sonno profondo, che raggiunge il suo culmine al quarto stadio. È in quest'ultimo momento che l'organismo si rigenera.
A ogni nuovo ciclo, la fase NON-REM dura sempre meno, lasciando maggiore spazio alla fase REM.

LA FASE REM

Durante questa fase, chi dorme compie bruschi movimenti degli occhi. Il termine REM, infatti, è l'acronimo inglese di Rapid Eye Movement, cioè "rapido movimento oculare".
La fase REM è una fase "agitata", in cui aumentano il battito cardiaco e la frequenza respiratoria e si sogna.

Cos'è la narcolessia

La narcolessia è una patologia cronica, che causa improvvisi attacchi di sonnolenza durante il giorno. Tali sensazioni insorgono anche in momenti attivi e coinvolgenti della giornata: può quindi capitare che l'individuo narcolettico si addormenti mentre sta mangiando, lavorando o parlando.
Il paziente, inoltre, si sente sempre stanco e soffre di disturbi notturni del sonno, dovuti a un'errata alternanza tra la fase REM e la fase NON-REM. Talvolta, perde il controllo dei propri muscoli (cataplessia e paralisi) e soffre di allucinazioni.
La narcolessia è considerata una patologia neurologica, poiché, come si vedrà, sembra sia coinvolta una proteina del cervello, chiamata ipocretina od orexina.

EPIDEMIOLOGIA

La narcolessia non è molto comune. I malati accertati sono circa 3-5 ogni 10.000 persone e sono colpiti, in uguali proporzioni, sia uomini che donne.

Nonostante cominci a manifestarsi durante l'adolescenza (a 15 anni circa), la narcolessia non viene diagnosticata fino all'età adulta. Nei primi anni, infatti, è scambiata per svogliatezza o per cattive abitudini dell'adolescente.


Vedi anche: Celebrità Colpite da Narcolessia

Cause

L'esatta causa della narcolessia è sconosciuta.
Tuttavia, molti pazienti narcolettici presentano una caratteristica comune: i livelli di ipocretina (detta anche orexina), che è una piccola proteina (peptide) del cervello, sono ridotti. Questa scoperta ha incuriosito i ricercatori, i quali hanno proseguito nella ricerca.

COS'È L'IPOCRETINA E COME AGISCE?

L'ipocretina è un neurotrasmettitore chimico e pare che regoli le fasi del sonno. Quando essa è presente in quantità ridotte, l'individuo sopraggiunge alla fase REM del sonno senza rispettare il completamento della fase NON-REM.

Ma per quale motivo alcuni individui producono meno ipocretina?

I ricercatori hanno svolto diverse indagini. L'ipotesi più accreditata sostiene che all'origine della narcolessia ci sia una reazione autoimmune, causata da un virus o da un batterio. In tali reazioni, il sistema immunitario, che ci difende dagli agenti patogeni, non funziona in modo adeguato. Infatti, alcuni anticorpi, prodotti per l'occasione, aggrediscono le cellule normali (in questo caso, quelle del cervello che producono ipocretina) e le distruggono.

N.B: gli studi sul ruolo svolto dall'ipocretina (od orexina) sono recenti (2009) e necessitano di ulteriori approfondimenti. La ricerca, inoltre, deve spiegare per quale motivo alcuni pazienti colpiti da narcolessia abbiano livelli normali di orexina.

ALTRE CAUSE

L'ipocretina non è l'unica causa sospetta di narcolessia.
Secondo alcune indagini, esiste un fattore di rischio legato all'ereditarietà: infatti, 2 malati su 100 hanno un familiare stretto affetto da narcolessia. Ciò fa pensare che possano esserci uno o più geni implicati.
Inoltre, nel 2009, si è osservato un improvviso incremento della malattia tra i bambini residenti in Finlandia. Questi adolescenti erano stati sottoposti a un nuovo vaccino contro l'influenza suina, il Pandemrix. Le indagini, a riguardo, stanno ancora proseguendo.

