Xeroderma Pigmentoso - Sintomi, Diagnosi, Cure

Sintomi, segni e complicazioni

I sintomi dello xeroderma pigmentoso riguardano:

  • La pelle, in particolare le parti esposte al sole
  • Gli occhi
  • Il sistema nervoso

Trattandosi di un malattia congenita, i primi segni della malattia cominciano a manifestarsi già nei primi anni di vita: a due anni appena, il bambino si mostra estremamente sensibile ai raggi ultravioletti della luce solare.

LA PELLE: SINTOMI E SEGNI

I principali sintomi dello xeroderma pigmentoso si manifestano a livello cutaneo. I pazienti mostrano:

  • Fotosensibilità (cioè una reazione esagerata della pelle alla luce solare)
  • Tendenza ad abbronzarsi facilmente, anche dopo brevi esposizioni
  • Numerose lentiggini già nei primi anni di vita
  • Alta predisposizione al tumore della pelle
  • Xerodermia
  • Poichilodermia

Un bambino sano, nei primi anni di vita, si abbronza con difficoltà e non presenta quasi mai lentiggini. Un bambino con xeroderma pigmentoso, invece, è estremamente sensibile ai raggi UV (fotosensibilità) ed è soggetto a una rapida abbronzatura e alla comparsa di numerosissime lentiggini, in particolare nelle aree di pelle esposte al sole. La fotosensibilità e la facile pigmentazione della pelle sono caratteristiche che non passano certo inosservate, in quanto le persone colpite mostrano violenti arrossamenti e lesioni della cute, anche dopo una breve esposizione al sole.
In pochi anni, poi, il paziente sviluppa xerodermia ovvero secchezza e facile desquamazione della pelle, e poichilodermia, cioè un'iperpigmentazione di alcune regioni della pelle.
I tumori della pelle, infine, sono i segni più drammatici, anche perché non risparmiano alcun individuo con xeroderma pigmentoso. Essi sono molto precoci e possono fare la loro comparsa, nei malati che non si proteggono adeguatamente dal sole, già all'8°-10° anno di vita. Le zone del corpo più interessate dal cancro sono la faccia, le labbra, le palpebre, il cuoio capelluto e la punta della lingua.


Perché si chiama xeroderma pigmentoso?

Il termine di xeroderma pigmentoso si deve a due segni clinici tipici di questa malattia: la xerodermia e la tendenza ad abbronzarsi con facilità (cioè la facile pigmentazione cutanea).


GLI OCCHI: SINTOMI E SEGNI

Gli occhi di un malato di xeroderma pigmentoso sono molto sensibili ai raggi ultravioletti del sole; questo perché, come la pelle, mancano di protezione. Per lo stesso motivo manifestano fotofobia ed infiammazioni della congiuntiva (congiuntivite) e della cornea (cheratite). Sono, inoltre, arrossati, estremamente irritati e predisposti a tumori oculari (maligni e non).
Le palpebre, oltre a sviluppare cancri cutanei, si pigmentano in modo insolito, perdono completamente le ciglia, diventano atrofiche e affette da ectropion o entropion.
Ricapitolando, i sintomi e i segni a livello oculare sono:

  • Fotofobia
  • Infiammazioni della congiuntiva
  • Cheratite (infiammazione della cornea)
  • Arrossamento e irritazione oculare
  • Tumori oculari (maligni e non)
  • Tumori cutanei alle palpebre
  • Perdita delle ciglia
  • Atrofia delle palpebre, con fenomeni di ectropion o entropion

SISTEMA NERVOSO: SINTOMI E SEGNI

Circa il 30% delle persone con xeroderma pigmentoso manifesta dei disturbi a livello neurologico. Si tratta di sintomi molto diversi, che vanno dalla microcefalia alla perdita dell'udito neurosensoriale, dall'assenza di coordinazione alle difficoltà di movimento ecc.
Nella seguente tabella sono riassunti i segni neurologici tipici dello xeroderma pigmentoso.


Manifestazioni dello xeroderma pigmentoso a livello neurologico:

  • Ridotto o mancato riflesso profondo dei tendini
  • Sordità neurosensoriale (cioè dovuta alla mancata trasmissione acustica del segnale nervoso tra orecchio e cervello)
  • Calo delle funzioni cognitive
  • Epilessia
  • Microcefalia
  • Perdita della coordinazione
  • Difficoltà di movimento, anche solo a camminare
  • Difficoltà a parlare e a deglutire

COMPLICAZIONI

Dei tumori cutanei e oculari si è già parlato. Tuttavia, queste non sono le sole complicazione dello xeroderma pigmentoso. Un paziente, infatti, è in generale predisposto a moltissime altre forme tumorali: per esempio, a livello della cavità buccale, dei polmoni e degli organi interni.
La motivazione è legata, come per i danni alla pelle e agli occhi, alla mancata riparazione del DNA danneggiato, che affligge tutte le cellule dell'organismo, non solo quelle esposte ai raggi UV.
A tutto ciò, si aggiunga, poi, che c'è una maggiore sensibilità al fumo di sigaretta (anche quello passivo) e ai mutageni chimici, anche comuni.
Per queste ragioni, gli individui malati non hanno una lunga aspettativa di vita e devono prestare massima attenzione al tempo che passano esposti al sole e in determinati ambienti inquinati.

Diagnosi

La diagnosi di xeroderma pigmentoso si basa sull'esame clinico dei segni mostrati dal paziente. D'altro canto, non potrebbe essere altrimenti, dato che, come si è detto, le manifestazioni cutanee (arrossamento, lesioni, comparsa di lentiggini in tenera età, xerodermia ecc.) e oculari (cheratite, assenza di ciglia ecc.) sono abbastanza evidenti e inequivocabili.

