Labiopalatoschisi

Generalità

La labiopalatoschisi è una malformazione congenita della bocca, caratterizzata dalla contemporanea presenza del labbro leporino e della palatoschisi.

Il labbro leporino è un'anomalia della bocca caratterizzata dalla presenza di una o due fessurazioni sul labbro superiore; la palatoschisi, invece, è un'anomalia del palato, che si manifesta con una fessurazione lungo il palato molle e/o sul palato duro.


Palatoschisi e Labioschisi

Le precise cause di labiopalatoschisi sono sconosciute. Secondo le ipotesi più attendibili, la condizione sarebbe dovuta a una combinazione di fattori genetici e ambientali.
La presenza di labiopalatoschisi può comportare difficoltà nel succhiare il latte materno e nel mangiare, problemi nel parlare, problematiche dentarie e predisposizione alle otiti dell'orecchio medio.
La labiopalatoschisi è una malformazione difficilmente identificabile prima della nascita. La sua diagnosi alla nascita, invece, è praticamente immediata e richiede un semplice esame obiettivo.
Attualmente, la labiopalatoschisi è una condizione curabile con ottimi risultati. Il trattamento principale è di tipo chirurgico e consiste nella chiusura delle fessurazioni presenti su labbro superiore e palato.

Cos'è la labiopalatoschisi?

La labiopalatoschisi è una malformazione congenita, appartenente alla categoria delle schisi oro-facciali. Essa, si contraddistingue per la contemporanea presenza del cosiddetto labbro leporino e della cosiddetta palatoschisi.
Il labbro leporino, altrimenti detto labioschisi o cheiloschisi, è una malformazione della bocca che si manifesta con una o due fessurazioni caratteristiche a livello del labbro superiore, estese, talvolta, fino al pavimento delle narici nasali.
La palatoschisi, invece, è una malformazione del palato che si presenta con una fessurazione caratteristica a livello del palato molle e/o del palato duro, talvolta connessa alle cavità nasali.
Quindi, chi nasce con labiopalatoschisi ha una o due fessurazioni sul labbro superiore, che possono interessare anche lo spazio cutaneo sottostante il naso, e una fessurazione sul palato, che può essere così profonda da interessare anche le cavità nasali.


Significato medico di schisi e schisi oro-facciali

La parola schisi è sinonimo di spaziatura. In medicina, questo termine indica la presenza, su un organo anatomico, di una fessurazione tissutale lungo la linea mediana, conseguente a un errore di saldatura.
In genere, la schisi è una condizione congenita (ossia presente fin dalla nascita). Quindi, l'errore di saldatura, che porta alla comparsa della fessurazione tissutale, ha luogo durante lo sviluppo embrionale.
Le schisi oro-facciali sono un gruppo di malformazioni che comportano la presenza, sulla bocca o sulla faccia, di una fessura o una spaziatura tissutale di ampiezza variabile.
I fenomeni di schisi oro-facciale possono interessare il palato (palatoschisi), il labbro superiore (labbro leporino), le orecchie, gli occhi, il naso e la fronte.

EPIDEMIOLOGIA

Nel cosiddetto Mondo Occidentale, la labiopalatoschisi colpisce 1-2 nuovi nati ogni 1.000 neonati.
In Paesi importanti come il Regno Unito o gli Stati Uniti, risulta essere la più comune malformazione fisica congenita.
La labiopalatoschisi - e, più in generale, tutte le forme di schisi oro-facciale - sono maggiormente diffuse nelle popolazioni Asiatiche, nei Bianchi di razza caucasica e nei cosiddetti Nativi Americani, mentre risultano poco comuni tra gli Africani e negli Afroamericani.

