Distrofia muscolare di duchenne

A cura di Massimo Armeni

Etiologia, Raccomandazioni e Prescrizione di Esercizio

 

Etiologia

 

La Distrofia Muscolare descrive un gruppo di approssimativamente 40 disordini eterogenei caratterizzati da debolezza muscolare, sarcopenia e lisi miofibrillare.
La DMD (Duchenne Muscular Dystrophy) è una rara malattia genetica legata ad una anomalia del cromosoma X che colpisce quasi esclusivamente i maschi in una età compresa tra i 3 ed i 5 anni di età con una incidenza di 1/3500.
E' l'assenza della Distrofina, una proteina, e delle associate proteine dell'intero complesso DGC (Dystrophin Glycoprotein Complex) che determina la degenerazione del tessuto muscolare, sostituito progressivamente da tessuto connettivo/fibroso e da tessuto adiposo.
La drammatica conseguenza clinica è la progressiva perdita della forza muscolare con il successivo decremento delle abilità motorie, ventilatorie e cardiache.
Nelle prime fasi della malattia, i genitori notano che il bimbo ha difficoltà a salire le scale, a correre ed a muoversi con semplicità, ad alzarsi da terra ed a saltare; quindi, stando alle ricerche effettuate da genetisti e neurologi, al suo comparire i sintomi  della malattia sono assai generalizzati.
Oltre a quanto sopra menzionato, la debolezza muscolare si manifesta con localizzazione a livello pelvico includendo il deficit settoriale del grande gluteo ed una iperlordosi lombare, ed a livello scapolare, con inibizione spesso bilaterale del gran dentato e conseguenti scapole alate bilaterali.
La Cifoscoliosi con comparsa intorno ai 12 anni di vita, la marcata ipertrofia dei muscoli quadricipiti e la cosiddetta "pseudoipertrofia" dei tricipiti surali completano il quadro clinico all'osservazione posturale.
- in ambito Kinesiologico, nello specifico, i pretests ed i tests di base kinesiologici dell'andatura e del PRYT (Pitch, Roll, Yawl e Tilt) danno generalmente come esito una incoerenza ed una globale inibizione neuromuscolare dei distretti presi in considerazione -
Cardiomiopatia dilatativa e Malattia Polmonare Cronica Restrittiva sono le conseguenze della inevitabile degenerazione della malattia, spesso associata anche a deficenza mentale.
Il principale "marker" diagnostico nelle analisi di laboratorio è l'enzima CK (Creatin Kinasi), in questi casi infatti la quantità di CK aumenta raggiungendo valori > 90 U/L.
Terapie geniche basate sull'applicazione del Prednisone sono per ora limitate agli animali.
Ad oggi, la prognosi è purtroppo sfavorevole.

Raccomandazioni e Prescrizione di Esercizio

Il solo esercizio fisico è sufficiente a rallentare o invertire l'andamento sfavorevole della malattiasi chiedono gli esperti?!
Dalle ricerche finora effettuate, sfortunatamente no.
Infatti determinare i parametri di prescrizione di esercizio non è semplice, dato che lo stesso esercizio fisico può esacerbare i danni muscolari.
E' quindi di basilare importanza porsi questa domanda: "Qual è la principale limitazione all'esercizio nei pazienti con DMD?!"
In termini generali ce ne sono almeno cinque, almeno stando alle più recenti ricerche.

1. gli studi relativi alle indicazioni e controindicazioni dell'esercizio condotti sugli esseri umani sono ancora relativamente pochi e poco chiari nei risultati.
2. L'esercizio può esacerbare la degenerazione/rigenerazione, potenzialmente incrementare il deposito intramuscolare di tessuto connettivo, ed esaurire la capacità proliferativa delle cellule satellite.
3. Il miglioramento nella funzionalità muscolare potrebbe essere limitato a causa della fragilità della membrana muscolare
4. Ad oggi non sappiamo se il muscolo distrofico negli animali e nell'uomo risponda allo stress indotto dall'esercizio nella stessa maniera di un muscolo non distrofico
5. Alla luce delle precedenti quattro limitazioni, negli umani, in che modo si può migliorare la prescrizione di esercizio per evitare o meglio prevenire i danni indotti dall'esercizio?!

Per rispondere a questa ultima domanda, è necessario conoscere quale tra le diverse contrazioni muscolari innesca il processo di lisi miofibrillare ed accelera quello di accumulo connettivale: secondo le ultime ricerche, si tratta della fase eccentrica del movimento.
Quindi, come prima regola, porre attenzione alla fase eccentrica del R.O.M., la quale deve essere totalmente evitata.
Studi condotti su cani e topi indicano che per essere il più possibile efficace, l'esercizio fisico deve necessariamente essere praticato sin dagli esordi della malattia.
Sempre da studi condotti dagli animali, oggi sappiamo che alterazioni nelle membrane del sarcolemma e/o nei canali del calcio possono portare ad incrementare la quantità di calcio intracellulare con conseguente proteolisi calcio-dipendente prettamente muscoloscheletrica, quindi con lisi delle 12 proteine sarcomeriali quali la titina, la nebulina, la actina, la miosina ecc...
Tutto ciò, associato alla modificazione di patterns come quelli relativi alla conduzione dell'ossido nitrico e dell'intero apparato contrattile contribuiscono al processo distrofico e complicano i benefici effetti dell'esercizio fisico.
Il miglioramento nei parametri di forza e resistenza del muscolo scheletrico rappresenta il nucleo di tutta la prescrizione di esercizio, in particolare nei bambini.
In generale, per gli altri tipi di distrofie, la prescrizione di esercizio che coinvolge attività aerobiche in regime basso o moderato e che evita allenamento di forza pesante è da consigliare; nella DMD prestiamo quindi particolare attenzione anche alle contrazioni eccentriche.
Di tutte le distrofie muscolari la DMD è ritenuta la più severa, dunque i ricercatori mettono in guardia tutti gli specialisti dell'esercizio fisico dall'effettuare prescrizioni di esercizio non supportate da ricerche scientifiche pubblicate.
Basandoci sulla letteratura corrente, la maggiore limitazione all'uso dell'esercizio come trattamento nelle sindromi distrofiche, e specialmente nella DMD, è proprio la mancanza di analisi e studi sistematici che determinino la funzionalità del muscolo distrofico e la sua reazione allo stress indotto dall'esercizio.
A causa di difficoltà essenzialmente etiche e pratiche nella prescrizione di esercizio agli umani, e dunque di ricerca, è auspicabile che gli studi futuri siano condotti prima sugli animali, specialmente per determinare quale soglia allenante possa enfatizzare i più grandi benefici e minimizzare i rischi.
Nel nostro paese la prescrizione di esercizio per pazienti con DMD in termini pratici è argomento quasi sconosciuto, ed in termini legali la situazione è obbiettivamente molto delicata.
Perciò come sempre, e a maggior ragione in questo caso, invito i tecnici dell'esercizio alla collaborazione con medici e diversi specialisti, ed alla prudenza, nel qual caso trattassero pazienti con DMD.

Bibliografia:

A.C.S.M.: "HFI®/ES® Certification Study Kit", Ed. Lippincott Williams and Wilkins, 2006

A.C.S.M.: " ACSM's Exercise Management for Persons with Chronic Disease and Disabilites-2nd Edition", Ed. Human Kinetics, 2006

R.Grange, J.Call: "Recommendations to Define Exercise Prescription for Duchenne Muscular Dystrophy", E.S.S.R.®, 35-1;07;12-17 American College of Sports Medicine

La grande enciclopedia medica, Repubblica-Espresso

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