Ipospadia

Generalità

L'ipospadia è un'anomalia congenita, che altera la struttura dell'uretra. Nei pazienti affetti, il canale uretrale è più corto rispetto al normale e la sua apertura non risiede dove dovrebbe, cioè nella punta del pene.
IpospadiaCiò determina diversi disturbi, che riguardano la minzione e l'eiaculazione. I casi più gravi di ipospadia meritano un'attenzione particolare, in quanto si associano, di frequente, ad altre malformazioni del pene.
L'ipospadia richiede un intervento chirurgico, che ricostruisca l'uretra e posizioni la sua apertura in corrispondenza della punta del pene. È un'operazione delicata, ma con una buona percentuale di successo. Si raccomanda di eseguirla nei primi anni di vita.

Breve richiamo anatomico di pene e uretra

Per capire al meglio cosa avviene nell'ipospadia, è opportuno fare un breve ripasso dell'anatomia del pene e dell'uretra.

IL PENE

Il pene è situato tra pube e perineo. Esso ha forma cilindrica ed è composto, principalmente, da tre strutture: il corpo, la testa e il prepuzio.

Pene

Figura: elementi anatomici principali del pene. Dal sito comodo.it

Il corpo è costituito dai due corpi cavernosi, paralleli tra loro e posti nella fascia dorsale (lato superiore) del pene, e dal corpo spongioso posto nella fascia ventrale (lato inferiore). Queste tre strutture sono avvolte da tessuto connettivo. Nei corpi cavernosi passano le arterie cavernose, mentre nel corpo spongioso passa l'uretra. All'origine del corpo c'è lo scroto, contenente i testicoli.
La testa corrisponde al glande, il quale presenta un'apertura sulla punta, il cosiddetto meato urinario, attraverso cui fuoriescono urina e sperma. Il glande è circondato da una zona particolare, chiamata corona.
Infine, il prepuzio è una strato di pelle, che serve a ricoprire il glande.

URETRA

L'uretra è un canale di circa 18-20 centimetri, che origina dalla vescica e serve a condurre verso l'esterno l'urina durante la minzione e (nell'uomo) lo sperma durante l'eiaculazione. L'uretra attraversa il pavimento pelvico e il pene. Nell'uomo, la sua apertura, o meato urinario, risiede nel glande, in corrispondenza della punta.

Cos'è l'ipospadia

L'ipospadia è un'anomalia anatomica del pene, caratterizzata da un'alterata struttura dell'uretra e da un posizionamento errato della sua apertura. Infatti, il canale è più breve e il meato urinario, anziché trovarsi nella punta del glande, occupa un punto qualsiasi della fascia ventrale (lato inferiore) del pene.
L'ipospadia ha natura congenita, cioè è presente fin dalla nascita.

TIPI DI IPOSPADIA

Esistono diverse forme di ipospadia, a seconda di dove si posizioni l'apertura dell'uretra:

  • Ipospadia anteriore. È la forma meno grave: il meato è solo leggermente spostato rispetto al normale; esso può risiedere tra glande e porzione subcoronale.
  • Ipospadia media (o peniana). È la forma di gravità intermedia. L'apertura può trovarsi in un punto compreso tra scroto e posizione subcoronale.
    Ipospadia

    Figura: le diverse forme di ipospadia. Per ciascuna forma, sono riportati anche i diversi sottogruppi, i cui nomi prendono origine dalla sede del meato urinario. Dal sito: chirped.altervista.org

  • Ipospadia posteriore. È la forma più grave. Sono comprese in questa categoria tutte le ipospadie, il cui meato è situato tra scroto e perineo.

