Polidattilia

Generalità

La polidattilia è un'anomalia fisica congenita, contraddistinta dalla presenza, nelle mani o nei piedi (o in entrambi), di un numero di dita superiore a 5.
Esistono almeno 3 tipi di polidattilia:

  • la polidattilia preassiale, in cui il o le dita soprannumerarie spuntano dalla parte del pollice/alluce;
  • la polidattilia postassiale, in cui il o le dita soprannumerarie spuntano dalla parte del mignolo/quinto dito del piede;
  • infine la polidattilia centrale, in cui il o le dita soprannumerarie spuntano dalle dita centrali della mano o del piede.

PolidattiliaAll'origine della polidattilia c'è sempre una mutazione genetica. Quest'ultima può essere un fenomeno isolato (polidattilia non-sindromica) oppure la conseguenza di una particolare condizione morbosa che comporta altre anomalie fisiche (polidattilia sindromica).
Esistono vari trattamenti: la scelta di quello più adeguato dipende dalle caratteristiche delle dita aggiuntive e dalle valutazioni del medico in ambito diagnostico.

Richiami di genetica

Prima di procedere con la descrizione della polidattilia, è utile rivedere alcuni fondamentali concetti di genetica.

Che cosa sono i   cromosomi? Secondo la definizione, i cromosomi sono le unità strutturali in cui si organizza il DNA. Le cellule umane contengono, nel loro nucleo, 23 paia di cromosomi omologhi (22 di tipo autosomico non sessuale e un paio di tipo sessuale); ciascun paio è diverso da un altro, in quanto contiene una sequenza di geni specifica.
Che cosa sono i geni? Sono dei brevi tratti, o sequenze, di DNA con un significato biologico fondamentale: da essi, infatti, derivano le proteine, ovvero delle molecole biologiche fondamentali per la vita. Nei geni, vi è "scritto" parte di ciò che siamo e che diventeremo.
Ogni gene è presente in due versioni, gli alleli: un allele è di provenienza materna, quindi trasmesso dalla madre; l'altro allele è di provenienza paterna, pertanto trasmesso dal padre.

Cos'è la polidattilia?

Polidattilia è il termine medico che fa riferimento a un'anomalia fisica congenita, caratterizzata dalla presenza, nelle mani, nei piedi o in entrambi, di un numero di dita superiore a 5.
Quindi, un individuo con polidattilia è una persona che possiede, nelle mani e/o nei piedi, 6 o più dita.
I medici si riferiscono alle “dita in più” usando i termini: dito (o dita) extra, dito (o dita) in soprannumero o dito (o dita) soprannumerario (o soprannumerarie).

ORIGINE DEL NOME

La parola polidattilia deriva dall'unione di due termini di origine greca: “polys” (πολύς), che significa “molti” “tanti”, e “daxtylos” (δάκτυλος), che vuol dire “dito”.
Quindi, il significato letterale di polidattilia è “molte dita”.

SINONIMI DI POLIDATTILIA

Due sinonimi di polidattilia, decisamente poco usati, sono: iperdattilia (“iper-” è un prefisso che indica sovrabbondanza) e polidattilismo.

È IL CONTRARIO DI OLIGODATTILIA

La polidattilia è la condizione contraria all'oligodattilia, la quale consiste nella presenza di un numero di dita, in mani e/o piedi, inferiore a 5.
Il prefisso “oligo-“ deriva dal termine greco “oligos” (ὀλίγος‚), che significa “poco”.

