Granulomatosi di Wegener

Generalità

La granulomatosi di Wegener è una rara malattia infiammatoria, che colpisce i vasi sanguigni di medio e piccolo calibro. Si tratta, in altre parole, di una vasculite.

Granuloma

Figura: un granuloma, al microscopio. Immagine da: http://en.wikipedia.org/wiki/Granuloma

A causa della malattia, si riduce il flusso di sangue che attraversa i vasi sanguigni colpiti dall'infiammazione; a pagarne le conseguenze sono gli organi del corpo, non più irrorati a dovere.
Nelle prime fasi patologiche, i sintomi della granulomatosi di Wegener compaiono a livello dei polmoni e delle vie aeree superiori e inferiori. Successivamente, specie se la malattia non viene curata adeguatamente, possono estendersi ai reni, al cuore, alle orecchie e alle pelle.
Per una corretta guarigione, è richiesta, principalmente, l'assunzione di farmaci corticosteroidi e immunosoppressori.

Cos'è la granulomatosi di Wegener?

La granulomatosi di Wegener è una malattia infiammatoria che altera la parete dei vasi sanguigni di medio e piccolo calibro.
Venendo meno l'integrità della parete vasale, il flusso di sangue si riduce e gli organi del corpo (direttamente collegati ai vasi coinvolti) non sono più irrorati a dovere.
Solitamente, le sedi del corpo più colpite dalla granulomatosi di Wegener sono i reni, i polmoni e le vie respiratorie superiori e inferiori, ma non è escluso che possa insorgere altrove.
Senza un trattamento terapeutico adeguato o in caso di diagnosi tardiva, la granulomatosi di Wegener può avere anche esiti fatali, specialmente se sono coinvolti i reni.

LA GRANULOMATOSI DI WEGENER È UNA VASCULITE

Quando si parla di vasculite, ci si riferisce a un'infiammazione dei vasi sanguigni, sia arteriosi che venosi. La granulomatosi di Wegener è da considerarsi una vasculite, in quanto interessa i vasi arteriosi e venosi di medio e piccolo calibro, oltre a determinati sistemi capillari.

PERCHé‰ SI CHIAMA GRANULOMATOSI DI WEGENER?

Il termine granulomatosi deriva dal fatto che la malattia è caratterizzata dalla formazione di granulomi. I granulomi sono delle proliferazioni di tessuto connettivo, circoscritte e di forma nodulare; la loro origine può essere diversa: nel caso della granulomatosi di Wegener, la presenza dei granulomi è dovuta sicuramente allo stato infiammatorio caratteristico della malattia.
Il termine Wegener, invece, si deve al primo medico che ha descritto la patologia: Friedrich Wegener.

Granulomatosi di Wegener

Figura: i distretti del corpo, che vengono colpiti dalla granulomatosi di Wegener.

Da: http://ybowarina.realfreehost.com/

La malattia è comunque nota anche come granulomatosi con poliangioite, dove il termine polinagioite sta ad indicare un processo flogistico che coinvolge più strutture vascolari sanguigne o linfatiche.

EPIDEMIOLOGIA

Secondo una statistica inglese, si ammalano di granulomatosi di Wegener circa 500 persone ogni anno.
La malattia non ha preferenze per un determinato sesso, mentre sembra prediligere, per una ragione al momento sconosciuta, gli individui di pelle chiara.
La granulomatosi di Wegener può insorgere a qualsiasi età, ma secondo alcuni dati epidemiologici è più frequente tra coloro che hanno tra i 40 e i 60 anni.

Cause di granulomatosi di Wegener

Attualmente, la causa precisa che provoca la granulomatosi di Wegener rimane sconosciuta.
Tuttavia, date le caratteristiche della patologia, si pensa che questa possa avere un'origine autoimmune. Le malattie autoimmuni sono tutte quelle patologie caratterizzate da una risposta esagerata e impropria del sistema immunitario; sistema immunitario che, nell'individuo sano, rappresenta la barriera difensiva dell'organismo contro le aggressioni esterne (batteri, virus ecc.), mentre nelle malattie autoimmuni va a colpire anche alcuni tessuti sani dell'organismo.

GENETICA E AMBIENTE

Secondo alcune teorie (ma le prove certe ancora non ci sono), sembra che, a provocare la risposta autoimmune esagerata, sia la concomitante presenza di due fattori, uno di tipo genetico e uno di tipo ambientale.
Per fattore di tipo genetico, s'intende una predisposizione, da parte dell'individuo malato, a sviluppare la granulomatosi di Wegener.
Per fattore di tipo ambientale, invece, s'intende un'infezione provocata da un agente virale o batterico (quale sia, nello specifico, l'agente eziologico rimane del tutto ignoto).
In assenza di uno qualsiasi dei due fattori, la malattia non insorge.

