Sindrome di Poland

Generalità

La sindrome di Poland, o anomalia di Poland, è un insieme unilaterale di malformazioni fisiche che coinvolgono i muscoli pettorali di una metà del torace e l'arto superiore (mano compresa) limitrofo.

Sindrome di Poland
Chiaro esempio di sindrome di Poland con assenza del mucolo pettorale destro. Dal sito: washingtonianplasticsurgery.com

Le cause precise restano un mistero; tuttavia i medici hanno alcuni sospetti. Ritengono, infatti, che a provocare le malformazioni tipiche della sindrome di Poland sia un'anomalia della circolazione sanguigna lungo una delle due arterie succlavie. Situate una a destra e una a sinistra, le arterie succlavie riforniscono di sangue gli arti superiori e alcuni vasi arteriosi che raggiungono la testa.
Sono manifestazioni tipiche della sindrome di Poland: le anomalie dei muscoli pettorali, la sindattilia cutanea, la brachidattilia e le anomalie a livello dei seni.
La terapia consiste sostanzialmente in trattamenti di chirurgia ricostruttiva, finalizzati al recupero di una certa simmetria corporea.

Cos'è la sindrome di Poland?

La sindrome di Poland, nota anche come anomalia di Poland, è un insieme di anomalie anatomiche congenite situate su un lato solo del corpo, precisamente tra i muscoli pettorali di una metà del torace e l'arto superiore adiacente (mano in particolare).
In altre parole, un individuo con sindrome di Poland presenta delle malformazioni fisiche di carattere unilaterale, che interessano una metà del torace e uno o più dei seguenti elementi: spalla, braccio e mano.

Nota bene: il termine “congenito” associato a una patologia sta a indicare che quest'ultima è presente fin dalla nascita.

ORIGINE DEL NOME

La sindrome di Poland deve il suo nome a un certo Alfred Poland, al quale va il merito di averne descritto per primo, ormai nel lontano 1841, le caratteristiche cliniche principali. Nato in Gran Bretagna, di professione Poland svolgeva l'attività di anatomista e chirurgo.


Curiosità

A coniare il nome sindrome di Poland fu un certo Patrick Clarkson, di professione chirurgo plastico, nel 1962.
Clarkson utilizzò tale terminologia dopo il riscontro, in tre suoi pazienti, delle stesse malformazioni fisiche descritte da Poland, in un suo scritto, più di cento anni prima.

LA SINDROME DI POLAND HA UN LATO DEL CORPO PREFERITO?

Per ragioni sconosciute, la sindrome di Poland interessa più frequentemente la parte destra del corpo. A voler essere più precisi, è due volte più comune a carico del lato destro.

EPIDEMIOLOGIA

Al momento, manca un dato preciso relativo alla diffusione della sindrome di Poland nella popolazione generale. Tale mancanza è dovuta al fatto che alcune forme della malattia sono così lievi da passare inosservate se non per tutta la vita, almeno per una certa parte.
Secondo alcune stime approssimative, la sindrome di Poland avrebbe un'incidenza compresa tra un caso ogni 10.000 e un caso ogni 100.000 nuovi nati.

Cause di sindrome di Poland

Malgrado le numerose ricerche in merito, le cause precise della sindrome di Poland restano un mistero.
I medici hanno proposto due teorie causali diverse, che però partono dallo stesso concetto di base: la presenza di un'alterazione del flusso sanguigno lungo l'arteria succlavia, situata nel lato del corpo sintomatico (cioè presentante i segni clinici della malattia).

L'arteria succlavia di destra e l'arteria succlavia di sinistra sono due importanti vasi arteriosi che riforniscono di sangue, rispettivamente:

  • La parte superiore del torace di destra e la parte superiore del torace di sinistra.
  • L'arto superiore di destra e l'arto superiore di sinistra.
  • Le arterie vertebrali di destra e le arterie vertebrali di sinistra, con sede sul collo e con il compito di rifornire di sangue parte della testa.

