Sindrome di Asperger

Generalità

La sindrome di Asperger è una forma di autismo che compromette le capacità comunicative e di socializzazione di un individuo, al punto da isolarlo dal resto della comunità.
Sindrome di AspergerLe cause scatenanti sono incerte, tuttavia i ricercatori ritengono che all'origine della malattia possa esservi una mutazione genetica.
Le scarse doti comunicative e l'incapacità di stabilire dei rapporti sociali non sono gli unici segni della sindrome di Asperger; infatti, i malati si distinguono anche per dei comportamenti singolari, fatti di gesti ripetitivi e stereotipati.
Purtroppo, non esiste una cura specifica, ma solo delle contromisure terapeutiche volte a migliorare quelli che sono i sintomi principali della malattia. Il percorso curativo è lungo e nient'affatto facile.

Cos'è la sindrome di Asperger

La sindrome di Asperger consiste in una serie di disturbi dello sviluppo che influenzano le capacità comunicative e di socializzazione dell'individuo malato, rendendolo privo di interesse verso gli altri, indifferente ai rapporti sociali e spesso eccessivamente preoccupato per alcune questioni assai specifiche (come ad esempio per gli orari). La malattia rientra nel quadro delle cosiddette patologie dello spettro autistico.
Le prime manifestazioni compaiono durante l'infanzia, attorno ai 2-3 anni, ma è quando il paziente comincia la scuola che, generalmente, si diagnostica la malattia. Infatti, è a contatto con le altre persone (i coetanei, in particolare), che si palesano i sintomi caratteristici della sindrome di Asperger, come, per esempio, le difficoltà nel socializzare o nel dialogare con gli altri.

LA SINDROME DI ASPERGER E LE MALATTIE DELLO SPETTRO AUTISTICO

La sindrome di Asperger fa parte delle malattie dello spettro autistico. Pur essendo più moderata, infatti, la malattia condivide con l'autismo alcune caratteristiche:

  • Difficile interazione sociale (intesa come relazione)
  • Problemi di comunicazione
  • Comportamenti ripetitivi e stereotipati
  • Attività e interessi limitati
  • Iperattività e deficit dell'attenzione
  • Ansia e depressione

Pertanto, risulta corretto definire la sindrome di Asperger come una forma particolare di autismo.

N.B: secondo una statistica inglese, nel Regno Unito, una persona su 100 circa è affetta da una malattia dello spettro autistico. Tuttavia, come si vedrà nel prossimo paragrafo, le stime variano da paese a paese, in base ai criteri diagnostici utilizzati.

EPIDEMIOLOGIA

Per la maggior parte degli studi epidemiologici (per lo più inglesi e svedesi), la sindrome di Asperger ha una prevalenza di 3-4 casi ogni 10.000 individui. Tuttavia, questo dato va preso con cautela, in quanto la misurazione dipende molto dai criteri diagnostici usati. Infatti, esistono diversi parametri sui quali basarsi per stabilire se si tratta di sindrome di Asperger o di un'altra malattia dello spettro autistico.
È certo, invece, il fatto che siano più colpiti gli individui maschi: il rapporto è di 9 a 1 a favore del sesso maschile.

Cause della sindrome di Asperger

Le cause della sindrome di Asperger sono poco chiare.
Sembra che all'origine del disturbo vi sia una mutazione genetica, cioè un cambiamento patologico nella struttura del DNA. Tuttavia, questa è solo un'ipotesi, in quanto la ricerca scientifica deve ancora chiarire diversi dettagli fondamentali.
Altre teorie, che meritano approfondimenti, riguardano il cervello e alcune sue alterazioni a livello anatomico-funzionale.
Infine, sono state definitivamente scartate alcune tesi passate circa possibili relazioni tra l'insorgenza della malattia e le vaccinazioni dell'età infantile.