ANOMALIE ANATOMICHE ASSOCIATE E INTERSESSUALIT

Le forme più gravi di ipospadia sono spesso associate ad altre anomalie anatomiche del pene o dell'apparato urinario. Tra queste, la più frequente è il cosiddetto pene curvo congenito. Tuttavia, possono presentarsi anche criptorchidismo, idrocele, ernia inguinale e malformazioni renali.
Queste associazioni, se presenti, vanno prese in notevole considerazione, perché potrebbero essere collegate a una condizione di intersessualità, in cui un individuo ha caratteri sessuali sia maschili che femminili. Le cause di intersessualità comprendono alterazioni sia dei cromosomi sessuali che degli ormoni sessuali.


Cos'è il pene curvo congenito?
Consiste in un curvatura eccessiva del pene, dovuta a un minore sviluppo della fascia ventrale del pene e a uno sviluppo maggiore di quella dorsale. Di conseguenza, chi ne soffre ha difficoltà d'erezione: il pene, infatti, rimane curvato verso il basso.
Il pene curvo congenito, come dice il nome stesso, è presente fin dalla nascita, ma il paziente se ne accorge dopo lo sviluppo puberale.

EPIDEMIOLOGIA

L'esatta incidenza dell'ipospadia non è nota: alcuni dati sostengono che, a presentare tale anomalia, sia un individuo ogni 300 nuovi maschi; altri studi statistici parlano, invece, di 2-3 malati ogni 300 nuovi maschi.
Le tre forme di ipospadia si verificano con frequenza diversa.
L'ipospadia anteriore è quella più comune, in quanto caratterizza il 70% circa dei casi.
Al secondo posto, si posiziona l'ipospadia posteriore, con un buon 20%. Questa forma, inoltre, si presenta, quasi sempre, associata al pene curvo congenito.
L'ultimo posto è occupato dall'ipospadia media, che colpisce il 10% circa dei malati.

Cause

L'esatta causa dell'ipospadia non è, al momento, conosciuta.
Le ipotesi più probabili sono due: la prima riguarda il testosterone e lo sviluppo fetale; la seconda è legata alla familiarità.

SVILUPPO FETALE E TESTOSTERONE

Alcuni ormoni sessuali maschili, in particolare il testosterone, si occupano, durante lo sviluppo fetale, della corretta formazione di uretra e pene.
Nell'ipospadia, questo processo fondamentale viene meno. Non si conosce ancora cosa avvenga di preciso. Pare che si produca meno testosterone o che il testosterone secreto sia inefficace.
Tale ipotesi, che vede protagonista il testosterone, spiegherebbe anche per quale motivo alcuni casi di ipospadia (in particolare quelli più gravi) siano caratterizzati da intersessualità.

FAMILIARITÀ

Secondo alcuni dati statistici, il 20% dei casi di ipospadia presenta, almeno, un altro familiare con la stessa anomalia. La componente familiare, pertanto, gioca un ruolo non trascurabile.

ALTRI FATTORI DI RISCHIO

Sulla base dei dati statistici, si sono individuati altri fattori di rischio. Essi riguardano la madre del futuro nascituro affetto da ipospadia. Tali fattori sono riportati nella tabella a lato.

Fattori di rischio
  • Età della madre superiore ai 40 anni
  • Fumo
  • Esposizione a sostanze chimiche (per esempio, pesticidi)
  • Assunzione di progesterone sintetico

N.B: Il rischio legato al fumo e all'esposizione a determinate sostanze chimiche richiede ulteriori approfondimenti.

Sintomi, segni e complicazioni

Per approfondire: Sintomi Salpingite


I principali segni dell'ipospadia riguardano l'uretra: il canale, che la costituisce, è incompleto e la sede della sua apertura verso l'esterno si trova in posizione scorretta. Pertanto, il meato urinario non risiede nella punta del glande, come di norma dovrebbe, ma è situato in un punto differente lungo la fascia ventrale del pene.

A questi segni, sono collegati i sintomi tipici dell'ipospadia, quali:

Il paziente, inoltre, soffre spesso di un'altra anomalia anatomica: il pene curvo congenito. Insieme all'ipospadia, esso determina:

LA FASE NEONATALE

L'ipospadia è una malformazione congenita; pertanto, il paziente nasce con tale anomalia. Ciò nonostante, essa può passare inosservata a un'osservazione poco attenta del neonato, specialmente se è in forma lieve. Inoltre, i bambini indossano i pannolini e ciò contribuisce a non accorgersi del problema.

