Leucemia mieloide cronica: Diagnosi

La leucemia mieloide cronica è una patologia mieloproliferativa clonale, che deriva dalla trasformazione neoplastica della cellula staminale emopoietica. La neoplasia è caratterizzata da una prevalente proliferazione in senso granulocitario: nel sangue periferico e nel midollo osseo si troverà, accanto alle cellule normali, un numero aumentato di granulociti mutati e di tutti i loro precursori. La leucemia mieloide cronica è caratterizzata da una specifica alterazione cromosomica, la traslocazione (9;22), che determina la formazione del cromosoma Philadelphia e del gene di fusione BCR/ABL. Clicca qui per approfondire.

Analisi del sangue

L'esame emocromocitometrico e morfologico (mediante striscio del sangue) è fondamentale per l'orientamento diagnostico. Il campione di sangue periferico è prelevato dal paziente ed inviato al laboratorio analisi, dove viene sottoposto a conta cellulare: in caso di leucemia mieloide cronica, questo dimostra la presenza di numerosi elementi della linea mieloide nelle varie fasi di maturazione, con particolare incremento di blasti. La formula leucocitaria è caratteristica per la prevalenza di tutte le cellule della linea granulocitaria, dal mieloblasto al granulocita maturo. Oltre all'incremento dei globuli bianchi, dai test di laboratorio può risultare, talvolta, un aumento del numero delle piastrine o una lieve anemia.

Analisi del midollo osseo

In caso di sospetto diagnostico, è necessario sottoporsi ad una visita specialistica ematologica e procedere, su indicazione, con un prelievo di midollo osseo. L'agoaspirato midollare (esame citologico del midollo osseo) rivela una marcata proliferazione cellulare con iperplasia della serie granulocitaria e spesso megacariocitaria. La biopsia osteomidollare (esame istologico) conferma i medesimi aspetti, oltre ad evidenziare una riduzione marcata degli elementi eritroidi.

Analisi citogenetica e molecolare

Gli aspetti midollari della leucemia mieloide cronica, benché caratteristici, non sono mai assolutamente diagnostici. La diagnosi deve essere confermata dall'evidenza della positività per il cromosoma Philadelphia, marcatore citogenetico della patologia:

  • L'analisi del cariotipo consente di identificare la presenza del prodotto morfologico della traslocazione t(9;22). L'analisi citogenetica (la ricostruzione del cariotipo) è eseguita su cellule di sangue midollare o periferico.
  • Le tecniche di biologia molecolare (FISH e RT-PCR) tendono a dimostrare la presenza del riarrangiamento BCR-ABL (quindi del gene di fusione).

L'analisi citogenetica e le indagini di biologia molecolare rappresentano delle metodiche molto sensibili, capaci di svelare anche una piccola quota di cellule leucemiche. Gli stessi esami sono utilizzati anche per valutare il grado di risposta alla terapia e per evidenziare l'eventuale persistenza di malattia dopo trattamento.


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