Aldolasi

Generalità

L'aldolasi è un enzima normalmente presente in molti tessuti e organi (muscolo scheletrico, miocardio, fegato e cervello). In questi distretti, partecipa alla produzione di energia a partire dal glucosio.
La quantità circolante di aldolasi può essere rilevata con un esame del sangue. Un aumento dei valori dell'enzima è indicativo di alcune patologie relative al muscolo scheletrico, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne e le polimiositi. L'aldolasi può aumentare anche durante l'infarto del miocardio e nel corso di alcune malattie epatiche croniche.

Aldolasi

Cos'è

L'aldolasi è un enzima ubiquitario (cioè si trova ovunque nell'organismo). Tuttavia, si riscontra in alte concentrazioni soprattutto nel tessuto muscolare, sotto forma di tre diverse isoforme (aldolasi A, B e C).

L'aldolasi è coinvolto nella glicolisi, cioè nell'utilizzazione del glucosio come substrato energetico.

Ruolo biologico

L'aldolasi (ALD o ALS) è un enzima glicolitico che catalizza la trasformazione del fruttosio-1-6- difosfato in due molecole di triosi (gliceraldeide- 3-fosfato e diidrossiacetone fosfato) nella quarta reazione della glicolisi (via metabolica che produce energia a partire dal glucosio).

Sempre dal punto di vista biochimico, l'attività dell'aldolasi risulta importante nel metabolismo del fruttosio.
L'aldolasi ha una distribuzione ubiquitaria, ciò significa che è distribuita in tutti i tessuti dell'organismo, soprattutto dove la glicolisi fornisce la maggior risposta ai bisogni energetici, quindi nel muscolo scheletrico, nel fegato e nel cervello. Dal momento che abbonda in modo particolare a livello di questi tessuti, dinanzi a un'aldolasi alta nel sangue è probabile la presenza di un danno cellulare (citolisi) epatico o muscolare.
L'aldolasi è formata da due subunità; se ne riconoscono quattro isoforme costituite da tre distinte subunità (A, B e C): la forma molecolare A4 prevale nel muscolo scheletrico, la B4 nel fegato e la C4 nel cervello e in altri tessuti.

Perché si Misura

Aldolasi - Esame del sangueRispetto al passato, il dosaggio dell'aldolasi nel sangue viene oggi sostituito sempre più spesso da indici più sensibili e specifici di danno epatico (transaminasi, ALT, AST) e muscolare (creatin kinasi, CK).

Le concentrazioni di aldolasi nel sangue mantengono una certa importanza diagnostica nelle malattie muscolari come le distrofie progressive, e nel monitoraggio della terapia intrapresa.
La sua determinazione può essere raccomandata nei rari casi di sospetta miosite con CK normale. La principale utilità dell'aldolasi, in particolare del rapporto CK/aldolasi, sembra essere la differenziazione tra miopatia e atrofia muscolare.

Valori Normali

I valori di riferimento per l'aldolasi sono compresi nell'intervallo 0,5-3,0 UI/L.


Nota: l'intervallo di riferimento dell'esame può cambiare in funzione di età, sesso e strumentazione in uso nel laboratorio analisi. Per questo motivo, è preferibile consultare i range riportati direttamente sul referto. Occorre ricordare, inoltre, che i risultati delle analisi devono essere valutati nell'insieme dal medico di base che conosce il quadro anamnestico del proprio paziente.

Aldolasi Alta - Cause

I valori di Aldolasi sono aumentati in caso di distrofia muscolare di Duchenne, nelle dermatomiositi, nelle polimiositi, ma non nelle atrofie neurogene (come la sclerosi multipla o miastenia gravis).
L'aldolasi può aumentare in corso di patologie epatiche croniche e soprattutto acute (correlata da un parallelo innalzamento della ALT), mentre rimane invariata nelle malattie delle vie biliari.
Si riscontrano aldolasi elevate anche in presenza di:

Farmaci epatotossici, antielminti e insetticidi possono causare un aumento dei livelli di aldolasi.

Aldolasi Bassa - Cause

Valori bassi di aldolasi non sono associati, di solito, a problemi di tipo medico e/o a conseguenze patologiche. Pertanto, questi non vengono considerati clinicamente rilevanti.

Come si misura

L'esame dell'aldolasi si esegue dopo un normale prelievo di sangue periferico, effettuato a digiuno.

Preparazione

Prima di sottoporsi al prelievo utile alla determinazione dell'aldolasi, è necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore. Durante tale periodo, è ammessa l'assunzione di una modica quantità di acqua. Inoltre, prima dell'esame, occorre essere in posizione eretta da almeno 30 minuti.
L'analisi dell'aldolasi può risultare alterata dopo l'assunzione di alcuni farmaci, tra cui antiparassitari e farmaci che hanno tra i possibili effetti collaterali una certa epatotossicità. Anche un'intensa e recente attività fisica e muscolare può influenzare l'esito dell'indagine.

Interpretazione dei Risultati

L'esame dell'aldolasi veniva richiesto soprattutto in passato, per la diagnosi e il monitoraggio di alcune patologie relative al muscolo scheletrico.
Attualmente, quest'analisi è stata largamente rimpiazzata dalla valutazione dei marcatori di danno muscolare, come la CK (creatin chinasi). Tuttavia, la sua determinazione può risultare ancora utile:

  • Nei casi di sospetta miosite con CK normale;
  • Nella valutazione del danno cellulare nelle miopatie (distrofie muscolari, miositi necrotizzanti ecc.);
  • Nel supportare l'ipotesi diagnostica relativa a malattie muscolari, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne e le polimiositi.