LA DIAGNOSI PRECOCE

La diagnosi precoce è molto importante, in quanto riconoscere per tempo lo xeroderma pigmentoso può ritardare, per quanto possibile, l'insorgenza dei tumori della pelle e delle altre complicazioni.
È abbastanza facile individuare la malattia in un bambino, in quanto la comparsa delle lentiggini all'età di 2 anni è un fatto alquanto inusuale.
In questi casi, e al minimo sospetto, è opportuno rivolgersi immediatamente al proprio dermatologo.

ESAMI DI LABORATORIO

L'esame di laboratorio, messo maggiormente in pratica se si sospetta lo xeroderma pigmentoso, è la biopsia cutanea. Su un campione di pelle, infatti, è possibile eseguire delle indagini di biologia molecolare, che mostrano le capacità delle cellule cutanee di riparare i danni del DNA.

ESISTONO DEI TEST GENETICI?

I test genetici, attualmente possibili, riguardano solo due tipologie di xeroderma pigmentoso: l'XPA e l'XPC. Per riconoscere gli altri tipi di xeroderma pigmentoso ci si avvale di test molecolari, che non sono propriamente classificati come test genetici.

DIAGNOSI PRENATALE

Qualora una donna incinta lo ritenesse opportuno, è possibile svolgere anche un test prenatale (dopo prelievo di liquido amniotico), per sapere se il figlio è affetto da xeroderma pigmentoso oppure no. Tuttavia, data la rarità della malattia e i rischi che si corrono facendo un prelievo di liquido amniotico, il medico sconsiglia questo esame diagnostico.

Terapia

Purtroppo, non esiste alcuna cura per lo xeroderma pigmentoso. Infatti, gli unici trattamenti terapeutici possibili sono da considerarsi più delle contromisure di contenimento dei sintomi, che non vere e proprie cure specifiche.
I punti fondamentali della terapia sono:

  • Evitare l'esposizione ai raggi ultravioletti del sole
  • Il continuo monitoraggio, da parte del paziente, delle proprie condizioni di salute
  • Farmaci per il contenimento dei sintomi
  • Interventi di tipo chirurgico contro i tumori più estesi e più gravi
  • Supporto psicologico

EVITARE L'ESPOSIZIONE AI RAGGI UV

Per evitare il più possibile l'esposizione ai raggi solari, si consiglia al paziente di non uscire nelle ore diurne, ma solo alla sera, quando il sole è calato;

Protezione Xeroderma Pigmentoso

di indossare vestiti totalmente coprenti, cappelli e occhiali da sole; di mantenere medio-lungo il taglio di capelli; di spalmare sulla pelle regolarmente la crema di protezione solare; di applicare, alle finestre di casa, speciali vetri anti-raggi UV; di cambiare quelle lampadine dell'abitazione che emettono radiazioni UV con speciali luci, che non le emettono ecc.
Un malato di xeroderma pigmentoso, che segue queste indicazioni, può sviluppare una carenza di vitamina D, la cui presenza, nell'organismo umano, si deve proprio alla luce solare.

MONITORAGGIO CONTINUO

Si consigliano controlli periodici presso diversi specialisti, per osservare l'andamento della malattia. Ogni 3 mesi circa, è bene che il paziente si faccia vedere da un dermatologo per il controllo della pelle.
È altrettanto opportuno, poi, almeno una volta all'anno, sottoporsi ad una visita oftalmologica, per monitorare le condizioni degli occhi.
Infine, non vanno dimenticati i controlli neurologici, dell'udito e dei livelli di vitamina D.

CURE FARMACOLOGICHE

Le cure farmacologiche, previste per i pazienti con xeroderma pigmentoso, prevedono:

CHIRURGIA

I tumori cutanei e la xerodermia richiedono, molto spesso, degli interventi di tipo chirurgico/estetico sulla pelle dei malati. Tali interventi consistono in trapianti di pelle, tramite dermatomo, e in interventi di dermoabrasione. La scelta del momento più opportuno, per intervenire, spetta al medico dermatologo, che farà una giusta valutazione dei rischi e dei benefici dell'operazione.
Si riserva la medesima cautela anche per le cheratiti. Il trapianto corneale, infatti, viene eseguito, quando le infiammazioni della cornea sono molto gravi.

SUPPORTO PSICOLOGICO

Gli individui con xeroderma pigmentoso soffrono, molto spesso, di depressione. Tra le cause di sconforto psicologico, ci sono sicuramente le restrizioni comportamentali, a cui i malati devono attenersi scrupolosamente, l'aspetto estetico e, in alcuni casi, i disturbi neurologici.
In questi frangenti, è fondamentale il supporto psicologico e la vicinanza di familiari e amici più stretti.

Prognosi

La prognosi dello xeroderma pigmentoso non è mai positiva. Chi ne è affetto, infatti, è destinato, prima o poi, a sviluppare una qualche forma di tumore, in particolare alla pelle e agli occhi.
Inoltre, l'osservanza scrupolosa di certe limitazioni comportamentali, come non uscire mai di giorno, e l'aspetto estetico, alterato dalla fotosensibilità e dai disturbi oculari, influenzano, in modo notevole, la qualità della vita.
Purtroppo, le cure del momento non forniscono risultati tali da guarire i pazienti, ma alleviano soltanto i sintomi. Il consiglio, che solitamente si dà ai familiari in questi casi, è di stare accanto al paziente, fornendogli supporto psicologico e aiutandolo nella cura di se stesso.



Ultima modifica dell'articolo: 31/12/2015