Pectus excavatum

Generalità

Il pectus excavatum è un difetto della gabbia toracica, contraddistinto da un infossamento al centro del torace.

Petto escavato

Figura: Grave caso di peto escavato in un giovane paziente

I motivi che portano all'insorgenza di questa malformazione quasi sempre congenita, nota anche come petto escavato o petto a imbuto, sono poco chiari; secondo alcuni ricercatori, potrebbe trattarsi di un'anomalia ereditaria, trasmessa dai genitori ai figli.
L'infossamento a livello toracico va peggiorando con la crescita.
Tranne il disagio estetico, il pectus excavatum è solitamente asintomatico; solo le forme più gravi causano una compressione importante del cuore e dei polmoni, che porta alla comparsa di problemi cardio-circolatori e respiratori.
La terapia è generalmente di tipo non chirurgico; la chirurgia, infatti, è riservata solo ai casi più gravi.

Cos'è il pectus excavatum?

Il pectus excavatum è un'anomalia della gabbia toracica caratterizzata da un infossamento della parte centrale dello sterno. Infatti, le persone che ne sono affette presentano un incavo particolarmente evidente al centro del torace.

Quasi sempre congenita, l'anomalia è nota anche come petto (o torace) escavato o a imbuto.


Cosa significa il termine congenito?
Una malattia si definisce congenita quando è presente fin dalla nascita. Un difetto congenito può essere trasmesso per via ereditaria (cioè dai genitori al figlio) o in modo del tutto sporadico.

PECTUS EXCAVATUM È UN DIFETTO SERIO?

Al di là del disagio estetico che crea in molti soggetti affetti, il pectus excavatum (specie quando molto accentuato) può provocare problemi cardio-circolatori e respiratori.

EPIDEMIOLOGIA

Il pectus excavatum è la più comune deformità della parte anteriore del torace: infatti, circa il 90% delle deformazioni sternali (cioè dello sterno) è rappresentato dal petto escavato.
Da uno studio statistico, è emerso che il 40% dei soggetti con torace a imbuto presenta almeno un familiare diretto con la stessa anomalia toracica.
Le persone di sesso maschile sono sicuramente più colpite delle persone di sesso femminile (il rapporto è di 3 a 1); a tal proposito, alcune fonti accreditate riportano che la frequenza del petto a imbuto, tra i bambini maschi, sia pari a un caso ogni 300-400 nuovi nati.

Cause di pectus excavatum

Le cause precise del pectus excavatum sono, al momento, poco chiare.
Per coloro che hanno una storia familiare di petto escavato, è ipotizzabile che all'origine dell'anomalia ci siano una o più mutazioni genetiche trasmesse in modo ereditario.
Tuttavia, tale ipotesi presenta ancora dei punti in sospeso, come per esempio l'identificazione del gene o dei geni responsabili e le modalità di trasmissione.

QUAL È IL PROCESSO CHE PORTA ALL'INFOSSATURA DELLO STERNO?

Come le cause d'origine, anche il processo d'infossamento dello sterno è poco conosciuto.
Gli scienziati sospettano che sia dovuto a un'eccessiva crescita della cartilagine che collega le costole allo sterno. Sembrerebbe, infatti, che questa crescita cartilaginea abnorme spinga verso l'interno (in direzione della colonna vertebrale) la zona centrale del torace.

PECTUS EXCAVATUM E MALATTIE ASSOCIATE

Il pectus excavatum rappresenta un possibile segno patologico di alcuni stati morbosi. Tali malattie sono:

  • La sindrome di Marfan. È una malattia genetica a carico del tessuto connettivo, che determina deformazioni muscolo-scheletriche, problemi cardiocircolatori, deficit visivi, dispnea e altri disturbi polmonari, alterazioni facciali, difficoltà di linguaggio e infine particolari segni cutanei. Trattandosi di una malattia genetica, la sindrome di Marfan è incurabile; quindi non esistono farmaci o altri tipi di terapie che possano risolvere la patologia. Gli unici trattamenti disponibili alleviano la sintomatologia e migliorano la stato di salute del malato.
  • Sintomi Rachitismo

    Figura: segni patologici caratteristici del rachitismo. Il termine craniotabe fa riferimento a un indebolimento (o rammollimento) dell'osso occipitale e delle due ossa parietali del cranio. Il solco di Harrison è una depressione orizzontale delle ultime costole. Il rosario rachitico è un rigonfiamento delle giunzioni condrocostali (costituite da tessuto cartilagineo).