Sintomi, segni e complicazioni

I sintomi e i segni della granulomatosi di Wegener possono comparire improvvisamente o impiegare diversi mesi prima di manifestarsi. Ogni paziente, quindi, rappresenta un caso a sé stante.
I primi organi e distretti del corpo a pagare le conseguenze dell'infiammazione, a livello dei vasi sanguigni, sono le vie aeree superiori (naso, bocca, seni paranasali e orecchie), quelle inferiori (laringe, trachea e bronchi) e i polmoni.
Una volta comparsa in queste sedi, la malattia può estendersi e colpire altri vasi, in particolare quelli che irrorano i reni.
Il paziente con granulomatosi di Wegener può lamentare la seguente sintomatologia:

QUANDO RIVOLGERSI AL MEDICO?

I segni distintivi della granulomatosi di Wegener sono il naso che cola persistente (anche dopo diversi trattamenti farmacologici), l'epistassi e l'emottisi. Pertanto, se si presentano tali circostanze, è bene rivolgersi immediatamente al proprio medico.
Una trascuratezza può creare grosse complicazioni.

COMPLICAZIONI

Le complicazioni insorgono quando lo stato infiammatorio, provocato dalla granulomatosi di Wegener, si estende ad altri settori del corpo. Possibili bersagli sono: i reni, gli occhi, le orecchie, il midollo spinale, il cuore e la pelle.

  • Perdita dell'udito. L'infiammazione dei vasi sanguigni arriva fino all'orecchio medio, causando un calo dell'udito più o meno consistente.
  • Vasculite cutanea e segni sulla pelle. La vasculite cutanea si distingue per delle macchie rosse sulla pelle; altri segni, invece, possono consistere, per esempio, in noduli a livello dei gomiti.
  • Attacco di cuore (infarto). Si verifica nel momento in cui l'infiammazione raggiunge le arterie coronarie (le arterie del cuore). Infatti, in tali circostanze, l'afflusso di sangue cala e le cellule cardiache (il miocardio) muoiono, provocando di conseguenza una ridotta attività del cuore. I sintomi principali sono dolore al petto, dispnea, sudorazione, bruciore di stomaco ecc.
  • Danno e conseguente insufficienza renale. Venendo meno l'apporto di sangue ai reni, quest'ultimi cominciano a danneggiarsi in modo irreparabile e a non funzionare più correttamente. Ciò provoca l'accumulo di quelle sostanze tossiche per l'organismo, che, normalmente, verrebbero filtrate ed espulse dal sistema renale. La fase terminale di questo processo molto lento - e, purtroppo, subdolo (per via dei sintomi che inizialmente non sono sempre evidenti) - è l'insufficienza renale, caratterizzata da una grave uremia (ovvero, alti livelli di sostanze azotate nel sangue).
    L'insufficienza renale è la principale causa di morte per chi soffre di granulomatosi di Wegener.
  • Anemia. Può svilupparsi nel tempo. Ne sono affetti molti pazienti con granulomatosi di Wegener.
  • Trombosi venosa profonda ed embolia polmonare. Possono insorgere a partire dai primi disturbi polmonari.

Diagnosi

Una diagnosi certa di granulomatosi di Wegener si stabilisce solo dopo una lunga serie di accurati esami.

Sintomi e segni caratteristici, valutati all'esame obiettivo:

  • Naso che cola ed epistassi
  • Infezione alle orecchie
  • Sinusite
  • Emottisi
  • Dolore al petto

Si comincia, come spesso accade, con un esame obiettivo, in cui si analizzano i sintomi e i segni manifestati dal paziente, e si indaga sulla sua storia clinica.
Dopodiché si passa a controlli più approfonditi e specifici, come quelli del sangue e delle urine, e quelli radiologici del torace.
Se al termine di questo percorso diagnostico permangono ancora dei dubbi, il medico può far eseguire una biopsia degli organi o tessuti coinvolti; la presenza di granulomi e di segni di vasculite ha un solo significato: granulomatosi di Wegener.

ESAMI DEL SANGUE

Il campione di sangue prelevato dal paziente può essere sottoposto ai seguenti esami:

  • Ricerca degli anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (ANCA). Gli ANCA sono presenti nel sangue di molti malati di Granulomatosi di Wegener, ma non tutti. Ciò rende tale test non attendibile al 100%.
  • Test di sedimentazione degli eritrociti. Valuta la velocità con cui i globuli rossi sedimentano sul fondo della provetta che li contiene. Più veloce è questo movimento, più è facile che vi sia un'infiammazione in corso. Non è attendibile al 100%, in quanto molte altre malattie infiammatorie provocano le stesse reazioni.
  • Test per l'anemia. Non è attendibile al 100%, perché non tutti i malati di granulomatosi di Wegener sono anemici.
  • Livelli di creatinina. Serve a valutare la funzione renale. È un test valido, se la malattia ha invaso i reni; in caso contrario, potrebbero trarsi conclusioni errate.

