Onfalocele

Generalità

L'onfalocele è un difetto anatomico congenito, contraddistinto dalla mancata chiusura dell'addome e dalla conseguente protrusione, attraverso un'apertura a livello ombelicale, di uno o più organi addominali (intestino, fegato, stomaco, milza ecc).

Onfalocele

Da: https://en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

In un più che discreto numero di casi, l'onfalocele rappresenta un segno clinico di specifiche alterazioni cromosomiche, come per esempio quelle che inducono la trisomia 13 o la trisomia 18.
Inoltre, è frequente la correlazione tra onfalocele e difetti congeniti del cuore e/o del tubo neurale.
I medici possono diagnosticare l'onfalocele già durante la vita prenatale, per mezzo di alcuni esami particolari.
L'unica terapia attuabile è di tipo chirurgico e consiste nel reinserimento degli organi extra-addominali nella loro cavità ideale.

Cos'è l'onfalocele?

L'onfalocele è un difetto congenito della parete addominale, caratterizzato dalla protrusione, attraverso un'apertura più o meno ampia a livello ombelicale, dei principali organi dell'addome (cioè fegato, intestino, stomaco ecc).
In genere, attorno a questi organi protrusi, c'è una membrana sierosa sottile e trasparente, molto simile a un sacco, che deriva da un'estroflessione del peritoneo. Tale sacco è solitamente integro.


Secondo i medici, l'onfalocele è un tipo particolare di ernia.

Un'ernia è la fuoriuscita di un viscere, o di una sua parte, dalla cavità che normalmente lo contiene (N.B: la parola viscere indica un generico organo interno).

Cause di onfalocele

Breve premessa: in condizioni di normalità, fino a circa la decima (X) settimana di gravidanza, l'intestino del feto risiede fuori dall'addome, appena all'esterno dell'ombelico. Dopodiché, la cavità addominale lo assorbe, attraverso un processo di fusione della parete muscolare addominale.
All'origine dell'onfalocele c'è uno sviluppo errato, durante la vita fetale, dei muscoli addominali. Questi elementi, infatti, anziché fondersi tra loro e assorbire l'intestino, rimangono separati e danno luogo a una vera e propria apertura sulla pancia.
Col proseguire della gravidanza e l'ingrandimento delle dimensioni del feto, anche organi addominali come stomaco o fegato tendono gradualmente a protrudere e a trovarsi, in modo del tutto anomalo, all'esterno dell'addome.
Come si vedrà, esistono casi di onfalocele più gravi di altri.

ONFALOCELE E ANOMALIE CROMOSOMICHE

In un discreto numero di casi (15% circa), l'onfalocele coincide con la presenza di alcune specifiche anomalie cromosomiche.
Le anomalie cromosomiche sono gravi condizioni genetiche, contraddistinte da alterazioni numeriche e talvolta anche strutturali dei cromosomi, cioè gli elementi cellulari in cui risiede il DNA.
Tale coincidenza ha indotto medici ed esperti a ritenere che le due circostanze siano strettamente connesse tra loro, con l'onfalocele a rappresentare una manifestazione clinica dell'anomalia cromosomica presente.
Le anomalie cromosomiche che più frequentemente determinano, in chi ne è portatore, la presenza di onfalocele sono la trisomia 18 (o sindrome di Edwards), la trisomia 13 (o sindrome di Patau) e la sindrome di Beckwith-Wiedemann.


Che cosa sono la trisomia 18 e la trisomia 13? Qualche dettaglio

I genetisti parlano di trisomia quando il corredo genetico di un individuo presenta tre cromosomi dello stesso tipo, cioè una terna di cromosomi omologhi, anziché una coppia (come normalmente dovrebbe essere). Pertanto, se il numero totale dei cromosomi in ogni singola cellula di una persona sana è 46, il numero totale dei cromosomi in ogni singola cellula di una persona con trisomia è 47.
Le trisomie fanno parte di quelle anomalie genetiche note come aneuploidie, cioè variazioni del numero cromosomico.
I portatori di trisomia 18 e trisomia 13 possiedono, rispettivamente, tre copie del cromosoma autosomico 18 e tre copie del cromosoma autosomico 13.
In entrambi i casi, le loro condizioni di salute sono molto gravi e spesso incompatibili con la vita. Infatti, se la morte non ha avuto luogo già in età prenatale, sopraggiunge con molta probabilità poco dopo la nascita.
Sia la trisomia 18 che la trisomia 13 sono responsabili di alterazioni fisiche caratteristiche (specie a livello facciale) e annoverano, come unico fattore di rischio conosciuto, l'età avanzata della madre.

