Labbro Leporino

Generalità

Il labbro leporino, noto anche come cheiloschisi o labioschisi, è una malformazione congenita che colpisce il labbro superiore e determina, su quest'ultimo, la presenza di una o due fessure di grandezza variabile.
In genere, il labbroleporino è associato a un'altra malformazione congenita del volto: la cosiddetta palatoschisi.


Labbro Leporino

Le precise cause di labbro leporino sono sconosciute. Secondo le ipotesi più attendibili, la condizione sarebbe dovuta a una combinazione di fattori genetici e ambientali.
La presenza del labbro leporino può comportare difficoltà nel succhiare il latte materno e nel mangiare, problemi nel parlare e problematiche dentarie.
Il labbro leporino è una malformazione identificabile già prima della nascita, per mezzo di un normale esame ecografico del feto in utero.
La diagnosi alla nascita è praticamente immediata e si basa, in genere, su un semplice esame obiettivo.
Attualmente, il labbro leporino è una condizione trattabile con ottimi risultati. Il trattamento principale è di tipo chirurgico e consiste nella chiusura della o delle fessurazioni presenti sul labbro superiore.

Cos'è il labbro leporino?

Il labbro leporino è una malformazione congenita - appartenente alla categoria delle schisi oro-facciali - che si caratterizza per la presenza di una o due fessurazioni a livello del labbro superiore.
Le dimensioni e l'estensione delle fessure, che contraddistinguono il labbro leporino, possono variare da soggetto a soggetto: in alcuni individui, la fessura o le fessure possono limitarsi al labbro superiore e a una minima parte della cute sovrastante; in altri soggetti, invece, la fessura o le fessure possono estendersi dal labbro superiore al pavimento di una o entrambe le narici nasali.


Significato medico di schisi e schisi oro-facciali

La parola schisi è sinonimo di spaziatura. In medicina, questo termine indica la presenza, su un organo anatomico, di una fessurazione tissutale lungo la linea mediana, conseguente a un errore di saldatura.
In genere, la schisi è una condizione congenita (ossia presente fin dalla nascita). Quindi, l'errore di saldatura, che porta alla comparsa della fessurazione tissutale, ha luogo durante lo sviluppo embrionale.
Le schisi oro-facciali sono un gruppo di malformazioni che comportano la presenza, sulla bocca o sulla faccia, di una fessura o una spaziatura tissutale di ampiezza variabile.
I fenomeni di schisi oro-facciale possono interessare il palato (palatoschisi), il labbro superiore (labbro leporino), le orecchie, gli occhi, il naso e la fronte.

LABBRO LEPORINO, PALATOSCHISI E LABIOPALATOSCHISI

Il labbro leporino può presentarsi da solo o in associazione con un'altra schisi oro-facciale abbastanza comune e conosciuta: la cosiddetta palatoschisi. Chi soffre di palatoschisi presenta una fessurazione a livello del palato molle o del palato duro, che può estendersi fino alle cavità nasali.
L'associazione tra labbro leporino e palatoschisi è una condizione medica abbastanza comune, che prende il nome di labiopalatoschisi.


Palatoschisi e Labioschisi

SINONIMI DI LABBRO LEPORINO

Il labbro leporino è noto anche come cheiloschisi o labioschisi

EPIDEMIOLOGIA

Nel cosiddetto Mondo Occidentale, il labbro leporino, associato alla palatoschisi, colpisce 1-2 nuovi nati ogni 1.000 neonati.
In Paesi importanti come il Regno Unito o gli Stati Uniti, risulta essere la più comune malformazione fisica congenita.
Il labbro leporino è più diffuso nella popolazione maschile: secondo diversi studi statistici, infatti, i neonati maschi con labioschisi sarebbero almeno il doppio delle neonate femmine.
Il labbro leporino - e, più in generale, tutte le forme di schisi oro-facciale - sono maggiormente diffuse nelle popolazioni Asiatiche, nei Bianchi di razza caucasica e nei cosiddetti Nativi Americani, mentre risultano poco comuni tra gli Africani e negli Afroamericani.

ORIGINE DEL TERMINE LAPPRO LEPORINO

Il termine “labbro leporino” fa riferimento alla somiglianza esistente tra la bocca delle persone con labioschisi e la bocca di lepri e conigli.
Sebbene il suo uso sia molto comune, il termine in questione è da considerarsi offensivo e dispregiativo.

Cause

Nell'essere umano, le labbra si formano tra la quarta e la settima settimana dello sviluppo fetale; esse risultano da un processo che vede i tessuti del futuro volto accrescersi dai lati della faccia verso il centro di quest'ultima e saldarsi tra loro al momento del reciproco raggiungimento.
Quindi, la formazione delle labbra - così come le altre strutture presenti al centro del volto (naso, palato ecc.) - rappresenta la tappa finale del processo embrionale di creazione del volto.
Nelle persone con labbro leporino, la saldatura dei tessuti che, provenienti dai lati della testa, devono dare origine alle labbra, non avviene o avviene in maniera scorretta. La mancata saldatura dei suddetti tessuti lascia una fenditura, che è la fessurazione caratteristica presente sul labbro superiore delle persone con labioschisi.

