Siringomielia

Generalità

La siringomielia è una malattia neurologica caratterizzata dalla formazione, nel midollo spinale, di cisti ripiene di liquido.

Siringomielia

Figura: siringomielia.

Dal sito: mdguidelines.com

A lungo andare, la presenza di queste cisti, dette siringi, crea dei danni al midollo spinale; compaiono così vari disturbi, come dolore in più punti del corpo, senso di rigidità e debolezza, atrofia muscolare, perdita dei riflessi, spasmi alle gambe ecc.
La siringomielia può essere dovuta a cause diverse; nella maggior parte dei casi, è associata a una malformazione del cervelletto nota come malformazione di Chiari.
Per una diagnosi corretta, occorrono: un accurato esame obiettivo del paziente, un'analisi della sua storia clinica e alcuni test di diagnostica per immagini.
Il solo modo per svuotare le siringi e risolvere (quanto meno in parte) la sintomatologia prevede il ricorso alla chirurgia.

Cos'è la siringomielia?

La siringomielia è una rara condizione patologica, in seguito alla quale si formano una o più cisti ripiene di liquido all'interno del canale spinale.
Se le cisti (dette anche siringi o fistole) si espandono, possono danneggiare gravemente il midollo spinale e pregiudicare la trasmissione dei segnali nervosi.

CHE COSA SONO LE CISTI E COSA CONTENGONO?

Le siringi sono condotti o cavità (in greco, "syrinx" significa "condotto") contenenti liquido cefalorachidiano (o liquor).

Meningi

Figura: le tre meningi che avvolgono il sistema nervoso centrale.

Le meningi sono membrane protettive: la più esterna è la dura madre; la centrale è l'aracnoide; infine, la più interna è la pia madre.

Lo spazio subaracnoideo, compreso tra aracnoide e pia madre, contiene il fluido cefalorachidiano.

Il liquor è un fluido incolore che circonda il sistema nervoso centrale (o SNC), lo protegge da eventuali traumi, gli fornisce nutrimento e ne regola la pressione interna (pressione intracranica).
Il liquido cefalorachidiano viene prodotto all'interno dei ventricoli cerebrali, precisamente a livello dei plessi corioidei; da qui, fluisce nello spazio subaracnoideo, ovvero l'area interposta tra la meninge pia madre e la meninge aracnoide.

EPIDEMIOLOGIA

Secondo alcuni studi statistici, la siringomielia avrebbe una prevalenza pari a circa 8 casi ogni 100.000 persone. Di solito, la comparsa dei suoi sintomi caratteristici avviene tra i 25 e i 40 anni e la sua evoluzione è generalmente lenta.
Molti pazienti con siringomielia sono affetti anche da un'alterazione strutturale del cervelletto, nota come malformazione di Chiari (o sindrome di Arnold-Chiari o Arnold-Chiari).

Cause

La siringomielia può essere una condizione congenita, cioè presente fin dalla nascita, oppure acquisita, cioè insorta nel corso della vita in seguito a un particolare evento o in associazione a un determinato stato morboso.

SIRINGOMIELIA CONGENITA

Le forme congenite di siringomielia sono dovute alla sindrome di Arnold-Chiari.
La sindrome di Arnold-Chiari è una malformazione cerebellare (cioè del cervelletto) caratterizzata da uno spostamento verso il basso, precisamente in direzione del foro occipitale e del canale spinale, della porzione basale del cervelletto.

Sindrome di Arnold Chiari

In altre parole, è un'ernia cerebellare, in cui parte del cervelletto protrude dal foro occipitale invadendo il canale che contiene il midollo spinale.

SIRINGOMIELIA ACQUISITA

Le cause principali che possono portare all'instaurarsi di una siringomielia acquisita sono:

  • Un trauma al midollo spinale. Tra i vari traumi che possono portare alla siringomielia si segnala la frattura delle vertebre.
  • Una meningite. Le meningiti sono le infiammazioni delle membrane che circondano il sistema nervoso centrale (N.B: l'SNC è composto da encefalo e midollo spinale). All'origine di una meningite può esserci un'infezione virale o batterica.
    L'aracnoidite, cioè l'infiammazione dell'aracnoide, è la forma di meningite che più frequentemente può dare siringomielia.
  • Un tumore al midollo spinale. Secondo gli esperti, la presenza di una massa tumorale all'interno del canale spinale impedirebbe la normale circolazione del liquor, dando così origine a una raccolta localizzata, quindi a una siringe.
  • Sindrome della colonna rigida. È una particolare malattia neurologica, caratterizzata da aderenze tra il midollo spinale e la colonna vertebrale; aderenze che impediscono al midollo di scorrere in modo normale.
    I sintomi e i segni tipici della sindrome della colonna rigida sono: dolore alle gambe, dolore alla schiena, scoliosi, incontinenza o ritenzione urinaria, debolezza e intorpidimento muscolare ecc.
  • Un'emorragia all'interno del midollo spinale (o ematomielia). L'ematomielia può essere spontanea o traumatica e interessa solitamente i vasi arteriosi della sostanza grigia. Di solito, i traumi che possono dar luogo a un'ematomielia sono i colpi alle vertebre.

