Ipercolesterolemia Familiare

Cosa significa?

Quando i valori di colesterolo rimangono elevati, nonostante una dieta appropriata e un regolare esercizio fisico, si parla di ipercolesterolemia familiare o ipercolesterolemia primaria.

Ipercolesterolemia famigliareNel linguaggio comune, questo termine sottolinea l'esistenza di una relazione più o meno stretta tra elevati valori di colesterolo nel sangue e particolari "anomalie genetiche". In pratica, gli individui colpiti da ipercolesterolemia familiare producono una quantità eccessiva di colesterolo, già a partire dall'età giovanile.

Valori di Colesterolo: Da cosa dipendono?

Sappiamo che il colesterolo totale deriva sia dall'alimentazione che dalla sintesi endogena; in particolare, circa l'80-90% viene prodotto dal nostro organismo - soprattutto dal fegato, ma anche dal surrene e dalle ghiandole sessuali - mentre la quota rimanente ha origini dietetiche.

Tipi di Ipercolesterolemia Ereditaria

I medici preferiscono parlare di ipercolesterolemia primitiva su base eredo-genetica, della quale si conoscono tre forme principali:

  • l'ipercolesterolemia poligenica,
  • l'iperlipidemia familiare (e iperlipidemia combinata)
  • l'ipercolesterolemia primitiva.

Tra tutte, la più diffusa (oltre 2/3 dei casi) è l'ipercolesterolemia poligenica, in cui fattori disnutrizionali ed ambientali si sommano ed aggravano il sottostante dismetabolismo su base multi-genetica.

L'ipercolesterolemia poligenica è particolarmente diffusa tra gli occidentali, dove interessa fino al 20% della popolazione.

 

Più rara è invece la forma monogenica, detta ipercolosterolemia famigliare essenziale o primitiva, che interessa un individuo eterozigote su 500 e un individuo omozigote su 1 milione. In questo caso la malattia è determinata da un'insufficiente attività del recettore LDL, dovuta a un'alterazione del gene che codifica per questa proteina; ne consegue che i livelli ematici di LDL aumentano in modo proporzionale alla riduzione dell'attività recettoriale, variabile dal 50 al 90-95% circa. Il parallelo aumento della colesterolemia è dovuto all'alta percentuale di colesterolo contenuto all'interno di questa classe lipoproteica (non a caso chiamata colesterolo cattivo).

Tipici dell'ipercolesterolemia familiare, ma rari nelle altre forme di ipercolesterolemia primitivia, sono i depositi di colesterolo (xantomi, xantelasmi), che compaiono tanto più precocemente quanto più grave è la malattia. Purtroppo, i pazienti colpiti dalla forma famigliare essenziale hanno un'elevata e precoce tendenza allo sviluppo della malattia coronarica e delle sue espressioni (angina pectoris ed infarto miocardico), che risulta nettamente superiore per gli omozigoti rispetto agli eterozigoti.

L'iperlipidemia familiare a fenotipi multipli, infine, si associa ad un'alterazione lipidemica più complessa. Epidemiologicamente, si riscontrano infatti aumenti isolati del colesterolo, dei trigliceridi o di entrambi, in percentuali simili. La differente espressione dell'anomalia lipidemica si può osservare anche nello stesso soggetto, che in varie circostanze può presentare differenti dislipidemie. L'incidenza nella popolazione si aggira intorno al 2%.

Trattamento

Come anticipato ad inizio articolo, in presenza di ipercolesterolemia famigliare (in senso lato) anche una dieta ben impostata e ben seguita può fallire l'obiettivo di raggiungere un assetto lipidico accettabile. E' comunque importante intervenire in prima istanza sull'alimentazione, associandola eventualmente ad un regolare esercizio fisico (previo consulto medico). Le raccomandazioni dietetiche si basano generalmente su questi punti:

L'eventuale insuccesso della dieta impone il ricorso a farmaci ipolipidemizzanti, che non devono tuttavia sostituirsi, ma associarsi, ad essa, in modo da sfruttare l'azione sinergica dei due interventi terapeutici. I medicinali più utilizzati in presenza di ipercolesterolemia familiare sono le statine (inibitori dell'HMG-CoA reduttasi) ed i fibrati (più utili in presenza di trigliceridi alti). Altri farmaci comunemente impiegati sono l'ezetimibe, la niacina ed i sequestranti degli acidi biliari.