Malattie del Motoneurone

Generalità

Malattie del motoneurone è il nome generico assegnato a un gruppo di condizioni neurodegenerative che pregiudicano specificatamente la buona salute e il buon funzionamento dei motoneuroni.
I motoneuroni sono le cellule nervose deputate al controllo dei muscoli volontari, delle ghiandole, di parte del cuore e della muscolatura liscia.


malattia del motoneurone

Le più note malattie del motoneurone sono: la SLA, la sclerosi laterale primaria, l'atrofia muscolare progressiva, la paralisi bulbare progressiva e la paralisi pseudobulbare.
Attualmente, di tutte queste patologie i medici ignorano le precise cause.
L'elenco dei sintomi di una malattia del motoneurone è assai variabile e dipende da quali compiti svolgono i motoneuroni interessati. Per esempio, nella SLA, l'interessamento dei motoneuroni è totale, pertanto, il paziente lamenta difficoltà in svariati ambiti, dalla deambulazione e dal linguaggio alla respirazione e alla capacità masticatoria.
La diagnosi di una malattia del motoneurone richiede diversi esami, in quanto manca un test diagnostico apposito.
Per il momento, non esistono cure specifiche, ma solo trattamenti sintomatici.

Cos'è la malattia del motoneurone?

Malattia del motoneurone è il termine medico indicante una qualsiasi condizione neurologica a carattere degenerativo progressivo, che colpisce specificatamente le cellule nervose note come motoneuroni o neuroni motori.
In medicina, una condizione neurologica a carattere degenerativo progressivo, come una generica malattia del neurone, è detta malattia neurodegenerativa.

COSA SONO E QUALI FUNZIONI SVOLGONO I MOTONEURONI?

Con origine nell'encefalo o nel midollo spinale, i motoneuroni sono le speciali cellule nervose che, con la loro rete di assoni, controllano i muscoli volontari, le ghiandole, il cuore e i muscoli lisci.
Il sistema nervoso umano comprende due classi di motoneuroni: i motoneuroni superiori (o primi motoneuroni) e i motoneuroni inferiori (o secondi motoneuroni).
Queste due classi di motoneuroni sono paragonabili a due corridori che partecipano a una staffetta a coppie. Infatti, i motoneuroni superiori rappresentano il primo atleta (cioè colui che dà ha inizio alla corsa col testimone), in quanto sono i punti di elaborazione e partenza dei segnali nervosi destinati ai muscoli volontari scheletrici, alle ghiandole ecc. I motoneuroni inferiori, invece, rappresentano il secondo atleta (ovvero quello che, ricevuto il testimone dal primo atleta, porta a termine la corsa), in quanto sono i centri di ricezione e consegna dei segnali nervosi provenienti dai motoneuroni superiori.
In sostanza, quindi, i motoneuroni superiori sono i creatori di quei segnali nervosi, il cui recapito finale ai muscoli volontari, alle ghiandole ecc. spetta ai motoneuroni inferiori.
Recuperando il confronto con i due staffettisti, il punto di consegna del testimone tra i motoneuroni superiori e i motoneuroni inferiori è il midollo spinale.
Dalla buona salute dei motoneuroni umani dipendono funzioni importanti, come respirare, camminare, deglutire, parlare, impugnare oggetti, il rilascio di secreti ghiandolari ecc.


  Sede del corpo cellulare Decorso
Motoneuroni superiori Regione motoria della corteccia del cervello e del tronco encefalico. Dalla regione motoria delle corteccia del cervello del tronco encefalico, si portano fino al midollo spinale. Qui, interagiscono con i motoneuroni inferiori.
Motoneuroni inferiori Midollo spinale Dal midollo spinale, si dirigono verso la cosiddetta periferia, ovvero i muscoli volontari, le ghiandole ecc.

Tipi

Sotto la dicitura “malattia del motoneurone” rientrano diverse patologie, tutte accumunate, chiaramente, dall'interessamento dei motoneuroni.
Tra le patologie appartenenti al gruppo delle malattie del motoneurone, rientrano:

  • La sclerosi laterale amiotrofica, meglio conosciuta come SLA. È la più comune e famosa malattia del motoneurone;
  • La sclerosi laterale primaria, conosciuta anche con l'acronimo SLP;
  • L'atrofia muscolare progressiva, o AMP;
  • La paralisi bulbare progressiva, nota anche come PBP;
  • La paralisi pseudobulbare;
  • L'atrofia muscolare spinale, chiamata anche con l'acronimo SMA. La sua inclusione nell'elenco delle malattie del motoneurone è da sempre incerta e motivo di continui dibattiti, da parte della comunità medico-scientifica.