I PRIMI DISTURBI

In pochi anni, quando il bambino comincia a usare la toilette, insorgono le prime difficoltà. L'orinazione è male orientata; pertanto, il paziente è costretto a sedersi sul gabinetto.

DALLO SVILUPPO PUBERALE ALL'ETÀ € ADULTA: LE COMPLICAZIONI

A pubertà conclusa, l'ipospadia influenza in maniera determinante la vita dei pazienti. I disturbi non riguardano più solo la minzione, ma anche l'eiaculazione durante un rapporto sessuale.
Non va dimenticato, inoltre, che tutti questi problemi vengono amplificati nel caso in cui l'ipospadia sia accompagnata dal cosiddetto pene ricurvo congenito.

PROBLEMI PSICOLOGICI

Una volta che il paziente diviene consapevole dei suoi disturbi, può soffrire di depressione. Egli, infatti, si sente "diverso" e le difficoltà riscontrate, sia nella vita quotidiana sia in quella sessuale, aumentano la sensazione di sconforto morale.

Diagnosi

La diagnosi di ipospadia si effettua mediante un esame fisico del pene. Solo in questo modo, il medico urologo può valutare la posizione del meato urinario e la presenza di eventuali anomalie associate, come il pene curvo congenito e il criptorchidismo.
Nonostante l'ipospadia sia visibile già dalla nascita, è possibile che essa passi inosservata. Per evitare ciò, è sufficiente esaminare attentamente il neonato.
L'importanza di una diagnosi precoce è fondamentale per evitare le ripercussioni fisiche e psicologiche a cui va incontro l'adulto con ipospadia.

INTERSESSUALITÀ

Come si è detto, le ipospadie più gravi potrebbero essere collegate a fenomeni di intersessualità. Per sapere se il paziente ne è afflitto, si eseguono dei test genetici e di valutazione ormonale.

Terapia

L'intervento chirurgico è l'unico trattamento terapeutico in grado di curare l'ipospadia. L'operazione si rende necessaria per tre motivi:

  • Motivo funzionale. Ricostruendo l'uretra e posizionando il meato urinario nel punto corretto, il paziente non incontra più difficoltà durante la minzione.
  • Motivo sessuale. Per permettere la normale erezione del pene. Questo aspetto è molto importante se il paziente soffre di pene curvo congenito
  • Motivo estetico. Un aspetto normale del pene infonde sicurezza al paziente ed elimina ogni imbarazzo, dovuto ai deficit di natura sessuale.

QUAL È L'ETÀ € IDEALE PER OPERARE?

L'intervento chirurgico si può effettuare a qualsiasi età, ma quella consigliata è compresa tra i 4 e i 18 mesi di vita. Per i seguenti motivi: primo, il decorso post-operatorio è meno traumatico per un neonato (che non lo ricorderà), rispetto a quello di un adulto; secondo, si evitano le spiacevoli complicazioni che affliggono l'adulto con ipospadia.
Se non si agisce in questo primo arco di tempo, si consiglia di aspettare il 5°-6° anno di vita. Si è osservato, infatti, che, nei bambini di età compresa tra i 2 e i 4 anni, il decorso post-operatorio è di difficile gestione e il trauma psicologico è notevole.

CHI DEVE SOTTOPORSI A INTERVENTO?

Tutti coloro che presentano ipospadia possono sottoporsi all'intervento. Tuttavia, i casi più lievi, in cui il meato urinario è dislocato appena sotto la punta del glande, possono evitare l'operazione. Questi pazienti possono condurre un vita normale anche senza intervento correttivo.
Viceversa, i casi moderati-gravi necessitano dell'operazione, specialmente se all'ipospadia si aggiungono le già citate anomalie anatomiche associate.

