Sclerosi

Generalità

Sclerosi è il nome che i medici danno a qualsiasi processo di indurimento di un organo, o di una parte considerevole di esso, in conseguenza di un aumento del tessuto connettivo-fibroso a scapito del normale tessuto parenchimale.
Sclerosi MielinicaSebbene presentino alcune caratteristiche in comune, sclerosi, fibrosi e cirrosi sono tre processi morbosi differenti.
Diversi organi e tessuti del corpo umano possono essere vittime di un processo di sclerosi.
I tipi di sclerosi umana più conosciuti sono: la sclerosi multipla, la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), l'arteriosclerosi, l'aterosclerosi, l'otosclerosi e la sclerosi tuberosa.

Definizione di sclerosi

Sclerosi è il termine medico che indica un processo di indurimento di un organo, o di una sua parte considerevole, dovuto all'aumento di "tessuto cicatriziale" (connettivo-fibroso) e alla regressione del normale tessuto parenchimale.
In altre parole, quando è sottoposto a sclerosi, un organo o un tessuto vede diminuire la propria componente parenchimale normale e aumentare la componente connettivale-fibrosa.
A seconda delle cause, la regressione del parenchima può precedere l'aumento del tessuto connettivo-fibroso o viceversa (cioè l'aumento della componente connettivale-fibrosa può precedere la diminuzione del tessuto parenchimale normale).

SCLEROSI, FIBROSI E CIRROSI: LE DIFFERENZE

Sclerosi, fibrosi e cirrosi sono tre processi differenti, che però, per alcune caratteristiche simili, sono spesso confusi tra loro.
Con il termine di fibrosi, i medici intendono un aumento del tessuto connettivo-fibroso in un organo, o in una porzione di esso, senza alcun riferimento al comportamento del parenchima.
Con il termine di cirrosi, invece, intendono un aumento della componente connettivale-fibrosa in un organo o in una sua parte, associato a una diminuzione del tessuto parenchimale e a tentativi di questo stesso tessuto di rigenerarsi.

SCLEROSI MASSIVA

Il termine sclerosi massiva fa riferimento a un processo sclerotico generalizzato, che coinvolge un organo nella sua interezza.
Spesso, il processo di sclerosi massiva comporta una diminuzione di volume dell'organo, conseguente non solo a una riduzione della componente parenchimale, ma anche a una contrazione cicatriziale a carico del tessuto connettivo-fibroso neo-formatosi.

Tipi di Sclerodermia

Diversi organi e tessuti del corpo umano possono essere vittime di un processo di sclerosi.
I tipi di sclerosi umana più conosciuti sono:

  • La sclerosi multipla;
  • La sclerosi laterale amiotrofica;
  • L'arteriosclerosi e l'aterosclerosi;
  • La sclerosi tuberosa;
  • L'otosclerosi;
  • L'osteosclerosi;
  • La sclerosi sistemica progressiva;
  • La sclerosi ippocampale;
  • La glomerulosclerosi segmentaria e focale;
  • Il lichen sclerosus genitale.

SCLEROSI MULTIPLA

La sclerosi multipla è una malattia cronica e invalidante, che insorge per effetto di una degradazione sclerotica progressiva della mielina appartenente ai neuroni del sistema nervoso centrale (N.B: il sistema nervoso centrale, o SNC, comprende l'encefalo e il midollo spinale).
I sintomi della sclerosi multipla possono essere lievi oppure severi. Manifestazioni cliniche considerate lievi sono, per esempio, l'intorpidimento degli arti e i tremori; al contrario, esempi di disturbi gravi sono la paralisi degli arti o la perdita della vista.
Nonostante i numerosi studi condotti fino a oggi, le precise cause della sclerosi multipla rimangono un mistero. Secondo le ipotesi più attendibili, la malattia potrebbe essere il risultato di una combinazione di fattori di tipo immunologico, ambientale, genetico e infettivo.
La mancata conoscenza delle precise cause scatenanti rappresenta uno dei motivi principali per cui la sclerosi multipla è una condizione incurabile. Attualmente, infatti, gli unici trattamenti a disposizione dei pazienti consistono in terapie sintomatiche, ossia in cure il cui solo effetto è mitigare la severità della sintomatologia.

