QT Lungo - Sindrome del QT Lungo

Generalità

Il QT lungo, o sindrome del QT lungo, è una rara condizione cardiaca, che comporta un allungamento dei tempi di depolarizzazione/ripolarizzazione dei ventricoli. In altre parole, chi soffre della sindrome del QT lungo presenta un cuore i cui ventricoli impiegano più tempo del normale a rilassarsi, dopo una prima contrazione, e a prepararsi alla contrazione successiva.
Il QT lungo può essere una condizione ereditaria oppure acquisita.
Quando presenti, i sintomi tipici consistono in: sincope, palpitazioni ed episodi di epilessia.
L'esame diagnostico che ne permette l'identificazione è l'elettrocardiogramma: il nome “QT lungo” è legato proprio a una caratteristica particolare del tracciato elettrocardiografico.
La terapia varia a seconda che il QT lungo sia ereditario oppure acquisito.

Richiamo anatomico e funzionale del cuore

Il cuore è un organo impari, suddivisibile in quattro cavità (l'atrio destro, l'atrio sinistro, il ventricolo destro e il ventricolo sinistro) e composto da un tessuto muscolare davvero molto particolare: il miocardio.
La particolarità del miocardio è la sua capacità di generare e condurre autonomamente gli impulsi nervosi per la contrazione degli atri e dei ventricoli.
La sorgente di questi impulsi, che sono equiparabili a dei segnali di tipo elettrico, risiede a livello dell'atrio destro del cuore e prende il nome di nodo seno atriale.
Il nodo seno atriale ha il compito di scandire la giusta frequenza di contrazione del cuore (frequenza cardiaca), in maniera tale da garantire un ritmo cardiaco normale.
Il ritmo cardiaco normale è noto anche come ritmo sinusale.
Per riuscire al meglio nella sua azione contrattile, il nodo seno atriale si avvale di alcuni centri di smistamento degli impulsi elettrici. Questi centri sono il nodo atrioventricolare, il fascio di His e le fibre del Purkinje, che nell'insieme formano, unitamente al nodo seno atriale, il cosiddetto sistema di conduzione elettrica del cuore.


Cuore - Impulsi Elettrici

Figura: nel sistema di conduzione elettrica del cuore, il nodo seno atriale costituisce il centro segnapassi principale (segnapassi perché scandisce la frequenza cardiaca); il nodo atrioventricolare, il fascio di His e le fibre del Purkinje, invece, rappresentano i centri segnapassi secondari, in quanto dipendono dal nodo seno atriale.

Cos'è il QT lungo?

Il QT lungo, o sindrome del QT lungo, è una rara condizione cardiaca che insorge per effetto di un'anomala conduzione dei segnali elettrici, lungo il miocardio, e che può portare all'insorgenza di alterazioni del ritmo cardiaco (aritmie).

ORIGINE DEL NOME

I medici hanno coniato il termine “QT lungo” in riferimento al particolare aspetto del tracciato elettrocardiografico delle persone portatrici della sindrome del QT lungo (si veda il capitolo dedicato alla diagnosi).

Cause

Atri e ventricoli del cuore si contraggono in tempi diversi.
Dopo ogni contrazione – fenomeno che i fisiologi chiamano depolarizzazione – hanno bisogno di un certo lasso di tempo per poter rispondere a un'altra contrazione. In quest'arco di tempo, le fibre muscolari che compongono gli atri e i ventricoli si rilassano.
Se in fisiologia la contrazione è nota come depolarizzazione, il rilassamento prende il nome di ripolarizzazione.
Nelle persone sane dal punto di vista cardiaco, la depolarizzazione e la ripolarizzazione degli atri e dei ventricoli avvengono con una determinata tempistica e tale tempistica rappresenta un riferimento che indica la normalità.
Le persone con il QT lungo presentano un'alterazione di tale tempistica: nella fattispecie, il processo di depolarizzazione/ripolarizzazione dei ventricoli impiega più tempo del dovuto, quindi è in ritardo rispetto al normale.
La possibile causa di aritmie negli individui con il QT lungo è proprio questo ritardo nella depolarizzazione/ripolarizzazione dei ventricoli.

A COSA SI DEVE IL RITARDO NELLA RIPOLARIZZAZIONE: CENNI DI FISIOLOGIA

Premessa: le cellule muscolari del miocardio presentano sulla loro membrana dei piccoli pori, chiamati canali ionici, che permettono il passaggio di ioni sodio, calcio e potassio.
Il passaggio di questi ioni da dentro a fuori le cellule e viceversa è ciò che permette la contrazione e il rilassamento delle fibre muscolari.
I fisiologi hanno studiato a lungo qual è il meccanismo cellulare che determina il ritardo nella depolarizzazione/ripolarizzazione dei ventricoli e hanno evidenziato due possibili cause alternative:

  • Nella maggior parte dei casi, il ritardo è successivo a un malfunzionamento dei canali ionici per il potassio.
  • In un numero ridotto di casi, il ritardo è la conseguenza di un malfunzionamento dei canali del sodio.

