Acromegalia

Vedi anche: Gigantismo


L'acromegalia è una sindrome cronica, rara ed invalidante, causata da un'ipersecrezione dell'ormone hGH durante l'età adulta.

Sintomi e Complicanze

Per approfondire: Sintomi Acromegalia


Gigantismo

Gigantismo: Robert Wadlow, 2 metri e 72 cm, accanto a suo padre, ci mostra gli effetti di una iper- secrezione di GH durante lo sviluppo.


Eccesso GHAcromegalia: Primo Carnera, famoso campione di boxe, soffriva di acromegalia, malattia endocrina caratterizzata da una eccessiva produzione di GH anche in età adulta

Un eccesso di ormone della crescita durante l'infanzia e la pubertà si accompagna ad un'esagerata crescita in altezza (gigantismo). Nell'età adulta, al contrario - essendo impossibile ogni ulteriore incremento di lunghezza delle diafisi - la malattia provoca un aumento volumetrico delle parti distali del corpo (ossa e tessuti molli). Il paziente colpito da acromegalia sviluppa così lineamenti singolari, fino ad un profondo sovvertimento della sua fisionomia. Tali alterazioni portano ad un notevole ingrossamento delle mani, dei piedi, delle arcate sopraorbitali e della mandibola (con inevitabile diastasi dentaria ed aggravamento della malocclusione); interessano quindi elettivamente le estremità corporee, come del resto ricorda la stessa denominazione della malattia (dal greco akros "estremità" e megalos "grande").

I sintomi caratteristici dell'acromegalia evolvono in maniera estremamente lenta e progressiva, tanto che in genere né il paziente né le persone che lo circondano riescono a rendersene conto. Solo in uno stadio abbastanza avanzato il soggetto può, ad esempio, accorgersi che le falangi si ingrossano perché i guanti, le scarpe o gli anelli non calzano più; le alterazioni del cranio rendono troppo piccoli i cappelli, mentre i residui di cibo rimangono incastrati tra i denti.

Nel contempo il naso e le labbra aumentano di dimensioni, gli zigomi protrudono e compare il caratteristico prognatismo; anche la lingua subisce una crescita anomala (iperglossia). Più spesso, però, il paziente acromegalico giunge dal medico lamentando i sintomi e le complicanze che tipicamente precedono ed accompagnano le alterazioni fisiognomiche, tra i quali ricordiamo: cefalea, sindrome del tunnel carpale, artrosi e dolori alle articolazioni, ridotta mobilità articolare, dolori muscolari, astenia, alterazioni del ciclo mestruale fino all'amenorrea, disfunzione erettile fino all'impotenza, cute ispessita ed oleosa, ipertricosi, iperidrosi e cattivi odori corporei, ingrossamento di alcuni organi interni (tra cui fegato, cuore, reni, milza, intestino e visceri in genere - visceromegalia - ), gozzo nodulare, cardiomiopatie, ipertensione arteriosa, voce rauca e profonda, poliposi intestinale, alterazioni visive, diabete, severa insulino resistenza, disturbi visivi ed urolitiasi.

Un trattamento precoce dell'acromegalia può prevenire l'insorgenza ed il peggioramento delle varie complicanze, che in assenza di un adeguato intervento medico e farmacologico possono divenire letali.

Anche un eccessivo trattamento farmacologico con hGH, allo scopo di aumentare la massa muscolare, può causare acromegalia. Ci si accorge di questo fenomeno confrontando le foto di gioventù e quelle competitive di alcuni campioni del bodybuilding, che evidenziano le alterazioni fisiognomiche tipiche di questa sindrome.

La diagnosi di acromegalia si base sull'esame obiettivo, associato a varie indagini strumentali (RM e TC dell'ipofisi) e di laboratorio (dosaggio di GH, IGF-1, GHRH, prolattina, test di tolleranza a carico orale di glucosio, misurazione del campo visivo ed altri).

Cause

L'ipofisi è una piccola ghiandola localizzata alla base del cervello, dietro il margine superiore del naso. Tra i vari ormoni ipofisari, il GH partecipa al processo di sviluppo e accrescimento dell'apparato scheletrico durante l'età infantile e puberale, mentre nell'adulto garantisce il trofismo muscolare ed osseo. In questo periodo della vita l'ipersecrezione di GH è generalmente dovuta ad un tumore benigno che colpisce l'ipofisi; più raramente l'acromegalia è causata da tumori esterni (localizzati ad esempio nei polmoni, nel pancreas o nei surreni), che producono direttamente GH (evenienza assai rara) o stimolano l'ipofisi a farlo liberando l'ormone GHRH.

Cura e Trattamento

Per approfondire: Farmaci per la Cura dell'Acromegalia


Scopo del trattamento è la riduzione della produzione di GH e dell'eventuale massa tumorale pituitaria. A tale scopo è possibile intervenire somministrando farmaci specifici, come gli analoghi della somatostatina (octreotide e lanreotide, che esercitano una potente azione inibente sulla secrezione di GH), agonisti della dopamina (bromocriptina) e antagonisti del recettore dell'ormone della crescita (pegvisomant). La terapia chirurgica si esegue per via transfenoidale, tramite un intervento eseguito attraverso la cavità nasale con lo scopo di asportare la massa anomala. Il trattamento dell'acromegalia con terapia radiante è indicato quanto la chirurgia è impraticabile o non sortisce gli effetti sperati; si tratta comunque di un trattamento di seconda scelta, sia per i lunghi tempi necessari ad ottenere un miglioramento significativo, sia per i danni permanenti che provoca a livello ipotalamo-ipofisario.



Ultima modifica dell'articolo: 23/02/2016