Ermafrodita - Ermafroditismo

Generalità

L'ermafrodita è una persona che presenta, fin dalla nascita, caratteri sessuali sia maschili che femminili.
ErmafroditaQuesto fenomeno di coesistenza, detto ermafroditismo, è causato da un'alterazione rara che interviene nei processi di differenziazione dei genitali; da tale anomalia consegue lo sviluppo simultaneo di tessuto ovarico e testicolare in soggetti che, dal punto di vista genetico, sono definibili maschi o femmine.

  • Il tessuto ovarico e quello testicolare possono trovarsi in due gonadi distinte (ovaio e testicolo), oppure possono essere riuniti in uno stesso organo, chiamato ovotestis.
  • Per quanto riguarda l'aspetto esteriore, invece, l'ermafrodita può avere caratteristiche molto diverse: puramente femminili, ambigue o puramente maschili.
  • Alcuni individui presentano un sesso genetico maschile (XY), ma sviluppano genitali esterni femminili, dando origine a un uomo con l'aspetto di una donna (pseudoermafrodita maschile).
  • Altri sono di sesso genetico femminile (XX), ma presentano genitali esterni di forme più o meno maschili: il risultato è una donna con l'aspetto di un uomo (pseudoermafrodita femminile).
  • Gli ermafroditi veri, invece, hanno sia cellule XX, sia cellule XY; tale caratteristica li rende chimere genetiche (nota: gli pseudoermafroditi hanno un unico sesso genetico, il quale non corrisponde però al sesso fenotipico).

Nell'ermafrodita si ha, inoltre, la produzione di ormoni sessuali sia maschili, sia femminili, che portano allo sviluppo di caratteri secondari di entrambi i generi, con aspetti variabili a seconda della prevalenza del tessuto ovarico e testicolare.
L'ermafroditismo può essere trattato con la chirurgia e le terapie ormonali. Questi interventi hanno l'obiettivo di enfatizzare le caratteristiche sessuali funzionali.

I criteri per la correzione chirurgica si devono basare, in particolare, sulla prevalenza dei genitali esterni, sulla formazione di quelli interni e sulla facilità di ricostruzione a favore di una o dell'altra linea sessuale, in accordo con i genitori dell'ermafrodita.


Premessa: quando e perché si differenziano i due sessi?

L'assegnazione del sesso di un neonato viene fatta tradizionalmente al momento della nascita, in base alla forma evidente dei genitali esterni. Questo è il sesso fenotipico dell'individuo (ossia quello “visibile”), che dev'essere distinto dal sesso genetico, poiché, in alcuni rari casi, non esiste corrispondenza fra di loro.
Normalmente, la sequenza di processi che si susseguono a livello embrionale garantisce la determinazione del sesso genetico, seguita dal differenziamento delle gonadi (in ovaie e testicoli) e dalla definizione di un carattere fenotipico dello stesso tipo. Tuttavia, esistono eccezioni a questa regola (come accade, ad esempio, nel caso dell'ermafrodita).

SESSO GENETICO

La determinazione del sesso è il fenomeno dovuto alla comparsa di cromosomi XX o XY nello zigote.

La differenziazione sessuale è, invece, il processo che porta alla formazione di caratteristiche maschili o femminili nei componenti dell'apparato genitale: gonadi (ovaie e testicoli), vie genitali, genitali esterni e cellule germinali (destinate ad evolvere in gameti, quali spermatozoi e cellule uovo).
Verso il 30° giorno dal concepimento, allo stadio embrionale di blastocisti, nella parte dorsale della cavità celomatica si forma una bozza detta cresta genitale.
A tale livello, compaiono delle formazioni tubulari identiche:

  • Dotti di Wolff: in presenza del corredo XY (maschio), daranno origine ai dotti spermatici e all'epididimo (nella donna, invece, i condotti di Wolff si atrofizzano). La gonade primitiva evolve nel testicolo;
  • Dotti di Müller: sotto l'influenza del genoma XX (femmina) si trasformano in tube, utero e vagina. La gonade primitiva diventerà l'ovaio.

Al 90° giorno si ha già una netta differenziazione sessuale dovuta alla determinazione dell'assetto cromosomico.
Nel periodo fetale, dal 90° al 280° giorno di gravidanza, sulla base di specifiche le direttive genetiche si sviluppano i caratteri sessuali primari: ovaie, utero e vagina nella donna; testicoli e pene nell'uomo. Alla nascita, in genere, il sesso è ben differenziato.

