Ultima modifica 15.05.2019

Generalità

L'ecocardiografia fetale è un esame che consente di studiare l'anatomia e la funzionalità cardiaca del bambino quando si trova ancora nel grembo materno. Quest'indagine viene eseguita nel secondo trimestre di gravidanza, allo scopo di individuare le malformazioni e le patologie congenite a carico del cuore e dei grandi vasi.
ecocardiografia fetaleL'ecocardiografia non rientra nei normali controlli di routine, ma viene indicata dal ginecologo quando sono presenti particolari rischi fetali o materni (cioè sospetto di cardiopatia congenita all'esame di primo livello o malattie della gestante pregresse o in atto).
Le principali indicazioni all'esecuzione dell'esame sono:

L'ecocardiografia fetale si può eseguire dalla 16a settimana, ma i risultati migliori, in termini di qualità, si ottengono dopo le 20-22 settimane di gestazione.
L'esame non è pericoloso o doloroso: l'ecocardiografia fetale permette la valutazione del cuore del bambino attraverso la pancia materna, utilizzando onde sonore con una tecnica analoga a quella di una normale ecografia. A differenza di quest'ultima, però, l'ecocardiografia fetale necessita di un tempo più lungo per studiare tutte le componenti cardiovascolari in modo approfondito (30-35 minuti).
La diagnosi delle cardiopatie in epoca fetale è molto importante, poiché, sin dal momento della nascita, il bambino può essere assistito con le terapie mediche o chirurgiche più idonee.

Cos'è

L'ecocardiografia fetale consiste nell'esame dettagliato dell'anatomia e della funzionalità cardiaca in epoca prenatale.
Lo scopo di quest'indagine consiste nell'evidenziare o nell'escludere la presenza di patologie del cuore e dei grandi vasi. L'ecocardiografia fetale viene indicata dal ginecologo nei casi in cui si sospettino malformazioni nello sviluppo del feto che possono compromettere il corretto funzionamento del muscolo cardiaco.


Da ricordare: l'ecocardiografia fetale consente di diagnosticare precocemente la maggior parte delle cardiopatie congenite prima della nascita.


L'ecocardiografia fetale è una tecnica diagnostica che si esegue per via transaddominale, cioè appoggiando una specifica sonda sull'addome, dopo averlo cosparso di gel per migliorare la diffusione degli ultrasuoni (onde sonore ad alta frequenza, rientranti nella fascia non udibile dall'orecchio umano).

Perché si esegue?

L'ecocardiografia fetale consente lo screening e la diagnosi precoce delle cardiopatie congenite nel feto. L'esame non rientra nei normali controlli di routine, ma viene richiesto dal medico quando esistono situazioni di sospetto o predisposizione allo sviluppo di anomalie cardiache a carico del bambino. Il rischio è rappresentato, ad esempio, da predisposizione familiare a cardiopatie congenite, infezioni contratte dalla madre durante la gravidanza (come la rosolia), diabete e malattie autoimmuni.
Il riconoscimento delle malformazioni e delle patologie cardiache quando il feto è ancora in utero è molto importante. Al termine della gestazione, infatti, il parto può essere pianificato, con le modalità e i tempi più idonei, in strutture in grado di assistere il neonato cardiopatico. In tal modo, sin dal momento della nascita, è possibile instaurare in maniera tempestiva il trattamento medico o chirurgico adeguato al caso.


Nota
Nella popolazione generale, la probabilità di concepire un feto affetto da malformazione cardiaca è di circa l'1%. Tuttavia, esistono alcune situazioni in cui tale rischio aumenta. Tra i difetti di nascita, le cardiopatie a esordio in epoca fetale rappresentano la principale causa di mortalità infantile.