EPIDEMIOLOGIA

Secondo alcune stime del Centro statunitense per la Prevenzione e il Controllo delle Malattie (CDC), negli Stati Uniti, la frequenza annuale dell'onfalocele è di 2-2,5 casi ogni 10.000 nuovi nati.
Sempre in base alle stesse ricerche, il tasso di mortalità legato a questo difetto della parete addominale sarebbe circa del 25%.

Sintomi, segni e complicazioni

Per approfondire: Sintomi Onfalocele


Il segno caratteristico dell'onfalocele è la presenza extra-addominale (cioè esterna all'addome) degli organi che normalmente dovrebbero trovarsi all'interno della cavità addominale.
Non tutti gli onfaloceli sono gravi in ugual misura. La loro gravità dipende dalla grandezza dell'apertura sull'addome e da quanti organi protrudono all'esterno di questa.
Quindi, i medici considerano piccolo (o di gravità contenuta) un onfalocele caratterizzato dalla protrusione del solo intestino; mentre considerano grande (o di gravità elevata) un onfalocele contraddistinto dalla protrusione dell'intestino, del fegato, della milza ecc.

ALTRI SEGNI

Spesso, la cavità addominale dei bambini con onfalocele è molto più piccola di quanto dovrebbe essere in realtà. Come si vedrà nel capitolo relativo alla terapia, ciò rappresenta un problema nel momento in cui il medico interviene chirurgicamente.

COMPLICAZIONI

Essendo di fatto privi di protezione (N.B: il peritoneo non fornisce una difesa particolarmente efficiente), gli organi addominali che si trovano all'esterno della pancia possono:

  • Sviluppare con estrema facilità un'infezione. Le infezioni sono particolarmente frequenti quando il peritoneo si rompe.
  • Ricevere facilmente pizzicotti o ritorcersi. Tutto ciò può danneggiare l'organo interessato e provocare un'ingente e molto pericolosa fuoriuscita di sangue.

DIFETTI ASSOCIATI

Spesso, i bambini con onfalocele nascono con difetti cardiaci e difetti del tubo neurale (cioè la struttura embrionale da cui origina il sistema nervoso centrale).
Queste alterazioni possono essere il frutto delle anomalie cromosomiche associate, descritte in precedenza, o di altre cause, in molti casi, sconosciute.
La contemporanea presenza di onfalocele e altri difetti in altri apparati o sistemi rispecchia una condizione di salute molto grave, mortale nel giro di pochi giorni (se non anche in fase prenatale).


Percentuale di casi di onfalocele con difetti cardiaci e difetti del tubo neurale.

Tipo di difetto

Percentuale

Difetti cardiaci congeniti
Difetti del tubo neurale congeniti
50%
40%

Diagnosi

Alla nascita, la diagnosi di onfalocele è abbastanza semplice. Il neonato, infatti, presenta dei segni chiari e inequivocabili.
In fase prenatale, invece, i medici potrebbero accorgersi della presenza del difetto addominale mediante una normale ecografia.
In questi frangenti, all'esame ecografico devono far seguito dei controlli più approfonditi, che servono a stabilire la gravità e le caratteristiche dell'onfalocele, le eventuali altre anomalie congenite e l'assetto cromosomico del feto.
Per chiarire tutti questi aspetti, i medici fanno ricorso a:

ECOGRAFIA DI II LIVELLO

L'ecografia di II livello è un esame più preciso della semplice ecografia prenatale (ecografia di I livello). Infatti, fornisce delle immagini molto chiare degli organi fetali (e delle eventuali loro anomalie) e consente di capire come sta procedendo lo sviluppo del feto all'interno dell'utero.
Diagnosi ecografia onfaloceleIn genere, i medici la praticano quando un'ecografia prenatale di I livello ha mostrato qualcosa di sospetto o quando, per una serie di fattori, la gravidanza è considerata a rischio.

ECOCARDIOGRAFIA FETALE

L'ecocardiografia fetale è una normale ecografia del cuore, che consente di analizzare l'anatomia, la funzione e il ritmo del cuore del feto. Pertanto, è utile per chiarire se il neonato presenta alterazioni cardiache associate all'onfalocele.
La sua esecuzione spetta a un medico specializzato in cardiologia fetale e pediatrica.