Cause

Nell'essere umano, le labbra e il palato si formano tra la quarta e la nona settimana dello sviluppo fetale e risultano da un processo che vede i tessuti del futuro volto accrescersi dai lati della faccia verso il centro di quest'ultima e saldarsi tra loro al momento del reciproco raggiungimento.
Quindi, la formazione delle labbra e del palato – così come le altre strutture presenti al centro del volto (naso, fronte ecc) – rappresenta la tappa finale del processo embrionale di creazione del volto.
Nelle persone con labiopalatoschisi, la saldatura dei tessuti, che, provenienti dai lati della testa, devono dare origine alle labbra e al palato, non avviene o avviene in maniera scorretta. La mancata saldatura dei suddetti tessuti lascia una fenditura sul labbro superiore e una fenditura sul palato: la prima fenditura è la fessurazione caratteristica del labbro leporino, mentre la seconda fenditura è la fessurazione caratteristica della palatoschisi.

COSA DETERMINA LA LABIOPALATOSCHISI?

Le precise cause di labiopalatoschisi sono ancora un mistero.
Secondo le più attendibili ricerche scientifiche, la malformazione in questione sarebbe dovuta a una combinazione di fattori genetici e fattori ambientali.
Per quanto concerne i fattori genetici, i ricercatori ritengono che il labbro leporino possa dipendere, almeno in parte, da una o più mutazioni/anomalie del DNA aventi luogo poco dopo il concepimento (quindi nei primi momenti dello sviluppo embrionale). Gli studi effettuati in proposito hanno evidenziato che, nel genoma umano, ci sono dei geni (brevi ma significative sequenze di DNA), la cui alterazione (dovuta per esempio a una mutazione) è responsabile di un errato sviluppo delle caratteristiche facciali (labbra e palato compresi).
Per quanto riguarda invece i fattori ambientali, gli studiosi reputano che alcuni comportamenti o condizioni della madre, durante la gravidanza, possano compromettere il normale svolgimento dei processi di formazione delle labbra e del palato. Tra i comportamenti e le condizioni della madre che potrebbero giocare un ruolo sulla comparsa del labbro leporino, rientrano:

  • Fumare. In merito, i numeri parlano chiaro: i bambini con labbro leporino o un'altra schisi oro-facciale, che sono nati da donne fumatrici, sono di più dei bambini con le medesime malformazion nati da donne non fumatrici. Sulla scorta di tale osservazione, gli esperti hanno concluso che le donne che fumano in gravidanza hanno maggiore tendenza a partorire figli con labiopalatoschisi, rispetto alle donne non fumatrici;
  • Far uso di determinati farmaci. Tra i medicinali incriminati, si segnalano: gli antiepilettici/anticonvulsivanti (acido valproico, tapiramato ecc), i farmaci per l'acne a base di accutane e il metotressato.
    Sugli antiepilettici/anticonvulsivanti vale la pena aggiungere che le assunzioni considerate più pericolose sono quelle che avvengono durante il primo trimestre di gravidanza;
  • Il diabete. Studi statistici hanno evidenziato che le donne con diabete hanno una maggiore probabilità, rispetto a donne non diabetiche, di mettere al mondo bambini con labbro leporino;
  • Bere alcolici. Vale quanto detto per il fumo;
  • L'obesità. Tra le donne obese durante la gravidanza, i ricercatori hanno osservato una maggiore propensione a mettere al mondo figli con labbro leporino;
  • L'età avanzata. L'età avanzata della gestante è una condizione associata, in generale, a una probabilità maggiore di difetti genetici a carico del feto;
  • La carenza di acido folico.

Fattori di rischio della labiopalatoschisi (dal punto di vista della madre):

  • Fumare e/o bere alcolici durante la gravidanza;
  • Soffrire di diabete durante la gravidanza;
  • Obesità durante la gravidanza
  • Carenza di acido folico durante la gravidanza
  • Età avanzata
  • Assunzione di farmaci contro l'epilessia

Alcuni dei geni con un possibile ruolo sulla comparsa del labbro leporino:

  • CLPTM1
  • GAD1
  • IRF6
  • BMP4
  • TBX22
  • PDGFC
  • AXIN2
  • FGFR1

È UNA CONDIZIONE EREDITARIA?

In passato, l'aver notato la ricorrenza della labiopalatoschisi in certi nuclei familiari ha indotto alcuni ricercatori a considerare l'ipotesi che la malformazione in questione potesse avere un'origine ereditaria.
Tuttavia, dalle ricerche successive non sono emersi dati a favore della suddetta ipotesi; pertanto, gli esperti hanno scartato l'idea che, sullo sviluppo della labiopalatoschisi, possa incidere una qualche componente ereditaria.