L'IPOTESI DELLA MUTAZIONE GENETICA

Nel provocare la sindrome di Asperger, sembra che abbiano una ruolo molto importante alcuni geni mutati, situati nel cromosoma 7. I cromosomi umani sono 23 e rappresentano le unità strutturali in cui si organizza il DNA.
A sostegno dell'ipotesi genetica relativa al ruolo del cromosoma 7 c'è un interessante studio effettuato sui gemelli monozigoti, i quali hanno il medesimo DNA. Secondo tale ricerca, è emerso che, se colpiti da sindrome di Asperger, l'88% dei gemelli manifesta gli stessi sintomi tipici della malattia.

LE IPOTESI DEL PASSATO

In passato, si era ritenuto che i vaccini classici dell'età infantile fossero tra i possibili responsabili dell'insorgenza della sindrome di Asperger. Le indagini eseguite in questi ultimi anni hanno escluso qualsiasi legame.

Sintomi e associazioni

Per approfondire: Sintomi Sindrome di Asperger


I caratteristici sintomi della sindrome di Asperger riguardano e influenzano diversi ambiti: il linguaggio, i rapporti sociali, la comunicazione, le capacità motorie, il comportamento e gli interessi quotidiani.
Le prime manifestazioni patologiche compaiono a circa 2-3 anni, ma di solito ci si accorge di queste solo quando l'individuo malato va a scuola e comincia a rapportarsi quotidianamente con i coetanei e con gli insegnanti. Da questo momento in poi, i pazienti con sindrome di Asperger possono apparire come delle persone egocentriche, stravaganti e dei veri e propri "professorini", il che li isola dal resto della comunità.

L'INTERAZIONE SOCIALE E LA COMUNICAZIONE

I pazienti affetti da sindrome di Asperger NON si avvalgono della cosiddetta comunicazione non-verbale, fatta di contatti visivi con chi si sta parlando, di gesti e di posture particolari.
Asperger Infine, sono completamente disinteressati a sancire rapporti di amicizia o di affetto con i coetanei. Infatti, se un bambino sano tende a condividere le proprie gioie, le proprie emozioni, i propri interessi, i propri obiettivi (per esempio, durante un gioco) ecc., quello con sindrome di Asperger non mostra alcuna di queste propensioni.

IL LINGUAGGIO E LA COMUNICAZIONE

La sindrome di Asperger influenza notevolmente il linguaggio parlato: i pazienti, infatti, sebbene inizino a parlare come tutte le persone normali, hanno un tono di voce monotono, si esprimono in modo pedante e interpretano tutto alla lettera ciò che gli viene detto, senza distinguere frasi sarcastiche, ironiche e modi di dire.
È importante sottolineare come anche questo aspetto mini i rapporti sociali con gli altri, i quali mal sopportano la presenza di un individuo con le sopraccitate problematiche.

COMPORTAMENTO, GESTUALITà€ RITUALE E INTERESSI QUOTIDIANI

Chi soffre di sindrome di Asperger si distingue per una gestualità (per esempio, sbattere o torcere le mani) e per dei comportamenti ripetitivi, stereotipati e, spesso, inutili, dai quali non riesce a prescindere; rinunciare a uno di questi "riti", infatti, rappresenta un vero e proprio dramma.
Inoltre, come accade per altre malattie dello spettro autistico, il malato ha degli interessi quasi maniacali per certi argomenti o certi oggetti, tanto che vi dedica gran parte del proprio tempo.

CAPACITà€ MOTORIE

I pazienti sono, molto spesso, goffi e poco coordinati nei movimenti: difatti, le loro capacità motorie non sono al pari di quelle dei coetanei sani.

IL QUOZIENTE INTELLETTIVO

Contrariamente a quello che si potrebbe pensare, gli individui con sindrome di Asperger hanno, di solito, un quoziente intellettivo normale. Addirittura, molti di loro possiedono delle doti matematiche, informatiche e musicali fuori dal comune.
Il motivo di queste potenzialità rimane ancora irrisolto.

QUANDO RIVOLGERSI AL MEDICO?

