Gemelli Siamesi

Generalità

I gemelli siamesi, o gemelli congiunti, sono una coppia di gemelli omozigoti (quindi identici) che nascono uniti fisicamente, spesso condividendo anche uno o più organi.

Gemelli Siamesi

Il processo che porta alla nascita di due gemelli siamesi è molto simile a quello che caratterizza la nascita dei gemelli omozigoti normali: semplificando, dipende infatti dalla divisione della cellula uovo fecondata (zigote) in due metà, con la differenza che nel caso dei siamesi tale scissione risulta incompleta.
I gemelli siamesi vengono classificati in base alle modalità d'unione anatomica. Alcuni congiungimenti interessano organi vitali e ciò rappresenta una delle principali cause di morte dei due individui.
La maggior parte dei gemelli congiunti nasce già morta o muore poche ore dopo la nascita. Le coppie che sopravvivono e la cui unione è limitata a poche strutture anatomiche possono essere sottoposte a un intervento chirurgico per la loro separazione.

Gemelli e gemelli omozigoti

I gemelli sono individui nati da un'unica gravidanza, che nel caso specifico viene definita gravidanza plurima.
Si distinguono due categorie principali di gemelli:

  • I gemelli omozigoti, detti anche monoovulari.
  • I gemelli eterozigoti, detti anche biovulari.
Gemelli omozigoti eterozigoti fecondazione

Figura: concepimento dei gemelli omozigoti e dei gemelli eterozigoti. Come si può vedere, due gemelli eterozigoti derivano da due uova fecondate da altrettanti spermatozoi; gli zigoti derivanti sono due e si sviluppano secondo le modalità delle gravidanze singole. Con ciò si spiega il motivo per cui i gemelli eterozigoti possono essere anche molto diversi tra loro. Dal sito: en.wikipedia.org

Le gravidanze plurime si concludono con la nascita di gemelli eterozigoti nel 65-75% dei casi e con la nascita di gemelli omozigoti nel restante 25-35%.

GEMELLI OMOZIGOTI

I gemelli omozigoti derivano da uno stesso zigote, che in un uno stadio precoce del suo sviluppo (precisamente tra il 1° e il 12° giorno dal concepimento), anziché rimanere unito, si divide in due o più parti uguali e ben distinte (N.B: lo zigote è la cellula che si forma per unione dello spermatozoo con la cellula uovo durante la fecondazione; tale cellula va rapidamente incontro a varie suddivisioni formando la morula e poi la blastocisti).
La divisione dello zigote darà quindi il via allo sviluppo di due o più embrioni (la quantità dipende dal numero di parti uguali in cui si divide lo zigote), che possiedono lo stesso patrimonio genetico, sono dello stesso sesso e sono pressoché identici (anche nei tratti somatici).
Eventuali differenze, a livello fisico e per quanto concerne l'incidenza di alcune malattie, si devono alle diverse abitudini di vita e alle diverse condizioni ambientali di crescita di ciascun gemello omozigote.


Che cosa può differenziare, nel corso della vita, due o più gemelli omozigoti?


NOTA BENE: in base al momento in cui avviene la scissione, i gemelli monozigoti assumono particolari caratteristiche; infatti se la divisione dello zigote avviene:

  • nei primi 3 giorni dalla fecondazione, la gravidanza sarà bicoriale e biamniotica, ovvero ci saranno due placente e due sacchi amniotici diversi;
  • tra il 4° e l'8° giorno dalla fecondazione, i feti avranno una sola placenta ma due sacchi amniotici;
  • tra il 9° ed il 12° giorno, i feti condivideranno anche il sacco amniotico.

Chi sono i gemelli siamesi?

I gemelli siamesi, detti più raramente gemelli congiunti, sono una coppia di gemelli omozigoti che nascono fisicamente uniti tra loro in una parte del corpo.
Talvolta, l'unione fisica è così profonda che i due gemelli condividono uno o più organi.

PERCHé‰ SI USA IL TERMINE GEMELLI SIAMESI?

Chang ed Eng Bunker

Figura: i gemelli congiunti Chang ed Eng Bunker, provenienti dal Siam (attuale Thailandia) e dai quali deriva il termine “gemelli siamesi”.