Si ricorda ai lettori che alcune forme di siringomielia insorgono senza una causa precisa o un motivo decifrabile. In tali frangenti, si parla di siringomielia acquisita di tipo idiopatico.

PUNTI IN SOSPESO

Medici e ricercatori stanno ancora cercando di risolvere alcune questioni relative alla formazione delle siringi, e a come queste danneggino il midollo spinale.
Secondo alcune teorie, sembra che le siringi traggano origine da un'ostruzione al flusso di liquor situato nello spazio subaracnoideo e che i danni al midollo spinale siano il risultato della pressione esercitata dalle cisti sul midollo stesso.

Sintomi, segni e complicazioni

Per approfondire: Sintomi Siringomielia


I segni e i sintomi classici della siringomielia sono:

  • Debolezza e atrofia muscolare
  • Perdita dei riflessi
  • Perdita della sensibilità al dolore e alla temperatura ambientale (N.B: in altre parole, la pelle non riesce ad avvertire la sensazione di caldo intenso o di freddo gelido)
  • Rigidità della schiena, delle spalle, delle braccia e delle gambe
  • Dolore al collo, alle braccia, alle mani e alla schiena
  • Problemi intestinali e vescicali. Il malato perde il controllo degli sfinteri anali e vescicali.
  • Estrema debolezza muscolare e spasmi alle gambe
  • Dolore e intorpidimento alla faccia

Tali manifestazioni, che all'esordio sono generalmente poco marcate, sono effetto dei danni che le siringi producono al midollo spinale.

SIRINGOMIELIA CONGENITA

Pur essendo presenti fin dalla nascita, le siringi congenite tendono a provocare i primi sintomi in età adulta. Il motivo di ciò si spiega col fatto che le cisti impiegano diverso tempo per produrre danni significativi al midollo spinale.
Oltre a essere affetti da malformazione di Chiari, i pazienti con siringomielia congenita possono soffrire anche di idrocefalo e di aracnoidite.


Che cos'è l'idrocefalo?
Il termine idrocefalo indica una grave malattia dovuta a un abnorme incremento del fluido cefalorachidiano contenuto nello spazio subaracnoideo e nei ventricoli cerebrali.
Questo smisurato aumento del liquor si verifica quando, in precedenza, è incrementata la pressione intracranica (ipertensione intracranica). A causare l'idrocefalo può essere: un tumore al cervello, un'emorragia cerebrale, una meningite, un'encefalite, malformazioni del SNC ecc.
I segni principali dell'idrocefalo sono: aumento della circonferenza cranica, dolore al collo, epilessia e convulsioni.

SIRINGOMIELIA ACQUISITA

Dall'evento che scatena la formazione delle siringi alla comparsa dei primi sintomi, possono trascorrere anche mesi o anni. Pertanto, similmente a quanto accade per la siringomielia congenita, i danni al midollo spinale hanno una progressione assai lenta.
In genere, quando all'origine c'è un trauma (siringomielia post-traumatica), i segni della malattia compaiono su un lato soltanto del corpo.

QUANDO RIVOLGERSI AL MEDICO?

In presenza di uno o più dei sintomi sopraccitati, è bene contattare immediatamente il proprio medico per fissare una visita di approfondimento che individui le cause dei disturbi.
La valutazione di un esperto è determinante, in quanto in genere la siringomielia è il risultato di altre patologie pre-esistenti (che richiedono un appropriato trattamento).
Chi è stato vittima di un forte trauma alla schiena, inizialmente potrebbe non avvertire alcun disturbo correlato alla siringomielia. Tuttavia, questa potrebbe comunque svilupparsi dopo un certo periodo e divenire sintomatica anche a distanza di alcuni mesi o anni. Pertanto, se mai dovessero comparire dei sintomi sospetti, è consigliabile rivolgersi al proprio medico e riferirgli dell'evento traumatico subìto.

