SLA - Sclerosi Laterale Amiotrofica
Ultima modifica 06.05.2020
INDICE
  1. Generalità
  2. Cos'è
  3. Cause
  4. Sintomi e Complicanze
  5. Diagnosi
  6. Terapia
  7. Prognosi

Generalità

La sclerosi laterale amiotrofica, nota più comunemente con l'acronimo SLA, è una rara malattia neurodegenerativa, che colpisce i motoneuroni del sistema nervoso centrale.

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La SLA è una condizione estremamente debilitante e dall'esito drammatico: prima di morire, infatti, chi ne è affetto perde gradualmente il controllo di funzioni come respirare, deglutire, parlare e camminare, e necessita di un supporto per la respirazione e l'alimentazione, di dispositivi elettronici per la comunicazione e della sedia a rotelle.
Attualmente, purtroppo, non esiste una cura in grado di guarire dalla sclerosi laterale amiotrofica; è però importante segnalare che sono disponibili diversi trattamenti e strategie di supporto utili alla gestione dei sintomi e, in alcuni casi, anche a rallentare la progressione della malattia.
Sicuramente, a ostacolare la realizzazione di terapie specifiche efficaci è la scarsa conoscenza delle cause della SLA.

Cos'è

Cos’è la Sclerosi Laterale Amiotrofica?

La sclerosi laterale amiotrofica, nota anche come SLA, morbo di Gehrig o malattia dei motoneuroni, è una malattia degenerativa del sistema nervoso centrale, che provoca una progressiva perdita di controllo delle più importanti attività muscolari.
La SLA, infatti, colpisce particolari cellule nervose, i cosiddetti motoneuroni, i quali garantiscono funzioni diverse, come:

  • Respirare;
  • Camminare;
  • Deglutire;
  • Parlare;
  • Impugnare gli oggetti.

La SLA è una malattia dall'esito inevitabilmente fatale.

Motoneuroni e SLA

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I motoneuroni, o neuroni motori, sono cellule che hanno origine nel sistema nervoso centrale (encefalo e midollo spinale) e i cui prolungamenti (gli assoni) raggiungono le zone periferiche del corpo. Esistono motoneuroni somatici, che controllano i muscoli scheletrici, e motoneuroni viscerali, che prendono contatto con le ghiandole, il cuore e i muscoli lisci.

I motoneuroni degli individui affetti da SLA sviluppano un danno, che, in modo graduale, diventa sempre più esteso, debilitante e, alla fine, mortale per gli stessi motoneuroni.
Con la morte dei motoneuroni viene a mancare la trasmissione dei segnali messa in atto da queste fondamentali cellule nervose; di conseguenza, il paziente perde progressivamente la capacità di controllare i muscoli scheletrici e viscerali, i quali diventano, per il mancato utilizzo, diventano sempre più deboli e affetti da atrofia.

Epidemiologia della Sclerosi Laterale Amiotrofica

La SLA è la malattia a carico dei motoneuroni più diffusa al mondo e una delle più comuni patologie neurodegenerative (cioè degenerative del sistema nervoso, in questo caso centrale).

La sclerosi laterale amiotrofica colpisce individui di ogni popolazione ed etnia; tuttavia, le statistiche a riguardo suggeriscono che abbia una preferenza per i Caucasici, piuttosto che per Africani, Asiatici e Ispanici.

Fino a una certa età e per motivi sconosciuti, la SLA è più diffusa presso la popolazione maschile; dopodiché, sempre per ragioni ignote, maschi e femmine si ammalano in ugual misura (ciò accade verso la terza età).

La sclerosi laterale amiotrofica può colpire persone di qualsiasi età; tuttavia, dai dati epidemiologici a riguardo emerge che la malattia insorge, nella maggior parte dei casi, tra i 50 e i 75 anni.

Attendibili studi statistici hanno stimato, per la sclerosi laterale amiotrofica, un'incidenza annuale nel Mondo pari a 1,9 casi ogni 100.000 individui; a dimostrazione della preferenza che la malattia ha per i Caucasici, in Europa, l'incidenza annuale della SLA è leggermente superiore: 2,6 casi ogni 100.000.

In Italia, la SLA è collegata al mondo dello sport, in particolare a quello del calcio: essa, infatti, ha causato la tragica morte di diversi calciatori famosi, come Stefano Borgonovo e Gianluca Signorini.
Negli Usa, invece, la sclerosi laterale amiotrofica è particolarmente diffusa tra i militari veterani, probabilmente a causa dell'esposizione a sostanze tipiche della loro attività (es: piombo).

