Microcefalia

Generalità

La microcefalia consiste in un ridotto sviluppo del cranio.
La sua presenza può essere il risultato di una condizione morbosa congenita o post-natale, oppure di un evento che ha interessato la madre del paziente durante il periodo di gravidanza.

Microcefalia
Dal sito: www.abclawcenters.com

Tra le condizioni morbose congenite, rientrano ad esempio la sindrome di Down, la trisomia 13 e la trisomia 18; tra le patologie a comparsa post-natale, si annoverano invece le malattie mitocondriali.
Per quanto concerne gli eventi che interessano la madre durante la gravidanza, meritano una citazione: la toxoplasmosi, l'assunzione di farmaci teratogeni e l'abuso di alcol.
In genere, i portatori di microcefalia presentano ritardo mentale, in quanto possiedono un encefalo che non ha completato lo sviluppo.
La diagnosi di microcefalia è abbastanza semplice, in quanto si stabilisce con la semplice misurazione delle circonferenza della testa.
Purtroppo, salvo rarissime eccezioni, la microcefalia è una condizione incurabile.

Cos'è la microcefalia?

Microcefalia è il termine medico che indica uno sviluppo ridotto del cranio.
Quindi, gli individui microcefali sono soggetti con una testa di dimensioni inferiori - in termini di circonferenza - agli standard di normalità per una certa fascia d'età e un determinato sesso.
In genere, la microcefalia è un segno clinico caratteristico di alcune condizioni morbose che, tra le varie conseguenze, pregiudicano anche il normale sviluppo dell'encefalo. Alcune di queste condizioni morbose (o circostanze) agiscono in età prenatale - in questo caso i medici parlano di microcefalia congenita - mentre altre agiscono nei primi mesi di vita - in tali frangenti i medici usano il termine di microcefalia post-natale.

È UN SEGNO RISCONTRABILE MOLTO PRECOCEMENTE

Essendo di natura congenita o sviluppabile nei primi mesi di vita, la microcefalia è un segno clinico che i medici possono riscontrare molto precocemente: prima della nascita, subito dopo il parto o durante la primissima infanzia.

ORIGINE DEL NOME

La parola microcefalia deriva dall'unione di due termini di origine greca: “micros” (μικρός), che significa “piccola/piccola”, e “chefale” (κεφαλή), che vuol dire “testa”.

Cause di microcefalia

Le cause di microcefalia sono numerose e di natura assai diversa.
Tra queste, meritano una particolare citazione:

  • Le anomalie cromosomiche.
    Sono malattie congenite, che insorgono per effetto di cromosomi alterati nella struttura o nel numero (N.B: a tal proposito, si ricorda che l'essere umano possiede 46 cromosomi umani). Le caratteristiche malattie congenite associate a microcefalia sono: la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Patau (trisomia 13), la sindrome di Edward (trisomia 18) e la sindrome di Poland.
    Classificazione: microcefalia congenita.
  • Le sindromi che inducono craniosinostosi.
    Craniosinostosi è il termine con cui i medici indicano la fusione prematura di una o più suture craniche. Le suture craniche sono le articolazioni di tipo fibroso che uniscono tra loro le ossa della volta cranica (cioè le ossa frontali, temporali, parietali e occipitali).
    In condizioni di normalità, la fusione delle suture craniche avviene in epoca post-natale (N.B: alcuni processi terminano perfino alla soglia dei 20 anni), il che permette all'encefalo di svilupparsi in maniera adeguata.
    Se, come nel caso di craniosinostosi, la fusione delle suture craniche si verifica prematuramente, allora l'encefalo non gode dello spazio sufficiente per accrescersi in maniera appropriata.
    Classificazione: microcefalia congenita.
  • I comportamenti errati della madre durante la gravidanza.
    Il feto può sviluppare microcefalia, se la madre, nel periodo della gravidanza, fa uso di farmaci con effetti collaterali teratogeni o alcol; oppure se si espone a determinate sostanze tossiche.
    Classificazione: microcefalia congenita.
  • Alcune particolari condizioni materne, che hanno ripercussioni anche sul feto.
    Tra queste, si ricordano: le infezioni da toxoplasma (toxoplasmosi), da citomegalovirus, da rubivirus (rosolia) e da varicella-zoster (varicella); il mancato trattamento della fenilchetonuria (una malattia genetica che causa l'accumulo di fenilalanina nell'organismo); uno stato di grave malnutrizione; e, infine, la presenza di ipotiroidismo persistente.
    Classificazione: microcefalia congenita.
  • Alcune malattie mitocondriali.
    Le malattie mitocondriali rappresentano un gruppo di patologie causate da una disfunzione dei mitocondri; i mitocondri sono gli organelli cellulari che producono la maggior parte dell'energia spendibile immediatamente dall'organismo (ATP).
    Classificazione: microcefalia post-natale.
  • I traumi cerebrali e gli eventi di ictus (sia emorragico che ischemico).
    Sono cause di tipo acquisito.
    Classificazione: microcefalia post-natale.
  • L'encefalopatia ipossica ischemica.
    Le encefalopatie rappresentano un gruppo particolare di patologie, caratterizzate da un'alterazione strutturale e funzionale del cervello.
    L'encefalopatia ipossica ischemica è una condizione patologica permanente, che insorge a seguito di un inadeguato afflusso di ossigeno alle cellule del cervello (si parla di ipossia cerebrale, quando l'afflusso è parziale, e di anossia cerebrale, quando l'afflusso è totalmente assente).
    La privazione dell'ossigeno, destinato al compartimento cerebrale, può verificarsi in vari momenti della vita; può determinare microcefalia, se avviene: prima della nascita (cioè durante la gravidanza), al momento del travaglio/parto o dopo il travaglio.
    Classificazione: microcefalia congenita e post-natale.