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

La sclerosi laterale amiotrofica, nota anche come SLA, morbo di Gehrig o malattia dei motoneuroni, è una malattia degenerativa del sistema nervoso centrale, che colpisce specificatamente i motoneuroni, ossia le cellule nervose deputate al controllo dei muscoli e del movimento muscolare.
Come conseguenza della degenerazione dei motoneuroni, il malato di SLA perde gradualmente la capacità di: camminare, respirare, deglutire, parlare e impugnare gli oggetti.
La SLA ha sempre un decorso drammatico e un esito fatale: il paziente muore (in genere per una grave insufficienza respiratoria) dopo circa 3-5 anni dall'esordio della malattia e, in quest'arco di tempo, è costretto prima alla sedia a rotelle (perché paralizzato) e poi a respirare tramite un supporto per la ventilazione meccanica.
Le cause che scatenano il processo degenerativo dei motoneuroni – che è poi un processo di sclerosi – sono sconosciute.
Fintanto che i fattori scatenanti la SLA rimarranno sconosciutI, le possibilità di mettere a punto una cura specifica (e non solo finalizzata ad alleviare i sintomi) sono praticamente nulle.

ARTERIOSCLEROSI E ATEROSCLEROSI

In medicina, il termine arteriosclerosi identifica tutte quelle forme di indurimento, ispessimento e perdita di elasticità della parete delle arterie, ossia i vasi sanguigni che trasportano il sangue dal cuore alla periferia.
L'aterosclerosi è la forma di arteriosclerosi più nota e diffusa.
Secondo le più recenti definizioni, essa è una malattia degenerativa delle arterie di medio e grosso calibro, caratterizzata dalla presenza di ateromi sulla parete interna dei vasi arteriosi.
Gli ateromi sono placche di materiale lipidico (per lo più colesterolo), proteico e fibroso, che, oltre a ostruire il lume delle arterie e impedire il flusso di sangue, possono anche infiammarsi e frammentarsi. La frammentazione di un ateroma è responsabile della dispersione, nel circolo sanguigno, di corpi mobili, che possono occludere arterie di piccole dimensioni situate anche molto lontano dalla sede d'origine del medesimo ateroma.
Condizione morbosa progressiva, l'aterosclerosi rappresenta un importante fattore di rischio di patologie gravi, quali: l'angina pectoris, l'infarto del miocardio e l'ictus.
Alla formazione degli ateromi, sulla parete delle arterie, possono concorrere svariati fattori, alcuni non modificabili e altri modificabili.
Tra i fattori favorenti non modificabili, rientrano: l'età avanzata, il sesso maschile, la familiarità e la razza.
Tra i fattori favorenti modificabili, invece, rientrano: il fumo di sigaretta, l'ipercolesterolemia, l'ipertensione, l'obesità, la sedentarietà e il diabete mellito.
L'arteriosclerosi è una condizione subdola, in quanto, molto spesso, rimane silente fino alla comparsa delle conseguenze peggiori.  

Principali forme di arteriosclerosi:
  • Aterosclerosi
  • Arteriolosclerosi
  • Sclerosi calcifica di Mönckeberg

SCLEROSI TUBEROSA

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica, caratterizzata dalla formazione di amartomi in diversi organi e tessuti del corpo umano.

Frutto di un processo di moltiplicazione cellulare molto intenso, un amartoma è un evidente ammasso di cellule, simile a un nodulo o a un tubero. Gli amartomi non sono tumori, ma talvolta potrebbero diventarlo, assumendo i connotati di neoplasie benigne paragonabili a fibromi e angiofibromi.
La sclerosi tuberosa, con i suoi amartomi, interessa soprattutto il cervello, la cute, i reni, il cuore e i polmoni. Data la molteplicità degli organi e dei tessuti che può coinvolgere, rientra tra le malattie genetiche multisistemiche.
I geni, la cui mutazione è responsabile della comparsa della sclerosi tuberosa, sono noti come TSC1 (cromosoma 9) e TSC2 (cromosoma 19). Secondo diverse indagini statistiche, la maggior parte dei pazienti con sclerosi tuberosa (80% circa) presenterebbe una mutazione a carico di TSC2 e solo una parte ridotta (20% circa) una mutazione a carico di TSC1.
Le mutazioni di TSC1 e TSC2 possono insorgere spontaneamente, durante lo sviluppo embrionale, oppure avere un'origine ereditaria.