SESSO ORMONALE O FENOTIPICO

Verso i 10-12 anni, cioè nel periodo puberale, si ha la maturazione delle gonadi e del sistema endocrino (soprattutto a livello dell'asse ipofisi-surrenalico). Il risultato sono le manifestazioni esteriori della mascolinità e della femminilità (caratteri sessuali secondari), quali la struttura corporea, lo sviluppo delle mammelle, la distribuzione dei peli sul corpo e il timbro della voce. Nella femmina compare il ciclo ovulatorio con il menarca, mentre nel maschio si hanno le prime polluzioni notturne e la comparsa di peluria sul volto. Queste caratteristiche esteriori non sono determinate direttamente dal cromosoma Y, bensì da geni distribuiti sugli autosomi e sul cromosoma X, che controllano l'azione di ormoni, quali il testosterone e gli estrogeni.

Cause

L'ermafroditismo è un fenomeno raro causato da un'anomalia nei processi di differenziazione dei genitali, che avvengono durante l'embriogenesi. Quest'anomalia determina lo sviluppo simultaneo di tessuto ovarico e testicolare, in soggetti che presentano una costituzione cromosomica normale (rispettivamente XY se maschio e XX se femmina), un chimerismo XX/XY oppure un mosaicismo XY/XXY.
Ciò si traduce in una sindrome clinica altamente variabile: l'ermafrodita può presentare caratteristiche che vanno da genitali esterni che simulano strutture maschili o femminili normali, fino a ogni grado di ambiguità, come la presenza di alcuni attributi anatomici di entrambi i sessi.
L'ermafroditismo può essere associato a difetti di disgiunzione cromosomica, per lo più materna, e a mutazioni del gene SRY, che codifica per una proteina implicata nella definizione primaria del sesso, cioè nella determinazione del tipo di gameti prodotti dall'individuo, e nella determinazione degli organi deputati a tale scopo (nota: in presenza di tale proteina, un embrione sviluppa i testicoli che producono spermatozoi, mentre in assenza della stessa si osservano le ovaie).
Altre cause dell'ermafroditismo possono comprendere le alterazioni virilizzanti collegate al sistema endocrino, come nel caso di un'eccessiva esposizione di un feto di sesso femminile ad androgeni (iperplasia congenita del surrene) e o, al contrario, quelle che determinano un'insensibilità agli ormoni maschili (come nella sindrome di Morris).

Ermafrodita vero

L'ermafroditismo vero è una condizione rarissima, caratterizzata dalla contemporanea presenza del testicolo e dell'ovaio, oppure dall'esistenza di un organo costituito da tessuto ovarico e da tessuto testicolare in uno stesso individuo (ovotestis).
Il fenotipo dell'ermafrodita vero è maschile, femminile o ambiguo (presenta cioè caratteri somatici misti); se è presente un pene, questo è di dimensioni molto ridotte, ma alla pubertà vi può essere la comparsa delle mestruazioni per la compresenza di un utero e di un ovaio.

Pseudoermafroditismo 

Lo pseudoermafroditismo è una condizione caratterizzata da un corredo genetico rispettivamente maschile o femminile e da gonadi di un unico sesso (l'individuo possiede rispettivamente testicoli o ovaie), ma in cui si osservano genitali esterni dall'aspetto poco definito e caratteri secondari tipici del sesso opposto. Lo pseudoermafroditismo è causato soprattutto da squilibri ormonali che interessano la fase dello sviluppo prenatale.


Qualche curiosità

  • L'ermafroditismo si trova come condizione normale in molti animali (tra cui lombrichi, ostriche, chiocciole e alcuni crostacei), oltre che in molte piante.
  • Il termine “ermafroditismo” deriva dal mito greco di Ermafrodito, figlio di Ermes e di Afrodite, che possedeva caratteristiche fisiche di entrambi i sessi.

Sintomi e Manifestazioni

Si distinguono forme di ermafroditismo con tessuto ovarico in una gonade e quello testicolare nell'altra, e situazioni nelle quali vi è la presenza di tessuto testicolare ed ovarico nella stessa gonade (condizione definita ovotestis), con diverse possibili combinazioni.
In particolare, l'ermafrodita può presentare gonadi di tre tipi:

  • Testicolare da un lato, ovarico dall'altro;
  • Ovotestis da ogni lato;
  • Ovotestis da un lato, testicolare od ovarico dall'altro.