Il segnale più emblematico della sindrome di Asperger non è tanto la mania per il tal oggetto o il voler essere al centro dell'attenzione, quanto piuttosto l'incapacità di stabilire un'interazione sociale con i coetanei.
Infatti, è abbastanza consueto che un bambino di 5 o 6 anni abbia un'ossessione per un certo gioco, mentre è assai più anomalo il fatto che non riesca a stabilire alcun rapporto con i compagni di scuola.
Di fronte a quest'ultima situazione, è bene che il genitore richieda un consulto medico per il proprio figlio.

DISTURBI ASSOCIATI

Le patologie associate alla sindrome di Asperger sono diverse e nient'affatto trascurabili. Esse consistono in:

  • Deficit visivi e uditivi
  • Epilessia. Circa il 25-30% di coloro che hanno una malattia dello spettro autistico lamenta degli attacchi epilettici. Questi ultimi fanno la loro comparsa, di solito, durante la pubertà.
  • Disturbi di tipo psichiatrico. Al primo posto (per frequenza), ci sono la depressione e le crisi d'ansia, dovute all'isolamento sociale; questi disturbi psicologici insorgono, molto spesso, in età adulta. Al secondo posto, c'è la sindrome da deficit di attenzione e iperattività.
  • Deficit intellettivi. Qualche paziente può avere un quoziente intellettivo sotto la media.
  • Anomalie genetiche, quali fenilchetonuria, sindrome dell'X fragile o la sclerosi tuberosa.
  • Disturbi del sonno. È abbastanza frequente che i pazienti si sveglino più volte durante la notte o mostrino delle serie difficoltà ad addormentarsi.

NELL'ADULTO

I sintomi che caratterizzano l'età adulta sono gli stessi appena descritti per l'età infantile/adolescenza. Ciò che cambia è l'ambiente circostante, che non è più quello scolastico, ma quello lavorativo e delle relazioni di coppia. Spesso, l'isolamento sociale in età adulta si traduce, come si è già detto, in stati d'animo depressivi e di ansia.

Diagnosi

Diagnosticare la sindrome di Asperger non è affatto facile e immediato. Ecco per quale motivo è meglio sottoporre un bambino, che mostra qualcuno dei sintomi sopraccitati, a un controllo medico di tipo specialistico.

LA VISITA SPECIALISTICA

La visita specialistica, effettuata da un team di professionisti esperti in materia, consiste, innanzitutto, in un'analisi approfondita dei comportamenti assunti dall'individuo sotto esame. Pertanto, si cercherà di osservare come quest'ultimo si relaziona con i genitori, con i compagni di scuola, con gli insegnanti ecc. È molto importante, durante questa prima fase dell'inchiesta, interpellare anche le stesse persone con cui il paziente entra in contatto, per sapere se c'è stato un dialogo e come questo si è svolto.
A questo punto, la valutazione prosegue con l'esecuzione, altrettanto importante, di tutti quei test volti a stabilire qual è lo stato d'animo e quali sono le capacità motorie, di linguaggio e di comunicazione della persona sotto indagine.
Una volta raccolte queste informazioni, per la diagnosi definitiva di sindrome di Asperger si confronta quanto osservato con quanto riportato in merito all'argomento nel Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM), pubblicato dall'Associazione Psichiatrica Americana.

I CRITERI DIAGNOSTICI DEL DSM E LA SINDROME DI ASPERGER

Il DSM raccoglie, al suo interno, tutte le caratteristiche tipiche e tutti i criteri diagnostici delle malattie mentali conosciute e viene usato come confronto con quanto osservato in un individuo con comportamenti anomali.
Per quanto concerne la sindrome di Asperger, il DSM-IV* riporta i seguenti criteri:

  • Non è riscontrato alcun significativo ritardo del linguaggio. Ciò significa che il paziente comincia a dire le prime parole attorno ai due anni e le prime frasi di senso compiuto attorno ai tre, esattamente come i suoi coetanei sani.
  • Mancata ricerca del contatto visivo, durante una conversazione. Il paziente non si avvale della cosiddetta comunicazione non-verbale.
  • Enormi difficoltà nello stabilire relazioni e amicizie e nella condivisione con altri di interessi, gioie e propri stati emotivi.
  • Ossessioni maniacali per uno o pochi oggetti o argomenti.
  • Nessun interesse per i giochi di condivisione
  • Rigida sottomissione a inutile e ripetitive abitudini.
  • Gestualità del corpo strane e ripetitive.