Di questi tipi di malattie del motoneurone, alcune sono più gravi di altre.
In assoluto, la malattia del motoneurone più grave è la SLA.


Tabella. Epidemiologia di alcuni tipi di malattie del motoneurone.

Tipo di malattia del motoneurone Diffusione
SLA Ne soffrono 1-2 persone ogni 100.000 individui.
AMP Rappresenta il 4% di tutti i casi di malattia del motoneurone nella popolazione generale.
SMA Nasce con SMA un individuo ogni 10.000.

PRECISAZIONE IMPORTANTE SULLA TERMINOLOGIA “MALATTIA DEL MOTONEURONE”

In medicina, la dicitura “malattia del motoneurone” può trovare impiego come nome di un gruppo di patologie neurodegenerative – che sono quelle sopra indicate – o come uno dei tanti sinonimi di SLA. Non c'è un'accezione più corretta di un'altra; tuttavia, in quest'articolo, si è scelta la prima opzione.

Cause

Una malattia del motoneurone insorge per effetto di processi di degenerazione e atrofia a carico dei motoneuroni. La degenerazione e l'atrofia dei motoneuroni pregiudica, progressivamente, il loro stato di salute e la loro capacità di controllo sui muscoli volontari, sulle ghiandole ecc.
Oggi, nonostante numerose ricerche in merito, le cause dei processi di degenerazione e atrofia a carico dei motoneuroni (quindi le cause di una generica malattia del motoneurone) restano un mistero, eccezion fatta per le forme patologiche di carattere genetico ereditario (es: SMA, alcuni sottotipi di SLA ecc.).

SLA

Nella SLA, la degenerazione e l'atrofia dei motoneuroni interessano sia i motoneuroni superiori che i motoneuroni inferiori.

SCLEROSI LATERALE PRIMARIA

Nella sclerosi laterale primaria, la degenerazione e l'atrofia dei motoneuroni interessano soltanto i motoneuroni superiori.

ATROFIA MUSCOLARE PROGRESSIVA

Nella sclerosi muscolare progressiva, il processo di degenerazione e atrofia a carico dei motoneuroni interessa soltanto i motoneuroni inferiori.

PARALISI BULBARE PROGRESSIVA

Nella paralisi bulbare progressiva, la maggior parte delle testimonianze scientifiche mostra che la degenerazione e l'atrofia dei motoneuroni interessano, prevalentemente, i motoneuroni inferiori.

PARALISI PSEUDOBULBARE

Nella paralisi pseudobulbare, il processo di degenerazione e atrofia a carico dei motoneuroni riguarda i motoneuroni superiori del tronco encefalico, facenti parte del cosiddetto tratto corticobulbare.

SMA

Nella SMA, la degenerazione e l'atrofia dei motoneuroni hanno come bersaglio alcuni motoneuroni inferiori.

Sintomi, segni e complicazioni

Tra i possibili sintomi e segni di una malattia del motoneurone, rientrano:

  • Senso di debolezza e cedevolezza sparso in varie parti del corpo (es: tronco, braccia, mano, mascella, gambe, piedi, anche ecc.);
  • Problemi di masticazione e deglutizione, e spasticità della lingua;
  • Problemi nel camminare, problemi di equilibrio e presenza di spasticità degli arti;
  • Tremori alle braccia;
  • Incapacità di presa con le mani;
  • Crampi muscolari ricorrenti e fascicolazioni;
  • Difficoltà a mantenere la testa alta;
  • Difficoltà a mantenere la postura eretta;
  • Linguaggio biascicato (disartria);
  • Perdita dei riflessi;
  • Difficoltà respiratorie.

A scanso di equivoci, è importante precisare che l'entità del quadro sintomatologico dipende dal tipo di malattia del motoneurone presente. Per esempio, la SLA comprende tutte le manifestazioni cliniche sopra elencate, mentre la paralisi pseudobulbare include soltanto le manifestazioni cliniche che hanno per oggetto la capacità di deglutizione, la capacità di masticazione, la lingua e il linguaggio.