L'uso del termine "gemelli siamesi" si deve a Chang ed Eng Bunker, due gemelli congiunti provenienti dal Siam (attuale Thailandia), famosi in tutto il mondo per le loro esibizioni con il circo Phineas Taylor Barnum.
Uniti fisicamente a livello del basso sterno da una striscia di cartilagine e con i due fegati collegati, Chang ed Eng Bunker diventarono delle vere e proprie celebrità a partire dal 1829, su intuizione di un certo Robert Hunter, il quale li portò in America. Durante gli spettacoli circensi, venivano presentati come "i gemelli siamesi", termine che, da quel momento in poi, andò a sostituire l'ormai poco usato "gemelli congiunti".
Se Chang ed Eng Bunker fossero vissuti in tempi più moderni, sarebbero stati separati con un intervento chirurgico e avrebbero potuto condurre una vita diversa.

EPIDEMIOLOGIA

La nascita di gemelli siamesi è un fenomeno molto raro: secondo alcune stime, infatti, avverrebbe una volta ogni 119.000 nascite (N.B: si tratta di un valore medio).
Nella maggior parte dei casi (tra il 70 e l'80%), i gemelli congiunti vengono alla luce già morti (morte alla nascita) o muoiono poco dopo il parto. La causa della morte è legata agli organi condivisi e alle loro malformazioni.
Per una ragione ancora sconosciuta, i gemelli siamesi sono più frequentemente di sesso femminile: in base ad alcune ricerche statistiche, difatti, il rapporto femmine:maschi risulterebbe pari a 3:1.
Le zone del mondo in cui è più probabile osservare la nascita di gemelli siamesi sono l'America Latina (Brasile in particolare), il Sud-Ovest dell'Asia e alcuni stati dell'Africa.

Cause

Perché nascono i gemelli siamesi?
Le teorie sono due e vertono entrambe sulla divisione (o separazione) dello zigote, tipica delle gravidanze plurime omozigoti.

  • Secondo la teoria più antica, l'episodio che porterebbe alla formazione di gemelli siamesi sarebbe un ritardo nella divisione dello zigote; divisione che, invece di avvenire entro il 12° giorno dal concepimento, avrebbe luogo più tardi, di solito tra il 13° e il 15° giorno.
    Questo ritardo farebbe sì che la separazione non si concluda in maniera definitiva; a causa di tale scissione incompleta i due futuri embrioni sono uniti fisicamente in un punto.
  • Secondo la teoria più moderna (e ormai anche più accreditata), la formazione dei gemelli siamesi sarebbe dovuta a una rifusione delle due parti dello zigote precedentemente divisesi in modo completo.
    In altre parole, in base alla seconda teoria, la separazione è corretta e avviene secondo i normali tempi dei gemelli omozigoti (quindi entro 12 giorni dal concepimento), ma poi si verificherebbe una rifusione parziale delle due parti che, in precedenza, costituivano uno zigote soltanto.
    Le cause della rifusione sono ancora del tutto ignote.
Gemelli siamesi

Interessante riproduzione di come si presentano i gemelli omozigoti quando la divisione dello zigote avviene dopo 1-3 giorni, 4-8 giorni, 8-12 giorni e dopo 13-15 giorni. Come si può intuire, tale immagine ritiene corretta l'ipotesi secondo cui i gemelli siamesi si formerebbero per un ritardo della divisione dello zigote.

FATTORI DI RISCHIO

Al momento, non sono ancora noti i fattori e le circostanze che favoriscono la nascita di gemelli siamesi.

Sintomi, segni e complicazioni

Le donne incinte portatrici di gemelli siamesi non presentano alcun sintomo o segno particolare, tranne quelli tipici delle gravidanze plurime (si veda la tabella).


Tipici effetti indotti dalle gravidanze plurime:

  • Crescita uterina molto rapida
  • Stanchezza maggiore che in una gravidanza singola
  • Nausea e vomito più frequenti che in una gravidanza singola

I feti siamesi condividono il corion, la placenta e il sacco amniotico. Tuttavia, tali caratteristiche non sono una loro esclusiva: infatti, è possibile che alcuni feti omozigoti non siamesi abbiano in comune le sopraccitate strutture (a tal proposito, si veda la figura che ritrae ciò che accade quando la divisione dello zigote avviene al 1°-3° giorno, al 4°-8° giorno, all'8°-12° giorno e al 13°-15° giorno dal concepimento).