* Nell'edizione DSM-V (2013) il disturbo di Asperger, insieme ad altre forme autistiche, viene cancellato come entità a sé stante e inglobato sotto l'unica voce di Spettro Autistico con i suoi diversi livelli di gravità.

Terapia

Non è possibile guarire dalla sindrome di Asperger. Tuttavia, esistono diverse contromisure terapeutiche mirate a migliorare:

  • L'aspetto comunicativo e le interazioni sociali difficoltose
  • Le ossessioni maniacali
  • Lo stato depressivo, l'iperattività (quando presente) e lo stato d'ansia

MIGLIORARE LA COMUNICAZIONE E LE INTERAZIONI SOCIALI

Un team di esperti in materia si occupa di insegnare, al paziente, la cosiddetta comunicazione non-verbale e come si stabilisce un'interazione sociale concreta. Durante tale percorso terapeutico, il malato impara a riconoscere le frasi sarcastiche e i modi di dire, a usare un tono di voce non monotono e a stabilire un dialogo.

MIGLIORARE LE OSSESSIONI MANIACALI

Sotto le cure attente di un professionista del settore, il paziente viene educato, gradualmente, a tenere a freno le proprie manie e a "svincolarsi" dalle proprie abitudini.
Con una terapia efficace, i cambi di programma non rappresentano più un dramma e le ossessioni per determinati oggetti non sono più l'unico interesse quotidiano.

TRATTAMENTO FARMACOLOGICO

Tramite la somministrazione di determinati farmaci, si tenta di moderare la depressione, l'ansia e il deficit di attenzione e iperattività (quando presente). La scelta farmacologica è ampia e consiste in:

Per approfondire: Farmaci per la Cura della Sindrome di Asperger »


TRATTAMENTI ALTERNATIVI

Accanto ai suddetti trattamenti, esistono delle terapie alternative, le quali o non sono state ancora approvate per la cura della sindrome di Asperger (come nel caso della cosiddetta chelazione dei metalli pesanti) o hanno degli effetti dubbi (è il caso della melatonina e di alcuni regimi alimentari particolari).

I trattamenti alternativi, i cui effetti sono incerti:

Prognosi

La sindrome di Asperger è una patologia molto complessa e, poiché non è curabile in modo definitivo, ha un prognosi sempre negativa (o, quanto meno, mai positiva).
Le difficoltà nello stabilire un'interazione sociale concreta e l'incapacità di "aprirsi" al prossimo sono, forse, i drammi più grandi, in quanto isolano il paziente e, in età adulta, lo fanno cadere in depressione.

L'IMPORTANZA DI UNA TERAPIA ACCURATA

Educare alle regole della socializzazione, far superare le manie ossessive, informare della malattia gli insegnanti e i colleghi di lavoro, sono i rimedi più indicati per migliorare la qualità della vita di un paziente.
Viceversa, non avere pazienza, mancare di affetto o rendere ostile l'ambiente scolastico/lavorativo possono peggiorare, anche in modo serio, le condizioni di salute mentale di un individuo malato di sindrome di Asperger.


Alcuni consigli per i familiari:

  • I cambiamenti delle abitudini e l'abbandono delle ossessioni devono essere graduali. Un cambio radicale non ha effetti
  • Imparare a conoscere la malattia
  • Imparare a conoscere il proprio figlio, in quanto ogni paziente è un caso a sé stante
  • Rivolgersi a un team di professionisti esperti
  • Informare gli insegnanti e i colleghi di lavoro
  • Far sì che le ossessioni diventino passioni. Ciò potrebbe avere un risvolto positivo nel contesto lavorativo


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