COSA DETERMINA IL LABBRO LEPORINO?

Le precise cause di labbro leporino sono ancora poco chiare, per non dire sconosciute.
Secondo le più attendibili teorie dei ricercatori, la malformazione in questione sarebbe dovuta a una combinazione di fattori genetici e ambientali.
Per quanto concerne i fattori genetici, i ricercatori ritengono che il labbro leporino possa dipendere, almeno in parte, da una o più mutazioni/anomalie del DNA, aventi luogo poco dopo il concepimento (quindi nei primi momenti dello sviluppo embrionale). Gli studi effettuati in proposito hanno evidenziato che, nel genoma umano, ci sono dei geni (brevi ma significative sequenze di DNA), la cui alterazione (dovuta per esempio a una mutazione) è responsabile di un errato sviluppo delle caratteristiche facciali (labbra comprese).
Per quanto riguarda invece i fattori ambientali, gli studiosi reputano che alcuni comportamenti o condizioni della madre, durante la gravidanza, possano compromettere il normale svolgimento dei processi di formazione delle labbra. Tra i comportamenti e le condizioni della madre che potrebbero giocare un ruolo sulla comparsa del labbro leporino, rientrano:

  • Fumare. In merito, i numeri parlano chiaro: i bambini con labbro leporino o un'altra schisi oro-facciale, che sono nati da donne fumatrici, sono di più dei bambini con le medesime malformazion nati da donne non fumatrici. Sulla scorta di tale osservazione, gli esperti hanno concluso che le donne che fumano in gravidanza hanno maggiore tendenza a partorire figli con labbro leporino, rispetto alle donne non fumatrici;
  • Far uso di determinati farmaci. Tra i medicinali incriminati, si segnalano: gli antiepilettici/anticonvulsivanti (acido valproico, tapiramato ecc), i farmaci per l'acne a base di accutane e il metotressato.
    Sugli antiepilettici/anticonvulsivanti vale la pena aggiungere che le assunzioni considerate più pericolose sono quelle che avvengono durante il primo trimestre di gravidanza;
  • Il diabete. Studi statistici hanno evidenziato che le donne con diabete hanno una maggiore probabilità, rispetto a donne non diabetiche, di mettere al mondo bambini con labbro leporino;
  • Bere alcolici. Vale quanto detto per il fumo;
  • L'obesità. Tra le donne obese durante la gravidanza, i ricercatori hanno osservato una maggiore propensione a mettere al mondo figli con labbro leporino;
  • L'età avanzata. L'età avanzata della gestante è una condizione associata, in generale, a una probabilità maggiore di difetti genetici a carico del feto;
  • La carenza di acido folico.

Fattori di rischio del labbro leporino (dal punto di vista della madre):


Alcuni dei geni con un possibile ruolo sulla comparsa del labbro leporino:

  • CLPTM1
  • GAD1
  • IRF6
  • BMP4
  • TBX22
  • PDGFC
  • AXIN2
  • FGFR1

È UNA CONDIZIONE EREDITARIA?

In passato, dopo aver notato una ricorrenza del labbro leporino in certi nuclei familiari, alcuni ricercatori avanzarono l'ipotesi che la labioschisi potesse, in alcuni casi, avere un'origine ereditaria.
Tuttavia, le ricerche successive, volte a dimostrare la suddetta ipotesi, hanno fallito; pertanto, gli esperti hanno scartato l'idea che, sullo sviluppo del labbro leporino, possa incidere una qualche componente ereditaria.

Sintomi, segni e complicazioni

I tipici sintomi del labbro leporino consistono in:

  • Difficoltà nel succhiare il latte materno e nel mangiare. Nell'essere umano, le labbra della bocca sono fondamentali per succhiare il latte dalla madre, durante i primi anni di vita, e per assumere cibo in una fase successiva.
    Una malformazione come il labbro leporino rende difficoltosa la suzione del latte dal seno materno, nei lattanti, e l'assunzione del cibo, nei bambini più grandi non curati.
  • Problemi nel parlare. Le persone con labbro leporino tendono a esprimersi in modo poco chiaro e, per questo motivo, ad avere diverse difficoltà a relazionarsi con gli altri.
    Inoltre, con l'avanzare dell'età, hanno la tendenza a sviluppare una voce nasale.
  • Problemi ai denti. Chi soffre di labbro leporino sviluppa spesso una dentatura anomala, disallineata e facilmente soggetta a carie.

LABBRO LEPORINO ASSOCIATO A PALATOSCHISI: I SINTOMI

Oltre alle difficoltà e ai problemi sopra discussi, le persone con labbro leporino e palatoschisi (labiopalatoschisi) lamentano anche ricorrenti infezioni a carico dell'orecchio medio (otiti). La propensione alle otiti dipende dalla fessurazione presente sul palato, tipica della palatoschisi.  Infatti, tale fessurazione è responsabile di una deformazione della tromba di Eustachio, tale per cui l'orecchio medio dei portatori di palatoschisi ha la tendenza ad accumulare liquido al suo interno.
L'accumulo anomalo di liquido nell'orecchio medio favorisce la proliferazione batterica e la conseguente comparsa di otiti.
Il mancato trattamento delle otiti comporta, alla lunga, un calo dell'udito, talvolta anche molto evidente.