Sintomi

Per approfondire: Sintomi Narcolessia


I sintomi principali della narcolessia sono i seguenti:

  • Eccessiva sonnolenza diurna e attacchi di sonno improvvisi
  • Cataplessia
  • Allucinazioni ipnagogiche
  • Paralisi del sonno
  • Comportamento automatico
  • Sonno notturno disturbato

I primi quattro sono i più caratteristici e costituiscono, infatti, la cosiddetta "tetrade della narcolessia". Tuttavia, soltanto l'eccessiva sonnolenza diurna, associata agli attacchi di sonno, è il sintomo sempre presente nei malati di narcolessia.
Tutti gli altri disturbi variano, per severità e modalità di comparsa, da soggetto a soggetto: solo una minoranza dei pazienti narcolettici (il 20% circa) mostra l'intera sintomatologia.

ECCESSIVA SONNOLENZA E ATTACCHI DI SONNO IMPROVVISI

Sono i sintomi che affliggono per tutta la vita il paziente narcolettico. Causano ripetuti sonnellini giornalieri, di durata variabile da pochi minuti a qualche ora.
Il classico attacco di sonnolenza, dovuto a una situazione noiosa o a un periodo di stress fisico, è normale e non va confuso per narcolessia. Il sospetto di narcolessia deve nascere, invece, quando la sonnolenza e gli attacchi di sonno si protraggono per più di tre mesi consecutivi e insorgono anche in momenti attivi e insoliti: ad esempio, durante un'attività lavorativa o mentre si sta mangiando o parlando.

Nei pazienti narcolettici, la sonnolenza compare in modo inaspettato e, dopo il sonnellino, il paziente si sente riposato. Tuttavia, quest'ultima, è una sensazione passeggera e il malato si riaddormenta dopo poco tempo.

CATAPLESSIA

La cataplessia è l'improvvisa perdita di controllo dei muscoli del corpo. Chi ne soffre (circa 7 pazienti narcolettici su 10) avverte una repentina mancanza delle forze, pur rimanendo cosciente.
I modi, con cui si manifesta la cataplessia, sono diversi; la tabella ne riporta i principali.

Espressioni tipiche della cataplessia

Spesso, queste espressioni sono precedute da forti emozioni, quali rabbia, euforia, sorpresa o paura. Si ritiene, pertanto, che possa sussistere un legame tra lo stato emotivo del paziente e gli episodi di cataplessia. La durata degli eventi è variabile, da pochi secondi a qualche minuto, così come il numero di volte durante l'intera giornata.
Talvolta, per la loro somiglianza, gli attacchi di cataplessia sono confusi per fenomeni epilettici. Tuttavia, sono due circostanze patologiche diverse.

ALLUCINAZIONI IPNAGOGICHE

Le allucinazioni sono visioni e percezioni di cose e suoni non reali. Sono sogni estremamente intensi. Nel malato di narcolessia, si verificano, soprattutto, nel passaggio dalla veglia al sonno (il cosiddetto periodo ipnagogico). Tuttavia, seppur raramente, possono verificarsi anche poco prima del risveglio (periodo ipnopompico).

PARALISI DEL SONNO

La paralisi del sonno si verifica, di solito, al risveglio, ma anche poco prima di addormentarsi. Il paziente, da cosciente, avverte di non riuscire a muovere il proprio corpo. In altre parole, non è in grado di muovere i muscoli, di parlare o di aprire gli occhi.
Sono episodi della durata di qualche minuto, non pericolosi per la salute del paziente e di estrema utilità al momento dell'indagine diagnostica.

COMPORTAMENTO AUTOMATICO

Per comportamento automatico, si intendono le circostanze in cui il paziente continua, inesorabilmente, nella sua attività, nonostante avverta sonnolenza; sonnolenza, che lo porta ad agire senza pensare: per esempio, guida verso la destinazione sbagliata o, all'interno di una conversazione, dice qualcosa di inadeguato al contesto.
Il comportamento automatico merita notevole attenzione: il malato narcolettico, che si pone alla guida, mette in pericolo la propria vita e quella degli altri, in quanto compie azioni inappropriate e potrebbe addormentarsi.