Lo sapevi che…

Nell'Asia Orientale, la SLA avrebbe un'incidenza annuale pari a meno di 1 caso ogni 100.000 persone.

Cause

Come viene la SLA: le Cause

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Come anticipato, la sclerosi laterale amiotrofica insorge a causa di un progressivo deterioramento (o atrofizzazione) dei motoneuroni del sistema nervoso centrale, deterioramento che si conclude con la loro morte.

Attualmente, non è ancora chiaro cosa inneschi questo progressivo deterioramento; tuttavia, sulla base dei loro studi, gli esperti sono dell'idea che la SLA sia il risultato della combinazione tra fattori genetici e fattori ambientali.
Ecco di seguito perché.

Fattori Genetici e SLA: forma Familiare e Acquisita

Studi del passato sulla SLA hanno evidenziato che in alcune famiglie la malattia era ricorrente, trasmessa di generazione in generazione; inevitabilmente, ciò ha indotto gli esperti a ipotizzare che all'origine della sclerosi laterale amiotrofica potesse esserci una mutazione genetica ereditaria.
In effetti, le ricerche successive hanno confermato la suddetta ipotesi e non solo: hanno portato alla luce anche diversi geni responsabili, tra cui SOD1 (situato sul cromosoma 21) e C9ORF72 (localizzato sul cromosoma 9).

Ma non è tutto.

Studi paralleli hanno evidenziato che, in alcuni soggetti, la SLA dipendeva da mutazioni genetiche acquisite (ossia sviluppate nel corso della vita), invece che da un'ereditarietà familiare; tra l'altro, in certe circostanze, queste mutazioni riguardavano gli stessi geni menzionati per i casi clinici familiari.

Alla luce di questa e della precedente scoperta, gli esperti nel campo della SLA hanno delineato, per la malattia, una distinzione tra forma familiare (SLA familiare) e forma acquisita (SLA acquisita o sporadica).

Dal punto di vista epidemiologico, la SLA acquisita caratterizza almeno il 90% dei casi clinici, mentre la SLA familiare il restante 10%.

Un paio di curiosità

  • Il gene C9ORF72 è coinvolto anche in un'altra patologia neurodegenerativa, chiamata demenza frontotemporale; la demenza frontotemporale è associata a molte forme familiari di SLA.
  • A oggi, i ricercatori hanno individuato circa una dozzina di geni coinvolti nell'insorgenza della forma familiare della SLA.

Fattori Ambientali e SLA

Nel tentare di capire le cause della sclerosi laterale amiotrofica, i ricercatori si sono accorti che in molte circostanze emerge una correlazione con alcuni fattori ambientali, tra cui:

  • Il fumo di sigaretta. Gli studi a riguardo sono controversi; secondo i più recenti, fumare aumenterebbe il rischio di ammalarsi di SLA.
  • L'attività fisica particolarmente intensa. Pare che gli sportivi che si allenano in modo intenso siano maggiormente inclini a sviluppare la SLA.
  • I traumi alla testa. Sembra che i traumi alla testa particolarmente intensi aumentino il rischio di SLA.
  • Il servizio militare. Secondo alcune ricerche statunitensi, le intense esercitazioni militari e il contatto con determinati metalli e sostanze chimiche, usate per gli armamenti, esporrebbero alla SLA. 
  • L'esposizione ad alcuni metalli o sostanze tossiche. Tra i metalli incriminati, merita una citazione il piombo.
  • L'esposizione ad alcuni agenti patogeni (es: virus).
  • La dieta.

È doveroso puntualizzare, tuttavia, che nessuno studio ha ancora confermato in modo definitivo che esista un'associazione tra i suddetti fattori ambientali e la SLA.

Sintomi e Complicanze

Come si manifesta la SLA: i Sintomi tipici

Per approfondire: Sintomi Sclerosi Laterale Amiotrofica

I sintomi e i segni della SLA compaiono e si diffondono in modo graduale su tutto il corpo, peggiorando nel corso del tempo. La loro massima manifestazione si ha dopo diverse settimane, se non mesi.

I sintomi della malattia sono frutto della debolezza e dello stato di atrofia che colpiscono i muscoli, a seguito della degenerazione dei motoneuroni.

