Morbo di Addison

Generalità

Il morbo di Addison è una condizione clinica causata dal deficit primitivo di ormoni corticosurrenali; conosciuti anche come corticosteroidi, questi ormoni sono prodotti da due piccole ghiandole endocrine allocate nel grasso che sovrasta i reni e per questo chiamate surreni.

Nella loro porzione più esterna, detta corticale, tali ghiandole producono e secernono tre tipologie di ormoni: gli androgeni, i glucocorticoidi ed i mineralcorticoidi.

Insufficienza surrenalicaLa concentrazione di cortisolo è normalmente regolata dall'ipofisi e dall'ipotalamo. Quest'ultimo invia l'ormone CRH all'ipofisi e la ghiandola risponde producendo uno dei suoi ormoni che è l'ACTH; tale ormone stimola i surreni a produrre cortisolo; a sua volta la concentrazione di cortisolo partecipa alla regolazione della concentrazione di ACTH.

L'importantissima azione biologica di questi ormoni (che viene a mancare nei pazienti affetti da morbo di Addison) può essere così riassunta:

  • i glucocorticoidi, come il cortisolo, partecipano al controllo della glicemia (aumentandola), sopprimono la risposta immunitaria e sostengono l'organismo in condizioni di stress; la carenza determina stanchezza, facile affaticabilità, debolezza, ipoglicemia, anoressia (perdita dell'appetito), nausea, vomito, dolori addominali e perdita di peso;
  • i mineralcorticoidi, come l'aldosterone, regolano la concentrazione plasmatica di sodio e potassio, favorendo il riassorbimento del primo e l'escrezione del secondo (hanno quindi un ruolo ipertensivo). Il deficit di aldosterone provoca perdita di acqua e sali, causando disidratazione, ipotensione e desiderio di cibi salati;

La piccola quota di androgeni prodotta a livello surrenale è importante soprattutto nelle donne, poiché sostiene il desiderio sessuale, lo sviluppo pilifero, la secrezione sebacea ed il senso di benessere generale.


Morbo di Addison

Sintomi

Per approfondire: Sintomi del Morbo di Addison


La carenza cronica di cortisolo ed aldosterone è responsabile dei classici sintomi riconducibili al morbo di Addison non trattato; nella maggior parte dei casi, le manifestazioni cliniche insorgono gradualmente, caratterizzandosi per perdita di peso, mancanza di appetito, debolezza muscolare e fatica cronica ingravescente; possono inoltre associarsi a nausea, vomito, diarrea, ipotensione ortostatica (capogiri ed annebbiamenti della vista quando si passa dalla posizione seduta o sdraiata a quella eretta), irritabilità e depressione, mal di testa, sudorazione, ipoglicemia, netta propensione per i cibi salati e, nella donna, irregolarità mestruali, amenorrea e perdita di peli pubici ed ascellari.

I sintomi del morbo di Addison sono molto vari per tipo ed intensità, ed includono: stanchezza, debolezza, dolori muscolari, calo di peso, depressione, anoressia, pelle scura (si appare abbronzati), pressione bassa, nausea, vomito, diarrea, desiderio di cibo salato.

Un altro segno caratteristico del morbo di Addison (assente nelle forme secondarie) consiste nella cosiddetta melanodermia: un'iperpigmentazione della cute (apprezzabile sopratutto a livello delle pieghe cutanee, come nocche, cicatrici e gomiti, ginocchia) e delle mucose come labbra e areole mammarie. Questa manifestazione è dovuta all'aumentata secrezione di ACTH da parte dell'ipofisi nel tentativo (inefficace) di stimolare la produzione di cortisolo da parte del surrene, che però non ne è in grado.

Dal momento che molti di questi sintomi insorgono e peggiorano in maniera tendenzialmente lenta e sfumata, finiscono spesso con l'essere ignorati, almeno fino a quando un evento particolarmente stressante, come una malattia od un incidente, provoca un drastico peggioramento della situazione. La conseguente "crisi Addisoniana" (insufficienza surrenalica acuta) si accompagna a sintomi ben più severi, come debolezza, apatia, stato confusionale, grave ipotensione fino allo shock ipovolemico (crollo della pressione e perdita di coscienza), nausea, vomito, dolore addominale e febbre.