COMPLICAZIONI

La siringomielia è una malattia potenzialmente degenerativa, in quanto le siringi possono allargarsi, danneggiare sempre più il midollo spinale e alterare in maniera ancor più importanti le funzioni nervose del paziente.
Alcune classiche espressioni di tali complicanze sono:

  • Scoliosi. È un'anomala curvatura della colonna vertebrale.
  • Dolore cronico diffuso. Tanto maggiore è il danno al midollo spinale, tanto più intensa e persistente diventa la sensazione dolorosa al collo, alle braccia, alle mani e alla schiena.
  • Gravi difficoltà motorie. Se l'atrofia e la debolezza muscolare peggiorano, il malato può avere seri problemi anche a camminare.

Diagnosi

Per diagnosticare la siringomielia, il primo passo è rappresentato dall'esame obiettivo e dall'analisi della storia clinica.
Quindi, una volta eseguiti questi due controlli preliminari, diventano di fondamentale importanza i testi di diagnostica per immagini, come la risonanza magnetica nucleare (RMN), la TAC; per qualche paziente, si richiede anche una puntura lombare.

ESAME OBIETTIVO

Durante l'esame obiettivo, il medico valuta la situazione sintomatologica, chiedendo al paziente di descrivere in modo dettagliato i disturbi avvertiti.

ESAME DELLA STORIA CLINICA

Quando un medico analizza la storia clinica di un malato, va alla ricerca dei possibili fattori scatenanti e delle eventuali situazioni predisponenti la malattia. Per esempio, sono oggetto di indagine:

  • Le patologie sofferte in passato dal paziente
  • Le patologie in atto al momento dell'esame
  • Le patologie ricorrenti all'interno della famiglia a cui appartiene il paziente (un familiare con disturbi simili ecc)
  • Situazioni che hanno visto il paziente essere vittima di un trauma al midollo spinale.
Siringomielia risonanza magnetica

Figura: siringomielia alla risonanza magnetica nucleare. La siringe è cerchiata in rosso.

RISONANZA MAGNETICA NUCLEARE (RMN)

Esistono due tipi diversi di risonanza magnetica nucleare (RMN):

  • Risonanza magnetica classica. Grazie alla creazione di campi magnetici, la RMN fornisce un'immagine dettagliata del midollo spinale, senza esporre il paziente a radiazioni ionizzanti nocive.
  • Risonanza magnetica con mezzo di contrasto. Lo strumento usato è lo stesso utilizzato per la RMN classica. L'unica differenza è che, al paziente, viene iniettato un liquido di contrasto, il quale serve a rivelare la presenza di eventuali tumori del midollo spinale o altre anomalie simili.
    Il liquido di contrasto rappresenta l'unica controindicazione dell'esame: questo infatti potrebbe avere effetti tossici o scatenare un'allergia.

TAC (TOMOGRAFIA ASSIALE COMPUTERIZZATA)

La tomografia assiale computerizzata (TAC) fornisce delle immagini chiare degli organi interni, midollo spinale compreso. Durante la sua esecuzione, il soggetto viene esposto a una quantità minima di radiazioni ionizzanti nocive; pertanto il test è da considerarsi, seppur minimamente, invasivo.

PUNTURA LOMBARE

La puntura lombare consiste nel prelievo di un campione di liquido cefalorachidiano e nella sua analisi in laboratorio. Per prelevare il liquor, si fa uso di un ago inserito tra le vertebre lombari L3-L4 o L4-L5.
La puntura lombare è di notevole utilità per indagare le cause di siringomielia: infatti, può rilevare eventuali infezioni a livello delle meningi.

Trattamento

Quando i sintomi della siringomielia interferiscono con la normale vita quotidiana, l'unico rimedio è l'intervento chirurgico.
Al contrario, quando la siringomielia non provoca alcun disturbo, si provvede a un semplice monitoraggio della situazione (principio della sorveglianza).

PRINCIPIO DELLA SORVEGLIANZA

Il principio della sorveglianza consiste nel sottoporre il paziente a periodiche risonanze magnetiche e ad esami neurologici di controllo. Tale approccio è indicato per soggetti con siringi asintomatiche (cioè che non provocano alcun sintomo evidente).
Sebbene si tratti di un'ipotesi assai remota, è possibile che le cisti svaniscano spontaneamente.