ESAMI DELLE URINE

Gli esami delle urine forniscono delle informazioni relative allo stato di salute dei reni. La presenza di sangue e proteine potrebbe indicare un disturbo renale.

RADIOGRAFIA DEL TORACE

Radiografia polmoni radiografia

Figura: immagine radiologica del torace di un individuo con granulomatosi di Wegener. Dal sito: www.nhs.uk

 

Provenienza dei tessuti per la biopsia:

  • Cavità nasali e paranasali
  • Vie aeree superiori e inferiori
  • Polmoni
  • Pelle
  • Reni

La radiografia del torace fornisce un'immagine dei polmoni. È possibile riconoscere una qualche loro anomalia, ma non si riesce a stabilire con certezza se si tratta di granulomatosi di Wegener o di un'altra malattia polmonare.

BIOPSIA

La biopsia è l'esame clinico più sicuro e ricco di informazioni utili.

Eseguita in anestesia locale, prevede il prelievo, da un organo affetto, di un pezzo di tessuto per poterlo osservare al microscopio. Allo strumento, la riscontrata presenza di granulomi o segni di vasculite è inequivocabile.

Terapia

Grazie a una diagnosi precoce e a una cura appropriata, la fase acuta della granulomatosi di Wegener si risolve in pochi mesi.
Terminato questo primo periodo, serve una terapia di mantenimento, della durata anche di 18-24 mesi, poiché la completa guarigione richiede molto tempo. Trascurare questo aspetto significa esporsi a ricadute.

TRATTAMENTO FARMACOLOGICO

I farmaci più utilizzati sono i corticosteroidi, gli immunosoppressori e un anticorpo monoclonale, chiamato rituximab.
I corticosteroidi sono dei potenti antinfiammatori, che vengono assunti appunto per ridurre l'infiammazione. Questi farmaci possono provocare numerosi effetti collaterali e ciò spiega per quale motivo vengano somministrati alla più bassa dose efficace.

Nei pazienti colpiti da granulomatosi di Wegener, il corticosteroide più usato è il prednisone.
Gli immunosoppressori riducono l'infiammazione agendo sulle difese immunitarie, che, come si è detto, in caso di granulomatosi di Wegener sono esagerate e causano gravi danni all'organismo. Appartengono a questa categoria di medicinali la ciclofosfamide, l'azatioprina o il metotrexato. L'assunzione di immunosoppressori espone il paziente ad un maggior rischio di contrarre infezioni.
Il rituximab è un anticorpo monoclonale che riduce i linfociti B, cellule del sistema immunitario coinvolte nell'infiammazione. Il suo uso, nei casi di granulomatosi di Wegener, è stato approvato anche dalla FDA (ente governativo statunitense per la regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici).

COSA FARE CONTRO GLI EFFETTI COLLATERALI?

Per prevenire gli effetti collaterali dei sopraccitati farmaci, il medico prescrive o consiglia:

ALTRI TRATTAMENTI

Alcune circostanze, come la diagnosi tardiva della malattia o una trascuratezza nella cura, possono rendere necessarie la plasmaferesi e la chirurgia.
La plasmaferesi è una procedura alquanto complicata, che si attua sul sangue del malato. Si pratica non solo in caso di granulomatosi di Wegener, ma anche al presentarsi di malattie autoimmuni, come il lupus eritematoso sistemico.
La chirurgia, invece, può essere richiesta per il trapianto renale, quando i reni sono irrimediabilmente danneggiati, oppure per risolvere le complicazioni alle vie aeree o ancora per i problemi all'orecchio medio.

Prognosi

Per coloro che soffrono di granulomatosi di Wegener, la prognosi migliore si ottiene a queste condizioni:

  • Diagnosi precoce
  • Cura appropriata della fase acuta della malattia
  • Terapia di mantenimento della giusta durata

Se vengono rispettate queste tre fondamentali indicazioni, durata e qualità della vita sono salvaguardate. È pur vero che qualche disturbo è creato dall'assunzione prolungata di farmaci o dai controlli periodici del sangue (per vedere come evolve l'infiammazione), tuttavia ciò è niente se confrontato alle complicazioni (insufficienza renale, gravi disturbi respiratori, infarto ecc.) di una granulomatosi di Wegener trascurata o malcurata.



Ultima modifica dell'articolo: 04/10/2016