L'insufficienza surrenalica acuta (crisi iposurrenalica) si può verificare prima o dopo la diagnosi di morbo di Addison, ad esempio quando il paziente è esposto ad un forte stress fisico (infezioni, traumi, interventi chirurgici, disidratazione severa per caldo eccessivo, vomito e diarrea) o quando autosospende la terapia sostitutiva con cortisonici.

In assenza di trattamento, una crisi Addisoniana può risultare fatale, così come il morbo stesso risultava letale fino agli anni '40 del secolo scorso. Oggi, invece, dopo un'adeguata diagnosi, la terapia ormonale sostitutiva garantisce al paziente con morbo di Addison un'aspettativa di vita pari a quella delle persone normali. Spesso, comunque, il vero problema è accorgersi della sua presenza, che dovrebbe essere sospettata ogni qualvolta ci si trovi dinanzi a stanchezza persistente e facile esauribilità. Va detto, comunque, che tali sintomi sono fortemente aspecifici e che il morbo di Addison è una malattia piuttosto rara, caratterizzata da un'incidenza di 1/10 casi ogni 100.000 persone, con una preferenza per gli adulti fra i 30 e i 50 anni.

Tra i fattori di rischio, oltre alla familiarità per la patologia, ricordiamo la presenza - nello stesso soggetto - di altre malattie autoimmuni, come la tiroidite di Hashimoto, il morbo di Graves, l'anemia perniciosa,i l diabete mellito di tipo I, l'ipoparatiroidismo e l'insufficienza gonadica primaria.

Cause

La condizione clinica appena descritta è causata da un deficit ormonale che può riconoscere diverse cause di origine:

un alterato sviluppo dei surreni (DISGNENESI SURRENALICA);

un danneggiamento/distruzione delle cellule corticosurrenaliche (DISTRUZIONE SURRENALICA);

una ALTERATA STEROIDOGENESI (anomalie nel processo di sintesi degli ormoni corticosurrenali a partire dal colesterolo).

Il morbo di Addison è provocato dal danneggiamento delle cellule surrenali, che non riescono a produrre quantitativi adeguati di cortisolo ed altestosterone. Nell'insufficienza surrenalica secondaria, invece, i sintomi sono provocati dall'insufficiente secrezione ipofisaria di ACTH, un ormone che stimola il surrene a produrre cortisolo; in questi casi i livelli di aldosterone rimangono nella norma.

Tra le cause di origine del morbo di Addison rientrano tutte quelle malattie che minano la funzionalità dei surreni provocando carenza ormonale; è il caso, ad esempio, delle forme autoimmunitarie (80% circa dei casi) e di quelle infettive (tubercolosi), tipiche del passato e dei paesi in via di sviluppo. Tra le altre cause di insufficienza surrenalica primaria rientrano carcinomi o metastasi surrenali, amiloidosi, emocromatosi, emorragie surrenali, rimozione chirurgica dei surreni o loro insufficiente sviluppo a causa di malattie congenite.

Nelle forme di insufficienza renale secondaria, i surreni non espletano a pieno la propria azione endocrina a causa della scarsa responsività ad un ormone ipofisario, l'ACTH, che ne dirige e stimola l'attività. La carenza di ACTH -che può essere dovuta anche ad una scarsa funzione ipofisaria - determina soprattutto deficit di cortisolo, mentre i livelli di aldosterone si mantengono generalmente nella norma. Per gli equilibri omeostatici che regolano il nostro organismo, la medesima condizione può presentarsi quando una persona in terapia cortisonica sospende bruscamente il trattamento, o, ancora, dopo la rimozione chirurgica di tumori ACTH secernenti.


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Ultima modifica dell'articolo: 22/11/2016