Sarcoma di Ewing

Generalità

Il sarcoma di Ewing è un particolare tumore maligno delle ossa, al quale non è stata ancora attribuita una precisa causa d'insorgenza. Di solito, colpisce il femore, la tibia o l'omero e, se non viene diagnosticato per tempo, può provocare la formazione di metastasi polmonari.
Sarcoma di EwingUn paziente con sarcoma di Ewing avverte un dolore persistente e progressivo a livello dell'osso affetto; talvolta, la sensazione dolorosa è accompagnata da gonfiore, bruciore, febbre alta e calo del peso corporeo.
Solo con una diagnosi accurata, è possibile stabilire il trattamento più adeguato; trattamento che consiste in chemioterapia, radioterapia e intervento chirurgico.

Breve richiamo su cosa sono i sarcomi

I sarcomi sono dei tumori maligni poco comuni, che possono colpire diversi distretti e tessuti del corpo: ossa, cartilagini, tessuto adiposo, muscoli, tendini, vasi sanguigni e linfatici, cellule ematopoietiche e nervi.
Dal punto di vista istologico, i sarcomi vengono distinti in sarcomi ossei e sarcomi dei tessuti molli. I primi, come si può intuire dal nome, sono dei tumori maligni che originano nelle ossa; i secondi, invece, sono quelli a carico di tutti i tessuti citati in precedenza, ossa escluse.
Visti i numerosi distretti del corpo interessati, esiste una varietà enorme di sarcomi, addirittura circa 100 tipi.
In Italia, ogni anno, si ammalano di sarcoma circa 3.000 persone.

Cos'è il sarcoma di Ewing?

Il sarcoma di Ewing è un tumore maligno primitivo (o primario) delle ossa. Il termine primitivo sta a significare che la neoplasia comincia nel tessuto osseo e non è il frutto di una metastasi (tumore secondario).
Tutte le ossa possono sviluppare il sarcoma di Ewing, ma di solito le più colpite sono quelle lunghe di gambe e braccia (femore, tibia e omero), quelle della zona pelvica, le costole e le clavicole.
Il sarcoma di Ewing deve il suo nome al dottor James Ewing, che lo descrisse per la prima volta nel 1920.

Ossa, in assoluto, più colpite dal sarcoma di Ewing:

N.B: in ambito oncologico, tutti i tumori ossei primitivi sono sarcomi ossei. Questa precisazione è doverosa, in quanto esistono tumori ossei secondari, ovvero frutto di metastasi, che non sono affatto sarcomi. Alla luce di ciò, dire tumore osseo primitivo o sarcoma osseo è la stessa cosa.

VARI TIPI DI SARCOMI OSSEI

Il sarcoma di Ewing non è il solo tumore osseo primitivo esistente; infatti, in base alle cellule dell'osso dalle quali origina la neoplasia, esistono anche:

  • L'osteosarcoma. È il tumore osseo più diffuso. Colpisce, di preferenza, gli adolescenti e i giovani; tuttavia, non è escluso che possa insorgere anche in età adulta. Le ossa più colpite sono femore e tibia.
  • Il condrosarcoma. Meno diffuso dell'osteosarcoma e del sarcoma di Ewing, si sviluppa inizialmente nella cartilagine ossea e solo successivamente intacca il tessuto osseo vero e proprio. Nonostante il punto di partenza non sia propriamente un osso, è comunque considerato un sarcoma osseo. Le ossa più colpite sono: femore, bacino, scapola, omero e costole.
  • Il sarcoma delle cellule dell'alberino. Dal punto di vista sintomatologico, è molto simile all'osteosarcoma, ma, anziché insorgere in giovane età, compare di solito attorno ai 40 anni.
  • Il cordoma. È un tumore delle ossa che compongono la colonna vertebrale. Le vertebre più colpite sono quelle sacrali. L'età d'insorgenza è tra i 40 e i 50 anni.

EPIDEMIOLOGIA

Il sarcoma di Ewing, che rappresenta il 16% di tutti i tumori ossei primitivi, è alquanto raro: secondo uno studio italiano, infatti, se ne ammalano poco meno di 100 persone all'anno.
Questi individui sono, nella maggior parte dei casi, adolescenti e giovani adulti, quindi nella fascia d'età compresa tra i 10 e i 20 anni.
Il sarcoma di Ewing è poco frequente tra i bambini (circa due casi per milione) ed è da considerarsi un evento quasi eccezionale tra gli adulti.
Secondo i dati epidemiologici, i maschi sembrano essere più a rischio delle femmine.