PRIMA TEORIA

Secondo la prima teoria causale, l'alterazione del flusso di sangue lungo un'arteria succlavia sarebbe dovuta a uno sviluppo errato delle costole superiori, situate sul lato del corpo sintomatico.
In altre parole, sviluppandosi in maniera anomala, le costole superiori di metà gabbia toracica andrebbero a comprimere l'arteria succlavia sottostante, ostacolando il flusso di sangue interno.

SECONDA TEORIA

In base alla seconda teoria causale, l'alterazione del flusso di sangue lungo un'arteria succlavia sarebbe associata a un'anomalia embrionale a carico della stessa arteria succlavia (o meglio di quella che darà origine all'arteria succlavia) e delle sue ramificazioni (che portano il sangue ai muscoli pettorali, al braccio e alla mano).

QUAL È LA TEORIA PIù ™ ACCREDITATA?

Gli esperti ritengono che la teoria più attendibile, tra le due finora elaborate, sia la seconda.
Tuttavia, servono ulteriori studi, in quanto i dati scientifici attualmente in possesso sono insufficienti.

SINDROME DI POLAND E FAMILIARITà

Secondo medici e genetisti, la sindrome di Poland sarebbe quasi sempre frutto del caso - quindi un evento sporadico - e solo raramente una condizione ereditaria.
A confermare tale teoria, ci sono le varie osservazioni cliniche, raccolte in occasione delle varie indagini diagnostiche.

Sintomi, segni e complicazioni

Le malformazioni fisiche di stampo unilaterale, che caratterizzano la sindrome di Poland, sono:

  • Il sottosviluppo o l'assenza totale dei muscoli grande pettorale e piccolo pettorale. Per chi lo ignorasse, i muscoli grande pettorale e piccolo pettorale sono situati sulla parte superiore del torace, dove risiede la mammella.
  • La mancata unione dei muscoli pettorali (grande e/o piccolo) allo sterno. A garantire tale unione è un sistema di tendini.
  • Il sottosviluppo o l'assenza completa del capezzolo, dell'areola e, nelle donne, del tessuto ghiandolare mammario (o ghiandola mammaria).
  • Dita corte e unite tra loro solo attraverso la cute. La prima condizione prende il nome di brachidattilia, mentre la seconda è nota come sindattilia cutanea.
  • Mancanza di peli ascellari.
  • Anomalie a livello di scapola e spalla.

Non tutti i pazienti mostrano questo quadro sintomatologico per intero: ce ne sono alcuni che presentano soltanto delle anormalità a livello dei muscoli pettorali; altri che presentano anche sindattilia cutanea e anomalie alla scapola ecc.

Poland syndrome
Dal sito: www.riedlteach.com

Di fatto, quindi, ogni individuo con sindrome di Poland rappresenta un caso a sé stante.

POSSIBILI ALTRI SEGNI ASSOCIATI

Nel corso delle varie indagini cliniche e grazie alla descrizione di numerosi casi, i medici hanno potuto appurare che gli individui con sindrome di Poland, oltre a presentare i segni sopraccitati, possono manifestare anche altri difetti anatomici meno comuni.
Con l'aiuto della tabella sottostante, il lettore può prendere visione di quali sono questi difetti e conoscere la loro frequenza di comparsa.

Segni clinici che possono riscontrarsi in un individuo con sindrome di Poland, in aggiunta a quelli più rappresentativi.

Segni frequenti

  • Anomalie al tratto gastrointestinale
  • Destrocardia (cioè quando il cuore è leggermente decentrato a destra ed è l'immagine speculare di quello tradizionale)
  • Ernia diaframmatica
  • Oligodattilia (presenza di meno di 5 dita)
  • Assenza o anomalie a livello del radio
  • Assenza o anomalie a livello dell'ulna
  • Asimmetria degli arti superiori
  • Anomalie a livello della gabbia toracica, dalla parte del corpo sintomatica
  • Piega scimmiesca nella mano

Segni occasionali

  • Agenesia o ipoplasia dei reni (agenesia significa presenza di un rene soltanto; ipoplasia, invece, vuol dire presenza di uno o due reni incompleti.
  • Encefalocele
  • Microcefalia
  • Anomalie ureterali (cioè a livello degli ureteri)
  • Difetti di segmentazione vertebrale
  • Anomalie morfologiche e funzionali a livello dell'asse ipofisi-ipotalamo

Diagnosi

In genere, i medici diagnosticano la sindrome di Poland tramite un accurato esame obiettivo.
Se fanno ricorso a esami strumentali ulteriori, è per approfondire alcune caratteristiche della condizione, come per esempio eventuali altre anomalie anatomiche non visibili a occhio nudo ecc.