Sintomi, segni e complicazioni

Microcefalo
Schlitzie, pseudonimo di Simon Metz (1901-197) showman e attore statunitense affetto da microcefalia.

La maggior parte dei medici parla di microcefalia quando, dal confronto di una testa con quelle che sono le misure medie per una certa età e sesso, la circonferenza cranica risulta essere almeno due deviazioni standard più piccola.
I sintomi e i segni che accompagnano la microcefalia dipendono da quali e quanto sono gravi le cause scatenanti la microcefalia stessa. In particolare, la sintomatologia è tanto più severa, quanto più elevato è il grado di gravità della condizione che comporta la riduzione delle dimensioni della testa.
Nel quadro sintomatologico di un individuo con microcefalia, possono rientrare:

  • Ritardo mentale. In genere, il ritardo mentale risulta essere la manifestazione patologica più riscontrata negli individui con microcefalia.
    Comporta varie conseguenze, tra cui: problemi di socializzazione, mancato inserimento nel contesto sociale, ridotta capacità di adattamento ecc.
  • Ritardo nello sviluppo delle capacità di linguaggio e di movimento
  • Nanismo o bassa statura
  • Iperattività
  • Distorsioni della faccia
  • Epilessia
  • Difficoltà di coordinazione ed equilibrio
  • Anomalie neurologiche di altro genere

ESISTONO INDIVIDUI CON INTELLIGENZA NORMALE?

La presenza di microcefalia non coincide sempre con ritardo mentale. È possibile, infatti, avere a che fare con individui microcefali aventi un'intelligenza normale.

QUANDO RIVOLGERSI AL MEDICO?

Qualora un genitore sospettasse la presenza di microcefalia, è bene che si rivolga immediatamente al proprio pediatra per un approfondimento della situazione (N.B: si ricorda che, in genere, la microcefalia è un disturbo riscontrabile assai precocemente).
Tuttavia, si ricorda che, di solito, alla nascita o alle prime visite pediatriche, i medici si accorgono abbastanza facilmente se un soggetto presenta una testa più piccola rispetto agli standard di normalità.

Diagnosi

Per ovvie ragioni, la microcefalia è diagnosticabile in età prenatale solo se è di tipo congenito.
In tali frangenti, per la sua identificazione può bastare una semplice ecografia prenatale.
Circonferenza cranica neonatoPer quanto riguarda la diagnosi nei soggetti molto piccoli, il riscontro della microcefalia avviene per mezzo di un semplice esame obiettivo, durante il quale il medico misura le dimensioni della testa e le confronta con i dati medi per l'età e il sesso del paziente.
Ai fini di una diagnosi completa, che comprenda anche l'identificazione delle cause scatenanti, sono molto importanti le informazioni che possono derivare da: una valutazione della storia familiare, una TAC cerebrale, una risonanza magnetica nucleare (RMN) e gli esami del sangue.


