Encondroma

Generalità

L'encondroma è un tumore alle ossa di tipo benigno, che trae origine da una cellula del tessuto cartilagineo presente all'interno del midollo osseo.
Come ogni tumore, anche l'encondroma insorge per effetto di alcuni eventi mutazionali, che alterano il DNA cellulare. Al momento, nonostante i numerosi studi in merito, non sono chiari i precisi fattori che scatenano i suddetti eventi mutazionali.

Encondroma

Immagine dal sito orthoinfo.aaos.org

In genere, l'encondroma si caratterizza per la presenza di una cisti che, in alcuni pazienti, è responsabile di fratture e deformità ossee. Talvolta, tale cisti assume i connotati di una neoplasia maligna, diventando, per la precisione, un condrosarcoma.
Per una diagnosi corretta di encondroma, sono fondamentali: l'esame obiettivo, l'anamnesi, i test di diagnostica per immagini e la biopsia tumorale.
Se l'encondroma è asintomatico, non richiede alcun trattamento; se è sintomatico, occorre intervenire chirurgicamente.

Breve ripasso di cos'è un tumore

In medicina, i termini tumore e neoplasia identificano una massa di cellule molto attive, in grado di dividersi e accrescersi in maniera incontrollata.

  • Si parla di tumore benigno quando la crescita della massa cellulare non è infiltrativa (cioè non invade i tessuti circostanti) e neppure metastatizzante.
  • Si parla di tumore maligno quando la massa anomala di cellule ha la capacità di crescere molto velocemente e diffondersi nei tessuti circostanti e nel resto dell'organismo.
    I termini tumore maligno, cancro e neoplasia maligna sono da considerarsi sinonimi.

Cos'è l'encondroma?

L'encondroma è un tumore alle ossa di natura benigna, che ha origine in una cellula del tessuto cartilagineo presente all'interno del midollo osseo.
Secondo un'altra definizione, l'encondroma è un tumore osseo benigno, con origine nella cartilagine midollare; la cartilagine midollare non è altro che il tessuto cartilagineo situato all'interno del midollo osseo.
A livello scheletrico, le più comuni sedi d'insorgenza dell'encondroma sono: le ossa della mano, le ossa dei piedi, il femore (osso della coscia), la tibia (una delle due ossa della gamba) e l'omero (osso del braccio).
Nella maggior parte dei casi, l'encondroma compare come tumore singolo; più raramente, si caratterizza per la presenza di masse tumorali multiple.


Secondo alcune indagini mediche, il 50% degli encondromi interesserebbe le ossa delle mani e dei piedi.

La restante percentuale dei casi si spartirebbe in encondromi che riguardano il femore, la tibia e l'omero.

COS'È IL MIDOLLO OSSEO?

Il midollo osseo è un tessuto molle, presente nella cavità interna di alcune ossa (femore, omero, vertebre ecc). Il suo compito è produrre le cellule del sangue, ossia i globuli rossi (eritrociti), i globuli bianchi (leucociti) e le piastrine (trombociti).
Il processo di produzione delle cellule del sangue prende il nome di ematopoiesi.

EPIDEMIOLOGIA

L'encondroma è una neoplasia che colpisce prevalentemente la popolazione di età compresa tra i 10 e i 20 anni; in altre parole, è più diffuso negli adolescenti e nei giovani adulti.
Secondo alcune indagini statistiche, l'encondroma rappresenterebbe meno del 5% di tutti i tumori alle ossa e poco più del 17% di tutti i tumori alle ossa di tipo benigno.

Cause

La maggior parte dei tumori – encondroma compreso – insorge a causa di mutazioni genetiche del DNA, che alterano i processi cellulari di crescita, divisione e morte.

Le cellule tumorali crescono e si dividono in modo anomalo, con un ritmo superiore al normale, tanto che, per questi motivi, gli esperti tendono a definirle con la terminologia di “cellule impazzite”.