COMPLICAZIONI

Per effetto di una degenerazione progressiva e inevitabile dei motoneuroni, qualsiasi malattia del motoneurone comporta, in tempi più o meno lunghi, l'insorgenza di gravi complicanze, alcune delle quali dall'esito fatale.
Le complicanze in questione corrispondono, di fatto, a un aggravamento marcato dei vari sintomi sopraccitati.
Pertanto, le difficoltà a camminare si trasformano in un'incapacità completa dell'uso delle gamba (i pazienti in questo stato, infatti, necessitano della sedia a rotelle); la disartria diventa completa mancanza dell'uso della parola (per comunicare, alcuni pazienti usano particolari dispositivi elettronici); i problemi di masticazione e deglutizione peggiorano al punto che il paziente necessita di un supporto medico per la nutrizione artificiale; le difficoltà respiratorie diventano incapacità totale di respiro (i pazienti necessitano di un supporto continuo alla respirazione spontanea); e così via.


Ciascuna malattia del motoneurone ha tempi e modalità di evoluzione della sintomatologia assai diversi.
Per esempio, nel caso della SLA, lo stadio finale della malattia sopraggiunge dopo 1-3 anni dalla comparsa dei primi sintomi; nella paralisi progressiva bulbare, già dopo 6 mesi; nella sclerosi laterale primaria, dopo una o due decine d'anni; nell'AMP, dopo 2-4 anni; ecc.

PRINCIPALE CAUSA DI MORTE

Nella maggior parte dei pazienti con una malattia del neurone potenzialmente letale (es: SLA o paralisi bulbare progressiva), la morte sopraggiunge per una grave insufficienza respiratoria o per una grave polmonite.

Diagnosi

Attualmente, non esiste un test diagnostico altamente specifico, che consenta di identificare con certezza una data malattia del motoneurone.
Pertanto, per diagnosticare una malattia del motoneurone, i medici devono ricorrere a differenti esami, alcuni dei quali finalizzati anche a escludere patologie dai sintomi simili (diagnosi differenziale).
Tra i test per la diagnosi di una malattia del motoneurone, rientrano:

Terapia

Al momento attuale, qualsiasi malattia del motoneurone è una condizione incurabile, nel senso che non esistono né cure capaci di fermare la progressiva degenerazione dei motoneuroni né, tanto meno, cure capaci di risanare i motoneuroni degenerati.
Gli unici trattamenti sui quali possono fare affidamento i soggetti con una malattia del motoneurone sono terapie di tipo di sintomatico (o terapie sintomatiche). Com'è intuibile, una terapia sintomatica è una terapia finalizzata ad alleviare uno o una serie di sintomi, in modo da migliorare la qualità della vita del paziente.
Le terapie sintomatiche per le malattie del motoneurone variano a seconda della sintomatologia presente: per esempio, se una malattia del motoneurone compromette la deambulazione e le capacità di masticazione e deglutizione, il malato necessiterà di un supporto per camminare o muoversi (es: stampelle o sedia a rotelle) e di un supporto alla nutrizione (es: nutrizione artificiale)
L'efficacia delle terapie sintomatiche dipende dalla gravità della malattia del motoneurone presente: ci sono malattie del motoneurone la cui sintomatologia è più trattabile che in altri casi.

Prognosi

Le malattie del motoneurone recano danni irreversibili e incurabili al sistema nervoso, pregiudicano fortemente la qualità della vita dei pazienti e, in determinate forme, risultano letali.
Tutto ciò spiega per quale motivo, al cospetto di una generica malattia del motoneurone, i medici delineano, di norma, una prognosi sfavorevole. 


Aspettative di vita in alcune malattie del motoneurone:
SLA La morte sopraggiunge, in genere, dopo 3-5 anni dall'esordio dei sintomi.
Alcuni casi eccezionali vedono il malato sopravvivere per una decina d'anni.
Paralisi bulbare progressiva Porta alla morte i soggetti colpiti nel giro di 6 mesi - 3 anni, da dopo la comparsa dei primi sintomi.
AMP In genere, da quando insorgono le prime manifestazioni cliniche, i pazienti vivono altri 5 anni o poco più.
Sclerosi laterale primaria Nella maggior parte dei casi, la morte sopraggiunge dopo circa una decina d'anni dall'esordio della malattia.
Una minoranza dei pazienti convive con la malattia per una ventina d'anni.



Ultima modifica dell'articolo: 01/09/2017