ESAME OBIETTIVO

Un accurato esame obiettivo prevede che il medico visiti il paziente, valutando l'intera situazione sintomatologica. I segni clinici tipici della sindrome di Poland sono fondamentali, sotto l'aspetto diagnostico; pertanto il loro riscontro indirizza il medico verso conclusioni spesso molto precise e definitive.

ESAMI STRUMENTALI

Aiutano il medico a chiarire i connotati della sindrome di Poland:

Le informazioni fornite da queste procedure permettono anche di pianificare il trattamento chirurgico più appropriato.

DIAGNOSI TARDIVA IN CASO DI FORME LIEVI

Le forme lievi di sindrome di Poland possono risultare talvolta difficili da diagnosticare, almeno fino alla pubertà o al termine di questa, quando il corpo ha completato parte del suo sviluppo.
Un esempio emblematico di quanto appena affermato vede per protagoniste le donne e lo sviluppo del seno: gli individui di sesso femminile con una forma non grave di sindrome di Poland potrebbero accorgersi di soffrire della suddetta malattia, solo dopo aver notato che una delle due ghiandole mammarie non ha ultimato lo sviluppo.

Terapia

Grazie ai progressi della medicina, oggi è possibile curare parte delle malformazioni e anomalie che caratterizzano la sindrome di Poland.
I trattamenti previsti consistono in interventi di tipo chirurgico, finalizzati alla ricostruzione delle zone anatomiche presentanti le anomalie.
Attualmente, questi interventi - che rientrano sotto la branca chirurgica nota come chirurgia ricostruttiva - permettono di trattare:

  • L'assenza o le anomalie dei muscoli grande pettorale e piccolo pettorale.
    Le operazioni prevedono il prelievo, da un'altra zona del corpo, di alcune fibre muscolari e il loro trapianto a livello del torace (ovviamente nel punto dove risiede la malformazione muscolare). L'intento finale del medico è quello di creare una certa simmetria tra il lato del corpo sano e il lato del corpo sintomatico.
    Quando è meglio intervenire: secondo i medici, i maschi dovrebbero sottoporsi a intervento attorno ai 13 anni, mentre le femmine al termine dello sviluppo, in particolare, quando il seno ha ultimato la sua crescita (ciò consente di ricostruire un eventuale seno malformato e renderlo molto simile a quello sano).
  • La sindattilia cutanea.
    I trattamenti per questo problema consistono nella separazione delle dita unite tramite la cute. La difficoltà di esecuzione di siffatte operazioni dipende dalla gravità della sindattilia cutanea: se quest'ultima è particolarmente severa (comprende per esempio diverse dita), la procedura diventa complessa e più difficile da realizzare.
    Quando è meglio intervenire: in genere, i medici ritengono che sia bene operare durante i primi mesi di vita. Il motivo è molto semplice: un'operazione così precoce riduce il rischio di sviluppare malformazioni ulteriori a livello delle articolazioni della mano o delle dita stesse.
  • I difetti della gabbia toracica.
    Oggi è possibile ricostruire o normalizzare alcune sezioni di gabbia toracica, ricorrendo all'inserimento di cartilagini bioingegnerizzate. Sono approcci di nuova generazione, che forniscono dei risultati abbastanza soddisfacenti.
    Quando è meglio intervenire: i medici ritengono che il periodo migliore per provare questo tipo di soluzione terapeutica sia al termine dello sviluppo corporeo.

Prognosi

La prognosi dipende dalla gravità della condizione: al contrario dei pazienti con una forma grave, i soggetti con una forma lieve di sindrome di Poland possono godere di un vita quasi normale, soprattutto se sottoposti alle giuste terapie.



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