AMNIOCENTESI

L'amniocentesi consiste nel prelievo, per via transaddominale, di una piccola quantità di liquido amniotico.
Contenuto all'interno di un sacca (amnios o sacco amniotico), il liquido amniotico è il fluido che circonda e protegge il feto durante il suo sviluppo uterino.
A prelievo avvenuto (N.B: in genere i medici praticano l'amniocentesi tra la 16esima e la 18esima settimana di gravidanza), il laboratorio analisi svolge vari test sul campione ottenuto, tra cui anche un controllo del corredo cromosomico.
Pertanto, l'amniocentesi permette di capire se l'onfalocele è associato ad alcune alterazioni cromosomiche particolari.

CARIOTIPO FETALE

Il cariotipo fetale è un test di valutazione del corredo cromosomico del feto altamente specifico (N.B: di grado superiore all'amniocentesi), che permette di scandagliare in modo accurato tutti i cromosomi di un campione cellulare raccolto.
Ciò consente di identificare le alterazioni cromosomiche più piccole, che un esame meno preciso, come l'amniocentesi, non è sempre in grado di individuare.

IN CASO DI DIAGNOSI PRENATALE

Se la diagnosi di onfalocele avviene in fase prenatale, la madre deve sottoporsi a monitoraggio periodico, tramite cui il medico osserva l'andamento della gravidanza.
Non è escluso che l'onfalocele regredisca spontaneamente nel corso della gestazione.

Terapia

Il trattamento dell'onfalocele è esclusivamente di tipo chirurgico e ha come intento finale quello di reinserire, all'interno dell'addome, gli organi che risiedono al suo esterno.
La possibilità di applicare questa terapia dipende principalmente da due fattori:

  • La gravità dell'onfalocele. Più è grave, più è ostico l'intervento.
  • Le anomalie congenite che accompagnano l'onfalocele. Più sono e più sono gravi, maggiori sono le attenzioni e le cure aggiuntive che si devono prestare al piccolo paziente.

ONFALOCELE DI GRAVITà LIEVE E ISOLATO

Se l'onfalocele è di piccole dimensioni (per esempio, quando solo l'intestino è al di fuori dell'addome) e non è associato ad altre patologie, i medici hanno buone probabilità di concludere con successo l'intervento di reinserimento.
In genere, l'operazione non è mai immediata, ma avviene sempre dopo un breve periodo di tempo dal parto. In quest'arco di tempo, il chirurgo che opererà il bambino ricopre l'onfalocele con uno speciale materiale sintetico.
Dal punto di vista esecutivo, l'intervento è alquanto delicato e richiede notevole competenza ed esperienza da parte dell'intero personale medico.


Motivi delle buone probabilità di successo

Reinserire un organo soltanto è più semplice, che reinserirne due o più.
Inoltre, i neonati con onfalocele lieve presentano spesso una cavità addominale dalle dimensioni normali e non più piccole del normale. Grazie a ciò, la fattibilità dell'operazione è maggiore.

ONFALOCELE GRAVE E MOLTO GRAVE

Se l'onfalocele è grave o molto grave, perché associato ad altri difetti congeniti, i medici hanno in genere poche possibilità di curare con successo (o anche solo di intervenire su) la protrusione degli organi addominali.
I motivi sono diversi. Innanzitutto, la maggior parte dei neonati in questo stato presenta una cavità addominale molto piccola, che non garantisce lo spazio di cui necessitano gli organi extra-addominali. In secondo luogo, i difetti congeniti, come per esempio le anomalie congenite, sono situazioni che rendono controindicata l'esecuzione di un'operazione chirurgica.
Talvolta, può capitare che non ci siano le basi per operare soltanto nei primi anni di vita. In tali circostanze, i medici scelgono di posticipare l'intervento alla fanciullezza, nella speranza che frattanto l'addome ampli il proprio spazio interno.


Qual è il tipo di parto in caso di onfalocele grave o molto grave?

In caso di onfalocele grave o molto grave, i medici ricorrono a un parto tramite taglio cesareo, perché meno pericoloso sia per la madre che per il feto.

Prognosi

Secondo quanto detto nel precedente capitolo dedicato alla terapia, la prognosi dell'onfalocele dipende dalla sua gravità e dalle patologie a esso associate.



Ultima modifica dell'articolo: 11/10/2016