Sindrome di West

Generalità

Per sindrome di West s'intende una forma di epilessia infantile, che insorge tra il 4° e l'8° mese di vita scatenando spasmi muscolari diverse volte al giorno. Oltre che per questi particolari spasmi, la malattia si contraddistingue anche per alcuni deficit intellettivi e dello sviluppo, talvolta gravi e con serie ripercussioni future.

Sindrome di West

Figura: spasmi muscolari in un bambino con sindrome di West: braccia aperte, ginocchia sollevate e crisi di pianto. Dal sito: buzzle.com

All'origine della sindrome di West c'è quasi sempre un danno cerebrale, che può verificarsi quando il bambino è nella pancia della mamma o subito dopo la nascita.
Gli attacchi epilettici e l'anomala attività cerebrale, misurata tramite elettroencefalogramma, sono i segni su cui basarsi per la diagnosi.

Cos'è la sindrome di West

La sindrome di West è una forma particolare di epilessia, tipica della primissima infanzia. Si manifesta con degli spasmi muscolari caratteristici, che compaiono generalmente tra il 4° e l'8° mese di vita.
Oltre alle caratteristiche degli spasmi (o attacchi epilettici) e all'età specifica d'insorgenza, la sindrome di West è contraddistinta anche da un'attività cerebrale anomala, chiamata ipsaritmia, e, talvolta, da deficit dell'apprendimento e dello sviluppo. Questi ultimi, infatti, possono essere più o meno presenti, a seconda delle cause che provocano la sindrome.
Sebbene i disturbi si esauriscano entro il primo anno di vita, accade, molto spesso, che la sindrome di West tramuti in qualche altra forma di epilessia o che abbia ripercussioni future a livello neurologico (autismo).

EPIDEMIOLOGIA

Secondo alcune fonti, l'incidenza della sindrome di West è di un caso ogni 2.500-3.000 nuovi nati; secondo altre, è di un caso ogni 6.000 nuovi nati.
Come si è detto, gli attacchi epilettici si osservano quasi sempre (90% dei casi) entro il primo anno di vita. Un 10-20% dei pazienti a cui è diagnosticata la malattia non presenta alcun deficit dell'apprendimento e dello sviluppo, pertanto ha una crescita normale. In tutti gli altri casi, la sindrome di West, pur esaurendosi, lascia delle tracce più o meno gravi, a seconda della causa scatenante.

PRIMA DESCRIZIONE

A descrivere per la prima volta la sindrome di West, fu il dottor William James West, il quale osservò gli spasmi muscolari direttamente sul proprio figlio di 4 mesi.

Cause della sindrome di West

Nella maggior parte dei casi, responsabile della sindrome di West è un danno cerebrale riconoscibile.
Tuttavia, alcuni casi della malattia sono classificati come idiopatici (ovvero, senza causa apparente); in tali circostanze, non è chiaro il motivo d'insorgenza dei sintomi.

IMPORTANZA DELLA CAUSA

A seconda della causa d'origine, la sindrome di West può essere più o meno grave. In genere, le forme idiopatiche non influenzano lo sviluppo neurologico dell'infante; viceversa, le forme sorrette da danno cerebrale possono essere caratterizzate anche da gravi ritardi intellettivi e dello sviluppo.

SINDROME DI WEST DA DANNO CEREBRALE

Il danno cerebrale può verificarsi in tre momenti diversi: nel periodo prenatale (cioè prima della nascita), in quello perinatale (tra la fine della gravidanza e il primo periodo dopo la nascita) o nel periodo post-natale. Spesso, a provocare la lesione è una condizione patologica, come una sindrome genetica, una malattia infettiva, uno stato di carenza d'ossigeno ecc.
Di seguito, sono riportate le più comuni situazioni patologiche associate alla sindrome di West:


FORME IDIOPATICHE

Poiché spesso le forme idiopatiche non alterano le capacità intellettive dei pazienti (il cui sviluppo, infatti, è normale), si ritiene che in questi casi non siano sicuramente dei danni neurologici a scatenare gli attacchi epilettici.

Sintomi, segni e complicazioni

I segni più caratteristici della sindrome di West sono gli spasmi muscolari a livello del tronco, del collo e degli arti. Un'altra manifestazione alquanto tipica della malattia (sebbene non sia rilevabile ad occhio nudo) è un'attività cerebrale anomala, nota col nome di ipsaritmia e riscontrabile soprattutto durante la veglia e il sonno.
Infine, specialmente nei casi in cui la sindrome di West è dovuta a un danno cerebrale, si possono constatare dei deficit intellettivi e dello sviluppo più o meno gravi.