In genere, agli esordi, la SLA interessa i muscoli che controllano i movimenti delle mani e degli arti superiori, dando luogo tipicamente a manifestazioni quali difficoltà a tenere in mano gli oggetti, a scrivere o a girare una chiave; tuttavia, può capitare anche che la malattia esordisca con problematiche a livello degli arti inferiori o colpendo i muscoli deputati alla deglutizione, al linguaggio o alla respirazione.

A ogni modo, a prescindere da quali siano i sintomi iniziali, la sclerosi laterale amiotrofica finisce sempre per coinvolgere, prima o poi, tutti i muscoli del corpo umano, da quelli degli arti a quelli della respirazione e così via.

Schematizzando, tra le classiche manifestazioni della SLA figurano:

Da cosa dipendono i sintomi d'esordio della SLA?

I sintomi d'esordio della SLA variano in funzione dei motoneuroni che per primi risentono della malattia.

Altri Sintomi della SLA

È da segnalare che, in alcuni individui, la sclerosi laterale amiotrofica causa una certa labilità emotiva, caratterizzata da pianti o risate senza motivo, e la tendenza a sbadigliare in assenza di un reale stato di stanchezza; inoltre, in rari casi, si associa a uno scarso controllo della vescica, dei muscoli lisci intestinali e dei muscoli oculari.

Complicanze della SLA

Nelle sue fasi più avanzate, la SLA compromette definitivamente:

  • Le capacità respiratorie, tanto che il paziente necessita di un supporto per la respirazione;
  • La capacità di deglutizione dei cibi, al punto che il paziente, se mangiasse, sarebbe a rischio di soffocamento nonché di polmonite da aspirazione;
  • Il linguaggio, tanto che il paziente perde l'uso della parola;
  • La capacità di locomozione e di movimento degli arti, al punto che il paziente è costretto a una sedia a rotella ed è totalmente dipendente dalle altre persone.

In alcuni casi, inoltre, la SLA è responsabile anche di forma di demenza, chiamata demenza frontotemporale, la quale pregiudica la memoria e la capacità di decisione.

SLA: Stadi della malattia

La SLA si caratterizza per tre stadi sintomatologici:

  • 1- Stadio iniziale
  • 2- Stadio avanzato
  • 3- Stadio finale

Stadio iniziale della SLA

Per la maggior parte dei malati, lo stadio iniziale della SLA si caratterizza per problematiche agli arti, superiori e/o inferiori, quali per esempio difficoltà ad alzare le braccia sopra la testa, fatica a tenere in mano gli oggetti e ad abbottonarsi i bottoni di un indumento, tendenza a inciampare ecc.

Può capitare, ma è raro, che già da questa fase la malattia determini problemi di linguaggio (disartria), difficoltà di deglutizione disfagia e disturbi respiratori.

A questo punto vale la pena ricordare che gli esperti definiscono spinale la forma di SLA che esordisce con problematiche agli arti e bulbare la forma di SLA che esordisce con problemi respiratori, disfagia e/o disartria.

Stadio avanzato della SLA

A questo stadio della malattia, si assiste a un peggioramento dei sintomi già presenti e alla comparsa di nuove problematiche, derivanti dalla debolezza e dall'atrofia di quei muscoli non ancora coinvolti.

In genere, quindi, in questa fase, il malato di SLA vede ridursi ulteriormente le proprie capacità motorie, sia gli arti superiori che inferiori, e comincia a sviluppare disfagia, disartria e difficoltà a respirare normalmente.

Tipici della disfagia sono la difficoltà a deglutire il cibo e la tendenza sbavare (a causa dell'incapacità nel deglutire la saliva); manifestazione classica della disartria è il linguaggio biascicato; infine, le difficoltà respiratorie si accompagnano a una certa incapacità di tossire.  

È da segnalare che lo stadio avanzato della SLA è anche la fase della malattia in cui il paziente potrebbe cominciare a sbadigliare ripetutamente (anche se non è stanco) e a ridere o piangere improvvisamente, senza un reale motivo.

Stadio finale della SLA

La stadio finale della SLA è la fase in cui, complice l'ulteriore peggioramento dei sintomi, compaiono le complicazioni tipiche della malattia.

La SLA altera le capacità cognitive e di pensiero?

