Cordocentesi - Funicolocentesi

Cos'è la Cordocentesi?

La cordocentesi, meglio nota come funicolocentesi, è una procedura diagnostica invasiva, basata sul prelievo di circa 1-3 ml di sangue fetale tramite puntura del cordone ombelicale.

Rispetto alle altre tecniche prenatali invasive, sempre finalizzate al prelievo di campioni biologici fetali (vedi amniocentesi e prelievo dei villi coriali), la funicolocentesi presenta una serie di limitazioni che ne restringono notevolmente il campo d'impiego. In generale, comunque, questo esame permette l'esecuzione di analisi utili per la diagnosi prenatale, e rappresenta un prezioso strumento per apportare terapie intravascolari al feto.

Come si esegue

L'esame inizia con un controllo ecografico preliminare, necessario per accertare la vitalità fetale, l'epoca gestazionale e la via d'accesso migliore al cordone ombelicale. CordocentesiQuesta, infatti, varia a seconda dell'inserzione della placenta; se ad esempio è anteriore o fundica, il prelievo viene effettuato a livello dell'inserzione placentare del funicolo, in quanto parte meno mobile dello stesso (PUBS* tranplacentare). Questa operazione, da preferire ove possibile, non è invece percorribile quando la placenta è posteriore o laterale e si interpongono parti fetali; in questo caso il medico deciderà il punto migliore per il prelievo, che quando possibile viene effettuato a livello dell'inserzione fetale del cordone; a differenza del caso precedente (PUBS tranplacentare), l'ago dovrà necessariamente attraversare la cavità amniotica (PUBS transamiotico).

Indipendentemente dalla via d'accesso, la cordocentesi si esegue sotto stretto controllo ecografico ad alta risoluzione, mediante un ago di 20-22 gauge inserito nella cavità uterina per via transaddominale (puntura dell'addome materno, preventivamente disinfettato, talvolta in anestesia locale).

La puntura, indipendentemente dalla sede, si effettua preferibilmente sulla vena ombelicale, essendo maggiore il rischio di bradicardia fetale associato a prelievo dalle arterie funicolari.

Terminato il prelievo, il feto viene sottoposto ad un ulteriore ed innocuo controllo ecografico, in modo da accertare l'assenza di emorragie importanti nella sede di puntura, la formazione di ematomi o trombi (molto rara) e l'attività cardiaca fetale. Nelle donne Rh negative non immunizzate con partner Rh positivo (vedi Test di Coombs in gravidanza) è necessario intraprendere una sieroprofilassi con immunoglobuline anti-D, in modo da evitare fenomeni di incompatibilità materno fetale.

La maggiore invasività della cordocentesi rispetto alle altre metodiche di diagnosi prenatale diretta, ne consiglia l'esecuzione in regime di day-hospital; in alternativa, la procedura può essere eseguita anche in regime ambulatoriale, a condizione che siano prontamente disponibili presidi terapeutici complessi.

 

* PUBS è acronimo di Percutaneous Umbilical Blood Sample

Indicazioni

Quando viene eseguita?

La funicolocentesi viene eseguita dopo la 18a settimana di gravidanza, tipicamente tra la 20a e la 22a settimana, termine ultimo concesso dalla legge 194/78 per l'interruzione volontaria di gravidanza (a patto che il prosieguo della gestazione rappresenti una grave minaccia alla salute psichica della gestante).

Il tasso di abortività leggermente superiore alle altre metodiche di diagnosi prenatale invasiva, limita l'impiego della cordocentesi ai casi in cui il rischio di malattia è superiore al rischio di aborto legato alla metodica. In particolare, tipiche indicazioni alla cordocentesi sono rappresentate da:

  • sospetto ecografico di anomalia cromosomica riscontrato con ecografia morfologica della 20a settimana;
  • necessità di un accertamento rapido del corredo cromosomico fetale (5 - 7 giorni) per procedere ad un'eventuale interruzione di gravidanza entro i termini consentiti dalla legge;
  • ricorso tardivo alla diagnosi prenatale invasiva in pazienti con rischi specifici;
  • fallimento di coltura dell'amniocentesi, che in media si verifica in 2 casi ogni 1000 prelievi (ricordiamo che l'amniocentesi viene eseguita di regola tra la 15a e la 18a settimana e richiede fino a tre settimane per la refertazione di laboratorio);
  • la presenza di mosaici veri all'amniocentesi o al prelievo dei villi coriali (cioè presenza di linee cellulari con corredo cromosomico diverso nello stesso campione, quindi potenzialmente nello stesso individuo: ad esempio 46,XX/47,XX +21, che potrebbe indicare una trisomia 21 in mosaico, vedi sindrome di Down).
  • diagnosi delle anemie fetali (inclusa quella da incompatibilità materno-fetale), delle piastrinopenie, delle emoglobinopatie e delle coagulopatie ereditarie; tramite cordocentesi è inoltre possibile eseguire trasfusioni in utero e somministrare farmaci e nutrienti a feti iposviluppati;
  • diagnosi di alcune infezioni congenite (indicazione meno valida rispetto al passato visti i risultati ottenibili con tecniche di biologia molecolare sul liquido amniotico).

La cordocentesi è un esame gratuito se eseguito per rischio genetico documentato o per età materna superiore a 35 anni.

 

  VILLOCENTESI AMNIOCENTESI FUNICOLOCENTESI
Epoca (settimane) 10-12 15-17 > 18°
Regime Ambulatoriale Ambulatoriale Breve, day hospital
Preparazione della paziente Nessuna. Necessario il gruppo sanguigno. Nessuna. Necessario il gruppo sanguigno. Nessuna. Necessario il gruppo sanguigno.
Tessuto analizzato Trofoblasto Liquido amniotico Sangue
Tecnica di laboratorio 1) Indagini citogenetiche: dirette e dopo coltura cellulare
2) Analisi del DNA
Indagini citogenetiche dopo coltura cellulare 1) Indagini citogenetiche dopo coltura dei linfociti
2) Analisi sierologiche, ematologiche ecc. (casi specifici)
Tempi medi di risposta

1) Indagini citogenetiche: 3 giorni con tecnica diretta; 3 settimane con coltura

2) DNA: 2-3 settimane

3 settimane (possibile esito parziale in 2-3 giorni con FISH) 1) Indagini citogenetiche: 3-5 giorni
2) Altre analisi: variabile in rapporto al tipo
Rischi di aborto (%) 0,5 - 2 0,5 - 1 2 - 3*

 

* La perdita fetale che si osserva dopo cordocentesi è più alta di quella che si può avere dopo amniocentesi o prelievo dei villi coriali ed è direttamente correlata all'esperienza dell'operatore.

Rischi

Pericoli per il Feto

Normalmente, la cordocentesi non richiede l'esecuzione di un'anestesia locale e generalmente non comporta dolore alla gestante.

Dopo il prelievo è possibile osservare ecograficamente un gocciolamento ematico endoamniotico della durata di pochi secondi (35-40% dei casi), senza che questo comporti alcun rischio per il feto. Analogamente, transitorie bradicardie sono osservabili nel 4,3% dei casi, senza nessuna conseguenza per il feto.

Non sono riportati rischi materni connessi alla procedura. Difficile è invece l'interpretazione del rischio di morte fetale correlato a cordocentesi; i dati statistici, che mostrano percentuali di rischio intorno al 3%, vanno infatti presi con le pinze, dato che risentono dell'abortività legata non tanto alla procedura diagnostica in sé, quanto piuttosto alla patologia fetale di base (nei casi a basso rischio, ad esempio, l'incidenza di perdite fetali si attesta intorno al 2%). Oltre all'età gestazionale (il rischio decresce sensibilmente se la funicolocentesi viene eseguita dopo la 24a settimana), il rischio dipende dal grado di esperienza ed abilità dell'operatore, che impone la scelta di medici di provata esperienza nell'esecuzione della cordocentesi in centri specifici di riferimento.



Ultima modifica dell'articolo: 01/11/2016