Ultima modifica 24.03.2020

Generalità

La paralisi cerebrale infantile è un disturbo di tipo neurologico, che condiziona principalmente le capacità motorie e la tonicità muscolare. Paralisi Cerebrale InfantileLe cause vanno ricercate in un insulto al cervello, che si può verificare in determinate occasioni, quali, per esempio, un parto prematuro, un'infezione ai danni della madre o un incidente nei primi anni di vita.
I sintomi della paralisi cerebrale infantile sono molto vari e ogni paziente rappresenta un caso a sé stante; tale variabilità dipende dall'estensione del danno cerebrale, che è misurabile solo tramite esami radiologici (TAC e risonanza magnetica nucleare).
Pur non essendoci alcuna possibilità di guarigione, si possono mettere in pratica delle contromisure terapeutiche in grado di migliorare la sintomatologia e il tenore di vita dei pazienti.

Cos'è la paralisi cerebrale infantile?

La paralisi cerebrale infantile è un disturbo neurologico persistente, non progressivo, che altera la coordinazione dei movimenti, la postura, la tonicità e la padronanza dei muscoli scheletrici, la percezione dello spazio e le capacità comunicative di un bambino.

EPIDEMIOLOGIA

Secondo alcune statistiche inglesi, un neonato ogni 400 nasce affetto da paralisi cerebrale infantile.
Come si vedrà anche nel capitolo dedicato alle cause, i soggetti più colpiti sono i nati prematuri (40-50% dei casi) e coloro che hanno un peso estremamente basso alla nascita (6% dei casi).
Il 70-90% dei bambini, con paralisi cerebrale infantile, ha sviluppato il disturbo prima della nascita.

Cause

La paralisi cerebrale infantile insorge dopo che un insulto al cervello - subìto dal paziente prima, durante o dopo la nascita - ne ha bloccato il normale sviluppo e danneggiato parte della sua struttura nervosa.
Ma cosa provoca esattamente questo danno?
Un tempo, si credeva che la paralisi cerebrale infantile fosse unicamente legata a un episodio di asfissia del bambino, durante il parto. A partire dagli '80, però, numerosi studi scientifici condotti a riguardo hanno dimostrato l'esistenza di altri fattori di rischio, che si verificano con maggiore frequenza prima della nascita del bambino.
Ecco un elenco e una breve descrizione delle situazioni potenzialmente pericolose:

  • Una mutazione genetica a carico di uno o più geni, coinvolti nello sviluppo cerebrale.
  • Un disturbo di salute della madre durante la gravidanza; disturbo che può essere rappresentato da un'infezione virale o batterica che si trasmette al feto, da un problema alla tiroide, dal contatto con del materiale tossico ecc.
  • Un ictus fetale, che consiste in un'interruzione del flusso di sangue al cervello del bambino (sia prima che dopo la nascita).
  • Una carenza d'ossigeno al compartimento cerebrale (asfissia), che insorge a causa di un travaglio o di un parto problematico.
  • Un'infezione fetale, che colpisce il cervello del bambino dopo la nascita, oppure una condizione di itterizia, o ittero, grave (sempre dopo la nascita).
  • Un trauma cerebrale, ai danni del bambino. Esempi di traumi sono quelli provocati da una caduta dal letto o dal seggiolino della bici.
  • La nascita prematura: è considerata tale quando avviene prima della 37esima settimana di gestazione. Secondo un'indagine statistica, sono ad alto rischio tutti coloro che nascono prima della 32esima settimana.
  • Il basso peso alla nascita: i bambini ad alto rischio sono quelli che pesano tra 1 e 1,5 chilogrammi.
  • Parto podalico, ovvero quando il bambino, alla nascita, si presenta con i piedi, anziché con la testa.

Di seguito, verranno approfonditi alcuni aspetti relativi ai disturbi di salute della madre e del figlio.

Infezioni gravidanza paralisi cerebrale

Figura: attenzione, quando si è in stato di gravidanza, alle infezioni virali o batteriche: alcune potrebbero avere effetti sul feto.