    Il rachitismo. Il rachitismo è una patologia scheletrica (osteopatia) che esordisce in età infantile e che dipende da un difetto di mineralizzazione della matrice ossea. A provocare tale difetto è la carenza di vitamina D, associata molto spesso a scarse assunzioni di calcio con la dieta e/o a una ridotta esposizione alla luce solare. In uno stadio avanzato, il rachitismo provoca deformità e frattura ossee.
  • La scoliosi. È un'anomala curvatura della colonna vertebrale.

Tuttavia, nella maggior parte dei casi, il pectus excavatum è un'anomalia a sé stante, non accompagnata da alcun altro disturbo o patologia.

Sintomi, segni e complicazioni

Il segno distintivo del pectus excavatum è lo sterno infossato. La profondità dell'infossamento tende di solito a peggiorare nel corso della vita: compare poco dopo la nascita e subisce un'accentuazione durante l'adolescenza e l'età adulta.
Tuttavia, tranne che per questo segno, il pectus excavatum è generalmente asintomatico (cioè privo di sintomi evidenti).

QUANDO IL PECTUS EXCAVATUM È CAUSA DI SINTOMI? COMPLICAZIONI

Quando il pectus excavatum è particolarmente severo, è possibile che lo sterno infossato vada a comprimere il cuore e i polmoni. La compressione di cuore e polmoni pregiudica il normale funzionamento di questi organi e potrebbe portare alla comparsa di:

PECTUS EXCAVATUM E DISAGIO ESTETICO

Molti individui con torace a imbuto presentano anche la schiena curva e le costole e le scapole sporgenti.
Tali anomalie, spesso, comportano un certo disagio estetico. Infatti, le persone che ne sono affette si vergognano del proprio aspetto fisico e tendono a evitare tutte le attività motorie in cui devono togliersi i vestiti (come per esempio il nuoto).

Diagnosi

Per diagnosticare il petto escavato, in genere è sufficiente l'esame obiettivo, durante il quale il medico analizza l'aspetto del torace e misura l'infossatura dello sterno.
Per determinare, però, se il pectus excavatum è severo al punto da pregiudicare il buon funzionamento di cuore e polmoni, il medico deve far ricorso ad altri test diagnostici, tra cui:

Qual è il medico di riferimento in caso di grave pectus excavatum?
In genere, a occuparsi dei casi più severi di pectus excavatum, sono i medici esperti in chirurgia toracica.

RX-TORACE

L'RX-torace è un esame radiologico di diagnostica per immagini, che consente la visualizzazione delle principali strutture anatomiche del torace: quindi cuore, polmoni, vasi sanguigni più importanti, la maggior parte delle costole, l'osso sternale e una porzione della colonna vertebrale.
È una procedura indolore, ma considerata comunque minimamente invasiva, poiché espone il paziente a certa dose di radiazioni ionizzanti nocive.

TAC

La TAC è un altro esame di diagnostica per immagini, che consente una visualizzazione abbastanza chiara degli organi interni (N.B: in questo caso, gli organi visionati sono gli organi presenti a livello toracico).
Durante la sua esecuzione, il paziente viene esposto a una quantità minima di radiazioni ionizzanti nocive. Pertanto, il test è da considerarsi invasivo.


L'indice di Haller, misurato tramite TAC, è un indice che mette in relazione la larghezza della gabbia toracica e la distanza tra sterno e colonna vertebrale. Un valore elevato dell'indice di Haller significa grave pectus excavatum.
Un indice di Haller pari a 2,5 è tipico di un petto normale; al contrario, un indice di Haller pari a 3,2 è caratteristico di pectus excavatum grave.

ELETTROCARDIOGRAMMA

L'ECG misura l'attività elettrica del cuore attraverso l'applicazione, sul torace e sugli arti, di alcuni elettrodi. In base alla registrazione di come viaggia il segnale per la contrazione cardiaca, il cardiologo è in grado di identificare eventuali anomalie del ritmo cardiaco (tachicardia, aritmie ecc).
L'ECG è un esame semplice, non richiede alcuna preparazione particolare e non è invasivo.

ECOCARDIOGRAMMA

L'ecocardiogramma è un esame ecografico che mostra, nel dettaglio, l'anatomia del cuore e le eventuali anomalie di quest'ultimo. Permette, infatti, di evidenziare i difetti del setto che separa atri e ventricoli, i difetti valvolari, le malformazioni del miocardio (cioè il muscolo del cuore), le difficoltà di pompaggio e le compressioni che subisce il cuore per effetto delle strutture anatomiche adiacenti.
L'ecocardiogramma è un esame semplice e non invasivo, che prevede l'utilizzo di un sonda a ultrasuoni (trasduttore) appoggiata sul torace del paziente.

