Esami per la Diagnosi di Celiachia

Generalità

Gli esami utilizzati per la diagnosi di celiachia comprendono essenzialmente l'anamnesi e l'osservazione obiettiva del paziente, la ricerca di specifici anticorpi ed autoanticorpi nel suo sangue, l'esecuzione del breath test al sorbitolo, l'esame delle feci, e, in ultima analisi, l'esame gold standard: la biopsia duodenale.Esami celiachia mucosa duodeno

Preparazione agli esami

Prima di sottoporsi a questi esami è importante che il paziente mantenga le proprie abitudini dietetiche, salvo diversa prescrizione medica. Se ad esempio il soggetto smette di assumere alimenti contenenti glutine potrebbe risultare falsamente negativo ai test utilizzati per la diagnosi di celiachia, quindi apparire sano nonostante la malattia.

Anamnesi ed esame obiettivo

In questa fase preliminare il medico cerca di evidenziare i sintomi, ovvero le sensazioni riferite dal paziente sulla propria condizione di salute, ed i segni clinici (sintomi obiettivi rilevati dallo stesso medico) tipici della celiachia. Questi sintomi sono essenzialmente di origine gastrointestinale ed includono dispepsia, diarrea o stipsi, malessere, flatulenza e distensione addominale; in uno stadio avanzato tali sintomi, tipici delle sindromi da malassorbimento, si affiancano a quelli da malnutrizione: bassa statura nei bambini, ritardo puberale, perdita di peso, anemia da carenza di ferro e folati, deficit vitaminici, osteoporosi ed osteomalacia. Si ricorda tuttavia come lo spettro clinico di questa patologia sia estremamente vario ed eterogeneo, anche per quanto riguarda l'intensità dei sintomi, che possono presentarsi in maniera severa o estremamente sfumata.

Ricerca di specifici autoanticorpi

L'estrema variabilità del quadro clinico della celiachia, e la sua somiglianza a quello tipico di altre malattie (sindrome da contaminazione batterica del tenue, morbo di Crohn, sindrome del colon irritabile ed insufficienza pancreatica) impone che, di fronte al sospetto clinico, vengano eseguiti ulteriori esami di accertamento.

Tra i test di prima linea si ricorda il dosaggio ematico di particolari anticorpi ed autoanticorpi, come la transglutaminasi anti-tissutale (tTGA, le più usate a fini diagnostici), gli anticorpi anti-endomisio (EMA, diretti contro le componenti delle cellule intestinali dell'organismo) e gli anticorpi antigliadina (AGA, rivolti verso componenti del glutine e meno importanti dal punto di vista clinico per l'alto tasso di falsi positivi).

Se i livelli di questi anticorpi appaiono superiori alla norma, il paziente è probabilmente celiaco e per questo candidabile ad ulteriori esami di accertamento. Pazienti con elevati titoli anticorpali di transglutaminasi anti-tissutale ed anticorpi anti-endomisio hanno una probabilità di oltre il 95% di essere celiaci.

Al momento è in corso d'opera la validazione dell'uso di altri anticorpi nella diagnosi di celiachia, come gli anticorpi antireticolina R1 (R1-ARA) e gli antidigiuno (JAB).

Breath Test al Sorbitolo

Questo esame diagnostico è particolarmente utile in fase di screening della celiachia; si esegue somministrando al paziente 5 grammi di sorbitolo per poi misurare ad intervalli regolari la concentrazione di idrogeno nell'aria espirata. Se questa aumenta significa che il sorbitolo è sfuggito all'assorbimento nell'intestino tenue ed è stato fermentato dalla flora batterica del colon, con produzione di gas intestinali tra cui appunto l'idrogeno.

Una positività al breath test al sorbitolo indica quindi un problema di malassorbimento intestinale, comune tra i soggetti celiaci ma anche ad altre malattie, ad esempio in caso di insufficienza pancreatica, sindrome da contaminazione batterica del tenue, sindrome dell'intestino corto e morbo di Crohn.

Esame delle feci

L'esame delle feci viene scarsamente utilizzato per la diagnosi di celiachia, anche se può essere utile per individuare i pazienti da sottoporre ad ulteriori indagini (metodica di screening). In presenza di sindromi da malassorbimento è possibile riscontrare un'eccessiva quantità di grassi nel campione fecale (steatorrea) ed un pH acido delle feci. Similmente al breath test al sorbitolo, la positività al test si registra in presenza di ogni generica causa di malassorbimento intestinale.

Biopsia duodenale

Si tratta del gold standard per la diagnosi di celiachia, cioè dell'esame che lascia minor spazio ad errori metodologici e di interpretazione dei risultati. Si tratta di un esame invasivo, eseguito sui soggetti positivi ai precedenti test per ottenere la conferma diagnostica di malattia celiaca.

L'esame si effettua mediante esofagogastroduodenoscopia, durante la quale un lungo e sottile tubicino flessibile viene inserito attraverso la cavità orale e fatto scendere lungo l'esofago fino allo stomaco e al primo tratto dell'intestino. Tale strumento è dotato di una telecamera con fonte luminosa e attraverso il tubicino possono essere fatti scorrere micro-strumenti chirurgici per recedere piccoli campioni della mucosa intestinale, successivamente osservati in laboratorio.

Dal momento che la celiachia sovverte la normale architettura della mucosa intestinale, con appiattimento dei villi, l'esame citologico consente di confermare o di escludere con certezza pressoché assoluta la celiachia. L'esame perde valore diagnostico in presenza di allergie al latte o alle proteine della soia, malattie comunque rare e a comparsa perlopiù infantile che si accompagnano a reperti istologici sovrapponibili; analogo discorso in presenza di gastroenteriti virali che possono tuttavia essere riconosciute a priori per la comparsa improvvisa dei sintomi, per la loro gravità e per il loro andamento nel tempo.


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