Fibrosi Cistica - Diagnosi e Terapia

Diagnosi e Monitoraggio

  • Screening neonatale e dosaggio della tripsina: il test consiste nel prelievo di una goccia di sangue prelevata dal tallone, che viene analizzata generalmente per la ricerca della fibrosi cistica. In particolare, il campione di sangue prelevato viene analizzato mediante dosaggio del tripsinogeno immunoreattivo (IRT) rilasciato dal pancreas. Un valore elevato di tale marcatore è un fattore prognostico negativo per la patologia. Lo screening è mirato alla diagnosi precoce, consentendo così cure più tempestive ed efficaci e l'attuazione di interventi preventivi. La conferma diagnostica viene poi fornita dal test del sudore e dall'analisi di mutazioni.
  • Test del sudore: consiste nella determinazione della quantità di sale (cloruro di sodio) in un campione che consiste in una piccola quantità di sudore. Se la concentrazione è elevata la persona risulta affetta da patologia.
  • Analisi genetica: l'analisi del DNA da sangue o saliva conferma la presenza di mutazioni a carico del gene responsabile della fibrosi cistica (individuazione del gene CFTR). L'analisi mutazionale consente di riconoscere almeno l'85% dei portatori sani nella popolazione generale.

Per il paziente affetto da fibrosi cistica viene raccomandato un attento monitoraggio mediante indagini mediche regolari che contribuiscono ad aiutarlo durante il decorso della patologia. Le analisi che consentono di monitorare il decorso della fibrosi cistica e prevenire l'insorgenza delle complicanze ad essa correlate, sono le seguenti:

  • Imaging test: le indagini di medicina nucleare (raggi X, TAC, risonanza magnetica) consentono di rilevare danni ai polmoni o all'intestino.
  • Test di funzionalità polmonare: permettono di misurare la capacità di diffusione (valutazione dell'efficacia di trasporto dei gas respiratori dall'aria inspirata al sangue e viceversa) e di determinare il volume polmonare mediante spirometri e pletismografi.
  • Coltura dell'espettorato: analisi microbiologica che consente l'identificazione della popolazione batterica nel campione di espettorato.
  • Esame per la funzionalità di fegato e pancreas: tramite gli esami del sangue è possibile misurare lo stato di salute di tali organi. Inoltre, con tale indagine è possibile determinare il valore della glicemia, la quale deve essere monitorata durante il follow-up del paziente, allo scopo di prevenire il diabete correlato alla patologia.

Sintomi Fibrosi Cistica

Trattamento

La fibrosi cistica è una malattia cronica progressiva per la quale non esiste ancora una cura definitiva, sebbene il trattamento della patologia consenta di alleviare efficacemente i sintomi e ridurre le complicanze. Gestire la fibrosi cistica è complesso; per questo è importante considerare il trattamento della malattia in un centro specializzato.
Gli obiettivi del trattamento sono:

Gli approcci terapeutici, spesso combinati, per curare la fibrosi cistica sono i seguenti:

Fisioterapia respiratoria

La fisioterapia può essere attuata quotidianamente per adiuvare l'espulsione del muco dalle vie aeree (mediante ripetute pressioni esterne esercitate dalle mani all'esterno del torace o tramite dispositivi meccanici quali apparecchi di respirazione). La fisioterapia coadiuvata da costante esercizio fisico risulta utile a stabilire una condizione di benessere generale.

Riabilitazione polmonare

Per approfondire: Riabilitazione Respiratoria


Il medico può consigliare un programma a lungo termine per migliorare la funzione polmonare e di benessere generale.

Farmaci

Per approfondire: Farmaci per la cura della Fibrosi Cistica


Attualmente, sono in corso ricerche per sviluppare una terapia che permetta l'inserimento di geni normali nel DNA di queste cellule epiteliali ammalate (terapia genica). La terapia genica è stata infatti studiata come una potenziale cura per la fibrosi cistica: viene veicolata idealmente una copia normale del gene CFTR nelle cellule colpite. Trasferire il gene CFTR normale nelle cellule dell'epitelio colpito determinerebbe la produzione di CFTR funzionale in tutte le cellule bersaglio, senza reazioni avverse o una risposta infiammatoria. Se questo sarà possibile, le cellule riusciranno a produrre canali normali del Cl- che permetteranno all'epitelio di secernere liquido normalmente.

Terapia delle complicanze tardive e procedure chirurgiche

  • Rimozione dei polipi nasali: il medico può raccomandare un intervento chirurgico per rimuovere i polipi nasali che ostacolano la respirazione.
  • Ossigenoterapia: nel caso diminuisca il livello di ossigeno nel sangue, il medico può consigliare di respirare ossigeno puro per prevenire un aumento eccessivo della pressione nei polmoni (ipertensione polmonare).
  • Lavaggio con endoscopio delle vie aeree ostruite.
  • Trapianto di polmone: può essere preso in considerazione nel caso in cui insorgano problemi respiratori gravi, pericolo di vita a causa dell'insorgenza di complicazioni polmonari, od una crescente resistenza agli antibiotici usati per trattare le infezioni polmonari. L'utilità dei trapianti polmonari nelle persone con fibrosi cistica rimane controversa perché gli studi indicano che la procedura è associata a molte complicazioni, e non sembra prolungare la vita o migliorare la qualità della vita.
  • Sonda gastrica per l'alimentazione artificiale: Il medico può suggerire di utilizzare una sonda allo scopo di fornire alimentazione supplementare durante il sonno. La sonda può essere fatta passare attraverso il naso allo stomaco o impiantata chirurgicamente nell'addome.
  • Trattamento delle occlusioni intestinali: se si sviluppa un'occlusione nel lume intestinale, potrebbe essere necessario ricorre ad un intervento chirurgico per rimuoverla. La intussuscezione può anche richiedere la resezione intestinale.

Stile di Vita

Ci sono molte azioni a cui si può ricorrere nel quotidiano per ridurre al minimo l'insorgenza delle complicanze correlate alla fibrosi cistica:



Ultima modifica dell'articolo: 01/11/2016