DISTURBI DI SALUTE MATERNI

Le infezioni materne, associate a paralisi cerebrale infantile, sono:

  • Rosolia. Causata da un virus, esiste un vaccino efficace.
  • Varicella. È un'infezione di tipo virale, che si può prevenire con un vaccino.
  • Citomegalovirus. Questa infezione virale provoca sintomi simili a quelli dell'influenza, ma a differenza di questa può provocare seri problemi al feto (non solo la paralisi cerebrale infantile).
  • Toxoplasmosi. È provocata da un parassita che, in genere, si trova nel cibo contaminato o nelle feci dei gatti infetti.
  • Sifilide. È un'infezione batterica, trasmessa sessualmente.

Inoltre, sono situazioni favorenti l'esposizione al metilmercurio, i problemi alla tiroide, l'ipertensione arteriosa e gli attacchi di epilessia ricorrenti.

INFEZIONI E ALTRI DISTURBI NEL BAMBINO

Il neonato è a rischio di paralisi cerebrale infantile se contrae uno dei seguenti stati morbosi: meningite batterica, encefalite virale o itterizia grave (o non curata).
La meningite batterica è un'infiammazione delle meningi, ovvero le membrane che circondano il cervello e il midollo spinale.
L'encefalite virale è un'infiammazione della materia cerebrale e del midollo spinale.
Infine, l'itterizia grave è una condizione patologica, in cui si accumula bilirubina nei tessuti a causa di un suo mancato smaltimento; classico segno dell'itterizia è il colorito giallo del paziente.

Sintomi e Complicanze

Per approfondire: Sintomi Paralisi Cerebrale Infantile


Ogni paziente, affetto da paralisi cerebrale infantile, rappresenta un caso a sé stante, in quanto i sintomi e i segni dipendono dalla gravità e dall'estensione dell'insulto cerebrale. In altre parole, maggiore è il danno al cervello e maggiore è il numero di funzioni cerebrali compromesse.
La mancanza di coordinazione nei movimenti e l'alterata padronanza dei muscoli scheletrici sono, in assoluto, le manifestazioni più caratteristiche della malattia; inoltre, il quadro sintomatologico può complicarsi con tantissimi altri disturbi, da quelli dell'apprendimento e delle facoltà comunicative a quelli della vista e dell'ingestione di cibo.
Di seguito, è riportato un resoconto completo della sintomatologia che può caratterizzare la paralisi cerebrale infantile:

  • Tonicità dei muscoli ridotta. La massa muscolare si indebolisce (ipotonia muscolare) e assume un aspetto molle.
  • Spasticità muscolare, caratterizzata da riflessi tendinei esagerati.
  • Rigidità muscolare.
  • Mancanza di coordinazione motoria (atassia).
  • Tremori alle mani o movimenti involontari (per esempio, strani gesti facciali).
  • Lenti movimenti torcenti (atetosi).
  • Ritardo o difficoltà nell'imparare a impugnare gli oggetti, ad alzarsi in piedi senza aiuti e a gattonare.
  • Camminata difficoltosa: l'andatura tipica è quella sulle punte, detta anche andatura a forbice.
  • Sbavamento eccessivo, difficoltà di masticazione e deglutizione (disfagia), problemi di linguaggio e nel parlare in modo chiaro (disartria). Tutti questi disturbi si devono al mancato controllo e all'ipotonia dei muscoli della bocca e della lingua.
  • Problemi di postura e malformazioni della colonna, dovuti principalmente allo scarso tono muscolare.
  • Deficit d'udito e di vista; alterata percezione della profondità.
  • Epilessia.
  • Disturbi mentali e scarso apprendimento.
  • Incontinenza urinaria.

Alcune domande frequenti

  • Quando compaiono i sintomi?
    I sintomi compaiono, in genere, entro i primi tre anni di vita.
  • I sintomi riguardano uno lato solo del corpo o entrambi?
    Dipende dall'entità del danno che ha subìto il cervello. Se gli insulti sono estesi a entrambi gli emisferi cerebrali, allora i sintomi compaiono su tutti e due i lati del corpo. Al contrario, se l'insulto è limitato a uno degli emisferi, i segni della paralisi cerebrale infantile si ravvisano su un lato soltanto.
  • Si tratta di una malattia progressiva?
    La paralisi cerebrale infantile è un disturbo neurologico persistente, ma non progressivo; pertanto, non peggiora nel tempo. Ciò non esclude, tuttavia, che possano insorgere delle complicazioni dovute alla scarsa tonicità muscolare e alla mancata coordinazione motoria.