Indicazioni fetali

L'ecocardiografia fetale viene richiesta quando sono presenti particolari rischi cardiaci fetali, come:

  • Sospetto di cardiopatia congenita all'ecografia morfologica;
  • Alterazione del battito cardiaco fetale persistente (aritmie);
  • Ritardi di crescita a insorgenza precoce (secondo trimestre);
  • Gemellarità monocoriale;
  • Cariotipo fetale anomalo evidenziato all'amniocentesi o alla villocentesi;
  • Malformazioni extra-cardiache;
  • Idrope fetale (aumento dei liquidi nei tessuti fetali) non immunologico;
  • Riscontro di translucenza nucale aumentata nel primo trimestre, con cariotipo normale (NT superiore al 99° percentile, cioè oltre 3,5 mm).

Indicazioni materne

L'indicazione all'esame si può basare anche su fattori di rischio materni:

L'ecocardiografia fetale si può eseguire fino al termine della gravidanza per monitorare l'evoluzione delle cardiopatie e/o delle aritmie fetali.

Quando si esegue?

In genere, l'ecocardiografia fetale si esegue dopo l'ecografia morfologica, quando occorre controllare l'anatomia del muscolo cardiaco del bambino e rilevare la presenza di una cardiopatia congenita.
Nei casi in cui le indicazioni materne o fetali siano precoci, l'esame può essere eseguito a partire dalla 16a settimana di gestazione, anche se non viene garantita una diagnosi certa e affidabile, per il livello di sviluppo e per la conformazione del feto. Per avere una maggiore accuratezza diagnostica (pari a circa il 90%), è consigliabile attendere fino alla 20a-22a settimana di gravidanza. Una volta giunte le 20 settimane di gestazione, invece, l'approfondimento può essere eseguito in qualsiasi momento qualora ce ne fosse la necessità.
In presenza di cardiopatie congenite complesse, il medico può indicare di ripetere l'esame una volta al mese e di anticipare il parto in caso di comparsa di segni di scompenso cardiaco fetale.

Come si esegue

L'ecocardiografia fetale viene eseguita mediante approccio transaddominale: la sonda ecocardiografica viene appoggiata sull'addome della madre e viene eseguita una prima valutazione anatomica del cuore del bambino eseguita in bidimensionale, seguita da uno studio funzionale.


Come funziona l'ecografia

L'esame ecografico consente di esplorare gli organi interni del corpo, avvalendosi di ultrasuoni, prodotti dalla vibrazione di cristalli piezoelettrici contenuti nelle sonde. La parete dell'utero, il liquido amniotico e i tessuti fetali riflettono parte di queste onde generando una serie di echi riflessi. Quest'ultimi sono registrati dalla sonda ecografica e vengono decodificati dall'unità centrale dell'apparato strumentale, che trasforma le informazioni acquisite in immagini visibili su monitor.


Nel corso dell'esame, il medico può acquisire alcune proiezioni standard utili a identificare le strutture anatomiche del cuore fetale: camere cardiache, connessioni atrio-ventricolari e ventricolo-arteriose, ritorni venosi sistemici e polmonari ecc. Sulle stesse scansioni ecocardiografiche, viene eseguita la valutazione funzionale mediante color doppler o con l'ausilio del doppler pulsato. Con questa metodica si osserva la circolazione all'interno del cuore e nei grossi vasi, oltre al flusso artero-venoso nel cordone ombelicale.
L'integrazione delle informazioni ottenute con l'ecocardiografia fetale permette di studiare al meglio le connessioni tra le varie strutture cardiache, le loro caratteristiche morfologiche e la loro funzione.

Da chi viene eseguito?

L'esame viene eseguito da operatori specializzati, che nel corso della loro formazione professionale hanno acquisito un'esperienza specifica sulla fisiopatologia delle varie malformazioni fetali e sulla loro identificazione ecografica. Nell'interpretazione dei reperti, invece, devono essere coinvolti il ginecologo e il cardiologo pediatra.

In caso di riscontro di una cardiopatia congenita, è indicato un approfondimento diagnostico e un colloquio informativo adeguato con la futura mamma.
Il periodo gestazionale migliore per eseguire l'ecocardiografia fetale è tra la 20a e la 22a settimana, ma è possibile di iniziare lo studio del cuore del feto precocemente, specie nei casi ad alto rischio.

Quanto dura?

