Amniocentesi

QUANDO RICEVERÒ I RISULTATI? Di solito il referto dell'esame è disponibile dopo due settimane dall'amniocentesi, poiché l'analisi cromosomica richiede tempo per la crescita in coltura delle cellule fetali. Per questo, quando il referto medico tarda ad arrivare non è necessariamente detto che ci sia qualcosa di patologico; può semplicemente significare che le cellule richiedono più tempo per crescere.

Una diagnosi precoce per le principali anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, può comunque essere disponibile già entro 48-72 ore dall'esame, grazie a test rapidi, che non sono comunque esaustivi.

Quando si esegue l'amniocentesi? Quali sono le sue indicazioni?

Solitamente, l'amniocentesi viene eseguita tra la 16esima e la 18esima settimana di gravidanza. Tuttavia, il desiderio di ottenere indagini più precoci, ha indotto numerosi autori ad anticipare sempre più la data dell'esame, tanto da praticarlo addirittura tra la decima e la dodicesima settimana di gestazione. Si parla, in questi casi, di amniocentesi precoce. L'incidenza di complicazioni aumenta in maniera sensibile rispetto all'amniocentesi standard, ma si ha il vantaggio dell'anticipazione diagnostica.

Come risposta a questa esigenza di anticipare il più possibile la diagnosi prenatale, ormai da diversi anni è disponibile un altro esame, definito villocentesi (prelievo dei villi coriali), che si esegue tra la X e la XII settimana. Il principale vantaggio dell'amniocentesi rispetto alla villocentesi è che il rischio di contaminazione da parte di cellule materne è minore, così come il rischio abortivo (anche se questo si è ormai livellato tra le due procedure, grazie al miglioramento delle tecniche e dei protocolli diagnostici).

Si parla di amniocentesi tardiva quando la tecnica diagnostica viene eseguita dopo la ventesima settimana di gestazione. In questo caso le indicazioni sono quelle di valutare in generale lo stato di salute del feto, la sua maturità polmonare (in vista di un parto anticipato) e l'eventuale isoimmunizzazione materno-fetale.

Raramente, l'amniocentesi può essere eseguita per rimuovere un eccessivo accumulo di liquido amniotico (definito polidramnios); in questi casi si parla di amniocentesi evacuativa.

La principale indicazione dell'amniocentesi rimane la diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche. L'indagine prioritaria è mirata all'identificazione di un'eventuale sindrome di Down e di altre patologie su base genetica. Nel caso particolari fattori di rischio lo richiedano, è comunque possibile identificare un ventaglio più o meno ampio di malattie cromosomiche (fibrosi cistica, sordità congenita, distrofia muscolare Duchenne, talassemia e molte altre). Oltre all'esame delle cellule, l'analisi del liquido amniotico può dare importanti indicazioni sulla presenza di malattie genetiche. L'alfa-feto-proteina (AFP), ad esempio, viene prodotta dal feto ed è dosabile nel liquido amniotico prelevato per amniocentesi. Quando il valore di AFP è elevato, esiste una concreta possibilità di malformazioni fetali, come difetti del tubo neurale (spina bifida, anencefalia o meningocele), difetti della parete addominale ed altri.

Cosa succede se l'amniocentesi evidenzia una qualche anomalia

Quando i risultati dell'amniocentesi mostrano un risultato patologico, la coppia viene immediatamente informata dal genetista sul significato dell'anomalia, sulle sue possibili implicazioni e sulle opportunità terapeutiche. Sulla base di queste informazioni, con il sostegno dei famigliari e degli operatori sanitari, la coppia deve prendere la decisione che ritiene più opportuna; quando la patologia è grave, dato che nella maggior parte dei casi non esistono possibilità concrete di cura, si presentano soltanto due possibili alternative: portare avanti la gravidanza, preparandosi ad accogliere o dare in adozione (nei termini previsti dalla legge) il bambino, oppure interrompere la gravidanza secondo tempi e modi previsti dalla legge.