CHIRURGIA

L'intervento chirurgico da adottare viene scelto in base alle condizioni che hanno provocato (o accompagnano) la siringomielia. Pertanto:

  • In caso di malformazione di Chiari, il chirurgo operante può ricorrere alle seguenti operazioni: decompressione della fossa posteriore, decompressione del midollo spinale (laminectomia decompressiva) e incisione decompressiva della dura madre. Tutte e tre le procedure mirano a ridurre la compressione ai danni del cervelletto e del midollo spinale, cercando di aumentare lo spazio a loro disposizione. Maggiore spazio disponibile significa un miglioramento del flusso di liquor, quindi un possibile svuotamento delle siringi.
    Con la decompressione della fossa posteriore, si rimuove parte della porzione posteriore dell'osso occipitale.
    Con la laminectomia decompressiva, si elimina la porzione vertebrale che delimita il foro entro cui passa il midollo spinale.
    Infine, con l'incisione decompressiva della dura madre, si incide la meninge più esterna.
  • In caso di tumore al midollo spinale, il chirurgo provvede ad eliminare la massa tumorale, in maniera tale da ristabilire il flusso di liquor. Dopo la rimozione, la siringe si svuota automaticamente, facendo regredire i sintomi che la caratterizzavano prima dell'intervento.
  • In caso di sindrome della colonna rigida, il chirurgo può ricorrere a varie metodiche. La principale consiste nello "sciogliere" le aderenze che bloccano la colonna al midollo spinale.

Possibili complicazioni dello shunt siringoperitoneale:

  • Lesione del midollo spinale
  • Infezioni
  • Blocchi alla circolazione del fluido
  • Emorragie all'interno del midollo spinale (ematomielia)

Accanto a queste tecniche chirurgiche così specifiche, esiste anche una procedura finalizzata alla riduzione momentanea dei sintomi e della sensazione dolorosa (terapia palliativa), nota con il nome di shunt chirurgico.
Lo shunt chirurgico è un sistema di drenaggio, costituito da un tubo flessibile che permette lo svuotamento dellle siringi. In genere, il fluido in eccesso viene drenato nell'addome (shunt siringoperitoneale), in modo del tutto simile a ciò che si fa in caso di idrocefalo (shunt ventricoloperitoneale).
Poiché si tratta di una metodica alquanto delicata e non esente da complicazioni, prima di metterla in pratica il medico valuta attentamente la situazione e discute con il paziente dei possibili rischi.


Chi esegue gli interventi chirurgici?
Il chirurgo operante è un medico specializzato in neurochirurgia, che è la branca della chirurgia che si occupa specificatamente dei problemi e delle malattie del sistema nervoso centrale e periferico.

CURA IN CASO DI RECIDIVA

Anche quando viene adeguatamente trattata, la siringomielia può ripresentarsi a distanza di qualche tempo (recidiva).
Per accorgersi tempestivamente di un'eventuale recidiva, è consigliabile sottoporsi periodicamente a controlli medici appropriati e a una risonanza magnetica nucleare della schiena.
La riformazione di una o più siringi impone un secondo intervento chirurgico, spesso di drenaggio della cisti, i cui benefici però potrebbero essere solo temporanei.

ALCUNI CONSIGLI

La siringomielia potrebbe pregiudicare fortemente la qualità di vita della persona affetta e qualsiasi sua attività giornaliera. Pertanto, è buona norma:

  • Evitare di alzare pesi, fare sforzi e "caricare" la schiena, in quanto sono tre azioni che possono peggiorare la sintomatologia, specie il dolore.
  • Rivolgersi a un buon fisioterapista. Grazie a un'appropriata fisioterapia, è possibile migliorare la mobilità, rinforzare la muscolatura e sopportare meglio gli sforzi.
  • Trattare il dolore cronico con gli opportuni medicamenti. Se il dolore è cronico e tormentoso, è bene che il paziente richieda al proprio medico di pianificargli un'adeguata terapia antidolore.
  • Cercare conforto presso i propri cari (amici o parenti) e iscriversi a un gruppo di supporto per persone con siringomielia. Sono due modi diversi per poter migliorare lo stato d'animo, spesso depresso a causa delle limitazioni imposte dalla malattia.

Prognosi

La prognosi dipende dalla gravità delle cause che hanno scatenato la siringomielia e dall'efficacia dell'intervento chirurgico.

  • Dipende dalla gravità dei fattori scatenanti in quanto, più è seria la condizione che scatena la siringomielia, più è probabile che le conseguenze della malattia siano permanenti.
  • Dipende dall'efficacia del trattamento poiché non sempre l'intervento medico ristabilisce il normale flusso di liquor, così come non sempre permette l'eliminazione definitiva delle cisti associate alla siringomielia.


Ultima modifica dell'articolo: 22/11/2016