La durata dell'esame è variabile: di norma, per l'acquisizione delle immagini ecografiche in diverse proiezioni occorrono almeno 30-35 minuti, in quanto è necessario studiare dettagliatamente tutte le componenti del cuore del feto in modo approfondito.

Cosa riporta il referto?

Nel referto dell'ecocardiografia fetale, è riportata la descrizione anatomica (normale o patologica) e la conclusione diagnostica, con l'eventuale documentazione iconografica allegata.

Preparazione

L'ecocardiografia fetale non prevede alcuna particolare norma di preparazione da parte della gestante. Alla paziente, di solito, viene raccomandato di portare con sé la documentazione relativa agli esami precedenti per la valutazione comparativa dei referti.
Per eseguire l'ecocardiogramma fetale, la gestante viene fatta stendere sul lettino ecocardiografico in posizione supina. La sonda ecocardiografica viene appoggiata, poi, sull'addome in punti specifici, in base alla posizione del feto in utero, allo scopo di studiarne al meglio il cuore.

Per questo tipo di esame non è necessaria alcuna preparazione.

Accuratezza

L'ecocardiografia fetale identifica circa l'80-90% delle cardiopatie congenite.
Al valore finale dell'accuratezza diagnostica generale contribuiscono in maniera determinante alcune variabili relative alla tecnica d'esame, tra cui:

  • Spessore del pannicolo adiposo materno;
  • Quantità di liquido amniotico;
  • Posizione del feto.

Inoltre, occorre tenere presente che:

  • Alcuni difetti del setto interventricolare (specialmente muscolari) sono poco visibili agli ultrasuoni, per limite di risoluzione degli apparati strumentali;
  • La circolazione fetale in utero è fisiologicamente diversa da quella post-natale; ciò rende impossibile la diagnosi di alcune condizioni (come quella del dotto arterioso pervio) e difficile quella di difetto inter-atriale.
  • In alcuni casi, il difetto è evolutivo, cioè il quadro peggiora nel tempo e può rendersi evidente solo nel terzo trimestre; per questo motivo, alcune malformazioni risultano visibili solo nel terzo trimestre (come accade nel caso, ad esempio, di stenosi delle valvole semilunari e coartazione aortica).

In qualche caso, può accadere che la diagnosi in utero di alcune anomalie non venga confermata alla nascita: ad esempio, un piccolo difetto interventricolare presente precocemente in gravidanza può risolversi in modo spontaneo durante la vita fetale.

Controindicazioni

L'ecocardiografia fetale non è, di norma, un esame doloroso o pericoloso per la futura mamma e non produce effetti nocivi sul feto, anche nel lungo termine.

Rischi della metodica

L'ecocardiografia fetale è una metodica sicura sia per la madre, che per il feto, in quanto è stato provato che gli ultrasuoni non provocano effetti biologici significativi sui tessuti umani e sugli organi in evoluzione del feto. Per questo motivo, l'indagine è considerata priva di rischi.

Limiti dell'ecocardiografia fetale

Alcuni fattori possono limitare la capacità diagnostica dell'ecocardiografia fetale.
Questi comprendono:

  • Sovrappeso od obesità;
  • Anomalie del liquido amniotico in difetto (oligoidramnios) o in eccesso (polidramnios);
  • Epoca gestazionale inadeguata (troppo precoce o tardiva);
  • Eccessivi movimenti o posizione del feto sfavorevole;
  • Gemellarità.

Diagnosi in utero e prognosi post-natale

L'identificazione di una malformazione in utero è importante, soprattutto per le patologie più gravi, poiché consente di stabilire in anticipo i tempi e la sede del parto, in una struttura in grado di fornire un'adeguata assistenza al neonato.


Autore

Giulia Bertelli

Giulia Bertelli

Biotecnologa Medico-Farmaceutica
Laureata in Biotecnologie Medico-Farmaceutiche, ha prestato attività lavorativa in qualità di Addetto alla Ricerca e Sviluppo in aziende di Integratori Alimentari e Alimenti Dietetici