COSA AVVIENE IN UN ENCONDROMA?

Alcuni ricercatori ritengono che l'encondroma derivi da un'alterazione del processo di crescita della cartilagine, situata all'estremità delle ossa; altri studiosi, invece, sono dell'idea che l'encondroma sia la conseguenza di una crescita persistente e anomala della cartilagine embrionale.

QUALI FATTORI FAVORISCONO LE MUTAZIONI DEL DNA?

I medici non hanno ancora scoperto con precisione quali siano i fattori e le circostanze che favoriscono le mutazioni del DNA all'origine degli episodi di encondroma.
Gli studi più recenti hanno escluso che l'insorgenza degli encondromi dipenda da alcuni dei classici fattori di rischio dei tumori alle ossa, come per esempio:

  • L'esposizione alle radiazioni ionizzanti
  • L'esposizione a determinate sostanze farmacologiche/chimiche.

Sintomi, segni e complicazioni

Per approfondire: Sintomi Encondroma


La massa cellulare che caratterizza gli episodi di encondroma è una cisti cartilaginea, con sede all'interno del midollo osseo.
In genere, l'encondroma è una neoplasia asintomatica, cioè non causa sintomi; tende invece a essere responsabile di una sintomatologia specifica quando la massa tumorale insorge su un osso della mano o del piede, o quando la neoplasia si presenta con masse multiple.
Per quanto concerne la sintomatologia nei casi appena menzionati, questa consiste in:

  • Anomalo indebolimento osseo;
  • Deformazione dell'osso o delle ossa interessate;
  • Facilità alle fratture.

ASSOCIAZIONI PARTICOLARI

Encondroma osseo

Immagine dal sito radiologytutorials.com

L'encondroma è, spesso, un tumore solitario.
Tuttavia, in alcuni rari casi, è possibile che compaia in associazione a due particolari condizioni mediche, note come sindrome di Ollier e sindrome di Maffucci.

  • Sindrome di Ollier: nota anche come encondromatosi, si caratterizza per la continua formazione di encondromi in diverse parti del corpo. Di solito, compare in età giovanile.
    La formazione degli encondromi si ferma al completamento della maturazione scheletrica.
    Le persone che soffrono di sindrome di Ollier hanno una propensione particolare alle fratture ossee e, nelle ossa fratturate, presentano gravi deformità.
    La sindrome di Ollier colpisce un individuo ogni 100.000 persone circa.
  • Sindrome di Maffucci: è una condizione contraddistinta dalla contemporanea presenza di encondromi multipli ed emangiomi multipli. Talvolta, comporta anche l'insorgenza di linfangiomi multipli.
    In genere, la sindrome di Maffucci insorge durante l'adolescenza o gli anni della pubertà; colpisce prevalentemente le falangi della mano, causandone la deformazione e un'insolita tendenza alle fratture. Raramente, interessa le falangi dei piedi e altri distretti scheletrici.

COMPLICANZE

L'encondroma è una neoplasia di natura benigna che, a seguito di ulteriori processi mutazionali del DNA, può però diventare una neoplasia di natura maligna. Di norma, il tipo di tumore maligno in cui si converte l'encondroma è il condrosarcoma.
Per fortuna, la conversione di un encondroma in un condrosarcoma è un evento poco comune; secondo alcune indagini statistiche, si verificherebbe in un 5% dei casi.
Diversamente dall'encondroma, il condrosarcoma è responsabile di vari sintomi, tra cui:

  • Dolore all'osso o alle ossa interessate;
  • Dolore più intenso del solito al risveglio dal sonno notturno o dopo particolari attività;
  • Gonfiore a livello dell'area presentante la massa tumorale;
  • Notevole tendenza alle fratture ossee.

Il condrosarcoma è un tumore alle ossa di natura maligna, che riguarda il tessuto cartilagineo situato all'estremità delle ossa dello scheletro.