Sintomi, segni e complicazioni

I tipici sintomi della labiopalatoschisi consistono in:

  • Difficoltà nel succhiare il latte materno e nel mangiare. Nell'essere umano, la corretta anatomia di labbra e palato è fondamentale per succhiare il latte dalla madre, durante i primi anni di vita, e per assumere cibo, in una fase successiva.
    Una malformazione buccale come la labiopalatoschisi rende difficoltosa, in chi ne è colpito, la suzione del letto dal seno materno, nei lattanti, e l'assunzione del cibo, nei soggetti più grandi non trattati.
  • Problemi nel parlare. Le persone con labiopalatoschisi tendono a esprimersi in modo poco chiaro e, per questo motivo, ad avere diverse difficoltà a relazionarsi con gli altri.
    Inoltre, con l'avanzare dell'età, hanno la tendenza a sviluppare una voce nasale.
  • Problemi ai denti. Chi soffre di labiopalatoschisi sviluppa spesso una dentatura anomala, disallineata e facilmente soggetta a carie.
  • Ricorrenti infezioni dell'orecchio (otiti). La fessurazione presente sul palato di chi soffre di labiopalatoschisi è responsabile di una deformazione più o meno grave della tromba di Eustachio. Tale deformazione a carico della tromba di Eustachio predispone l'orecchio medio dei portatori di labiopalatoschisi ad accumulare liquido al suo interno.
    L'accumulo anomalo di liquido nell'orecchio medio favorisce la proliferazione batterica e la conseguente comparsa di otiti.
    Il mancato trattamento delle otiti comporta, alla lunga, un calo delle capacità uditive e, nei casi più gravi, sordità.

Diagnosi

In genere, la diagnosi di labiopalatoschisi avviene poco dopo la nascita, per mezzo di un semplice esame obiettivo. Del resto, le malformazioni di labbro superiore e palato sono evidenti fin dai primi istanti di vita, anche a un occhio inesperto.

DIAGNOSI PRENATALE: È POSSIBILE?

Le varie ecografie del feto in utero, a cui normalmente le donne incinte si sottopongono durante i 9 mesi di gravidanza, sono in grado di mostrare eventuali malformazioni delle labbra ma non del palato (o comunque è molto raro). Quindi, una diagnosi prenatale certa di labiopalatoschisi, attraverso esami ecografici prenatali, è impossibile o, quanto meno, molto improbabile.
Detto questo, i medici potrebbero in ogni caso avere dei sospetti, poiché la rilevazione ecografica del labbro leporino – malformazione questa potenzialmente visibile – può far pensare che quest'ultimo sia associato a palatoschisi.

Terapia

Il trattamento della labiopalatoschisi comprende una serie di interventi chirurgici e delle terapie mediche finalizzate a migliorare il quadro sintomatologico (quindi le difficoltà nel parlare, le otiti ricorrenti ecc).

CHIRURGIA

Nell'arco della vita, i pazienti con labiopalatoschisi possono doversi sottoporre a interventi chirurgici fino all'età di 18 anni.
La prima operazione chirurgica è prevista, di norma, tra il 2° e il 3° mese di vita – quindi abbastanza precocemente – e consiste nella chiusura della fessurazione presente sul labbro superiore. In merito a tale operazione, occorre precisare che la presenza di due fessurazioni sul labbro superiore impone ai chirurghi di svolgere l'intervento in due sedute, una seduta per la chiusura di una fessura e la seconda seduta per la chiusura della fessura che rimane.
La seconda operazione chirurgica è prevista qualche mese dopo la prima, in genere tra il 6° e il 12° mese di vita, e consiste nella chiusura della fessurazione presente sul palato.
Quindi, da qui in avanti, le successive operazioni chirurgiche si terranno soltanto quando il paziente è più grande (età adolescenziale e fine età adolescenziale) e avranno lo scopo di perfezionare l'aspetto estetico e la funzionalità del labbro superiore e del palato.
Da dopo i primi due interventi chirurgici – che rappresentano due tappe obbligate del trattamento della labiopalatoschisi – il numero di operazioni a cui deve sottoporsi un individuo con palatoschisi dipende, principalmente, dalla gravità delle malformazioni. Ciò significa che più sono severe le anomalie di labbro superiore e palato, più è probabile che sia necessaria una lunga serie di operazioni.