I pazienti con la SLA, solitamente, mantengono intatte le proprie capacità mentali e di pensiero: essi, infatti, sono lucidi, coscienti, sanno cosa sta capitando loro e, molto spesso, riescono a comunicare correttamente con familiari e amici mediante un computer.

Diagnosi

Specie allo stadio iniziale, la SLA è difficilmente diagnosticabile, in quanto assomiglia, nei sintomi, ad altre patologie del sistema nervoso o che riguardano i muscoli.

Come accorgersi della SLA?

Una diagnosi corretta di sclerosi laterale amiotrofica richiede, prima di tutto, un esame obiettivo e una storia clinica accurati e, successivamente, i seguenti controlli:

Questi test sono, in parte, mirati a valutare l'attività nervosa dei motoneuroni e, in parte, finalizzati alla cosiddetta diagnosi differenziale, ovvero l'esclusione di tutte quelle malattie con sintomi simili a quella indagata.

Principali patologie somiglianti alla SLA:

Elettromiografia

L'elettromiografia (EMG) serve a valutare l'attività dei motoneuroni e la contrazione muscolare da essi innescata. Il principio su cui si basa questo esame elettrico è alquanto complicato. Basti sapere che si fa uso di elettrodi di superficie (sulla pelle), in grado di misurare l'entità del segnale nervoso.

Si ricorda che la SLA colpisce, danneggiandoli e causandone l'atrofia, i motoneuroni del sistema nervoso centrale.

Velocità di Conduzione Nervosa

Il test sulla velocità di conduzione nervosa (NCV) misura quanto tempo impiegano i motoneuroni a comunicare con i muscoli. In altre parole, misura quanto velocemente viaggiano i segnali nervosi che attraversano i motoneuroni. La strumentazione usata assomiglia a quella dell'EMG.

Puntura Lombare

La puntura lombare consiste nel prelievo di liquor (o liquido cefalorachidiano), mediante l'introduzione di un ago tra le vertebre L3-L4 o L4-L5, e nella sua analisi di laboratorio. Si svolge nei casi dubbi di SLA, per sincerarsi che i sintomi non siano dovuti a una malattia infiammatoria del sistema nervoso (per esempio, la sclerosi multipla).

La puntura lombare è una procedura lievemente invasiva; pertanto, richiede le dovute attenzioni al momento dell'esecuzione.

Esami Radiologici

La SLA potrebbe essere confusa per un tumore del sistema nervoso centrale (encefalo e midollo spinale) oppure per un'ernia del disco.

TAC e RMN fugano ogni dubbio in merito, in quanto anomalie come quelle appena citate, se presenti, sono facilmente evidenziabili.

La TAC, a differenza della risonanza magnetica nucleare, prevede l'esposizione del paziente a radiazioni ionizzanti.

Biopsia Muscolare

Come la puntura lombare e gli esami radiologici, anche la biopsia muscolare trova impiego per escludere determinate patologie simili alla SLA.

La biopsia muscolare prevede il prelievo e l'analisi in laboratorio di un piccolo campione di tessuto muscolare.

Poiché la SLA è una malattia del sistema nervoso centrale e non propriamente dei muscoli, una biopsia muscolare su una persona che ne è affetta evidenzierà che i suoi muscoli non presentano anomalie.

Terapia

Come si cura la SLA?

Attualmente, purtroppo, non esiste una cura che permetta di guarire dalla SLA.

Tuttavia, gli odierni malati di sclerosi laterale amiotrofica possono contare su diversi trattamenti capaci di rallentare la progressione dei sintomi e ritardare la comparsa delle complicanze; in altre parole, possono beneficiare di terapie in grado di migliorare, per quanto la malattia lo conceda, la qualità della loro vita.

Farmaci per la SLA

Per approfondire: Farmaci per la Cura della SLA

L'unico farmaco approvato dalla FDA (Food and Drug Administration) per la gestione della SLA è il riluzolo; questo medicinale sembrerebbe rallentare la progressione della malattia, in quanto capace di garantire ai motoneuroni una parziale difesa dalla degenerazione.

I benefici del trattamento farmacologico a base di riluzolo variano da paziente a paziente: alcuni malati rispondono molto bene alla terapia, allungando di diversi mesi la propria esistenza; altri, invece, sono meno ricettivi e i miglioramenti sono appena percettibili.