Diagnosi

Ormai da diverso tempo, esiste la possibilità di diagnosticare il labbro leporino prima della nascita del soggetto affetto (diagnosi prenatale), attraverso una semplice ecografia del feto in utero (ecografia prenatale).
Se, per un qualche motivo, la malformazione sfuggisse a chi esegue l'ecografia prenatale (quindi non avesse luogo la diagnosi prenatale), la diagnosi di labbro leporino si stabilisce facilmente subito dopo la nascita, con un semplice esame obiettivo. Le anomalie al labbro superiore, infatti, sono evidente fin dai primi istanti di vita.

Terapia

Il trattamento del labbro leporino comprende interventi chirurgici e terapie mediche finalizzate a migliorare il quadro sintomatologico (quindi le difficoltà nel parlare, nel succhiare il latte materno ecc).

CHIRURGIA

Nell'arco della vita, i pazienti con labbro leporino devono sottoporsi ad almeno un paio di interventi chirurgici
La prima operazione avviene, in genere, tra il 2° e il 3° mese di vita – quindi abbastanza precocemente – e prevede la chiusura della o delle fessurazioni presenti sul labbro superiore.
Occorre precisare che, se le fessurazioni sono due, i chirurghi eseguono l'intervento in due sedute, distanti almeno sette giorni l'una dall'altra.
labbro leporino curaIl o i successivi interventi hanno luogo quando il paziente è un adolescente e hanno scopo prevalentemente estetico, in quanto sono mirati a rendere il più normale possibile l'aspetto del labbro superiore e della porzione di cute tra labbro superiore e naso.
Il numero di interventi chirurgici a cui deve sottoporsi un individuo con labbro leporino dipende, principalmente, dalla gravità della malformazione. Ciò significa che più è severa l'anomalia labiale, più è probabile che siano necessari operazioni multiple.


Nota importante: i medici concordano che, per ottenere buoni risultati dal primo intervento, quest'ultimo deve praticarsi entro il primo anno di vita.

TERAPIE MEDICHE

Le terapie mediche attuate in caso di labbro leporino comprendono le cure dentarie, la cura e la prevenzione delle otiti (se la condizione è associata a palatoschisi), una terapia focalizzata al miglioramento delle capacità di linguaggio e parola ecc.

QUALI SPECIALISTI TRATTANO IL LABBRO LEPORINO?

Il trattamento del labbro leporino coinvolge un team di specialisti, che collaborano strettamente tra loro per un fine comune: il bene del paziente.
Tra le figure professionali che, generalmente, si occupano dei soggetti con labioschisi, rientrano:

  • Il chirurgo plastico. È lo specialista a cui spetta la valutazione della malformazione labiale e che stabilisce il trattamento chirurgico più appropriato.
  • Il chirurgo orale (od odontostomatologo). È lo specialistica che, insieme al chirurgo estetico, provvede alla riparazione del labbro malformato, allo scopo finale di eliminare o, quanto meno, ridurre notevolmente le difficoltà nel mangiare.
  • L'ortodontista. È lo specialista a cui spetta il compito di dare alla dentatura un aspetto normale, allineato.
  • Il dentista. È la figura professionale che si occupa di curare le carie, al fine di preservare i denti.
  • Il prostodontista. È lo specialista che crea protesi dentarie per quei pazienti con labbro leporino che sviluppano problemi dentari molto gravi.
  • Il logopedista. È l'esperto che ha il compito di migliorare le capacità di linguaggio.
  • Lo psicologo. È la figura che ha il compito di rapportarsi con la famiglia del paziente, per capire qual è lo stato d'animo dell'intero nucleo famigliare.

In presenza di labiopalatoschisi, il team di specialisti, che segue i pazienti, comprende anche l'otorinolaringoiatra. Quest'ultimo ha il compito di valutare l'entità dei problemi alle orecchie e trovare un rimedio preventivo contro gli episodi di otite.

Prognosi

Grazie alle moderne tecniche chirurgiche, oggi il labbro leporino presenta una prognosi, nella maggior parte dei casi, favorevole.
Infatti, sebbene durino diversi anni, i trattamenti per la labioschisi garantiscono ottimi risultati, tanto che molti pazienti, al termine delle cure, tendono ad avere un volto dall'aspetto normale, a parlare chiaramente e a nutrirsi in maniera adeguata e senza problemi.

Prevenzione

Fintanto che non saranno chiare le sue cause scatenanti, il labbro leporino rimarrà una condizione impossibile da prevenire.

COSA SI PUÒ FARE?

Per ridurre il rischio di mettere al mondo un figlio con labbro leporino, i medici consigliano alle donne incinte di controllare i presunti fattori favorenti di tipo ambientale, quindi raccomandano di: non fumare , controllare il peso corporeo, monitorare la glicemia ed evitare l'assunzione di quei farmaci associati all'insorgenza del labbro leporino (anticonvulsivanti, anti-acne a base di accutane ecc).