TIPI DI GEMELLI SIAMESI

I gemelli siamesi vengono classificati in base a come sono uniti fisicamente tra loro.
Le modalità d'unione (o di congiungimento) più comuni sono:

  • Il congiungimento toraco-onfalopago (o gemelli siamesi toraco-onfalopaghi). Caratterizzata dalla fusione del torace e di parte dell'addome, tale modalità d'unione è in assoluto la più comune (28% dei casi). I gemelli toraco-onfalopaghi condividono molto spesso il cuore e, talvolta, anche il fegato e parte dell'apparato digerente (piccolo intestino e colon).
  • Il congiungimento toracopago (o gemelli siamesi toracopaghi). I due corpi sono fusi a livello del torace e hanno sempre in comune il cuore. Tale congiunzione si presenta nel 18,5% dei casi.
  • Il congiungimento onfalopago (o gemelli siamesi onfalopaghi). La fusione dei due corpi si localizza a livello dell'addome, in vicinanza dell'ombelico. I gemelli siamesi onfalopaghi condividono il fegato, parte dell'apparato digerente, il diaframma e vari altri organi addominali, ma mai il cuore. Il congiungimento onfalopago si presenta nel 10% dei casi.
  • Il congiungimento parassita (o gemelli siamesi parassiti). I due corpi sono decisamente asimmetrici e l'unione può avvenire in un qualunque punto del corpo. Tale congiungimento è caratterizzato da un gemello più grande, fornito di quasi tutte le strutture anatomiche vitali, e da un gemello più piccolo incompleto e dipendente dall'altro (ecco spiegato il termine "parassita"). I gemelli parassiti rappresentano il 10% dei casi.
  • Il congiungimento craniopago (o gemelli siamesi craniopaghi). I due individui sono uniti esclusivamente a livello del cranio. Il congiungimento craniopago, che interessa il 6% dei casi, può avvenire posteriormente (regione occipitale del cranio), frontalmente (cioè a livello della fronte) o lateralmente.
    Non si sono mai osservate unioni a livello del volto.

Le modalità d'unione meno comuni, invece, sono:

  • Il congiungimento cefalopago (o gemelli siamesi cefalopaghi). I due individui presentano una testa con due facce situate generalmente in posizione opposta l'una all'altra. Inoltre, spesso, hanno anche in comune la parte superiore del corpo.
    Le malformazioni cerebrali dei gemelli cefalopaghi non sono compatibili con la vita.
  • Il congiungimento sincefalo (o gemelli siamesi sincefali). I due individui hanno una testa e una faccia soltanto, ma presentano quattro orecchie e due tronchi.
  • Il congiungimento cefalotoracopago (o gemelli siamesi cefalotoracopaghi). I due individui sono fusi nella testa e nel torace e possono presentare due volti o un volto soltanto.
  • Il congiungimento xifopago (o gemelli xifopaghi). I due corpi sono uniti a livello della cartilagine xifoide del basso sterno. I gemelli xifopaghi condividono solitamente il fegato.
    Il gemelli Chang ed Eng Bunker erano xifopaghi.
  • Il congiungimento ischiopago (o gemelli ischiopaghi). I due corpi sono fusi nella regione pelvica della spina dorsale e hanno spesso in comune il tratto gastrointestinale, il fegato, i genitali e l'ano. I gemelli ischiopaghi hanno quattro braccia e un numero di gambe variabile da due a quattro.
  • Il congiungimento parapago (o gemelle parapaghi). I due individui sono uniti l'uno all'altro a livello dei fianchi. Il congiungimento può comprendere la sola pelvi o anche l'addome.
    Alcuni gemelli parapaghi hanno un unico tronco, due braccia e due facce.

Ulteriori modalità d'unione:

  • Congiungimento pigopago (o iliopago)
  • Congiungimento rachipago
  • Congiungimento onfaloischiopago

COMPLICAZIONI

I gemelli siamesi richiedono il parto cesareo. Il parto cesareo è una procedura ormai sicura, ma rimane comunque un intervento chirurgico, con i suoi possibili rischi e le sue possibili complicazioni.
Come già detto, nella maggior parte dei casi i gemelli siamesi nascono morti (40-60% dei casi) o muoiono a distanza di pochi giorni dalla nascita (25-30% dei casi).