TIPI DI POLIDATTILIA

I medici hanno ritenuto opportuno classificare la polidattilia in tre tipologie differenti, a seconda di dove risiede il dito o le dita in soprannumero.
Queste tre tipologie prendono il nome di:

  • Polidattilia preassiale. Si ha quando il dito o le dita extra spuntano dalla parte del pollice (nella mano) o dell'alluce (nel piede).
    Nella fattispecie, la polidattilia preassiale che interessa la mano prende il nome di polidattilia preassiale radiale (o più semplicemente polidattilia radiale); mentre la polidattilia preassiale che riguarda il piede è nota come polidattilia preassiale tibiale (o più brevemente polidattilia tibiale).
  • Polidattilia postassiale. È quando il dito o le dita extra spuntano dalla parte del mignolo della mano o del dito più piccolo del piede.
    Come per il caso precedente, esistono due termini specifici che si riferiscono alla polidattilia postassiale della mano e del piede; questi sono, rispettivamente: polidattilia postassiale ulnare (o polidattilia ulnare) e polidattilia postassiale fibulare (o polidattilia fibulare).
  • Polidattilia centrale. È quando il dito o le dita extra spuntano tra le dita centrali della mano (indice, medio o anulare) e dei piedi (secondo dito, terzo dito o quarto dito).

Cause

Per approfondire: Polidattilia - Cause e Sintomi


La polidattilia è il risultato di mutazioni a carico dei geni che controllano il corretto sviluppo delle dita delle mani e dei piedi. Sulla base delle loro scoperte sperimentali, i ricercatori ritengono che i suddetti geni siano un discreto numero e che, tra questi, ce ne siano alcuni che - se mutati - causano polidattilia preassiale, altri che provocano polidattilia postassiale e altri ancora che determinano polidattilia centrale.


Stando agli ultimi studi di genetica, la polidattilia sarebbe associata a circa 39 mutazione genetiche.

FENOMENO ISOLATO O FENOMENO SINDROMICO?

La polidattilia può essere un'anomalia isolata - dove per isolata s'intende che non è associata a nessun particolare stato morboso - oppure può essere un segno clinico di una particolare malattia (in genere una sindrome) di stampo genetico.
Nel primo caso, è un fenomeno non particolarmente rilevante dal punto di vista clinico, in quanto è da considerarsi priva di conseguenze pericolose per la salute del paziente; nel secondo caso, invece, è un fenomeno tendenzialmente associato ad altri sintomi, alcuni dei quali anche molto gravi.
Nel linguaggio medico, la polidattilia isolata prende il nome di polidattilia non-sindromica, mentre quella associata a una particolare condizione morbosa assume la dicitura di polidattila sindromica.
In questi casi, l'aggettivo “sindromica” significa “che fa parte di una sindrome” o “che è relativo a una sindrome”.


Secondo le più recenti ricerche scientifiche, esisterebbero almeno 97 sindromi di stampo genetico contraddistinte da una delle tre tipologie di polidattilia, descritte nel capitolo precedente.


Nota bene: per sindrome s'intende un complesso di sintomi e segni, che caratterizzano un determinato quadro clinico.

LA POLIDATTILIA COME CONDIZIONE FAMILIARE

La polidattilia può essere una condizione ricorrente all'interno della stessa famiglia.
Di fronte a siffatti casi, i medici parlano di polidattilia familiare.
In genere, la polidattilia familiare è un fenomeno isolato, quindi una forma di polidattilia non-sindromica.


Caratteristiche genetiche della polidattilia non-sindromica e della polidattilia sindromica

In linea generale, la polidattilia non-sindromica si comporta come una malattia autosomica a carattere dominante, mentre la polidattilia sindromica come una malattia autosomica a carattere recessivo.
Una malattia autosomica dominante è una condizione genetica in cui, per il concretizzarsi di un determinato quadro clinico, è sufficiente la mutazione di uno solo dei due alleli del gene responsabile della patologia; una malattia autosomica recessiva, invece, è una condizione genetica, in cui, per osservare una certa sintomatologia, è necessaria la mutazione di entrambi gli alleli del gene colpevole della malattia.