Il riluzolo può provocare diversi effetti collaterali.
Nei casi meno gravi, si può osservare: nausea, vertigini, senso di stanchezza e disturbi gastrointestinali; nei casi più gravi (eventualità rara), possono svilupparsi dei gravi danni al fegato.

Terapia Non Farmacologica per la SLA

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La gastrostomia. Il chirurgo infila, attraverso l'addome e fino allo stomaco, un tubo sottile per l'alimentazione. È compito del nutrizionista stabilire la qualità e la quantità di cibo da somministrare, allo scopo di garantire il giusto apporto calorico.

Con il tempo, i malati di SLA diventano sempre meno indipendenti e sempre più bisognosi di un supporto per la respirazione, per l'alimentazione, per spostarsi da un luogo all'altro, per comunicare ecc.
Nel corso degli ultimi anni, la tecnologia, medica e non solo, ha permesso di allungare la vita dei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica e di migliorarne la qualità.
Ecco come:

Ventilazione meccanica

Il paziente è collegato, tramite un tubo, a uno strumento, che gli consente di respirare. Il collegamento avviene dopo un intervento di tracheostomia, durante il quale il medico pratica un foro nella parte davanti del collo del malato e vi infila dentro il tubo per la respirazione. 

Fisioterapia

Per rallentare l'instaurarsi della paralisi e per favorire il benessere cardiocircolatorio, è molto utile stimolare il paziente a muoversi (per quanto gli è possibile e con i supporti più adatti) e a praticare degli esercizi di allungamento muscolare.

Terapia occupazionale

Si attua in vari modi: si va dall'adattare l'ambiente domestico in base alle esigenze del malato, al facilitare l'inserimento di quest'ultimo in un contesto sociale. I benefici sono innumerevoli, in quanto un paziente che non si senta un peso per i familiari e che ritenga di avere ancora un ruolo all'interno di un gruppo (famiglia o amici che siano) vive meglio e più a lungo del previsto. 

Terapia del linguaggio

Quando ancora la SLA è agli esordi, esistono diversi rimedi specialistici che permettono al paziente di farsi capire e comunicare ancora in modo chiaro. Al contrario, negli stadi più avanzati, quando le capacità di linguaggio si sono ormai perse del tutto, è fondamentale ricorrere alla tecnologia: oggigiorno, è possibile far uso di computer e tablet per la comunicazione. Per un malato di SLA, la possibilità di comunicare con familiari e amici concorre, per quanto possibile, al suo benessere.

Alimentazione artificiale

Avviene tramite gastrostomia (inserimento di un tubo nello stomaco per il passaggio delle sostanze nutritive e dei liquidi).
L'alimentazione artificiale tramite gastrostomia è doverosa, in quanto il malato di SLA fatica a masticare e a ingerire i cibi, rischiando il soffocamento.

Psicoterapia

I malati di SLA sono persone lucide, che si rendono conto di ciò che gli sta succedendo. Questo potrebbe provocare un forte senso di sconforto e depressione. Un valido supporto psicologico, coadiuvato da quello dei familiari, può sostenere il paziente nei momenti più difficili.

Perché non esiste ancora una cura la Sclerosi Laterale Amiotrofica?

La mancanza di una cura specifica contro la SLA è dovuta, principalmente, al fatto che non si conoscono ancora le cause precise della malattia.
Infatti, se i ricercatori sapessero qual è l'origine precisa di questa grave patologia neurodegenerativa, potrebbero focalizzare i propri sforzi e le proprie ricerche su una terapia ad hoc.

Prognosi

SLA: cause di morte e aspettative di vita

La prognosi, per i malati di SLA, non è mai positiva: la malattia, infatti, è sempre mortale.

Il decesso sopraggiunge, di solito, dopo 3-5 anni dall'esordio dei sintomi, per insufficienza respiratoria.

Come si è potuto constatare, la qualità della vita risulta fortemente condizionata dai sintomi della malattia; i benefici che si ottengono con le poche cure disponibili sono limitati e dipendono, in buona parte, dalla vicinanza dei familiari e degli amici.

I pazienti, che meglio rispondono ai trattamenti e che affrontano con determinazione la loro situazione, possono convivere con la SLA anche per 10 anni, ma è molto raro.

Autore

Antonio Griguolo
Laureato in Scienze Biomolecolari e Cellulari, ha conseguito un Master specialistico in Giornalismo e Comunicazione istituzionale della scienza