Cause di sarcoma di Ewing

All'origine dei tumori ci sono una o più mutazioni genetiche del DNA. Tali alterazioni, nella sede in cui si verificano, provocano la crescita rapida e incontrollata di una massa cellulare (detta massa tumorale o neoplastica).
Nell'85% circa dei sarcomi di Ewing, la massa tumorale deriva da una traslocazione, ovvero da uno scambio reciproco di pezzi di DNA, tra il cromosoma 11 e il 22. I geni coinvolti sono EWS, situato sul cromosoma 22, e FLI1, posto sul cromosoma 11.
Ma cosa causa improvvisamente questo scambio deleterio tra cromosomi?
A parte l'individuazione di una serie di circostanze favorenti i sarcomi ossei, tale domanda è ancora senza una risposta precisa e soddisfacente.

Altre traslocazioni osservate:

  • Tra i cromosomi 21 e 22
  • Tra i cromosomi 7 e 22

FATTORI DI RISCHIO DEI SARCOMI OSSEI

Grazie all'analisi delle storie cliniche di coloro che hanno sofferto di sarcoma osseo, è stato possibile individuare alcuni fattori favorenti.
Ecco di cosa tratta:

  • Malattia ossea di Paget. È una patologia molto rara, che indebolisce le ossa del corpo. Mediamente, una persona su 100 colpite dalla malattia sviluppa, nel corso della vita, un sarcoma osseo.
  • Sindrome di Li-Fraumeni. È un'altra malattia molto rara, che colpisce una persona ogni 140.000.
  • Predisposizione al retinoblastoma. Il retinoblastoma è un tumore degli occhi, che insorge tipicamente nei bambini. Chi se ne ammala, è a forte rischio di sviluppare anche sarcomi ossei.
  • Esposizione a radiazioni. Come tutti i tumori, anche i sarcomi ossei sono favoriti dall'esposizione a radiazioni e radioterapia.
  • Ernia ombelicale. Sembra che i bambini con ernia ombelicale, rispetto ai bambini sani, siano tre volte più esposti al sarcoma di Ewing. Nonostante ciò, il pericolo rimane comunque abbastanza basso.
  • Veloce crescita ossea in età puberale. In alcuni individui giovani, si osserva una notevole e improvvisa crescita delle ossa. Ciò sembrerebbe favorire l'insorgenza di mutazioni genetiche nelle cellule del tessuto osseo.

GRADO E STADIO DI UN SARCOMA OSSEO

La gravità dei sarcomi ossei dipende dall'analisi medica di due parametri interconnessi tra loro: il grado e lo stadio (o stadiazione).
Il grado indica il tasso di crescita del tumore: se è elevato, vuol dire che la crescita è molto rapida; viceversa, se è basso, significa che la crescita è lenta. Un tumore a crescita lenta è meno grave di uno a crescita rapida, perché ha meno probabilità di espandersi e diffondersi; tuttavia, esistono delle eccezioni a questa affermazione, in quanto alcuni tumori possono avere un ritmo di crescita lento, ma provocare lo stesso metastasi; oppure possono, improvvisamente, aumentare il loro tasso di crescita.
Lo stadio, o stadiazione, è un indice delle dimensioni della massa tumorale e di quanto questa è diffusa nel corpo. La distinzione di 4 stadi evolutivi diversi permette di descrivere le caratteristiche possedute da un sarcoma osseo (si veda la seguente tabella).


Stadi di evoluzione di un sarcoma osseo

Stadio 1:

  • Il tumore ha un basso ritmo di crescita e misura meno di 8 cm.
  • Il tumore ha un basso ritmo di crescita ed è più grande di 8 cm (o l'osso in cui si è formato è intaccato dal tumore in più punti).

Stadio 2:

  • Il sarcoma osseo ha un alto ritmo di crescita e misura meno di 8 cm.
  • Il sarcoma osseo ha un alto ritmo di crescita ed è più grande di 8 cm.

Stadio 3:

  • Il sarcoma osseo ha un elevato ritmo di crescita e ha intaccato più parti dello stesso osso, in cui si è formato.

Stadio 4:

  • Il tumore si è diffuso dall'osso, in cui si è formato, e ha raggiunto i polmoni (metastasi polmonari). Il grado di crescita può essere sia lento che veloce.
  • Il tumore ha intaccato, oltre ai polmoni, anche i linfonodi e altri organi del corpo. Come nel caso precedente, il tasso di crescita può essere sia lento che veloce.

Sintomi, segni e complicazioni

Il sintomo principale del sarcoma di Ewing è il dolore a carico dell'osso colpito dalla neoplasia. Tale dolore è persistente e ha una particolarità: peggiora durante la notte.
L'intensità della sensazione dolorosa dipende da quanto grande è la massa tumorale e dalla zona d'insorgenza di questa.