Sintomi, segni e complicazioni

Sindromi che possono causare polidattilia

Polidattilia preassiale
  • Anemia di Fanconi
  • Cefalopolisindattilia di Greig
  • Sindrome di Townes-Brocks
  • Sindrome di Holt-Oram
Polidattilia postassiale
  • Cefalopolisindattilia di Greig
  • Sindrome di Down
  • Sindrome di Meckel
  • Sindrome di Bardet-Biedl
Polidattilia centrale
  • Sindrome di Bardet-Biedl
  • Sindrome di Meckel
  • Sindrome di Pallister-Hall
  • Sindrome di Holt-Oram

Un individuo con polidattilia può presentare anomalie a una o a entrambe le mani, così come a uno o a entrambi i piedi.
In genere, il dito o le dita extra sono prive, al loro interno, di ossa, tendini e articolazioni; in altre parole presentano soltanto il rivestimento cutaneo e l'unghia annessa.
Se possiedono ossa e articolazioni, funzionano come delle normali dita; in caso contrario, non hanno alcun ruolo funzionale.

POLIDATTILIA POSTASSIALE

La polidattilia postassiale è la tipologia più comune.
Nella maggior parte dei casi, il dito o le dita soprannumerarie sono rudimentali, quindi prive all'interno di elementi ossei, tendinei e articolari e fornite soltanto dell'unghia.
In genere, la polidattilia postassiale è un segno clinico di una sindrome sostenuta da alterazioni genetiche del DNA.


Dato epidemiologico

La polidattilia postassiale è particolarmente diffusa nella popolazione di origine Africana.
A tal proposito, alcuni studi statistici hanno dimostrato che l'incidenza negli Africani e negli Afro-Americani è pari a un caso ogni 143 nuovi nati, esattamente 10 volte superiore all'incidenza negli individui di origine Caucasica (un caso ogni 1.339 nuovi nati).

POLIDATTILIA PREASSIALE

La polidattilia preassiale è meno comune della tipologia postassiale.
Come nel caso precedente, il dito o le dita extra sono generalmente prive, al loro interno, di strutture ossee, articolari e tendinee.
La polidattilia preassiale è, molto spesso, di carattere sindromico.


Dato epidemiologico

La polidattilia preassiale interessa un neonato ogni 3.000 circa.
È assai frequente nella popolazione Indiana, tanto che, in questa etnia, rappresenta la seconda più diffusa anomalia alle mani.

POLIDATTILIA CENTRALE

Delle tre tipologie di polidattilia, quella centrale è quella meno comune.
Il dito o le dita in soprannumero possono spuntare:

  • Nella mano, tra indice e medio o tra medio e anulare.
  • Nel piede, tra secondo dito e terzo dito o tra terzo dito e quarto dito.

In genere, la polidattilia centrale è associata a sindattilia (cioè quando le dita sono unite tra loro) e rappresenta il segno clinico di una sindrome genetica.
In alcuni casi, il dito o le dita extra spuntano dalle dita centrali: in questi frangenti, il dito centrale solitamente più interessato è, nella mano, l'indice e, nel piede, il secondo dito.

Nota bene: il secondo dito del piede è il dito che segue l'alluce. Il terzo, il quarto e il quinto dito sono, ovviamente, le estremità successive al secondo dito.

QUANDO RIVOLGERSI AL MEDICO?

Poiché la polidattilia rappresenta spesso un segno clinico di una malattia genetica, i medici consigliano, ai genitori di un bambino portatore della suddetta anomalia, di rivolgersi a un esperto di genetica per un esame specialistico.

COMPLICAZIONI

La polidattilia può rappresentare un problema antiestetico assai sentito dai soggetti portatori, tanto da creare dei seri disagi e influenzare i rapporti sociali.
Inoltre, se è particolarmente grave (le dita in soprannumero sono almeno due o sono in sedi particolarmente scomode), i pazienti possono riscontrare grosse difficoltà nell'afferrare gli oggetti con le mani (qualora l'anomalia avesse sede qui) oppure nel trovare delle scarpe adatte a loro (qualora l'anomalia fosse a carico dei piedi).

Diagnosi

Per diagnosticare la polidattilia e le sue caratteristiche principali, è sufficiente l'esame obiettivo.
In medicina, per esame obiettivo s'intende la valutazione, da parte del medico, dei sintomi e dei segni presenti e/o riportati dal paziente.
Per chiarire se il dito o le dita extra contengono al loro interno elementi di natura ossea, i medici ricorrono a un esame ai raggi X.
Come si vedrà nel prossimo capitolo, fare chiarezza sulla struttura interna delle dita soprannumerarie è importante, ai fini terapeutici.