Alcune note importanti:
  • Secondo i medici, perché il primo e il secondo intervento riescano con successo e forniscano buoni risultati anche a lungo termine, devono avere luogo entro una certa età. Nello specifico, per il primo intervento l'età limite è l'anno di vita; per il secondo intervento, invece, sono i 18 mesi di vita.
  • In generale, vale la regola per cui, prima si realizzano i primi due interventi chirurgici e più soddisfacenti saranno i risultati a lungo termine.

TERAPIE MEDICHE

Le terapie mediche attuate in caso di labiopalatoschisi comprendono le cure dentarie, la cura e la prevenzione delle otiti, una terapia focalizzata al miglioramento delle capacità di linguaggio e parole ecc.
Le terapie mediche per la labiopalatoschisi possono durare diversi anni.

QUALI SPECIALISTI TRATTANO LA LABIOPALATOSCHISI?

Il trattamento della labiopalatoschisi coinvolge un team di specialisti, che collaborano strettamente tra loro per un fine comune: il bene del paziente.
Tra le figure professionali che, generalmente, si occupano dei soggetti con labiopalatoschisi, rientrano:

  • Il chirurgo plastico. È lo specialista a cui spetta la valutazione della malformazione del labbro superiore e del palato e che stabilisce il trattamento chirurgico più appropriato.
  • L'otorinolaringoiatra. È la figura a cui spetta la valutazione dei problemi all'orecchio, la ricerca di una soluzione all'accumulo di liquido nell'orecchio medio e la pianificazione della terapia più adeguata in caso di otite.
  • Il chirurgo orale (od odontostomatologo). È lo specialistica che, insieme al chirurgo estetico, provvede alla riparazione del palato anomalo, allo scopo finale di eliminare o quanto meno ridurre notevolmente le difficoltà nel mangiare.
  • L'ortodontista. È lo specialista a cui spetta il compito di dare alla dentatura un aspetto normale, allineato.
  • Il dentista. È la figura professionale che si occupa di curare le carie, al fine di preservare i denti.
  • Il prostodontista. È lo specialista che crea protesi dentarie per quei pazienti con labiopalatoschisi che sviluppano problemi dentari molto gravi.
  • Il logopedista. È l'esperto che ha il compito di migliorare le capacità di linguaggio.
  • Lo psicologo. È la figura che ha il compito di rapportarsi con la famiglia del paziente, per capire qual è lo stato d'animo dell'intero nucleo famigliare.

Prognosi

Grazie alle moderne tecniche chirurgiche, oggi la labiopalatoschisi presenta una prognosi, nella maggior parte dei casi, favorevole.
Infatti, sebbene durino diversi anni, i trattamenti per il labbro leporino e la palatoschisi garantiscono ottimi risultati, tanto che molti pazienti, al termine delle cure, tendono ad avere un volto dall'aspetto normale, a parlare chiaramente e a nutrirsi in maniera adeguata e senza problemi.

Prevenzione

Fintanto che non saranno chiare le sue cause scatenanti, la labiopalatoschisi rimarrà una condizione impossibile da prevenire.

COSA SI PUÒ FARE?

Per ridurre il rischio di mettere al mondo un figlio con labiopalatoschisi, i medici consigliano alle donne incinte di controllare i presunti fattori favorenti di tipo ambientale, quindi raccomandano di: non fumare , controllare il peso corporeo, monitorare la glicemia ed evitare l'assunzione di quei farmaci associati all'insorgenza della labiopalatoschisi (anticonvulsivanti, anti-acne a base di accutane ecc).




Ultima modifica dell'articolo: 21/04/2017