ALTRI SINTOMI E SEGNI

Talvolta, la zona dolente può gonfiarsi e trasmettere una sensazione di bruciore. Come nel caso del dolore, l'entità del gonfiore e del bruciore dipende dalla grandezza e dalla sede della massa tumorale.
Inoltre, l'osso colpito diventa più fragile e va incontro a facile rottura, anche dopo traumi di lieve entità.
Infine, sebbene siano manifestazioni patologiche molto rare, il sarcoma di Ewing può provocare:

COMPLICAZIONI

Le complicazioni insorgono quando il sarcoma di Ewing si diffonde nel resto del corpo, in altre parole quando dà origine a metastasi.
Questo processo, se si verifica, colpisce inizialmente i polmoni (metastasi polmonari) provocando problemi respiratori, come per esempio fiato corto, emottisi, tosse e dolore toracico. Dopodiché, può interessare anche altri organi.

QUANDO RIVOLGERSI AL MEDICO?

Un consulto medico è doveroso quando il dolore a un determinato osso insorge in modo improvviso e senza apparenti spiegazioni, è persistente e peggiora durante la notte.
In aggiunta al dolore, altri segni da non trascurare sono: un'inspiegabile febbre alta e un immotivato calo del peso corporeo.

Diagnosi

Per diagnosticare il sarcoma di Ewing, sono necessari dei controlli di diverso tipo.
Come spesso accade, si comincia con un esame obiettivo, in cui si valutano la sintomatologia e la storia clinica del paziente. Dopodiché, l'indagine prosegue con diversi test radiologici e di medicina nucleare, e con una biopsia del tessuto osseo. Tutti questi esami, chiarendo definitivamente l'origine e le caratteristiche del disturbo, permettono di pianificare la cura più adeguata.

ESAME OBIETTIVO

Le indagini sulla sintomatologia e sulla storia clinica servono, al medico, per capire se i disturbi manifestati dal paziente sono effettivamente riconducibili al sarcoma di Ewing.

Sarcoma di Ewing

Figura: due sarcomi di Ewing visti con una risonanza magnetica nucleare. A sinistra, l'osso colpito è il femore; a destra, invece, l'osso colpito è l'omero.

Molto spesso, un esame obiettivo accurato fornisce preziose informazioni e dà un indirizzo preciso alla diagnosi.

ESAMI RADIOLOGICI

Gli esami radiologici, a cui si può sottoporre un paziente con sospetto sarcoma di Ewing, sono due:

  • Risonanza magnetica nucleare (RMN): fornisce delle immagini chiare dell'osso dolente. Se c'è una massa tumorale, questa è facilmente riconoscibile. Il limite è rappresentato dal fatto che non è possibile stabilire il tipo di tumore osseo. L'esame non è invasivo.
  • Tomografia assiale computerizzata (TAC): fornisce un'immagine dettagliata di più aree del corpo. Viene praticata per vedere se il tumore si è diffuso altrove (metastasi). La TAC fa uso di radiazioni ionizzanti nocive, seppur in piccole dosi.

MEDICINA NUCLEARE

La medicina nucleare fa uso di sostanze radioattive (o radiofarmaci), impiegandole sia in diagnostica che in terapia.
Forniscono utili informazioni i seguenti esami:

  • Scintigrafia ossea. Tramite l'iniezione di un radiofarmaco per via endovenosa, permette di ricavare delle immagini relative all'anatomia e all'attività metabolica delle ossa. Si tratta di un esame diagnostico molto sensibile, perché mostra chiaramente se ci sono delle alterazioni patologiche; tuttavia, allo stesso tempo, risulta un esame aspecifico, in quanto non chiarisce la natura dei disturbi evidenziati.
  • Tomografia a emissione di positroni (PET). Consente di visualizzare l'attività delle cellule che compongono i vari tessuti e organi del corpo. Una massa tumorale o le metastasi sono entità cellulari molto attive, pertanto visibili alla PET. Come per la scintigrafia ossea, si inietta un radiofarmaco per via endovenosa.

BIOPSIA

Biopsia osseaLa biopsia è l'esame diagnostico che permette di stabilire il tipo di sarcoma osseo.
Essa prevede il prelievo di alcune cellule, che compongono la massa tumorale, e la loro osservazione al microscopio.
Solitamente, si effettua tramite un ago e in anestesia locale; tuttavia, in certi frangenti sono necessari un intervento a cielo aperto e l'anestesia generale (biopsia a cielo aperto).

