Anemia Falciforme

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Sintomi e Complicanze

L'anemia falciforme, come tutte le forme anemiche, si accompagna a pallore, astenia (stanchezza e facile affaticamento), pelle fredda (sopratutto alle estremità) e mal di testa.

Nonostante l'anemia falciforme sia presente sin dalla nascita, la maggior parte dei neonati non presenta segni o sintomi particolari prima dei quattro anni di età. Il quadro anemico, pur presentando un grado variabile tra i pazienti, è di solito grave.

Negli omozigoti, il sintomo più caratteristico dell'anemia falciforme, nota anche come drepanocitosi, è legato alle cosiddette crisi dolorose; si tratta di episodi periodici ed isolati, ad insorgenza improvvisa e variabili per intensità e durata (da poche ore fino ad alcune settimane). Il motivo di queste crisi è da ricercarsi nell'ostruzione al flusso sanguigno, determinata dall'aggregazione dei globuli rossi falciformi. Tale "ingorgo" può manifestarsi a livello delle articolazioni, del petto, dell'addome o di particolari organi (gli episodi dolorosi sono confinati nel territorio in cui si verifica l'insufficienza vascolare). Anche la frequenza degli episodi dolorosi è variabile; alcune persone colpite da anemia falciforme li sperimentano assai di rado, mentre altri individui subiscono crisi piuttosto frequenti, fino alla dozzina o più all'anno. Negli episodi più severi può rendersi necessaria l'ospedalizzazione per sedare il dolore con farmaci intravenosi.

Anemia falciformeAltri sintomi comuni tra i pazienti affetti da anemia falciforme sono l'ittero (colorazione gialla della cute e delle sclere oculari per l'eccessiva emolisi), i gonfiori ed i dolori alle mani ed ai piedi (per il blocco circolatorio e la conseguente comparsa di edemi), il ritardo della crescita nei bambini, la pubertà ritardata, i problemi visivi e la maggiore suscettibilità alle infezioni (per lesioni della milza legate all'eccessivo catabolismo dei globuli rossi anomali).

L'aumentata emolisi (processo di distruzione dei globuli rossi) può condurre ad un sovraccarico sistemico di ferro e ad un eccessiva formazione di bilirubina, con iperbilirubinemia e calcoli biliari di pigmento. L'iperattività midollare cronica determina modificazioni ossee tipiche, che si rendono visibili all'esame radiologico, mentre l'attività compensatoria del cuore (che batte più rapidamente per compensare l'ipossia), può portare ad una sua eccessiva dilatazione.

La sindrome polmonare acuta è una delle più pericolose complicanze dell'anemia falciforme, nonché la principale causa di morte. Simile ad una polmonite, è causata dall'infiltrazione di globuli rossi nei polmoni o da processi infettivi degli stessi.

La possibile occlusione dei capillari che portano il sangue al cervello, predispone i pazienti ad un maggior rischio di ictus. Stasi capillare e trombosi possono determinare infarti secondari anche a livello di ossa, rene, fegato e retina. A livello dei polmoni l'ostacolo al circolo può determinare ipertensione polmonare arteriosa, mentre il marcato deflusso di sangue dal pene eretto determina priapismo.

Trattamento, Cure e Terapia

Per approfondire: Farmaci per la Cura dell'Anemia Falciforme »


L'assenza di farmaci antifalcizzanti ha limitato il trattamento dell'anemia falciforme ad interventi rivolti al miglioramento delle condizioni di vita. Liquidi ed analgesici sono particolarmente utili nelle crisi dolorose, mentre le trasfusioni di sangue si rendono necessarie nei quadri anemici più severi.

Il trattamento preventivo con antibiotici fin dalla prima infanza permette di limitare i rischi di infezione, mentre una nutrizione adeguata, il riposo ed una vita sana contribuiscono a limitare gli effetti della malattia. In tal senso, il paziente dovrà evitare per quanto possibile le condizioni favorenti la falcizzazione dei globuli rossi, riducendo lo stress, mantenendosi ben idratato, rifuggendo le alte temperature ed i soggiorni in alta montagna. L'esercizio fisico regolare di bassa intensità, secondo quanto prescritto dallo specialista, è importante, ma occorre evitare gli sforzi eccessivi; per la dieta, invece, va posta particolare attenzione all'apporto di acido folico (presente nelle verdure fresche a foglia verde). Adottando queste norme comportamentali si riduce notevolmente anche il rischio di subire crisi dolorose acute.

L'idrossiurea, un farmaco normalmente utilizzato in campo oncologico, può ridurre la frequenza di crisi dolorose ed il bisogno di trasfusioni, grazie alla sua capacità di stimolare la sintesi di emoglobina fetale (una proteina, tipica dei neonati, che aiuta a prevenire la formazione di globuli rossi a falce). L'utilità dell'idrossiurea è limitata da alcune preoccupazioni circa l'aumentato rischio di leucemia in pazienti sottoposti a terapia cronica. Per questo ed altri possibili effetti collaterali, le modalità di trattamento con idrossiurea possono essere stabilite soltanto da un medico specializzato nel trattamento dell'anemia falciforme. Attualmente sono in sperimentazione altri medicinali ed estratti naturali in grado di sortire la medesima azione di stimolo sulla sintesi di emoglobina fetale. Speranze concrete si susseguono ormai da qualche anno anche nel rivoluzionario settore delle cellule staminali e della terapia genica.

Il trapianto di midollo osseo si basa sul rimpiazzo del midollo affetto da anemia falciforme con altro proveniente da un donatore sano. Questo intervento può rappresentare una cura efficace, ma purtroppo si tratta di una procedura abbastanza complicata e rischiosa, difficile da attuarsi anche per le grosse difficoltà a reperire donatori.

Grazie ai numerosi trattamenti e ad un'adeguata profilassi, la durata di vita dei pazienti colpiti da anemia falciforme è costantemente aumentata, fino agli attuali 50 anni. Le cause di morte più comuni sono le infezioni intercorrenti, l'embolia polmonare diffusa, la trombosi di arterie di importanza vitale e l'insufficienza renale.


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Ultima modifica dell'articolo: 14/10/2016