QT LUNGO EREDITARIO

Numerosi studi scientifici hanno dimostrato che il QT lungo è solitamente una condizione ereditaria, ossia trasmessa da uno dei due genitori alla progenie (i figli).
Secondo tali studi, i geni coinvolti nella trasmissione ereditaria del QT lungo sarebbero 17, mentre le possibili mutazioni (ossia le alterazioni del genoma) sarebbero circa un centinaio.
I geni responsabili del QT lungo ereditario hanno il compito di sintetizzare le proteine che costituiscono i canali ionici, con sede sulle cellule muscolari del miocardio.
Alla luce di ciò, il lettore può capire per quale motivo una mutazione a carico di questi geni provochi un malfunzionamento dei canali che trasportano il potassio o il sodio.
I ricercatori hanno individuato due forme di QT lungo ereditario:

  • La sindrome di Romano Ward. È la forma ereditaria più diffusa.
  • La sindrome di Jervell e Lange Nielsen.

Curiosità: il 75% dei casi di sindrome di QT lungo è successivo a mutazioni in 3 dei 17 geni coinvolti nella comparsa della forma ereditaria della condizione.

QT LUNGO ACQUISITO

Il QT lungo può essere anche una condizione acquisita, ossia sviluppata nel corso della vita, per effetto di un qualche fattore scatenante.
Nel caso della sindrome del QT lungo, i fattori scatenanti la forma acquisita della condizione sono una serie di farmaci (più di 75), tra cui:

Medici ed esperti in materia di fisiologia cardiaca ritengono che le persone con il QT lungo acquisito possiedano un cuore predisposto, fin dalla nascita, allo sviluppo della suddetta condizione, dopo l'uso dei farmaci in elenco.
Del resto, ciò spiegherebbe per quale motivo non tutti gli individui che assumono i medicinali sopraccitati sviluppano la sindrome del QT lungo.

FATTORI DI RISCHIO

Rappresentano un fattore di rischio del QT lungo:

  • Il fatto di avere uno o più parenti di primo grado con la forma ereditaria della condizione.
  • L'assunzione di uno o più di quei farmaci che possono provocare il QT lungo acquisito.
  • La presenza di alterazioni nei livelli sanguigni di potassio e altri ioni.

EPIDEMIOLOGIA

Secondo alcuni studi statistici, il QT lungo di tipo ereditario è una condizione cardiaca che interessa una persona ogni 2.000.

Sintomi, segni e complicazioni

Il QT lungo può essere sia asintomatico (ossia privo di sintomi e segni evidenti) che sintomatico.
Quando è sintomatico (minoranza dei casi), le manifestazioni più comuni consistono in episodi di svenimento (o sincope), palpitazioni e crisi epilettiche.
Queste manifestazioni, specie la sincope, compaiono in genere senza preavviso.

ETÀ D'INSORGENZA DEL QT LUNGO EREDITARIO

Nei soggetti con QT lungo ereditario sintomatico, l'età d'insorgenza delle manifestazioni cliniche, varia notevolmente da soggetto a soggetto: in alcuni casi, i sintomi e i segni compaiono poche settimane dopo la nascita; in altri casi, invece, durante la fanciullezza o l'età adulta.
Molte persone con il QT ereditario sintomatico manifestano i primi disturbi attorno ai 40 anni. Il motivo di tutto ciò è ancora poco chiaro.

COMPLICAZIONI

Il QT lungo può avere due complicanze principali, che consistono in:

  • La cosiddetta “torsione di punta”. È un'aritmia, per la precisione una tachicardia ventricolare. La sua presenza comporta una riduzione del flusso di sangue verso il cervello, a causa di una grave compromissione della contrazione cardiaca.
  • L'insorgenza di fibrillazione ventricolare. È un'altra aritmia, molto grave e che altera in maniera profonda la frequenza cardiaca. Spesso la fibrillazione ventricolare è causa di un fenomeno noto come morte improvvisa.

QUANDO RIVOLGERSI AL MEDICO?

Dovrebbero rivolgersi al medico:

  • Coloro che improvvisamente manifestano episodi di sincope, epilessia e palpitazioni.
  • Coloro che appartengono a famiglie in cui ricorre il QT lungo.

