Sindrome di Arnold-Chiari

Generalità

La sindrome di Arnold-Chiari è un insieme di segni e sintomi causato da una rara malformazione della fossa cranica posteriore; nei soggetti che ne sono affetti, tale struttura è poco sviluppata, per cui il cervelletto esce (protrude) dalla sua sede naturale attraverso il foro occipitale, situato alla base del cranio.

 

Sindrome di Arnold Chiari

Esistono quattro tipi diversi di malformazione di Chiari; il parametro che distingue un tipo da un altro è il grado di protrusione, quindi la quota di materiale cerebellare interessata. Il tipo I è il meno grave (talvolta rimane asintomatico per tutta la vita), mentre il tipo IV è il più grave; tuttavia, già a partire dal tipo II, la qualità della vita risulta compromessa.
I sintomi che caratterizzano la sindrome di Arnold-Chiari sono numerosi e vanno dal mal di testa alla debolezza muscolare ecc.
Ad oggi, non esiste una cura che permetta di riparare la malformazione cerebellare, tuttavia esistono dei trattamenti che consentono di alleviare, almeno in parte, la sintomatologia.

Cos'è la malformazione di Chiari

La malformazione di Chiari, o sindrome di Arnold-Chiari o in modo ancora più semplice Arnold-Chiari, è un'alterazione strutturale del cervelletto, caratterizzata da uno spostamento verso il basso, precisamente in direzione del foro occipitale e del canale spinale, della porzione basale degli emisferi cerebellari.
In altre parole, è un'ernia cerebellare, in cui parte del cervelletto protrude dal foro occipitale invadendo il canale spinale.

CHE COS'È IL FORO OCCIPITALE?

Il foro occipitale, o forame magno, è una larga apertura situata nella parte inferiore dell'osso occipitale del cranio. Tale foro mette in comunicazione il canale spinale con la cavità cranica; a partire da esso, infatti, trovano posto (procedendo verso il basso) prima il midollo allungato e poi il midollo spinale.
Snodo fondamentale per la circolazione del fluido cefalorachidiano (o liquor), il forame magno è attraversato dalle arterie vertebrali e dalle arterie spinali anteriori e posteriori.

ORIGINE DEL NOME

La sindrome di Arnold-Chiari prende il suo nome dai due medici che per primi la descrissero, Julius Arnold e Hans Chiari.

Essa non va confusa per la sindrome di Budd-Chiari, che è una condizione morbosa che interessa il fegato.

Cause della malformazione di Chiari

In base alla gravità della protrusione e al momento della vita in cui essa origina, la malformazione di Chiari può essere distinta in 4 diversi tipi, identificati dai primi quattro numeri romani (I, II, III e IV).
I primi due tipi, se paragonati ai secondi due, sono più comuni e meno gravi; il tipo III e il tipo IV, infatti, sono molto rari e incompatibili con la vita.

MALFORMAZIONE DI CHIARI DI TIPO I

La malformazione di Chiari di tipo I è asintomatica (cioè priva di sintomi evidenti), almeno fino all'infanzia o alla tarda adolescenza.
La sua causa d'origine va ricercata nel ridotto spazio cranico: in tali condizioni, infatti, una parte del cervelletto (precisamente la o le tonsille cerebellari situate sul lato inferiore), è costretta, per mancanza di posto, a infilarsi nel foro occipitale e a imboccare il canale spinale.

Attenzione: diverse persone con malformazione di Chiari di tipo I stanno bene e conducono una vita del tutto normale. Ciò è dovuto al fatto che l'anomalia cerebellare non è così grave da provocare sintomi o disturbi. Pertanto, molto spesso, tali soggetti ignorano la propria condizione o ne vengono a conoscenza per un puro caso.

MALFORMAZIONE DI CHIARI DI TIPO II

La malformazione di Chiari di tipo II è una malattia congenita, cioè presente fin dalla nascita, e sempre sintomatica.
Rispetto al tipo I, è caratterizzata da una protrusione maggiore, che oltre alle tonsille cerebellari coinvolge anche una porzione del cervelletto (chiamata vermis cerebellare) e un vaso venoso noto come torcolare di Erofilo.
Quasi sempre, la Arnold-Chiari di tipo II è associata a una forma particolare di spina bifida chiamata mielomeningocele.
Tra le varie conseguenze di tale malformazione, si segnalano: il blocco del flusso di liquor attraverso il foro occipitale (che porta all'instaurarsi di una condizione denominata idrocefalo) e l'interruzione della segnalazione nervosa.


Inizialmente, il termine Arnold-Chiari era riferito solo alla sindrome di Arnold-Chiari di tipo II. Ora, è utilizzato comunemente per tutte le forme della malattia.

MALFORMAZIONE DI CHIARI DI TIPO III

Presente fin dalla nascita, la malformazione di Chiari di tipo III causa problemi neurologici gravi, tanto da risultare spesso incompatibile con la vita. In questi casi, infatti, la protrusione del cervelletto è marcata e per questo si parla di encefalocele occipitale.