L'ovotestis corrisponde alle ghiandole sessuali primitive: l'embrione contiene, infatti, un accenno di ambedue le gonadi (maschili e femminili) e, durante lo sviluppo, una di queste due strutture sessuali si atrofizza. Nell'ermafrodita, invece, entrambi questi abbozzi sessuali possono rimanere allo stadio primitivo senza differenziarsi ulteriormente.
L'aspetto degli organi genitali esterni può essere vario: in alcuni casi, questi appaiono decisamente maschili o femminili; altre volte, invece, risultano ambigui e non possono essere esattamente classificati come appartenenti all'uno o all'altro sesso.
Nell'ermafrodita vero, il pene è piccolo (micropene) e l'uretra sbocca in posizione anomala (ipospadia); lo scroto non contiene i testicoli ed è diviso in due parti che lo fanno assomigliare alle grandi labbra femminili. Di solito, l'ermafrodita presenta un utero, una vagina edun seno urogenitale (cioè la vagina che sbocca assieme all'uretra). In molti casi, si osserva anche una prostata.
Il fenotipo dell'ermafrodita può essere femminile o maschile, con segni di virilismo nel primo caso e aspetti femminili nel secondo. Al momento della pubertà, sotto lo stimolo degli ormoni sessuali, gli individui che sono stati ritenuti uomini in base alla conformazione approssimativamente maschile dei loro genitali esterni, accusano perdite ematiche in corrispondenza dei normali cicli mestruali femminili. In circa la metà dei casi, inoltre, si sviluppano le mammelle (ginecomastia).
La presenza di tessuto testicolare e di rudimenti di vie spermatiche può associarsi alla produzione di sperma fertile; tuttavia, quest'evenienza è rara, a differenza della comparsa dell'ovulazione.

Caratteri psichici

L'ermafrodita presenta, di solito, un orientamento psichico ben definito in senso maschile o femminile, a seconda del sesso che viene attribuito al paziente al momento della nascita, e dell'educazione ricevuta e dall'ambiente sociale dove avviene la crescita.

Possibili complicanze

L'ermafrodita presenta un rischio superiore di sviluppare processi neoplastici (tra cui tumori addominali), oltre a manifestare spesso infertilità e amenorrea. Inoltre, in questi pazienti si osservano frequentemente emissione di sangue con le urine (ematuria), mancata discesa dei testicoli nel sacco scrotale (criptorchidismo), ernia inguinale e dolore addominale per alterazioni della mucosa uterina (endometriosi).

Diagnosi

Alla nascita, gli organi genitali esterni dell'ermafrodita sono spesso non ben definiti, quindi al semplice esame esterno del soggetto non si riesce a stabilire il sesso con certezza. Pertanto, quando viene constatata nel neonato la presenza di malformazioni, è possibile procedere ad esami come analisi del cariotipo e indagini radiologiche e cliniche per stabilire il sesso genetico del soggetto.
La diagnosi di ermafroditismo può essere confermata mediante l'analisi istologica delle gonadi dopo prelievo bioptico, in quanto non esiste un corredo ormonale tipico utile alla definizione del quadro clinico.

Trattamento

Il trattamento dell'ermafroditismo prevede approcci molto delicati, sia per l'ermafrodita, che per i familiari, soprattutto nei casi in cui si pone il problema di cambiare il sesso sociale.
Una volta formulata una diagnosi alla nascita, in particolare, l'ermafrodita può essere trattato tenendo in considerazione l'aspetto fisico esteriore, la struttura degli organi genitali interni e le implicazioni psicologiche che tali caratteri sessuali potrebbero avere nella crescita. Ciò permette ai medici di scegliere il sesso più adatto allo specifico caso, in accordo con i genitori.
Per assicurare un normale sviluppo corporeo, è quindi necessario procedere con l'ablazione chirurgica di una delle due gonadi, lasciando gli organi del sesso prescelto.

Nella pubertà si può associare la somministrazione di terapie ormonali, soprattutto quando si desidera favorire lo sviluppo delle mammelle e di un fisico di tipo femminile dell'ermafrodita. In alcuni casi, poi, i genitali esterni devono essere corretti con interventi di chirurgia plastica.
Se non fosse possibile effettuare una diagnosi alla nascita, invece, l'approccio terapeutico deve tenere conto dell'educazione fornita all'ermafrodita. A tal proposito, occorre ricordare che il sesso psichico viene determinato molto presto dall'ambiente o dalle abitudini del soggetto, in genere prima dell'età di 2 anni e mezzo.

Pur trattandosi di un'anomalia che non compromette la vita del soggetto, qualora il cambiamento del sesso sociale non si accompagni poi ad una soddisfazione del soggetto al suo nuovo stato, la correzione dell'ermafroditismo può essere causa di gravi traumi psichici.
Per prevenire tale evenienza, durante la crescita, è possibile rafforzare il sesso prescelto dall'ermafrodita con l'ablazione chirurgica degli organi che gli sono estranei e, se necessario, con cure ormonali.




Ultima modifica dell'articolo: 01/09/2017