Diagnosi

Durante la diagnosi di QT lungo, sono importanti sia l'esame obiettivo sia la storia clinica (anamnesi).
Tuttavia, per qualsiasi conclusione definitiva, è necessario ricorrere a un elettrocardiogramma (ECG), in quanto solo questo esame diagnostico permette di chiarire qualsiasi dubbio o incertezza.

IMPORTANZA DELL'ELETTROCARDIOGRAMMA

L'elettrocardiogramma rivela il ritmo e l'attività elettrica di un cuore, disegnando un tracciato caratteristico su carta millimetrata.
Il tracciato del ritmo e dell'attività elettrica di un cuore sano presenta 5 elementi rilevanti, chiamati onde, che si ripetono con regolarità. Le onde sono identificate con le lettere maiuscole P, Q, R, S e T.
Con l'aiuto della figura sottostante, il lettore può apprezzare quale sia la disposizione delle onde e notare come tra loro sussista una certa distanza, identificata col termine di intervallo.
La lunghezza di un intervallo sul foglio di carta millimetrata indica la durata di tale intervallo.


Normale
Durata standard degli intervalli di un elettrocardiogramma normale:
  • Intervallo PR: 0,16 – 0,20 secondi
  • Intervallo ST: 0,27 – 0,33 secondi
  • Intervallo QT: 0,35 – 0,42 secondi
  • Intervallo QRS: 0,08 – 0,11 secondi

È importante sottolineare che il mantenimento di una certa distanza tra due onde – quindi la presenza di intervalli sempre uguali – è indice di normalità nel battito cardiaco; viceversa, un allungamento o un accorciamento eccessivi della medesima distanza indicano una qualche alterazione.
In questo senso, anche una modificazione dell'aspetto delle onde indica che il cuore funziona in maniera anomala.
Ritornando quindi al QT lungo, l'ECG di una persona con tale condizione cardiaca presenta intervalli QT molto più lunghi degli intervalli QT visibili su un tracciato elettrocardiografico di un cuore sano.
QT esprime il tempo di depolarizzazione e ripolarizzazione dei ventricoli.
Ora, se è vero che la lunghezza di un intervallo indica la sua durata, un intervallo QT più lungo del normale significa che dura di più del normale e che il processo depolarizzazione/ripolarizzazione dei ventricoli è più lento, in ritardo.


elettrocardiogramma sindrome del QT lungo

Figura: elettrocardiogramma tipico di una persona con QT lungo. L'intervallo QT di una persona con cuore sano ha una durata compresa tra gli 0,37 secondi e gli 0,42 secondi. L'intervallo QT di una persona con QT lungo ha una durata superiore agli 0,42 secondi.

Terapia

La terapia del QT lungo ereditario prevede la somministrazione di alcuni farmaci particolari e anche, in taluni casi, la realizzazione di specifici interventi chirurgici.
Il trattamento del QT lungo acquisito, invece, consiste, molto più banalmente, nell'interrompere l'assunzione farmacologica che causa l'anomalia cardiaca. Chiaramente, in questi frangenti, se il paziente assume più di un farmaco potenzialmente responsabile, il medico deve indagare qual è il preciso medicinale che scatena la sintomatologia e sconsigliarne l'utilizzo.


Consigli per chi ha il QT lungo:
  • Non praticare sport di contatto
  • Non compiere esercizi fisici particolarmente estenuanti
  • Evitare le situazioni stressanti
  • Evitare l'utilizzo di strumenti dai rumori sorprendenti (come le sveglie)
  • Chiedere consiglio al medico prima di assumere un qualsiasi medicinale

FARMACI E ALTRI PREPARATI PER IL QT LUNGO EREDITARIO

Tra i farmaci per il QT lungo ereditario, rientrano i beta-bloccanti e la mexiletina.
Inoltre, se il disturbo riguarda i canali ionici del potassio, i medici tendono a prescrivere anche l'assunzione di integratori a base di potassio.

CHIRURGIA PER IL QT LUNGO EREDITARIO

I possibili interventi chirurgici per il QT lungo ereditario consistono in:

  • L'installazione di un pacemaker o di un defibrillatore cardioverter impiantabile.
  • La cosiddetta denervazione simpatica cardiaca sinistra. È un'operazione molto delicata, che prevede la rimozione di alcune terminazioni nervose capaci di modificare la frequenza cardiaca. Serve a ridurre il rischio di morte improvvisa.

Prognosi

La prognosi varia da paziente a paziente. Per qualcuno, il QT lungo è asintomatico per tutta la vita.
Per altri soggetti, è causa di gravi sintomi e anche di morte.



Ultima modifica dell'articolo: 31/08/2016