Importanza della valutazione della storia familiare

La presenza, in una famiglia, di altri individui con microcefalia potrebbe essere indicatrice di un problema ereditario, che ricorre tra i familiari di uno dei genitori.
Grazie alla valutazione della storia familiare, i medici possono chiarire questo aspetto, facilitando l'iter diagnostico.

Terapia

Eccetto per alcuni casi sostenuti da craniosinostosi, la microcefalia è una condizione incurabile. Infatti, attualmente, non esistono trattamenti che consentano al cranio di completare il proprio normale sviluppo.
Detto ciò, i medici possono comunque pianificare una terapia sintomatica, cioè finalizzata al miglioramento del quadro sintomatologico.

CURA DEI SINTOMI: ESEMPI

La cura sintomatica varia, ovviamente, a seconda della sintomatologia presente.
Per esempio:

  • Se il paziente mostra un ritardo mentale e le varie conseguenze a esso collegate, è bene sottoporlo a una cura particolare, nota come terapia occupazionale.
    La terapia occupazionale ha due obiettivi principali: il primo è favorire l'inserimento del paziente nel contesto sociale (scuola, famiglia ecc), non appena comincia a rapportarsi con il mondo; il secondo è rendere il malato il più possibile indipendente dagli altri, insegnandogli a prendersi cura della propria persona ecc.
  • Se il paziente dimostra un ritardo nello sviluppo delle capacità di linguaggio, esistono delle terapie apposite, che permettono il miglioramento delle suddette capacità.
  • Se il paziente soffre di disturbi di equilibrio o coordinativi, il medico pianifica per lui una serie di trattamenti fisioterapici. Esistono, infatti, degli esercizi di fisioterapia molto utili, per alleviare i problemi sopraccitati.
    Per ottenere i risultati migliori, gli esperti consigliano di rivolgersi a fisioterapisti esperti in patologie con conseguenze neurologiche, come quelle che determinano la microcefalia.
  • Se il paziente soffre di epilessia o iperattività, può assumere dei farmaci sintetizzati appositamente per ridurre la sintomatologia delle condizioni sopra riportate.

CURA DELLA CRANIOSINOSTOSI

Certi casi di craniosinostosi sono risolvibili grazie a un intervento chirurgico ad hoc, che consiste nella separazione delle suture craniche fusesi precocemente.
I chirurghi possono effettuare l'operazione in due modi differenti: tramite una procedura di chirurgia classica - detta anche “a cielo aperto” - oppure tramite una procedura di tipo endoscopico - che presenta il vantaggio di un ridotta invasività.

ALCUNI CONSIGLI

I medici raccomandano ai genitori di figli con microcefalia di rivolgersi sempre a professionisti esperti in questa particolare anomalia fisica e nelle malattie che la possono causare.
Inoltre, consigliano di contattare i gruppi di supporto per famiglie con bambini portatori di microcefalia, perché ciò può rappresentare un modo per capire meglio la suddetta condizione e i trattamenti sintomatici che quest'ultima richiede.

Prognosi

La prognosi dipende dalla gravità della sintomatologia. Individui con microcefalia grave soffrono di gravi disabilità (ritardo mentale severo, marcati problemi di linguaggio ecc) e ciò ne pregiudica fortemente la qualità della vita. Viceversa, soggetti con microcefalia lieve soffrono di disabilità contenute e questo permette loro di condurre una vita più vicina alla normalità (se, ovviamente, confrontata ai casi precedenti).

Prevenzione

Alcune malattie genetiche che causano microcefalia sono di stampo ereditario, cioè trasmesse dai genitori alla progenie.
Alla luce di ciò, i genitori dei bambini microcefali possono rivolgersi a un esperto di genetica e sottoporsi, eventualmente, a un esame genetico apposito, per capire se un'altra eventuale gravidanza è a rischio di microcefalia. Nel caso lo fosse, evitare il concepimento previene l'insorgenza della patologia.



Ultima modifica dell'articolo: 05/02/2016