COMPLICAZIONI

Andatura a forbiceLe complicazioni della paralisi cerebrale infantile possono insorgere sia tra adolescenza ed età adulta, sia durante la prima infanzia.
Esse si devono, principalmente, alla scarsa tonicità muscolare, alla spasticità e alla mancata coordinazione motoria.
Le complicanze più importanti sono le contratture muscolari: queste, a lungo andare, ostacolano la normale crescita ossea, deformano le articolazioni e provocano l'artrosi.
A seguire, ci sono: malnutrizione, specie quando le difficoltà di masticazione e deglutizione sono notevoli, e scoliosi, provocata da una muscolatura del tronco inadeguata a debole.

Diagnosi

Se ci sono le condizioni perché un bambino possa essere affetto da paralisi cerebrale infantile, il primo controllo diagnostico da effettuare consiste in un esame obiettivo accurato.
Dopodiché, la situazione viene chiarita definitivamente da una serie di controlli specifici sul cervello (esami radiologici ed elettroencefalogramma) e dagli esami di laboratorio.

ESAME OBIETTIVO

Durante l'esame obiettivo, il medico analizza approfonditamente l'intera sintomatologia e, assieme alla madre, indaga la storia clinica del piccolo paziente, da prima della nascita al momento del parto, ai giorni immediatamente successivi. Ad esempio, per quanto detto riguardo ai fattori di rischio, a fini diagnostici può essere fondamentale sapere se il parto è stato prematuro, se il bambino pesava molto poco alla nascita, se c'è stata un'infezione virale o batterica ai danni della madre ecc. Queste informazioni, molto spesso, sono più importanti di tutti i vari esami radiologici e di laboratorio.

ESAMI RADIOLOGICI

Le immagini radiologiche mostrano le condizioni di salute in cui versa il cervello e quali aree dell'organo sono effettivamente danneggiate. Inoltre, sono molto importanti ai fini della diagnosi differenziale, cioè nell'esclusione delle patologie simili a quella sospettata.
Gli esami consistono in:

ELETTROENCEFALOGRAMMA (EEG)

L'EEG misura l'attività elettrica cerebrale, tramite degli elettrodi applicati sulla testa del paziente. Spesso, si ricorre a questo esame quando il paziente, con sospetta paralisi cerebrale infantile, mostra degli attacchi di epilessia.

ESAMI DI LABORATORIO

Gli esami del sangue (da quelli classici a i test genetici) servono, al medico, per escludere o meno la possibilità che i disturbi siano dovuti a patologie della coagulazione sanguigna o a malattie genetiche congenite.

ALTRI CONTROLLI

In base ai sintomi manifestati dal paziente, è possibile svolgere una lunga serie di indagini aggiuntive, che riguardano la vista, l'udito, le capacità di linguaggio, le facoltà intellettive, la coordinazione motoria ecc. Lo scopo è quello di valutare l'entità del problema per poter pianificare il giusto trattamento.

Trattamento

Poiché l'insulto al cervello non si può riparare, la paralisi cerebrale infantile non è curabile.
Tuttavia, sono disponibili delle contromisure terapeutiche, in grado di migliorare la sintomatologia (di conseguenza anche il tenore di vita) e rallentare l'insorgenza delle complicazioni. Questi trattamenti sono, principalmente, su base farmacologica e fisioterapica, anche se non vanno escluse la chirurgia (nei casi più gravi), la terapia occupazionale e la logopedia.
Una volta diagnosticata la patologia, ai genitori dei pazienti si consiglia di affidare il figlio a un team di medici ed esperti del settore, per garantirgli le cure migliori (dall'età infantile fino a quella adulta).

TRATTAMENTO FARMACOLOGICO

Il trattamento farmacologico ha lo scopo di migliorare i disturbi connessi alla spasticità e rigidità muscolari.

