Emocromatosi

L'emocromatosi è una malattia, generalmente su base ereditaria, caratterizzata dall'abnorme accumulo di ferro nei tessuti dell'organismo. Se non diagnosticata e trattata in tempo, può quindi arrecare seri danni a organi come fegato, pancreas, cuore, ma anche alle ghiandole della sfera sessuale e alle articolazioni.

Il surplus di ferro può essere la conseguenza di un aumentato assorbimento a livello intestinale (emocromatosi genetica o ereditaria), oppure di malattie come le anemie sideroblastiche, la talassemia, l'epatopatia alcolica, l'eccessiva assunzione di ferro e vitamina C (in tutti questi casi si parla di emocromatosi secondaria). La forma ereditaria, di gran lunga più frequente, colpisce all'incirca un individuo su trecento, con una certa prevalenza nel sesso maschile; l'età media di insorgenza si aggira intorno ai 50 anni. Come anticipato, mentre l'individuo normale assorbe normalmente 1-2 grammi di ferro al giorno, nei pazienti con emocromatosi tale quantità aumenta sino a raddoppiare o addirittura triplicare; di riflesso, aumentano anche i depositi di ferro nell'organismo, che dai canonici 1-3 grammi, passano a 20-30 o più grammi.

Il sintomo più caratteristico dell'emocromatosi è la colorazione della cute, che acquista tonalità simili al bronzo (un tempo la malattia era nota come diabete bronzino) e al grigio ardesia, con alterazioni cromatiche localizzate prevalentemente nelle parti scoperte. La sintomatologia, in ogni caso, è in relazione all'entità degli accumuli di ferro nei vari tessuti e comprende: letargia e stanchezza, dolori articolari, perdita della libido, dolori addominali, ipogonadismo ed aumento di volume del fegato (epatomegalia), che può superare i 2kg. Va detto, comunque, che l'insorgenza di tali sintomi è estremamente lenta e progressiva, tanto che l'esordio clinico avviene normalmente dopo 40 anni ed in maniera inizialmente sfumata; spesso la comparsa dei sintomi è anticipata da una fortuita e casuale diagnosi di emocromatosi, ad esempio nel corso di accertamenti ematologici di routine. Proprio tramite un semplice esame del sangue è infatti possibile diagnosticare la malattia; si ricercheranno, in particolare, quegli elementi "spia" che riflettono l'entità dei depositi di ferro nell'organismo, come la ferritina e la saturazione della transferrina (sideremia). Una saturazione della transferrina superiore al 60% negli uomini e al 50% nelle donne è un indice altamente specifico di emocromatosi in soggetti asintomatici. La conferma diagnostica potrà essere data anche da una piccola biopsia epatica, che permette di valutare nel contempo la salute dell'organo, o da altri test, compresi quelli genetici, oggi in grado di rilevare le piccole mutazioni implicate nell'insorgenza della patologia (con valenza di screening). Una cosa importante, in ogni caso, è l'estensione del test ai famigliari, per verificare in essi un eventuale sovraccarico di ferro; è infatti noto che le complicanze dell'emocromatosi e la prognosi sono tanto più sfavorevoli quanto più precoce è l'esordio della malattia e tardiva la diagnosi.

L'organo che soffre maggiormente l'accumulo di ferro è il fegato, tanto che in presenza di emocromatosi il rischio di sviluppare malattie epatiche, quale cirrosi, fibrosi e carcinomi, è sensibilmente superiore rispetto alla popolazione normale. Rischio che aumenta ancora di più nei bevitori abituali, in chi segue una dieta particolarmente ricca in ferro (lo stesso vino rosso lo contiene in quantità importanti), dopo la menopausa (per la cessazione delle perdite mestruali) o in presenza di un'epatite virale.

In concomitanza, o più frequentemente in seguito, alla cirrosi, il paziente può sviluppare anche il diabete mellito, che riflette le alterazioni a carico del pancreas.

La cura dell'emocromatosi è volta alla rimozione dell'eccesso di ferro prima che questo determini danni d'organo irreversibili, con particolare attenzione alle complicanze epatiche (fibrosi e cirrosi); a tal proposito la pratica di periodici salassi (flebotomia) rimane il cardine della terapia. Ogni 500 ml di sangue rimosso vengono infatti eliminati 250 mg di ferro elementare, stimolando, nel contempo, il midollo osseo a richiamare dai depositi analoghe quantità del minerale (necessarie per l'eritropoiesi, cioè per la sintesi di nuovi globuli rossi). La frequenza dei salassi, più elevata in principio (1-2 prelievi settimanali), subisce poi una rarefazione (3-4 all'anno), che consente comunque di prevenire il riaccumulo di ferro.

Per i malati di emocromatosi vi è anche la possibilità di intraprendere la terapia chelante, tramite l'assunzione di farmaci (il più famoso è la desferriossamina) capaci di complessare il ferro e facilitarne l'eliminazione urinaria; la loro efficacia nel promuovere la mobilizzazione di ferro dai depositi è minore rispetto ai salassi, ma sono una delle poche alternative utili in presenza di anemia (che rappresenta un evidente controindicazione alla flebotomia). In presenza di emocromatosi, l'approccio dietetico prevede una drastica riduzione degli alimenti ricchi in ferro (carni rosse, frattaglie, crostacei) e l'astensione dall'alcol (divieto importante per prevenire o rallentare l'evoluzione del danno epatico); contemporaneamente si favorirà l'assunzione di alimenti integrali e verdure, i quali - grazie all'elevato contenuto in fibra e fitati - riducono l'assorbimento del ferro a livello intestinale.