  • Manifestazioni cutanee. Consistono tipicamente in macchie depigmentate sul corpo, zone di pelle ispessita, crescita di strati di pelle sotto o intorno alle unghie e macchie tendenti al rosso sul viso.
  • Manifestazioni neurologiche. Gli amartomi a livello cerebrale possono determinare: episodi di epilessia, comparsa di noduli subependimali o astrocitomi subependimali a cellule giganti e, infine, deficit mentali del comportamento e dell'apprendimento.
  • Manifestazioni renali. Possono essere l'esito della rottura di amartomi con sede nei reni oppure la conseguenza di alterazioni dell'anatomia renale.
    Nel primo caso, consistono generalmente in: emorragia, ematuria e dolore addominale; nel secondo caso, possono consistere in: rene a ferro di cavallo, rene policistico, agenesia renale e doppio uretere.
  • Manifestazioni cardiovascolari. Dovute ad amartomi con sede sulle pareti delle cavità del cuore, consistono in aritmie e alterazioni del flusso cardiaco.
    Nei casi più gravi, gli amartomi con sede nel cuore possono determinare insufficienza cardiaca.
  • Manifestazioni polmonari. Sono dovute principalmente a due condizioni, il cui nome specifico è: linfangioleiomiomatosi (LAM) e iperplasia multifocale micronodulare.
    La LAM è responsabile di cisti a livello dei polmoni, colpisce soprattutto i pazienti di sesso femminile e causa sintomi, quali dispnea, tosse e pneumotorace spontaneo.
    L'iperplasia multifocale micronodulare è motivo di noduli nei polmoni, interessa in ugual misura entrambi i sessi ed è, spesso, asintomatica.

OTOSCLEROSI

L'otosclerosi è una patologia dell'orecchio, caratterizzata da un processo sclerotico a carico della staffa, uno dei tre ossicini dell'orecchio medio (gli altri due sono il martello e l'incudine).
Il processo di sclerosi che contraddistingue l'otosclerosi induce la formazione, tutt'attorno alla staffa, di una massa ossea anomala; tale massa ossea irrigidisce e blocca i movimenti della staffa stessa, alterando così la trasmissione delle onde sonore in entrata nell'orecchio e dirette verso l'encefalo. Una scorretta trasmissione delle onde sonore, lungo la catena dei tre ossicini dell'orecchio medio, pregiudica le capacità uditive, quindi la percezione dei suoni.
La presenza di otosclerosi in un individuo coincide con una graduale perdita dell'udito. Il mancato trattamento dell'otosclerosi può portare alla sordità completa.
Le cause precise dell'otosclerosi sono sconosciute. Tuttavia, esiste un'ipotesi alquanto attendibile, che riconosce le ragioni della malattia nell'interazione tra fattori di tipo genetico e di tipo ambientale.
L'otosclerosi è solitamente un problema bilaterale; l'otosclerosi monolaterale è molto rara.
Attualmente, le terapie a disposizione dei pazienti consistono nell'uso di protesi acustiche esterne e nella pratica chirurgica finalizzata alla rimozione/rimodellamento della staffa.
Se il trattamento è realizzato per tempo, la prognosi è generalmente positiva.

OSTEOSCLEROSI

L'osteosclerosi, o sclerosi ossea, è un processo patologico che determina un indurimento anomalo e un ispessimento altrettanto anomalo di un osso.
Nella maggior parte dei casi, l'osteosclerosi è dovuta a una condizione di artrosi, un'osteite ossificante, un'osteite reattiva oppure un osteoma osteoide.
Una discreta parte dei pazienti con osteosclerosi soffre di tale disturbo senza motivi riconoscibili (osteosclerosi idiopatica).
Per effetto del processo di sclerosi, l'osso interessato si presenta più denso e compatto del normale. Di fatto, ciò che avviene in caso di osteosclerosi è opposto a quanto si verifica in caso di osteoporosi.

SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA

La sclerosi sistemica progressiva, meglio nota come sclerodermia, è una patologia della cute, contraddistinta da un indurimento anomalo e da un ispessimento altrettanto anomalo della pelle.
Nella maggior parte dei casi, la sclerodermia colpisce la pelle delle braccia e delle gambe e l'area cutanea attorno alla bocca. Più raramente, interessa anche i capillari, le arteriole e gli organi interni cuore, reni, intestino e polmoni.
Quando la sclerosi sistemica progressiva coinvolge anche gli organi interni, può avere conseguenze gravissime, morte del paziente compresa.
Nonostante i numerosi studi in merito, le precise cause di sclerodermia sono sconosciute. Secondo alcuni ricercatori, la condizione sarebbe legata a un qualche fattore di tipo genetico.
Attualmente, non esiste ancora una cura per la sclerodermia, ma soltanto un trattamento di tipo sintomatico, che allevia i disturbi e migliora la qualità della vita dei pazienti.

SCLEROSI IPPOCAMPALE

La sclerosi ippocampale è una condizione neurologica, caratterizzata da una perdita grave di cellule nervose (o neuroni) e da un processo di gliosi a carico di una sezione specifica del lobo temporale del cervello, conosciuta con il nome di ippocampo.
Attualmente, le precise cause di sclerosi ippocampale sono poco chiare. Secondo alcune teorie, a favorire la comparsa della condizione sarebbero fattori come l'età avanzata, i problemi di natura vascolare (ipertensione e ictus in particolare) e l'appartenenza ai ceti socioeconomici più bassi.
La conseguenza più caratteristiche della sclerosi ippocampale consiste in una forma di epilessia, nota come epilessia del lobo temporale.
Secondo le statistiche, la sclerosi ippocampale presenta una mortalità notevole.


Cos'è la gliosi?
In medicina, il termine gliosi indica una proliferazione patologica delle cellule della glia.

GLOMERULOSCLEROSI SEGMENTARIA E FOCALE

La glomerulosclerosi segmentaria e focale è una condizione che altera la normale anatomia dei glomeruli renali ed è causa di sindrome nefrosica.
A seguito della comparsa della glomerulosclerosi segmentaria e focale, i glomeruli renali della persona affetta presentano una componente connettivale-fibrosa superiore al normale e una ridotta componente parenchimale sana.
Le precise cause di glomerulosclerosi segmentaria e focale sono ignote. Per ragioni ancora sconosciute, la condizione in questione è più frequente nella popolazione maschile.
La più importante complicanza consiste nell'insufficienza renale.
Le uniche terapie a disposizione dei pazienti sono di tipo sintomatico: il loro scopo è alleviare la sintomatologia ed evitare (o quanto meno ritardare) l'insorgenza dell'insufficienza renale.


Sintomi che caratterizzano la presenza di sindrome nefrosica:

LICHEN SCLEROSUS GENITALE

Il lichen sclerosus genitale, o più semplicemente lichen sclerosus, è una condizione infiammatoria di natura sclerotica, che interessa la cute e le mucose.
Dovuto a cause ancora sconosciute, il lichen sclerosus può intaccare qualsiasi distretto del corpo umano; di solito, però, colpisce le aree genitali (sia quando il paziente è un uomo, sia quando è una donna).
A livello dei genitali femminili, il lichen sclerosus è responsabile di: prurito, bruciore, dispareunia e secchezza della mucosa vaginale e perianale.
A livello dei genitali maschile, invece, è una potenziale causa di: chiazze bianco-brunastre lucide associate a escoriazioni, microlesioni, prurito, penodinia, dolore, dispareunia, uretrite, stenosi uretrale e fimosi serrata.
Per la maggior parte delle persone affette, il lichen sclerosus genitale è una condizione a lungo termine.
Attualmente, non esistono cure specifiche, ma solo trattamenti di tipo sintomatico.
Il principale trattamento sintomatico del lichen sclerosus genitale consiste nell'applicazione topica di corticosteroidi.
Episodi di lichen sclerosus particolarmente gravi possono determinare processi di sclerosi tali da rendere necessaria la pratica chirurgica.



Ultima modifica dell'articolo: 31/05/2016