Diagnosi

La presenza, nell'utero materno, di una coppia di gemelli siamesi può essere evidenziata già durante il primo trimestre di gravidanza tramite una semplice ecografia.
In questi casi, i medici consigliano alla madre di sottoporsi ad esami diagnostici più approfonditi, come per esempio un'ecografia di livello superiore, una risonanza magnetica o un ecocardiogramma del feto; tali indagini permettono di visualizzare meglio le caratteristiche del congiungimento, gli organi in condivisione e la funzionalità del o dei cuori.

FALSI-POSITIVI

Prima della decima settimana, gli esami diagnostici potrebbero trarre in inganno i medici specialisti, dando un falso-positivo. Un falso-positivo è una situazione di falso allarme, in cui i test strumentali evidenziano erroneamente la presenza di gemelli siamesi, sebbene questi, in realtà, siano normali gemelli omozigoti non uniti tra loro.
L'errore di valutazione durante l'analisi dei risultati è dovuto solitamente al fatto che i gemelli siamesi, analogamente ad alcuni gemelli omozigoti sani, condividono il corion e il sacco amniotico.

Terapia

Se i gemelli siamesi sopravvivono al parto, e se il loro tipo di congiungimento lo consente, si può ricorrere a un intervento chirurgico di separazione.
In generale, le operazioni chirurgiche per la separazione dei gemelli siamesi sono alquanto complesse, e lo diventano ancor di più quando i gemelli condividono organi vitali o sono uniti in punti estremamente delicati (per esempio testa o addome).
Negli ultimi decenni, la chirurgia ha fatto notevoli passi in avanti e ha permesso di prendere in considerazione l'intervento anche per casi di gemelli siamesi che un tempo sarebbero stati dichiarati incurabili.

DA COSA DIPENDE LA BUONA RIUSCITA DELL'INTERVENTO?

La buona riuscita dell'intervento di separazione dipende da:

  • Stato di salute dei due gemelli. Se i due gemelli sono in salute (nonostante la loro condizione), la procedura separatoria ha maggiori probabilità di successo.
  • Sede di congiungimento. Alcune regioni del corpo sono decisamente più delicate di altre. Per esempio, un'unione a livello del cranio è sicuramente più difficile da trattare di un'unione a livello della cartilagine xifoide.
  • Organi e altre strutture anatomiche condivise. Si è già discusso in precedenza di quanto sia importante la condivisione degli organi vitali.
  • Tipo di intervento di ricostruzione. Ultimata la separazione, è previsto un intervento per la ricostruzione delle strutture anatomiche incise e disgiunte. Più complessa è la ricostruzione, maggiore è la probabilità che insorgano complicazioni.

Purtroppo, in alcuni casi le operazioni di separazione, pur risultando fattibili, si concludono con la morte di uno o entrambi i gemelli siamesi.

QUAND'È IL MOMENTO MIGLIORE PER OPERARE?

Secondo i chirurghi, il momento migliore per operare è tra il 2° e il 4° mese di vita.
Tuttavia, bisogna specificare che ogni coppia di gemelli siamesi rappresenta un caso particolare; pertanto l'indicazione sopraccitata, relativa alle tempistiche ottimali d'intervento, potrebbe subire delle variazioni.

QUANDO È SCONSIGLIATA LA SEPARAZIONE?

Nonostante sopravvivano al parto, alcune coppie di gemelli siamesi non vengono separate. Ciò avviene quando, dopo un'opportuna valutazione medica, si è appurato che i rischi dell'operazione chirurgica sono nettamente superiori ai benefici, e che per questo i gemelli hanno maggiori speranze di vita rimanendo uniti.

INFORMAZIONI RELATIVE AL PARTO CESAREO

Come già detto, le donne portatrici in utero di gemelli siamesi vengono sottoposte, per motivi precauzionali, a taglio cesareo. Questo, in genere, deve avvenire circa 2-4 settimane prima della data prevista per il parto.

ALTRI CONSIGLI PER LA MADRE

Alle donne in attesa di partorire una coppia di gemelli siamesi, i medici consigliano di sottoporsi ad esami ecografici frequenti, per monitorare dettagliatamente la crescita fetale e le caratteristiche del congiungimento.
Più informazioni si hanno sul tipo e il grado d'unione dei due gemelli, migliore è la preparazione dell'intervento chirurgico (qualora, ovviamente, i due gemelli siamesi venissero alla luce vivi e sopravvivessero anche dopo il parto).



Ultima modifica dell'articolo: 11/10/2016