Morbo di Paget - Cura e Trattamento

Cause, Sintomi, Diagnosi

Il morbo di Paget è una malattia cronica caratterizzata da un'alterazione del ciclo di rimodellamento osseo, per effetto della quale alcune aree ossee diventano metabolicamente iperattive e riccamente vascolarizzate. Malattia ossea di pagetLa causa della malattia ossea di Paget è sconosciuta, ma le ipotesi suggeriscono il coinvolgimento di un'alterazione genetica (familiare) e/o dell'esposizione ad un virus.

L'evento iniziale è probabilmente rappresentato da un marcato aumento del riassorbimento osseo, a causa dell'eccessiva attività degli osteoclasti. L'osteolisi è seguita da un aumento compensatorio della neoformazione ossea indotta dagli osteoblasti reclutati localmente. L'accelerata attività osteoblastica produce un tessuto osseo disorganizzato, dove la normale architettura è sostituita dalla grossolana disposizione di lamelle e trabecole (modello "a mosaico"). Come conseguenza, l'osso neoformato può gradualmente aumentare di volume, diminuire la propria efficienza biomeccanica e la resistenza al carico, con effetti anche sulle articolazioni contigue. La matrice ossea viene sostituita con una struttura non adeguatamente mineralizzata, più morbida e debole. Il paziente colpito da morbo di Paget è quindi suscettibile a dolore, fratture, deformazioni scheletriche, osteoartrite secondaria o compressione delle strutture nervose. In relazione alla parte del corpo interessata, possono progressivamente insorgere diverse complicanze di natura neurologica, cardiaca, metabolica o reumatologica. Il morbo di Paget esordisce tipicamente in soggetti anziani e può colpire qualsiasi osso scheletrico, anche se più comunemente occorre nella colonna vertebrale, nel bacino, nelle ossa lunghe degli arti o nel cranio.

La malattia ossea di Paget è spesso asintomatica, oppure i segni clinici vengono confusi con altre anomalie scheletriche associate all'invecchiamento. Tipicamente, la diagnosi è definita a seguito di un esame radiologico o di una valutazione biochimica di routine. Gli esami del sangue spesso indicano un aumento della fosfatasi alcalina, parametro che riflette il rapido turnover osseo. La scintigrafia ossea permette di determinare il grado di coinvolgimento osseo, mentre la biopsia dell'osso è necessaria solo nel caso sia sospettato un osteosarcoma. Il decorso della malattia ossea di Paget è molto variabile: periodi di stabilità si possono alternare a periodi di rapida progressione.


Da ricordare:

  • I sintomi del morbo di Paget possono risultare da:
    • Elevato turnover osseo: dolore profondo e continuo a carico del segmento osseo interessato;
    • Deformità (allargamento o incurvamento delle ossa, disabilità ecc.);
    • Impegno articolare degenerativo (artrosisecondaria);
    • Compressione di strutture nervose;
    • Fratture.
  • Sebbene sia una condizione cronica, la malattia non si diffonde a nuove ossa, ma tende a localizzarsi in una o alcune zone del corpo.
  • Durante gli accertamenti diagnostici il medico deve valutare scrupolosamente il quadro clinico per assicurarsi che non vi siano condizioni mediche associate al morbo di Paget (insufficienza cardiaca, deficit neurologici, osteoartrite ecc.).

Attualmente, non è disponibile una cura definitiva per la malattia ossea di Paget, ma alcuni farmaci possono aiutare a tenere sotto controllo la malattia, alleviare la sintomatologia e rallentare (o bloccare) l'insorgenza delle complicanze. Da questo punto di vista, la diagnosi precoce è molto importante perché, se il trattamento è somministrato prima che subentrino gravi disturbi, la prognosi per i pazienti affetti è generalmente buona.
La scelta della strategia terapeutica da intraprendere nei pazienti affetti da morbo di Paget può essere complessa perché:

  1. non esistono due soggetti colpiti in modo identico dalla malattia;
  2. talvolta è difficile prevedere se un paziente, che non manifesta i segni del disturbo, potrà sviluppare sintomi o complicanze in tempi successivi.