GLI SPASMI MUSCOLARI

Principali caratteristiche delle contrazioni:

  • In serie
  • Ogni serie dura, in tutto, 10-15 secondi, con una brevissima interruzione tra una contrazione e l'altra
  • Tra ogni serie possono passare massimo 30 secondi
  • Almeno una dozzina di episodi al giorno
  • Prima o dopo il sonno
  • Spasmi in flessione, in estensione o in entrambi i modi
  • Causano pianto e irritabilità nel bambino

Gli attacchi epilettici sono caratterizzati da spasmi muscolari davvero singolari. Si tratta, infatti, di contrazioni improvvise, rapide, della durata totale di pochi secondi e, quasi sempre, seguite a distanza di 5-30 secondi da episodi identici.

I movimenti spasmodici degli arti e del collo possono essere in estensione (20-25% delle volte), in flessione (35-40%) o in entrambi i modi (40-50%). In quest'ultimo caso, il piccolo paziente flette ed estende i muscoli in modo alternato.
Ci si accorge che è in corso un attacco perché le braccia e la gambe tendono ad aprirsi, le ginocchia a sollevarsi e la testa a flettersi in avanti e/o indietro.
Solitamente, gli spasmi si verificano prima che il bambino si addormenti o al suo risveglio; quasi mai avvengono durante il sonno.
La comparsa degli spasmi coincide con uno stato di irritabilità dell'infante, il quale piange.
Durante una giornata, gli attacchi possono raggiungere anche la dozzina.


IPSARITMIA

Quando si parla di ipsaritmia, ci si riferisce a un'attività cerebrale anomala, contraddistinta da un tracciato elettroencefalografico particolare: onde ad alto voltaggio, caotiche, disorganizzate e con numerose punte. La stranezza di ciò che risulta dall'esame strumentale è tale da poter essere colta anche da un non esperto in neurologia.

Ipsaritmia

Figura: tracciato elettroencefalografico di un infante con ipsaritmia. Dal sito: pediatrics.georgetown.edu

L'ipsaritmia fa la sua comparsa, di solito, solo quando il bambino sta dormendo o è nella fase di dormiveglia; è assai raro, infatti, osservare qualche anomalia cerebrale quando il piccolo paziente è sveglio o quando sta avendo un attacco epilettico.

DEFICIT NEUROLOGICI E RITARDO DELLO SVILUPPO

È difficile accorgersi di deficit intellettivi in bambini così piccoli, tuttavia questi ci sono (nell'80-90% dei casi) e sono confermati dagli esami strumentali. Con la crescita, poi, questi deficit diventano lampanti.
Diverso è, invece, il caso dei ritardi di sviluppo: essi sono ben evidenti, tanto che, non appena la sindrome di West si esaurisce, si osserva una ripresa immediata della crescita. Tuttavia, nonostante ciò, il paziente porta comunque con sé diverse conseguenze di questo rallentamento.

ALTRI SEGNI E SINTOMI

In base alla condizione patologica che provoca la sindrome di West, si avranno diversi altri segni aggiuntivi. Per esempio, quando ci si imbatte in un caso conseguente a sclerosi tuberosa, è possibile constatare, tramite la lampada di Wood, la presenza di lesioni cutanee caratteristiche.

Diagnosi

Per diagnosticare la sindrome di West ci si basa sull'esame obiettivo dei segni, quindi sull'osservazione degli spasmi, e sull'esame elettroencefalografico (EEG).
Successivamente, si passa a investigare le cause della malattia; informazioni utili possono provenire da esami di laboratorio e test strumentali, come TAC e risonanza magnetica nucleare.

ESAME OBIETTIVO

Gli spasmi muscolari denotano un malessere del bambino, ma non sempre sono sinonimo di una condizione patologica grave. Sono collegati alla sindrome di West quando:

ELETTROENCEFALOGRAMMA

Se è concreta la possibilità che si tratti di sindrome di West, il medico sottopone il piccolo paziente a un elettroencefalogramma (EEG), per valutare la presenza di ipsaritimia. L'esame va svolto in particolari momenti, ovvero quando il bimbo dorme o nella fase di veglia.
Un tracciato che attesta l'ipsaritmia vuol dire che si tratta, quasi sicuramente, di sindrome di West.

ESAMI DI LABORATORIO E ALTRI TEST STRUMENTALI

Si comincia con degli esami del sangue, eseguendo l'emocromo e misurando i livelli di creatinina (funzione renale), glucosio (glicemia), calcio (calcemia), magnesio (magnesemia) e fosfato (fosfatemia).
Si prosegue con una tomografia assiale computerizzata (TAC) o, meglio ancora, con una risonanza magnetica nucleare (RMN), per individuare l'entità e le dimensioni del danno cerebrale. La TAC emette radiazioni ionizzanti; la RMN, invece, è un esame privo di qualsiasi pericolosità.
Se si sospetta che la sindrome di West sia frutto di un agente infettivo, si eseguono degli esami delle urine e del liquido cefelorachidiano.