PERCHÉ UN PERCORSO DIAGNOSTICO COSìŒ LUNGO?

La sintomatologia del sarcoma di Ewing è molto simile a quella di altre patologie, come infezioni (osteomieliti) e traumi accidentali alle ossa. Ciò fa sì che, per stabilire una diagnosi corretta, servano numerosi esami e controlli.

Terapia

Per curare il sarcoma di Ewing, si ricorre all'uso combinato di chemioterapia, chirurgia e radioterapia. Le tappe del percorso terapeutico vengono stabilite in base alle caratteristiche del tumore (dimensioni, posizione, grado e stadio).
In genere, si comincia con l'assunzione di farmaci chemioterapici, si prosegue con la rimozione chirurgica e la radioterapia, e si conclude, nuovamente, con la chemioterapia. Eventuali variazioni sono a discrezione del medico oncologo curante e dipendono dall'evoluzione del tumore.

CHEMIOTERAPIA

La chemioterapia consiste nella somministrazione di farmaci in grado di uccidere tutte le cellule in rapida crescita, tra cui anche quelle tumorali.
In caso di sarcoma di Ewing, questa terapia, che apre e chiude il percorso di cura, viene praticata allo scopo di rallentare la crescita della massa tumorale e di prevenire la diffusione di metastasi.
La durata del trattamento iniziale è di circa 8-12 settimane; la durata di quello post-intervento chirurgico è variabile.

Principali effetti collaterali della chemioterapia:

CHIRURGIA

In passato, quando la medicina era ancora molto arretrata, l'intervento chirurgico era l'unico trattamento disponibile e consisteva nella drastica amputazione dell'arto colpito dal tumore (chiaramente, se le ossa colpite erano diverse da quelle di braccia e gambe, nemmeno l'amputazione era attuabile).
Oggi, invece, l'amputazione è diventata una scelta secondaria, poiché, grazie ai progressi della chirurgia, sono state messe a punto delle procedure d'intervento tramite le quali si rimuove il tumore e si sostituisce la parte di osso affetto con una protesi o un trapianto osseo.
Il successo della chirurgia odierna dipende dalla gravità e dalla sede del tumore.

RADIOTERAPIA

La radioterapia consiste nel sottoporre il paziente a diversi cicli di radiazioni ionizzanti (raggi X ad alta energia), allo scopo di distruggere le cellule del tumore.
In caso di sarcoma di Ewing, i trattamenti radioterapici si apportano, di solito, al termine della chirurgia, per eliminare definitivamente le ultime cellule tumorali. Tuttavia, non è escluso che possano attuarsi anche prima, in associazione con la chemioterapia.
L'intensità della radioterapia, così come il suo successo, dipende dalla gravità del tumore.
Gli effetti collaterali consistono in: fatica, mal di testa, irritazione cutanea e aumentato rischio di sviluppare altri tumori.

MONITORAGGIO CONTINUO

Durante tutto il percorso terapeutico, il paziente viene sottoposto periodicamente a controlli e ad esami diagnostici.
Questo monitoraggio continuo consente, al medico, di valutare come il tumore risponde alle cure. I dati che emergono sono fondamentali, perché permettono di stabilire se bisogna o meno cambiare le terapie in corso.

Prognosi

Per chi soffre di sarcoma di Ewing, la prognosi dipende dai seguenti fattori:

  • Diagnosi precoce o tardiva. La diagnosi precoce permette di iniziare le cure quando ancora il tumore è piccolo e poco diffuso. Ciò fa sì che ci siano buone possibilità di guarigione.
  • Stadio del tumore. Tumori a una stadio avanzato hanno una prognosi infausta, anche se la diagnosi non è poi così tardiva.
  • Qualità ed effetti collaterali della terapia. Se il sarcoma di Ewing è situato in una posizione scomoda e/o è particolarmente grave, la chirurgia, la radioterapia e la chemioterapia possono essere anche molto invasive. Infatti, l'amputazione e la comparsa di altri tumori sono circostanze possibili e che rendono la prognosi negativa.
  • Metastasi. Sono la naturale conseguenza di una diagnosi tardiva o di un tumore molto grave. La loro comparsa ha, quasi sempre, esito fatale, pertanto la prognosi di sarcoma di Ewing si fa infausta.

È stato calcolato che, se tutte le condizioni sopraccitate sono favorevoli (ovvero diagnosi precoce, assenza di metastasi, tumore non grave e cure efficienti), il tasso di sopravvivenza del sarcoma di Ewing, a 5 anni dalla sua comparsa, è del 70-80%.



Ultima modifica dell'articolo: 01/08/2016