SONNO NOTTURNO DISTURBATO

Il sonno notturno disturbato è un disturbo assai comune e si manifesta con l'insonnia. Pare sia causato dal deficit di ipocretina e dagli effetti di quest'ultimo sullo sfasamento tra il sonno NON-REM e quello REM.
Il paziente narcolettico, pertanto, pur addormentandosi durante la giornata, dorme lo stesso numero di ore di un individuo normale.

Diagnosi

La diagnosi della narcolessia si basa, come primo passo, sull'anamnesi. Per anamnesi, si intende la raccolta di informazioni dal paziente e dai familiari, che possono aiutare il medico nell'individuare il disturbo del malato.

Se dopo l'anamnesi, il sospetto di narcolessia è più che concreto, si consiglia al paziente di rivolgersi a uno specialista. Quest'ultimo sottoporrà il malato a tre esami, idonei a decifrare i disturbi del sonno. Essi sono:

  • La polisonnografia
  • Il test di latenza multipla del sonno
  • La scala di Epworth della sonnolenza

Infine, se permangono ancora dei dubbi, ci si affida ad alcune prove cliniche, come per esempio la puntura lombare. In tal modo, si escludono determinate patologie dai sintomi simili alla narcolessia.

ANAMNESI

Il medico chiede al paziente di descrivere la qualità del sonno notturno, se ha mai sofferto di paralisi o di disturbi di insonnia. Inoltre, interroga i familiari, per sapere se il malato ha mai manifestato episodi di cataplessia o di comportamento automatico, e per escludere l'apnea notturna ostruttiva. Quest'ultima provoca, come la narcolessia, sonnolenza diurna.
È compito del medico, poi, informarsi sugli eventuali farmaci assunti e sullo stato d'animo dell'individuo sotto esame. Infatti, alcuni principi attivi e la depressione possono determinare attacchi diurni di sonno.
La tabella riassume, brevemente, l'impostazione dell'anamnesi.


Anamnesi

Può trattarsi di narcolessia, se la sonnolenza diurna è accompagnata da:

Può escludersi la narcolessia, se la sonnolenza diurna è abbinata a:

Insonnia

Apnea notturna ostruttiva

Paralisi del sonno

Determinati farmaci

Episodi di cataplessia

Depressione

Comportamento automatico

GLI ESAMI PER I DISTURBI DEL SONNO

Sono tre:

  • Polisonnografia. Consiste nella registrazione delle attività cerebrali, muscolari e oculari di un individuo mentre sta dormendo. PolisonnografiaIl paziente viene fatto dormire in una stanza apposita, dotata della strumentazione necessaria (elettroencefalogramma, elettromiogramma e elettrooculogramma) per il monitoraggio delle sopraccitate funzioni. Dopo opportune valutazioni, si riesce a interpretare l'alternanza tra la fase NON-REM e REM.
  • Test di latenza multipla del sonno. Questo esame serve a valutare con quale velocità il paziente, che soffre di sonnolenza diurna, si addormenta durante il giorno. In altre parole, si misura il tempo che intercorre da quando l'individuo chiude gli occhi a quando entra nel primo stadio della fase NON-REM. Nei narcolettici, questo intervallo è molto breve. Il test viene applicato il giorno successivo alla polisonnografia ed è attendibile se si effettuano 5 registrazioni giornaliere.
  • Scala di Epworth della sonnolenza. È un test che pone diverse domande al paziente sofferente di sonnolenza diurna. I quesiti riguardano la probabilità di addormentarsi in determinate situazioni. Se il risultato totalizzato è tra 11 e 17, non si tratta di narcolessia; se è 17, o di più, si tratta di narcolessia.

ESAMI CLINICI

Se, dopo l'esecuzione dei test appena descritti, permangono dei dubbi sulla diagnosi, il paziente può sottoporsi a due controlli clinici:

La puntura lombare

Consiste nel prelievo di liquor (o liquido cefalorachidiano), mediante l'introduzione di un ago tra le vertebre L3-L4 o L4-L5. Lo scopo dell'esame è quello di misurare i livelli di ipocretina (o orexina), contenuti nel cervello e nel fluido cerebrospinale.
È una procedura lievemente invasiva. Pertanto, richiede le dovute attenzioni al momento dell'esecuzione.