Siringomielia

Figura: siringomielia.

Dal sito: mdguidelines.com

Solitamente, la Arnold-Chiari di tipo III è caratterizzata da idrocefalo e da siringomielia; quest'ultima rappresenta una condizione particolare, caratterizzata dalla presenza di una o più cisti all'interno del canale spinale.

MALFORMAZIONE DI CHIARI DI TIPO IV

La malformazione di Chiari di tipo IV si caratterizza per il mancato sviluppo di una parte del cervelletto (agenesia cerebellare).
Tale anomalia è congenita e assolutamente incompatibile con la vita.

MALATTIE ASSOCIATE

Medici e scienziati hanno osservato che tra gli individui affetti da malformazione di Chiari risultano comuni anche i seguenti stati morbosi:

È UNA MALATTIA EREDITARIA?

I ricercatori ritengono che la malformazione di Chiari possa avere un'origine ereditaria, in quanto è stata riportata una certa ricorrenza in ambito familiare.
Tuttavia, rimangono da chiarire le condizioni genetiche che provocano la comparsa della malattia (cioè quali e quanti geni sono coinvolti) e il tipo di trasmissione.

EPIDEMIOLOGIA

La precisa incidenza della malformazione di Chiari è sconosciuta; questo perché diverse persone affette dalla Arnold-Chiari di tipo I non manifestano alcun sintomo e appaiono del tutto normali (quindi la malattia è sottodiagnosticata).
Le poche ricerche epidemiologiche attendibili riportano che:

  • Il tipo I è sintomatico in un bambino su 100
  • Il tipo II è particolarmente diffuso nelle popolazioni di origine celtica
  • Le donne sono 3 volte più colpite degli uomini

Sintomi, segni e complicazioni

I 4 tipi di malformazione di Chiari presentano sintomi e segni diversi.
Di seguito, è riportata una descrizione accurata della sintomatologia che caratterizza il tipo I, II e III.
Per il tipo IV, è impossibile tracciare una sintomatologia, in quanto si tratta di una condizione che porta inevitabilmente e in modo repentino alla morte del feto.

MALFORMAZIONE DI CHIARI DI TIPO I

Quando la malformazione di Chiari di tipo I è sintomatica, può provocare:

MALFORMAZIONE DI CHIARI DI TIPO II

La malformazione di Chiari di tipo II è caratterizzata dagli stessi sintomi del tipo I, con la differenza che questi presentano un'intensità più marcata e sono sempre presenti. Inoltre, se è accompagnata da mielomeningocele, la Arnold-Chiari di tipo II provoca anche:

Spina bifida e mielomeningocele

La spina bifida è una malformazione congenita della colonna vertebrale, a causa della quale le meningi, e talvolta anche il midollo spinale, fuoriescono dalla loro sede (normalmente sono confinati all'interno delle vertebre).
Il mielomeningocele è la forma più grave di spina bifida: nei soggetti che ne sono affetti, meningi e midollo spinale protrudono (o erniano) dal loro alloggiamento vertebrale e formano una sacca sporgente a livello della schiena. Tale sacca, seppur protetta da uno strato di pelle, è esposta agli insulti esterni ed è continuamente a rischio di infezioni gravi e, in alcuni casi, anche letali.

MALFORMAZIONE DI CHIARI DI TIPO III

Le persone affette dalla malformazione di Chiari di tipo III accusano gravi problemi neurologici (spesso incompatibili con una vita normale), idrocefalo e siringomielia. Quest'ultima, contraddistinta dalla formazione di una o più cisti all'interno del midollo spinale, può essere causa di:

  • Debolezza e atrofia muscolare
  • Perdita dei riflessi
  • Perdita della sensibilità al dolore e alla temperatura ambientale
  • Rigidità della schiena, delle spalle, delle braccia e delle gambe
  • Dolore al collo, alle braccia e alla schiena
  • Problemi intestinali e vescicali
  • Estrema debolezza muscolare e spasmi alle gambe
  • Dolore e intorpidimento alla faccia
  • Scoliosi

QUANDO RIVOLGERSI AL MEDICO?

Le malformazioni di Chiari di tipo II, III e IV sono visibili già in età prenatale (ovvero quando il soggetto affetto è ancora nell'utero materno), tramite un esame ecografico.
Per quanto concerne, invece, la malformazione di Chiari di tipo I, è consigliabile rivolgersi al medico non appena compaiono i sintomi tipici riportati in precedenza. È importante sottoporrsi a controlli tempestivi anche perché, da quest'ultimi, possono emergere altri disturbi associati.

COMPLICAZIONI

Le complicazioni della malformazione di Chiari sono legate a un peggioramento della protrusione cerebellare o agli stati morbosi associati, quindi all'idrocefalo, al mielomeningocele, alla siringomielia, alla sindrome della colonna rigida ecc.
Il peggioramento della protrusione, che è dovuto a una maggiore pressione del cranio ai danni del cervelletto, implica ovviamente un aggravamento della sintomatologia.