L'esame obiettivo comprende anche la valutazione della storia familiare

In genere, nel corso dell'esame obiettivo, il medico chiede ai genitori se un qualche loro parente è o era portatore di polidattilia. Questa indagine è importante per capire se l'anomalia può essere di stampo familiare o meno.

CONSULENZA GENETICA PER CAPIRE LE CAUSE

Le persone potatrici di polidattilia sono generalmente sottoposte a un test genetico, finalizzato alla ricerca di mutazioni genetiche e di alterazioni cromosomiche.
Grazie a questo test, i medici possono stabilire la causa precisa della polidattilia e se questa è sindromica o non-sindromica.

Terapia

Se la polidattilia rappresenta un problema estetico o funzionale (per esempio, crea problemi nell'afferrare gli oggetti o nel trovare un paio di scarpe adatte), i medici possono rimuovere il dito o le dita in soprannumero, ricorrendo ad almeno due diversi tipi di trattamento:

  • La legatura del dito extra e
  • L'intervento chirurgico.

Prima di descrivere in che cosa consistono queste due metodiche, è bene precisare che la scelta del trattamento da adottare dipende dalle caratteristiche della polidattilia: la presenza di strutture ossee, articolari e tendinee impone la chirurgia; l'assenza dei suddetti elementi, invece, fa sì che sia sufficiente un rimedio di tipo non chirurgico.

LEGATURA DELLE DITA EXTRA

La legatura delle dita in soprannumero consiste nell'applicazione, da parte del medico, di una sorta di clip (o un laccio) nel punto d'origine delle dita stesse. Ciò impedisce al sangue di raggiungere e mantenere in vita il tessuto cutaneo che costituisce il dito extra. Una volta che il tessuto cutaneo è morto, la sua rimozione è semplice e generalmente priva di complicanze.
Quindi, di fatto, con la tecnica della legatura delle dita extra, i medici inducono un processo di cancrena secca.
Di solito, per la necrosi (cioè la morte) del tessuto cutaneo, sono necessarie due settimane. Durante tutto quest'arco di tempo, il paziente deve indossare un bendaggio protettivo.
L'età migliore per attuare la legatura delle dita è entro i primi 20 mesi di vita.

Vantaggi: è una tecnica minimamente invasiva, in quanto non è una procedura chirurgica.
Svantaggi: è applicabile solo ai pazienti con dita extra prive, al loro interno, di elementi ossei, articolazioni e tendini.

RIMOZIONE CHIRURGICA

L'intervento chirurgico consiste in: incisioni cutanee, rimozione del dito o delle dita soprannumerarie (N.B: la rimozione comprende l'asportazione di strutture ossee, articolari e tendinee), ricostruzione eventuale di parte della mano o del piede (per esempio i legamenti), chiusura delle incisioni cutanee e, infine, applicazione di punti di sutura e bendaggio.
Esistono diversi approcci chirurgici, ognuno adatto a un determinato tipo di polidattilia.
Inoltre, sulla scelta della tecnica chirurgica più appropriata incide anche la gravità dell'anomalia.
Per quanto concerne l'anestesia, questa può essere anche di tipo locale; mentre per quanto riguarda la permanenza in ospedale, il ricovero è solitamente di un giorno.
L'età migliore per ricorrere alla chirurgia è attorno all'anno di vita.

Vantaggi: la chirurgia permette la rimozione delle dita extra costituite da ossa, articolazioni e tendini, quindi dita con un ruolo funzionale.
Svantaggi: è una soluzione invasiva e, come ogni intervento chirurgico, presenta dei rischi.

Prognosi

I trattamenti disponibili al momento attuale consentono di curare la polidattilia con risultati più che soddisfacenti. La prognosi, pertanto, è generalmente positiva.
Tuttavia, non bisogna dimenticare che, spesso, la polidattilia è un segno clinico di condizioni morbose gravi e non curabili.