Terapia

Purtroppo non esiste una terapia specifica per la narcolessia.
Tuttavia, si possono applicare dei trattamenti in grado di arginare gli attacchi di sonno. Sono contromisure efficaci, che migliorano la vita dei pazienti narcolettici.

SONNO NOTTURNO REGOLARE

Si consiglia al paziente di avere una buona routine del sonno. In altre parole, coricarsi sempre alla stessa ora e cercare di dormire 8 ore per notte.
Inoltre, è indicato anche programmare qualche sonnellino giornaliero, di non più di 15 minuti, per sentirsi riposati.

TRATTAMENTO FARMACOLOGICO DELLA SONNOLENZA

I farmaci utilizzati contro la sonnolenza, sono gli stimolanti del sistema nervoso centrale. Essi hanno la funzione di ridurre il numero e la severità degli attacchi diurni di sonno.
Lo stimolante principale è il modafinil, ma si possono somministrare anche metilfenidato e anfetamine. I risultati sono buoni, ma non vanno trascurati i possibili effetti collaterali.

TRATTAMENTO FARMACOLOGICO DELLA CATAPLESSIA

Al paziente narcolettico, che mostra episodi di cataplessia, si prescrive il sodio oxibato (noto anche come sodio ossibato, o gamma-idrossibutirrato). È un farmaco dagli effetti soddisfacenti, in grado anche di diminuire la frequenza delle allucinazioni e delle paralisi del sonno.
Sempre contro la cataplessia, garantiscono discreti risultati i farmaci antidepressivi.
Come i farmaci per la sonnolenza, il sodio oxibato e gli antidepressivi possiedono degli effetti collaterali.


Farmaci per il trattamento della narcolessia

Contro la sonnolenza:

Effetti collaterali più comuni:

Stimolanti del SNC:

  • Modafinil
  • Anfetamine
  • Metilfenidato

Cefalea, dolore addominale, naso chiuso, reazioni allergiche, nausea, costipazione, vertigine.

Contro la cataplessia, la paralisi e le allucinazioni:

Effetti collaterali più comuni:

Sodio oxibato

Nausea, vertigine, cefalea, visione offuscata, dolore addominale.

Antidepressivi

Costipazione, visione offuscata, cefalea, vertigine, nausea, mancanza di libido, secchezza delle fauci.


Per approfondire: Farmaci per la Cura della Narcolessia »

ALTRE CONTROMISURE

Giovano alla salute del paziente narcolettico, perché favoriscono il riposo notturno e riducono la sonnolenza diurna, le seguenti raccomandazioni:

  • Dedicarsi con regolarità all'esercizio fisico
  • Evitare pasti pesanti e bevande alcoliche

Inoltre, è di grande aiuto, per il paziente, comunicare, senza esitazioni, la propria condizione patologica. Questo serve a facilitarne l'inserimento nel contesto sociale. Infatti, un bambino narcolettico, di cui si ignora la situazione, si imbatte in numerose difficoltà: gli insegnanti scambiano la sua sonnolenza diurna per pigrizia, mentre per i compagni di scuola diventa oggetto di scherno. Lo stesso dicasi per un adulto, inserito in un ambiente lavorativo: il datore di lavoro, se tenuto all'oscuro del problema, può prendere severi provvedimenti. Viceversa, se informato, può concordare con il paziente una serie di pause, che permettano a quest'ultimo di dormire per 10-15 minuti.

Prognosi

La narcolessia è una malattia cronica, che dura tutta la vita. Non è letale, ma è assai pericolosa per un paziente, quando questo, per esempio, è alla guida di un veicolo o sta compiendo un lavoro potenzialmente pericoloso.
Seguire, diligentemente, le indicazioni terapeutiche sopraccitate aiuta ad alleviare i sintomi; viceversa, una vita "disordinata" aggrava la sonnolenza diurna, rendendo impossibile qualsiasi tipo di attività.
Infine, è opportuno ribadire che i farmaci per la narcolessia causano diversi effetti collaterali: pertanto, non bisogna abusarne.