La scelta dei farmaci più adeguati dipende da quali e quanti muscoli sono coinvolti.
Se la spasticità è isolata a un gruppo di muscoli, il medico prescriverà delle iniezioni di Botox (tossina botulinica), direttamente nell'area interessata. Se invece la spasticità è generalizzata (comprende cioè più parti del corpo), il medico sottoporrà il paziente a somministrazioni orali di:

Altri farmaci utilizzati:

  • Scopolamina
  • Glicopirrolato
  • Triesifenidile

supporti deambulazione

Figura: alcuni supporti per la deambulazione dei bambini

FISIOTERAPIA

Lo scopo della fisioterapia è quello di migliorare la forza e l'elasticità muscolari, la mobilità articolare e la coordinazione motoria del paziente.
Inoltre, il fisioterapista deve avere cura di insegnare ai genitori quali movimenti e quali esercizi devono essere svolti a casa; le sole sedute fisioterapiche, infatti, non sono sufficienti.
Se le condizioni del malato lo richiedono, è utile ricorrere a tutori e supporti per la deambulazione (stampelle, sedia a rotelle ecc).

TERAPIA OCCUPAZIONALE

La terapia occupazionale ha due obiettivi principali:

  • Favorire l'inserimento del paziente nel contesto sociale (scuola, famiglia ecc.), quando questo comincia a rapportarsi con il mondo.
  • Rendere il malato il più possibile indipendente dagli altri, insegnandogli a prendersi cura della propria persona, a usare adeguatamente i supporti per la deambulazione, ad adattarsi a un ambiente non idoneo alle sue capacità motorie ecc.

Tutto ciò richiede un terapista preparato alla situazione.

LOGOPEDIA

Il logopedista propone al paziente degli esercizi di rieducazione funzionale, mirati a migliorare le compromesse capacità comunicative e il linguaggio stentato.
Nei casi più gravi, può istruire il malato ad avvalersi di ausili tecnologici, come computer o tablet.

CHIRURGIA

Si ricorre alla chirurgia solo quando la spasticità muscolare provoca contratture così dolorose, che nessun'altro trattamento è in grado di alleviarle.
Gli interventi possibili sono di due tipi.
Il primo corregge le deformità articolari, in modo tale migliorarne la mobilità (chirurgia ortopedica).
Il secondo consiste nella sezione (intesa come taglio) dei nervi, che controllano i muscoli scheletrici contratti. Questo approccio, chiamato rizotomia (perché si tagliano le radici dei nervi), è alquanto invasivo e, sebbene riduca notevolmente il dolore patito dal paziente, provoca un costante senso di intorpidimento muscolare.

Prognosi e prevenzione

La prognosi, per un paziente con paralisi cerebrale infantile, non può mai essere positiva, in quanto la malattia, nonostante non subisca un peggioramento progressivo, è persistente e incurabile.
Inoltre, va considerata anche l'entità del danno cerebrale: quando l'insulto è stato notevole, le terapie sono di scarso successo e la prognosi è, inevitabilmente, infausta; viceversa, nei casi in cui la lesione è stata limitata, gli effetti dei trattamenti sono discreti e la prognosi, rispetto ai casi precedenti, migliore.

PREVENZIONE

La paralisi cerebrale infantile non si può prevenire; tuttavia, si possono ridurre le situazioni di rischio. In quest'ottica la madre, o una donna che voglia avere un figlio, dovrebbe:

  • Vaccinarsi contro le infezioni, quando possibile
  • Avere cura della propria salute e vivere in un ambiente salubre, lontano da fonti infettive o sostanze tossiche
  • Quando si è in stato di gravidanza, sottoporsi a controlli medici regolari. In particolare, se si sono avute già esperienze di parti prematuri o caratterizzati da basso peso alla nascita.
  • Ricorrere a tutte le misure precauzionali disponibili (cinture di sicurezza, letto con protezioni, caschetti per la bici ecc), per salvaguardare la salute del proprio figlio, specie nei primi anni di vita, in cui il rischio di sviluppare la paralisi cerebrale infantile è molto alto.