Diagnosi

Gli esami diagnostici che permettono di stabilire il grado di protrusione del cervelletto attraverso il foro occipitale (stabilendo così il tipo di malformazione di Chiari) sono:

  • La risonanza magnetica nucleare (o RMN). Grazie alla creazione di campi magnetici, fornisce un'immagine dettagliata del cervelletto e del canale spinale, senza esporre il paziente a radiazioni ionizzanti nocive.
  • TAC. La tomografia computerizzata (TC) fornisce delle immagini chiare degli organi interni, inclusi il cervelletto e il midollo spinale. Durante la sua esecuzione, il soggetto è esposto a una quantità minima di radiazioni ionizzanti nocive.

TAC e RMN, precedute da un esame obiettivo accurato, sono fondamentali per individuare anche le eventuali patologie associate alla Arnold-Chiari.


Tabella. Come e quando diagnosticare la malformazione di Chiari.


Tipo di malformazione

Quando e come si può diagnosticare?

I

Fine infanzia o tarda adolescenza, con un esame obiettivo seguito da TAC e/ RMN.

II

In età prenatale, con un'ecografia.
Alla nascita e alla primissima infanzia, con un esame obiettivo, una TAC e/o una RMN.

III

In età prenatale, con un'ecografia.
Alla nascita con un esame obiettivo, una TAC e/o una RMN.

IV

In età prenatale, con un'ecografia.

Terapia

La malformazione di Chiari è incurabile.

Risonanza magnetica malformazione di chiari

Scansione sagittale ottenuta tramite risonanza magnetica FLAIR, che mostra una malformazione di Arnold-Chiari con ernia delle tonsille cerebellari di 7 mm. Dal sito: en.wikipedia.org

Tuttavia, esistono dei trattamenti sia farmacologici che chirurgici, che permettono di alleviare, almeno in parte, la sintomatologia.

TERAPIA FARMACOLOGICA

Pazienti con malformazione di Chiari di tipo I che soffrono di mal di testa e dolore al collo e/o al volto possono assumere dei farmaci antidolorifici.
La scelta dei medicinali più adatti al singolo caso spetta al medico curante; pertanto, è buona norma attenersi alle sue prescrizioni.

TERAPIA CHIRURGICA

L'obiettivo del trattamento chirurgico è ridurre la compressione esercitata dal cranio ai danni del cervelletto e del midollo spinale.
Per riuscire in questo intento, esistono diverse procedure, quali:

  • La decompressione della fossa posteriore, durante la quale il chirurgo rimuove parte della porzione posteriore dell'osso occipitale.
  • La decompressione del midollo spinale, tramite laminectomia (o laminectomia decompressiva). Durante la sua esecuzione, il chirurgo elimina la lamina della seconda e della terza vertebra cervicale. La lamina è la porzione vertebrale che delimita il foro entro cui passa il midollo spinale.
    N.B: a volte, la decompressione della fossa posteriore e la laminectomia decompressiva si eseguono contemporaneamente.
  • L'incisione decompressiva della dura madre. Con l'incisione della dura madre, ovvero la meninge più esterna, aumenta lo spazio a disposizione del cervelletto e diminuisce la pressione ai suoi danni. Per coprire e proteggere la fessura creata dall'incisione, il chirurgo vi cuce sopra un pezzo di tessuto artificiale (o raccolto da un'altra parte del corpo).
  • Lo shunt chirurgico. È, di fatto, un sistema di drenaggio, costituito da un tubo flessibile che permette l'eliminazione del liquor, in caso di idrocefalo, o lo svuotamento della o delle cisti, in caso di siringomielia. È possibile che i pazienti con idrocefalo debbano far uso dello shunt chirurgico per tutta la vita.

RISCHI DELL'INTERVENTO CHIRURGICO

I rischi legati alla chirurgia sono diversi. È possibile, infatti, che si verifichino: emorragie, danni alle strutture encefaliche e/o al midollo spinale, meningiti infettive, problemi con la guarigione delle ferite e, infine, insolite raccolte di liquido attorno al cervelletto.
Si ricorda che eventuali danni encefalici o al midollo spinale, occorsi durante l'operazione chirurgica, sono irreparabili.
Pertanto, prima di sottoporsi a qualsiasi tipo di intervento, il medico operante esporrà eventuali rischi e complicazioni della o delle procedura necessarie.

Prognosi

Le malformazioni di Chiari di tipo II, III e IV non hanno mai una prognosi positiva, in quanto, oltre a essere incurabili, possono causare gravi deficit neurologici o risultare addirittura incompatibili con la vita.
Diverso è il caso della malformazione di Chiari di tipo I, la cui prognosi varia in base alla gravità della sintomatologia.



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