L'impressione clinica dev'essere confermata da esami strumentali o da procedure chirurgiche, quali:
ecografia transvaginale: è usata soprattutto la sonda vaginale ad alta frequenza, la cui sensibilità e specificità, in questi casi, è molto alta;
laparoscopia ed in alcuni casi la laparotomia: veri e propri interventi chirurgici che permettono, secondo i casi più o meno gravi, la possibilità di prelevare dei campioni dalle lesioni per poterli analizzare (biopsia), e l'asportazione o la distruzione delle stesse. È evidente che, nei casi di endometriosi interessante organi extraginecologici, saranno utili esami d'organo più specifici (colonscopia, cistoscopia).
Il periodo più indicato per eseguire questi esami è quello premestruale in cui le aree sono congeste, quindi più evidenti.
Importante per la diagnosi è anche il dosaggio plasmatico del CA 125, che è una proteina presente sulla superficie degli epiteli cellulari come quello di peritoneo, pleura, pericardio, cervice, endometrio, tuba. Questa proteina viene prodotta da queste cellule, ed in parte viene riversata in circolo. Il valore nel siero del Ca-125, specifico per il tumore epiteliale sieroso dell'ovaio, è moderatamente elevato nell'endometriosi, ed elevatissimo nel tumore dell'ovaio. Questo metodo consente quindi di differenziare l'una dall'altra malattia, ma è scarsamente sensibile e non utilizzato come screening e monitoraggio dell'endometriosi.
Nelle forme minime di endometriosi è consigliabile l'attesa di 6-12 mesi poiché si può verificare una guarigione spontanea. Negli altri casi, la terapia può essere medica, con farmaci, oppure chirurgica, conservativa o demolitiva. La scelta dipende dalla gravità della malattia, dal desiderio della riproduzione e dall'età della donna.
La terapia chirurgica conservativa viene eseguita soprattutto per la cura della sterilità mediante le metodiche di laparoscopia o, meno frequentemente, laparotomia, e consiste nella liberazione di aderenze pelviche, nella distruzione delle lesioni minime e nell'asportazione di cisti ovariche (endometriomi) anche voluminose (fino a 10-12 cm).
La terapia chirurgica demolitiva viene eseguita per le lesioni più gravi ed estese, in donne non più desiderose di prole, soprattutto in caso di inefficacia della terapia medica (che, comunque, può essere propedeutica all'intervento stesso).
La terapia medica si basa sul fatto che gli estrogeni stimolano l'endometrio, quindi utilizza prodotti che abbiano in qualche modo un'attività anti-estrogenica, in modo da atrofizzare l'endometrio ectopico. Può essere prescritta a quelle donne con endometriosi minima con o senza desiderio di prole, in preparazione ad un intervento chirurgico per ridurre le dimensioni delle lesioni e degli endometriosi, oppure dopo un intervento chirurgico riduttivo, ma non risolutivo della malattia, per completare i benefici terapeutici. I farmaci maggiormente utilizzati sono:
Progestinici (derivati del progesterone): comportano una progressiva riduzione dei focolai endometriosici ectopici con successiva atrofia;
Danazolo e gestrinone: derivati dagli ormoni androgeni. Inibiscono l'ovulazione, quindi riducono il livello circolante di estrogeni e di progesterone. Ne consegue un'intensa atrofia dell'endometrio, migliorando sia la sintomatologia dolorosa che la possibilità di avere una gravidanza;
Analoghi sintetici dell'LH-RH: sono farmaci che bloccano la secrezione di alcuni ormoni dall'ipofisi. La loro somministrazione continua porta ad un esaurimento della sintesi degli estrogeni da parte dell'ovaio, simile alla castrazione medica. Attualmente, la terapia medica di prima scelta per l'endometriosi è rappresentata proprio dagli analoghi dell'LH-RH.
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