Nella maggior parte dei casi, il morbo di Paget non compromette la qualità della vita e la terapia potrebbe non risultare necessaria, soprattutto se la malattia è asintomatica e non esiste nessuna evidenza di iperattività cellulare. L'obiettivo della terapia farmacologica è quello di alleviare il dolore osseo ed aiutare a prevenire la progressione della malattia. Attualmente, i farmaci maggiormente utilizzati sono i bifosfonati, potenti inibitori del riassorbimento osseo, che consentono di controllare la malattia e ridurre il dolore ed altri sintomi. Le eventuali complicazioni si avvalgono spesso un trattamento specifico, come ad esempio: terapia per le manifestazioni dolorose, anti-infiammatori per decomprimere le radici nervose, interventi chirurgici (decompressione nervosa, osteotomia per correggere deformità o artroprotesi).

Terapia farmacologica

Il trattamento farmacologico è raccomandato:

  • Quando il dolore è chiaramente correlato al morbo di Paget (e non ad un'altra patologia ossea);
  • Per prevenire o ritardare la progressione delle complicanze.

Bifosfonati e calcitonina sono i farmaci approvati per il trattamento della malattia di Paget: consentono di controllare l'esagerato ritmo del turnover osseo, sopprimendo l'iperattività delle cellule ossee ed influenzando il flusso di ioni minerali.
I bisosfonati rappresentano, in genere, il trattamento di prima scelta per il morbo di Paget. Questi farmaci riducono la velocità del turnover osseo, alleviano il dolore osseo, promuovono la guarigione delle lesioni osteolitiche e ripristinano la normale istologia ossea. Il trattamento con bisfosfonati comporta la rapida remissione dei sintomi legati all'aumento del turnover osseo, ma ha una scarsa efficacia sugli altri sintomi.

I bifosfonati sono indicati per trattare una varietà di malattie delle ossa. Ad esempio, sono previsti anche nel protocollo terapeutico dell'osteoporosi, dove aiutano ad aumentare la densità ossea. Nella terapia del morbo di Paget, alcuni bisfosfonati sono assunti per via orale, mentre altri sono somministrati per via endovenosa. La forma orale è generalmente ben tollerata, ma la terapia a lungo termine può comportare diversi effetti collaterali, come ad esempio: bruciore di stomaco, osteonecrosi della mandibola e, talvolta, aumento del dolore osseo per un breve periodo di tempo. L'eventuale carenza di calcio e vitamina D dev'essere corretta prima di iniziare la terapia con un bisfosfonato, per evitare ipocalcemia. Inoltre, nessuno di questi farmaci dev'essere utilizzato da pazienti con gravi malattie renali. Il monitoraggio della fosfatasi alcalina sierica consente di monitorare gli effetti del trattamento con i bifosfonati e l'attività della malattia.
Se il paziente non è in grado di tollerare i bifosfonati, il medico può prescrivere la calcitonina, un ormone naturale (prodotto dalla ghiandola tiroide) coinvolto nella regolazione del calcio e del metabolismo osseo. La terapia a base di calcitonina riduce il dolore, normalizza i livelli di calcio e migliora l'aspetto radiologico dell'osso pagetico. La calcitonina è un farmaco che si somministra tramite iniezione o spray nasale. Gli effetti collaterali possono includere nausea, rossore al viso e irritazione al sito di iniezione. Inoltre, è da ricordare che l'uso a lungo termine di farmacicontenenti calcitoninaè associato ad un aumentato rischio di cancro. Il farmaco può essere appropriato per alcuni pazienti, ma è considerato meno efficace dei bifosfonati, quindi raramente utilizzato. Per il dolore associato alla malattia di Paget, possono essere indicati dal medico anche farmaci come: ibuprofene, naproxene, aspirina, acetaminofene o diversi altri farmaci anti-infiammatori non steroidei (FANS). In associazione alla terapia farmacologia, possono essere previste anche misure, come ortesi, bastoni e altri dispositivi ortopedici, utili se la malattia causa problemi di deambulazione.


Per approfondire: Farmaci per Curare il Morbo di Paget »

Terapia chirurgica

Quando i sintomi non possono essere gestiti con la terapia farmacologica convenzionale, è possibile ricorrere alla chirurgia. Questo trattamento è raramente necessario e dovrebbe essere considerato solo in determinate circostanze, ad esempio per correggere gravi deformità dell'osso pagetico, artrosi, fratture patologiche e ridurre la compressione dei nervi.
vasi sanguigninelle ossa colpite (ipervascolarizzazione). Per questo motivo, in previsione di un intervento di chirurgia ortopedica, è possibile adottare un pre-trattamento farmacologico che riduca l'attività della malattia, allo scopo di prevenire o ridurre gravi emorragie intraoperatorie.
La chirurgia può essere consigliata per tre principali complicanze della malattia di Paget:

  • Fratture. La terapia chirurgica può aiutare le ossa a guarire in una posizione migliore;
  • Grave artrite degenerativa. Le persone con una grave artrite correlata alla malattia di Paget sono, generalmente, trattate con farmaci e terapia fisica. Se questi non sono più efficaci può essere considerata la sostituzione dell'anca o del ginocchio per evitare una grave disabilità;
  • Deformità dell'osso. Il taglio e il riallineamento dell'osso pagetico (procedura chiamata osteotomia) può essere indicato per ridurre lo stress e il dolore alle articolazioni "portanti", come nel caso del ginocchio o dell'anca.

Le ossa colpite dalla malattia di Paget possono richiedere più tempo per guarire rispetto alle ossa normali, perciò, dopo l'intervento chirurgico, potrebbe essere necessario un lungo periodo di riabilitazione. Complicazioni derivanti dall'allargamento del cranio o della colonna vertebrale possono danneggiare il sistema nervoso. Tuttavia, la maggior parte dei sintomi neurologici, anche quelli moderatamente gravi, possono essere trattati con un farmaco e non necessitano di neurochirurgia. Una laminectomia decompressiva può essere eseguita qualora la terapia medica non riesca ad aiutare i pazienti che presentano problemi neurologici conseguenti alla compressione del midollo spinale.

Prognosi

Il successo del trattamento dipende dall'entità e dal grado di attività della malattia. Le prospettive per le persone con diagnosi di morbo di Paget è generalmente buona, specialmente se la terapia è adottata prima che subentrino importanti cambiamenti nelle ossa colpite. La terapia farmacologica può ridurre i sintomi, ma non rappresenta una cura definitiva. Il trattamento deve mirare ad ottenere e mantenere la normalizzazione del turnover osseo per il tempo più lungo possibile. Il monitoraggio della terapia si basa sulla determinazione della fosfatasi alcalina totale o ossea, tenendo in considerazione che il parametro rientra nella norma dopo circa 6 mesi dall'inizio del ciclo terapeutico. I pazienti devono essere frequentemente sottoposti a controllo medico, anche a causa del rischio che insorga un osteosarcoma, complicanza estremamente rara, ma correlata con una prognosi infausta (la maggior parte dei pazienti decede entro tre anni). L'osteosarcoma si presenta tipicamente con un aumento del dolore osseo e altri segni scarsamente sensibili alle cure mediche. Le indagini radiografiche e la biopsia ossea possono aiutare a confermare la diagnosi.

Morbo di Paget: stile di vita

Non esistono misure utili a prevenire l'insorgenza del morbo di Paget. Adottare un regime dietetico sano ed eseguire regolare attività fisica sono misure importanti per preservare la salute dello scheletro e mantenere la mobilità articolare.
Per ridurre il rischio di complicanze associate alla malattia ossea di Paget, può essere utile seguire questi accorgimenti:

  • Prevenire le cadute. La malattia ossea di Paget espone il paziente ad alto rischio di fratture ossee. Per questo motivo, è opportuno prevenire eventuali incidenti adottando misure precauzionali, come ad esempio utilizzare tappetini antiscivolo nella vasca da bagno o all'interno della doccia, mettere al sicuro i cavi esposti ed installare un corrimano sulle scale. In alcuni casi, può essere raccomandato l'uso di un bastone o di un deambulatore.
  • Mangiare bene. Non esiste una dieta speciale per prevenire o contribuire a trattare la malattia di Paget, ma il regime alimentare dovrebbe prevedere un adeguato apporto di calcio e vitamina D, che facilita l'assorbimento del calcio ed è particolarmente importante durante la terapia con bifosfonati. Su indicazione del medico, è importante ottenere un adeguato apporto di vitamine e calcio anche con l'eventuale assunzione di integratori, da valutare con attenzione nei pazienti che hanno avuto i calcoli renali.
  • Regolare esercizio fisico. La regolare attività fisica assume un valore molto importante, poichè aiuta ad evitare l'aumento di peso (e la pressione dei chili aggiunti sull'osso indebolito), mantenere le ossa resistenti e le articolazioni mobili. Prima di iniziare, è opportuno chiedere consiglio al proprio medico per scegliere il programma di esercizi più adatto alle proprie esigenze. Alcune attività potrebbero danneggiare o stressare eccessivamente le ossa pagetiche.