COME SI SVOLGE L'INTERVENTO?

Il chirurgo urologo ricostruisce il canale uretrale e il nuovo meato urinario, grazie a del tessuto prelevato dalla mucosa buccale o dal prepuzio (proveniente dalla parte dorsale del pene). A tal proposito, non bisogna trascurare il seguente dettaglio: occorre evitare di sottoporre il neonato a circoncisione (cioè alla rimozione chirurgica del prepuzio, come gesto culturale o per questioni igieniche) prima dell'operazione di ipospadia.
La durata dell'intervento può variare da una a tre ore, durante le quali il paziente è sottoposto ad anestesia generale.
Le tecniche di intervento sono assai numerose; ognuna ha una procedura particolare, in alcuni casi suddivisa in due momenti. La scelta di una tecnica chirurgica, piuttosto che di un'altra, dipende dall'esperienza del chirurgo, dal tipo di ipospadia e dalla conformazione del pene.

Tecniche più impiegate:

  • Tecnica di Mathieu
  • Tecnica di Duckett
  • Tecnica di Snodgrass
  • Tecnica di Bracka in due tempi

SUCCESSO E COMPLICAZIONI DELL'OPERAZIONE

La maggior parte degli interventi chirurgici di ipospadia (circa il 90%) riesce con successo e senza complicazioni future.
Tuttavia, una piccola percentuale di casi, il 10% circa, è soggetta a fistola uretrale o a stenosi uretrale.
La fistola uretrale consiste nella formazione di un buco, che mette in comunicazione la nuova uretra ricostruita con l'esterno.
La stenosi uretrale è, invece, un restringimento della nuova uretra, che impedisce il passaggio dell'urina.
Di fronte a queste complicazioni, è necessario effettuare un secondo intervento.

Fattori che incidono sulla buona riuscita dell'intervento:

  • Accuratezza ed esperienza del chirurgo
  • Strumentazioni adeguate
  • Età del paziente

ASSISTENZA POST-OPERATORIA

I pazienti sono dimessi dopo un giorno di degenza ospedaliera, ma necessitano di una protratta assistenza post-operatoria (in particolare quelli più piccoli), lunga anche diverse decine di giorni. Le misure di assistenza consistono in:

  • Applicazione di un catetere. Il catetere è fondamentale per drenare le urine, contenute nella vescica, durante i primi 10 giorni che seguono l'intervento. Senza di esso, l'orinazione non sarebbe possibile.
  • Medicazione della ferita. Essa prevede che il pene venga bendato e immobilizzato per qualche giorno, per scongiurare infezioni e consentire ai tessuti di rimarginarsi.

Dopo l'intervento, è normale subire una leggera perdita di sangue e di urine. Deve allarmare, invece, la comparsa di pus, febbre e arrossamento cutaneo: ciò vuol dire che è in corso un'infezione. In questi frangenti, è opportuno rivolgersi al medico.
Infine, per 2-3 mesi è consigliabile non comprimere la zona interessata e non utilizzare la bicicletta.

Prognosi

La buona percentuale di riuscita dell'intervento e i benefici, che ne derivano, fanno sì che la prognosi dell'ipospadia sia positiva. Viceversa, un'ipospadia non curata influenza, in modo negativo, il tenore di vita.
Come si è detto, l'intervento svolto in giovane età è meno traumatico rispetto a quello effettuato sull'adulto. D'altro canto, un bambino necessita di un'assistenza post-operatoria più attenta.
Escluse queste differenze, però, l'anomalia anatomica si risolve allo stesso modo e con la stessa percentuale di successo.
Un discorso diverso meritano i casi più gravi: essi, oltre a presentare altre malformazioni anatomiche del pene e dell'apparato urinario, sono caratterizzati da intersessualità. Per questi pazienti, sono raccomandate sia l'operazione chirurgica (per risolvere l'ipospadia e le patologie associtate) sia una terapia ormonale a base di testosterone.



Ultima modifica dell'articolo: 10/11/2016