Morbo di Alzheimer

A cura della Dr.ssa Sarah Beggiato

Cos'è il Morbo di Alzheimer

La malattia di Alzheimer (Alzheimer's Disease: AD) è una patologia neurodegenerativa, progressiva ed irreversibile, che colpisce il cervello. Nell'anziano, rappresenta la più comune forma di demenza, intesa come una progressiva perdita delle funzioni cognitive; Cervello, Morbo di Alzheimeril morbo di Alzheimer influisce, infatti, sulle capacità di una persona di portare a termine le più semplici attività quotidiane, andando a colpire aree cerebrali che controllano funzioni come la memoria, il pensiero, la parola. L'esordio della malattia è spesso subdolo e sottovalutato. Con il suo progredire, però, l'individuo ha difficoltà a svolgere le normali funzioni quotidiane, dimentica facilmente (in particolare eventi recenti e nomi di persone), sviluppa difficoltà di linguaggio, tende a perdersi e può anche mostrare disturbi comportamentali.
In alcuni soggetti colpiti da morbo di Alzheimer, nelle fasi più avanzate, possono anche manifestarsi allucinazioni, disturbi dell'alimentazione, incontinenza, difficoltà nel camminare e comportamenti inappropriati in pubblico.
Il declino progressivo delle funzioni intellettive porta, nel malato di Alzheimer, ad un conseguente peggioramento della vita di relazione, dovuto alla perdita di controllo delle proprie reazioni comportamentali ed emotive. Negli stadi finali della malattia sopraggiunge la perdita dell'autonomia che spesso richiede l'istituzionalizzazione.
In molti casi la morte subentra per una o più complicanze legate al deperimento psico-fisico del malato.
Il decorso della malattia è molto variabile anche se in genere si assesta su 8-15 anni.
Attualmente non vi è ancora una cura definitiva per questa malattia. Tutti i farmaci attualmente disponibili sono solamente in grado di rallentarne il decorso, quindi di permettere al malato di conservare più a lungo le funzioni cognitive.

Sintomi

Per approfondire: Sintomi del morbo di Alzheimer


I sintomi del morbo di Alzheimer possono essere riassunti come segue:

  • amnesia anterograda: incapacità dell'individuo affetto da morbo di Alzheimer di ricordare eventi recenti, mentre i malati tendono a mantenere (relativamente) un buon ricordo delle vicende passate;
  • aprassia: si riferisce all'incapacità di compiere azioni comuni come ad esempio fischiettare, preparare il caffè, cucinare e altro ancora;
  • agnosia: incapacità di riconoscere cose prima note;
  • anomia: incapacità a nominare un oggetto pur riconoscendolo;
  • disorientamento spazio-temporale: accade quando l'individuo malato di Alzheimer non è più in grado di rispondere a domande come ad esempio "che giorno è oggi", "in che mese siamo", "dove ci troviamo ora";
  • acalculia: perdita delle capacità di compiere semplici operazioni matematiche;
  • agrafia: il soggetto ha difficoltà di scrittura;
  • deficit intellettivi: peggioramento delle capacità di ragionamento, giudizio e pianificazione;
  • cambiamenti nel tono dell'umore

Ad oggi, 24,2 milioni di persone sono colpite da demenza e ogni anno si contano 4,6 milioni di nuovi casi: il 70% di questi è attribuibile ad Alzheimer. L'incidenza aumenta con l'età e - a causa dell'invecchiamento della popolazione nei Paesi più sviluppati e dell'aumento dell'aspettativa di vita in quelli emergenti - il morbo di Alzheimer sta diventando un problema crescente in tutto il mondo.

Fattori di rischio

In seguito a numerose ricerche, è stato dimostrato che alcuni fattori importanti possono influenzare la probabilità di sviluppare demenza. Ad esempio, importanti fattori di rischio per il Morbo di Alzheimer sono l'età ed il corredo genetico (che non possono essere cambiati), ma anche la storia medica, lo stile di vita ed i fattori ambientali. Il rischio di sviluppare demenza, dipende da una combinazione di questi fattori di rischio.

  • Età: è il fattore di rischio più significativo. Sebbene sia possibile sviluppare demenza precoce, il rischio aumenta con l'età. Difficilmente viene diagnosticata demenza prima dei 65 anni. In particolare, dopo i 65 anni il rischio di sviluppare morbo di Alzheimer raddoppia ogni 5 anni. Inoltre, questo rischio può essere dovuto a fattori associati all'invecchiamento come ad esempio l'alta pressione, l'aumento del rischio di malattie cardiache, modifiche a livello delle cellule nervose, del DNA e della struttura cellulare, oltre che l'indebolimento dei naturali sistemi di riparazione a cui l'organismo va incontro negli anni.
  • Sesso: è stato dimostrato che le donne hanno una probabilità leggermente maggiore di sviluppare il morbo di Alzheimer rispetto agli uomini. Una possibile spiegazione potrebbe essere dovuta al fatto che dopo la menopausa la donna smette di produrre estrogeni. Tuttavia studi controllati hanno suggerito che la terapia di sostituzione ormonale non ha alcun effetto benefico sullo sviluppo della malattia di Alzheimer, e può anche aumentare il rischio di una persona di sviluppare tale malattia.
  • Fattori genetici: il morbo di Alzheimer viene generalmente classificato in due sottotipi, in base all'età dell'insorgenza: si parla di Alzheimer precoce (early-onset AD, EOAD) e Alzheimer ad insorgenza tardiva (late-onset AD, LOAD).
    • Il morbo di Alzheimer ad insorgenza precoce rappresenta una piccola percentuale di tutti i casi di malattia di Alzheimer, il 6%. L'età a cui sopraggiunge varia tra i 30 e i 65 anni. Geneticamente, la trasmissione è di tipo autosomica dominante (una malattia genetica causata dalla forma allelica dominante di un gene difettoso, che giace su un cromosoma non-sessuale, detto autosoma).
    • Il morbo di Alzheimer ad insorgenza tardiva è la forma più comune, dove l'età di insorgenza è superiore ai 60-65 anni

    E' stato osservato che sia il morbo di Alzheimer ad esordio precoce, sia quello ad esordio tardivo, possono manifestarsi in individui con una storia familiare di morbo di Alzheimer. Approssimativamente, circa il 60% di tutti i casi di Alzheimer precoce ha casi multipli della patologia all'interno della famiglia e il 13% di questi casi è stato ereditato attraverso una trasmissione autosomica dominante in almeno tre generazioni. Nonostante tutto, il morbo di Alzheimer appare come una patologia multifattoriale, che potrebbe interessare molteplici geni suscettibili e fattori ambientali, perciò lo schema di trasmissione non è sempre coerente con le classiche regole della genetica Mendeliana.
    Attualmente i geni associati al morbo di Alzheimer ad esordio precoce, sembrano essere tre:

    • APP (Proteina Precursore dell'Amiloide) che si trova sul cromosoma 21;
    • presenilina 1 (PSEN1) che si trova sul cromosoma 14
    • presenilina 2 (PSEN 2) presente sul cromosoma 1.
    Per quanto riguarda il morbo di Alzheimer ad esordio tardivo, sembra essere coinvolto il gene per l'apolipoproteina (ApoE) a livello del cromosoma 19.
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