Diagnosi

Mancando quasi sempre di una sintomatologia, l'encondroma è una condizione che i medici diagnosticano quasi sempre per caso, in occasione di un esame ai raggi X praticato per altre ragioni (es: in caso di un infortunio osseo o la presenza di artrite).
Per conoscere le caratteristiche di un encondroma e per capirne l'effettiva pericolosità, sono fondamentali: l'esame obiettivo, l'anamnesi, ulteriori esami di diagnostica per immagini (in aggiunta ai raggi X) e la biopsia tumorale.

DIAGNOSTICA PER IMMAGINI

Gli esami di diagnostica per immagine servono soprattutto a identificare l'esatta posizione della massa tumorale.
Tra i test di diagnostica per immagine utili in caso di tumore alle ossa, rientrano:

BIOPSIA TUMORALE

Una biopsia tumorale consiste nel prelievo e nell'analisi istologica, in laboratorio,  di un campione di cellule provenienti dalla massa tumorale.
È l'esame più appropriato per definire le caratteristiche principali di un encondroma, dalla precisa istologia al grado di aggressività.
Eseguito in anestesia locale o generale, il prelievo di cellule da un encondroma può avvenire in almeno due modi differenti: per mezzo di un ago (agobiopsia ossea) o per mezzo di un bisturi (biopsia “a cielo aperto”).
Per approfondire tale argomento, i lettori possono consultare l'articolo presente qui.


Importanza della biopsia tumorale in presenza di un sospetto condrosarcoma
A un esame visivo delle immagine fornite da una RMN o una TAC, l'encondroma e un condrosarcoma di grado non elevato presentano caratteristiche molto simili. Questo complica il loro riconoscimento.
L'unico modo per capire l'esatta natura della massa tumorale è sottoporre quest'ultima a una biopsia.

Terapia

Se manca di una sintomatologia e mantiene la sua natura benigna, l'encondroma non richiede alcun trattamento. Nei suddetti frangenti, l'unica indicazione dei medici consiste nella raccomandazione di mantenere sotto osservazione e monitorare periodicamente la massa tumorale, attraverso esami di diagnostica per immagini (raggi X e altro).

QUANDO SERVE UN TRATTAMENTO?

L'encondroma richiede uno specifico trattamento, quando è sintomatico (es: causa fratture, deformità, indebolimento osseo ecc) o quando muta in una neoplasia maligna.

IN COSA CONSISTE IL TRATTAMENTO?

Il trattamento di un encondroma è di tipo chirurgico e consiste, dapprima, nel cosiddetto raschiamento della massa tumorale e, successivamente, nel trapianto osseo:

  • L'opera di raschiamento è un intervento che il chirurgo può praticare solo quando l'osso interessato è integro. Pertanto, se al momento della diagnosi di encondroma ci sono fratture, è necessario attendere la loro guarigione.
  • Il trapianto osseo consiste nel prelevare un pezzo di tessuto osseo sano, da una parte del corpo dello stesso paziente, e innestarlo nell'area affetta (trapianto autologo o autotrapianto). Serve a rinforzare l'osso appena sottoposto a raschiamento.
    Talvolta, il trapianto può essere di tipo allogenico, ossia il prelievo coinvolge un donatore compatibile.

VALUTAZIONI PRE-OPERATORIE

Presenza di sintomi e malignità della neoplasia a parte, sulla scelta di intervenire chirurgicamente incidono anche altri aspetti, tra cui:

  • L'età del paziente;
  • Lo stato di salute generale del paziente;
  • La storia medica del paziente;
  • Il grado di estensione della malattia;
  • Il grado di tolleranza del paziente ai medicinali che potrebbero servire durante l'intervento chirurgico;
  • Le preferenze del paziente.

Prognosi

Nella maggior parte delle circostanze, l'encondroma ha prognosi positiva.
I casi che hanno esito negativo sono, di solito, quelli in cui l'encondroma diventa una neoplasia maligna.



Ultima modifica dell'articolo: 05/09/2016