PROVE DI FUNZIONALITà€ RESPIRATORIA

Le prove di funzionalità respiratoria più eseguite sono:

  • La spirometria. Veloce, pratica, e indolore, la spirometria registra la capacità inspiratoria ed espiratoria dei polmoni e valuta l'apertura delle vie aeree passanti per quest'ultimi.
  • Il test da sforzo. Consiste nel valutare come variano frequenza cardiaca, pressione arteriosa e respirazione del paziente impegnato in un'attività fisica più o meno intensa.

Terapia

Il difetto anatomico dovuto al pectus excavatum può essere risolto tramite intervento chirurgico.
Tuttavia, bisogna ricordare che di norma il ricorso alla chirurgia avviene soltanto quando l'infossatura nello sterno è molto severa. Ragionando in termini di indice di Haller, i potenziali candidati all'operazione chirurgica sono i soggetti con un valore pari o superiore a 3,25.
In caso di lievi infossature sternali, la chirurgia viene presa in considerazione soltanto per motivi estetici; in questi casi, infatti, i medici preferiscono non intervenire in alcun modo o farlo mediante semplice fisioterapia.
Recentemente, è stato messo a punto un strumento terapeutico particolare, chiamato vacuum bell.

FISIOTERAPIA

I trattamenti fisioterapici consistono in esercizi di allungamento e rinforzo muscolare, che dovrebbero correggere la postura e rallentare il processo d'infossamento dello sterno.
La fisioterapia ha effetti migliori nei soggetti giovani, in quanto la loro crescita ossea è ancora modellabile.

VACUUM BELL

vacum-bell

Figura: una vacuum bell. Da wikipedia.org

La vacuum bell è una ventosa a forma di campana, collegata a una pompetta e costruita in maniera tale da essere applicata in corrispondenza dell'incavo sternale.
Posizionata sul petto nel punto adeguato, per l'effetto "vuoto" generatosi all'interno della ventosa (grazie alla pompetta), la vacuum bell sembrerebbe ridurre la gravità del pectus excavatum.
Secondo chi ritiene che il trattamento con vacuum bell sia efficace, per ottenere dei risultati apprezzabili la terapia deve comunque durare molti mesi o anni.
Per quanto riguarda le controindicazioni: a breve termine non sembrano essercene; mentre a lungo termine sono ancora da stabilire.
La vacuum bell è un'invenzione di un ingegnere tedesco di nome Eckart Klobe.


Attenzione: i medici sconsigliano l'uso della vacuum bell in caso di angiopatie, aneurisma dell'aorta, emofilia e osteoporosi.

CHIRURGIA

L'intervento chirurgico per la correzione del pectus excavatum si può eseguire in vari modi. Le due principali metodiche sono:

  • La tecnica di Ravitch. È un'operazione di chirurgia tradizionale durante la quale il chirurgo effettua un'incisione di diversi centimetri sul torace e interviene "a cielo aperto".
    La metodica consiste sostanzialmente nel rimuovere parte della cartilagine sternale e nel riallineare lo sterno, mediante l'aiuto di uno strumento metallico apposito. Lo strumento metallico, che funge da vero e proprio arnese correttivo, viene lasciato in sede per almeno 6-12 mesi: questo è il tempo che serve alla cartilagine per riformarsi e allo sterno per calcificarsi in posizione corretta.
  • La procedura di Nuss. È l'intervento chirurgico in laparoscopia. La sua esecuzione prevede la realizzazione di due piccole incisioni ai lati del torace. Tramite queste due incisioni, il chirurgo inserisce uno strumento dotato di telecamera per orientarsi all'interno del torace e applicarvi una o più barre metalliche per la correzione della deformità sternale.
    La procedura ha il vantaggio di essere minimamente invasiva, ma presenta l'inconveniente che le barre metalliche vanno tenute in posizione per circa 24 mesi.

Le due tecniche a confronto
La procedura di Nuss è meno pericolosa dell'intervento tradizionale; inoltre, presenta i seguenti vantaggi:

  • È meno dolorosa (soprattutto durante la fase post-operatoria)
  • Prevede un'ospedalizzazione più corta
  • Ha tempi di recupero più veloci
  • Lascia cicatrici meno evidenti

Ciononostante la tecnica di Ravitch rappresenta ancora una buona soluzione, in quanto lo strumento metallico correttivo può essere tolto già dopo 6 mesi dall'intervento.

Prognosi

Tranne nelle sue forme più gravi, il pectus excavatum è un difetto anatomico di lieve entità, che non pregiudica la vita di chi ne è affetto.



Ultima modifica dell'articolo: 07/03/2016