Cos'è il liquido cefalorachidiano e come si preleva?


Il liquido cefalorachidiano, o liquor, è un fluido incolore che protegge l'intero sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) da possibili traumi. Oltre a svolgere una funzione protettiva, il liquor fornisce nutrimento al SNC (sistema nervoso centrale) e regola la pressione intra-cranica, scongiurando il pericolo di ischemie cerebrali.
Il prelievo del liquor si esegue tramite una puntura lombare: l'ago, con cui si effettua il prelievo, viene inserito tra le vertebre L3-L4 o L4-L5. Tale procedura va praticata con cura, perché può essere pericolosa, specialmente per un bambino.

Terapia

La terapia della sindrome di West consiste nel controllo degli attacchi epilettici. Per controllo, s'intende:

  • Riduzione del numero di spasmi giornalieri
  • Limitazione della durata di ogni singolo spasmo

Riuscire in questi due obiettivi non guarisce da eventuali danni cerebrali (che rimangono, purtroppo, inalterati), ma migliora sicuramente la qualità di vita dei piccoli pazienti, che in molti casi sono già portatori di altre gravi patologie.

TRATTAMENTO FARMACOLOGICO PRINCIPALE

I principali farmaci somministrati in caso di sindrome di West sono:

  • Ormone adrenocorticotropo (ACTH) e prednisolone: il primo stimola la produzione di ormoni corticosteroidi, mentre il secondo è un corticosteroide artificiale. Forniscono discreti risultati e la percentuale di successo può raggiungere anche il 65%.
    Effetti collaterali: non trascurabili, possono consistere in: aumento di peso, ipertensione, anomalie metaboliche, irritabilità, riassorbimento osseo e sepsi.
  • Vigabatrin (Sabril): è l'anticonvulsivante più importante, in particolare quando il bambino è affetto da sclerosi tuberosa. In generale, ha effetti sul 50% dei pazienti.
    Effetti collaterali: talvolta possono essere molto gravi, specialmente a livello della retina oculare. In questi casi, può verificarsi una perdita permanente della visione periferica. È fondamentale, pertanto, il monitoraggio medico. Altri effetti collaterali includono mal di testa, sonnolenza, aumento di peso e vertigini.

ALTRI TRATTAMENTI FARMACOLOGICI

In alternativa ai sopraccitati farmaci, si può optare per altri anticonvulsivanti - come il valproato (Depakin) e il topiramato (Topamax) - e per altri farmaci steroidei (o corticosteroidei), come l'idrocortisone e il tetracosactide.

ESISTONO ALTRE CONTROMISURE? CONCETRARSI SULLE CAUSE

Purtroppo, come si può notare, l'offerta terapeutica non è molto ricca.
Si è sperimentata, negli ultimi tempi, una dieta chetogenica, la quale ha riscosso un discreto successo. Tuttavia, bisogna ancora chiarire come essa riduca gli attacchi epilettici e i suoi possibili effetti collaterali.
Alla luce di queste difficoltà terapeutiche, è molto importante concentrarsi sulle cause. È vero che certe patologie, in particolare quelle genetiche, rimangono incurabili, tuttavia è possibile diagnosticarle per tempo e curarne i sintomi più gravi.
Per citare un esempio: la sclerosi tuberosa determina dei tumori cerebrali, che possono essere rimossi chirurgicamente. Con questo intervento, si migliora anche la sintomatologia della sindrome di West associata.

Prognosi

La prognosi, per un bambino con sindrome di West, dipende dalle cause che hanno provocato la malattia.
Le forme patologiche provocate da un danno cerebrale non hanno mai una prognosi positiva. Infatti, ai deficit intellettivi e al ritardo nello sviluppo, va aggiunto il fatto che, molto spesso, la sindrome di West evolve (in età più matura) in un'altra forma di epilessia o in autismo.
Inoltre, non va trascurato che il danno cerebrale stesso è successivo a una grave condizione di salute, difficilmente curabile o incurabile del tutto (per esempio, la sindrome di Down).
Al contrario, le forme prive di cause specifiche non hanno gravi ripercussioni a livello neurologico. Il bambino cresce sano, rendendo così la prognosi positiva. In questi frangenti, prima si interviene nel limitare gli spasmi provocati dalla sindrome di West e meno frequenti saranno lo stato di irritabilità e le crisi di pianto.



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